Il tuo bambino presenta improvvisamente gonfiore? Parliamo di angioedema ereditario (HAE)!

Avete mai notato che il vostro bambino si gonfia improvvisamente in diverse parti del corpo, a volte sul viso, sulle mani e sui piedi? Oppure il vostro bambino presenta difficoltà respiratorie e mal di stomaco? Forse dietro questi sintomi si cela una condizione rara ma importante. Oggi parleremo proprio di una di queste condizioni, ovvero l'angioedema ereditario (HAE). Non preoccupatevi, ve ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è l'angioedema ereditario (HAE)?

In parole semplici, l'angioedema ereditario (noto anche come HAE) è una condizione genetica molto rara (ovvero trasmissibile di generazione in generazione). Provoca gonfiore in diverse parti del corpo del bambino. Questo gonfiore può manifestarsi in aree visibili dall'esterno, come braccia, gambe e viso, oppure talvolta in aree non visibili, come i tessuti delle vie respiratorie (apparato respiratorio) o dell'apparato digerente (intestino) .

Ora potreste chiedervi perché si verifica questo gonfiore. Questo gonfiore si verifica perché i piccoli vasi sanguigni nel corpo del bambino, chiamati "capillari", perdono liquidi che si accumulano nei tessuti circostanti. Quando questo liquido si accumula, può bloccare il flusso di sangue o linfa al loro interno. È difficile prevedere quando si verificheranno questo gonfiore e i sintomi ad esso associati (chiamati anche "attacchi di angioedema ereditario"). Inoltre, a volte il problema si risolve con un lieve gonfiore, ma altre volte può essere così grave da mettere a rischio la vita.

In medicina, il termine "angio" (`Angio-`) si riferisce ai vasi sanguigni. "Edema" (`-edema`) si riferisce al gonfiore causato dall'accumulo di liquidi nei tessuti. Esistono molti tipi di angioedema, ognuno con cause diverse. L'angioedema ereditario (HAE) è il più raro. Viene definito congenito, ovvero una condizione presente fin dalla nascita.

Se a vostro figlio viene diagnosticata l'angioedema ereditario (HAE), potreste sentirvi molto incerti su cosa aspettarvi. Ma sapere questo può aiutarvi a tranquillizzarvi: la ricerca è in corso per sviluppare nuove terapie per persone di tutte le età affette da HAE, compresi i bambini. Il vostro medico può aiutarvi a capire quali trattamenti sono più adatti a vostro figlio e cosa aspettarsi in futuro.

Esistono diversi tipi di angioedema ereditario (HAE)?

Sì, sebbene l'HAE sia un tipo di angioedema, i medici suddividono l'HAE in diverse altre tipologie:

• Angioencefalite equina di tipo I (HAE): Questo è il tipo più comune . Circa l'85% di tutti i pazienti affetti da HAE presenta questo tipo. È causato da una produzione insufficiente da parte dell'organismo del bambino di una proteina specifica chiamata inibitore C1 (noto anche come C1-INH). Quando i livelli di C1-INH sono bassi, possono verificarsi infiammazione e gonfiore. Questa condizione è anche chiamata deficit di C1-INH.
• Angioencefalite erpetica di tipo II: è il secondo tipo più comune. In questo caso, il corpo del bambino produce la proteina C1-INH, ma questa non funziona correttamente.
• Angioencefalite equina africana con C1-INH normale: questo è il tipo meno comune . I livelli e l'attività della proteina C1-INH del bambino sono normali, ma altre cause provocano il gonfiore.

I primi due tipi (HAE di tipo I e di tipo II), considerati insieme, colpiscono circa 1 persona su 50.000 . Ciò significa che in un paese come gli Stati Uniti, circa 6.000 persone soffrono di questo tipo di HAE. I ricercatori non sanno con precisione quante persone affette da HAE abbiano livelli normali di C1-INH, ma affermano che si tratta di un'evenienza molto rara.

Quali sono i sintomi dell'angioedema ereditario (HAE)?

I sintomi dell'angioedema ereditario (HAE) possono variare da persona a persona. Alcuni sintomi comuni includono:

• Gonfiori che compaiono in varie parti del corpo del bambino, ad esempio braccia, gambe, palpebre, labbra e zona genitale .
• Sintomi di infiammazione dell'apparato digerente del bambino (tratto gastrointestinale). Questi possono includere nausea, vomito, crampi allo stomaco e diarrea .
• Sintomi causati dal gonfiore della bocca, della gola e delle vie respiratorie del bambino. Questi possono includere difficoltà a deglutire, lingua gonfia, respiro rauco e cambiamento di voce .

La cosa più importante: se vostro figlio ha difficoltà a respirare o a deglutire, chiamate immediatamente il pronto soccorso più vicino o portatelo in ospedale. Il gonfiore delle vie respiratorie è una complicanza molto grave e potenzialmente letale dell'angioedema ereditario (HAE). Può essere fatale se non trattato tempestivamente.

L'angioedema ereditario (HAE) non causa orticaria. Questa è la principale differenza tra l'HAE e altri tipi di angioedema, come l'angioedema allergico acuto. Tuttavia, alcune persone affette da HAE possono sviluppare un'eruzione cutanea rossa non pruriginosa prima della comparsa del gonfiore, che può essere un segnale di un attacco imminente.

Un attacco di angioedema ereditario (HAE) di solito dura dai tre ai cinque giorni . Questi attacchi si manifestano e scompaiono improvvisamente, quindi è difficile prevedere con esattezza quando e come si verificheranno.

Quando compaiono i sintomi dell'angioedema ereditario (HAE)?

I sintomi dell'angioedema ereditario (HAE) di solito iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza . Possono aggravarsi durante la pubertà. Alcuni bambini possono iniziare a manifestare i sintomi già a partire dai 2 anni di età . Circa il 50% delle persone con HAE di tipo I o II sviluppa i sintomi entro i 10 anni. Dopo la pubertà, questi attacchi possono diventare più frequenti e gravi. Quasi tutte le persone con HAE di tipo I o II sviluppano i sintomi entro i 20 anni.

Le persone affette da angioedema ereditario (HAE) con livelli normali di C1-INH tendono a manifestare i sintomi un po' più tardi, di solito nella tarda adolescenza o nella prima età adulta.

Quali sono i fattori scatenanti di un attacco di angioedema ereditario (HAE)?

Non è sempre chiaro quale sia l'esatto "fattore scatenante" che provoca un attacco di angioedema ereditario (HAE). Tuttavia, alcuni dei "fattori scatenanti" che sono stati identificati sono:

• Lesioni fisiche o incidenti di lieve entità: immaginate che vostro figlio cada mentre gioca un giorno.
• Trattamenti odontoiatrici: interventi come l'estrazione o l'otturazione di un dente.
• Chirurgia: un'operazione , sia essa minore o maggiore.
• Stress o pressione emotiva: un esame scolastico o anche un piccolo litigio con un amico possono avere un impatto.
• Infezioni virali: come l'influenza e il raffreddore.
• Alcune attività fisiche: ad esempio, cose come digitare continuamente, colpire con un martello o scavare con una zappa.

Potreste non capire immediatamente cosa scateni un attacco nel vostro bambino. Tuttavia, può essere molto utile tenere un diario in cui annotare l'ora in cui si è verificato l'attacco e cosa stava facendo il bambino in quel momento (ad esempio, se era malato o stressato) .

Qual è la vera causa dell'angioedema ereditario (HAE)?

Entrambi i tipi di HAE, I e II, sono causati da una mutazione (o alterazione) in un gene chiamato SERPING1. Questo gene indica al corpo del bambino come produrre una proteina chiamata C1-INH. Se il bambino è affetto da HAE di tipo I, questa mutazione genetica fa sì che il suo corpo non sia in grado di produrre una quantità sufficiente di C1-INH. Se il bambino è affetto da HAE di tipo II, il suo corpo è in grado di produrre C1-INH, ma la mutazione genetica fa sì che la proteina non funzioni correttamente.

I ricercatori stanno ancora studiando le cause dell'angioedema ereditario (HAE) con livelli normali di C1-INH, ma sanno che le mutazioni nei seguenti geni potrebbero esserne responsabili:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

In alcuni casi, l'HAE può essere presente senza che sia stata identificata alcuna mutazione genetica. I medici definiscono questa condizione "HAE di origine sconosciuta".

Le mutazioni genetiche che causano l'angioedema ereditario (HAE) provocano un malfunzionamento di alcune proteine ​​presenti nell'organismo del bambino. Queste proteine ​​contribuiscono al normale flusso dei fluidi attraverso i piccoli vasi sanguigni (capillari). Pertanto, quando queste proteine ​​non funzionano correttamente, i liquidi fuoriescono e si accumulano nei tessuti circostanti i vasi sanguigni. Questo è ciò che causa i sintomi dell'HAE.

L'angioedema ereditario (HAE) è una questione familiare?

Sì, l'angioedema ereditario (HAE) si trasmette con modalità autosomica dominante. In parole semplici, è sufficiente un solo gene anomalo per causare la malattia. Un bambino può ereditare questo gene anomalo dalla madre o dal padre.

Molte persone affette da HAE hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, a volte una persona può sviluppare una mutazione genetica in modo casuale (una mutazione "de novo" o "nuova") senza alcuna storia familiare.

Come fanno i medici a scoprirlo?

Se il bambino presenta sintomi di angioedema ereditario (HAE), il medico procederà come segue:

• Esegue un esame fisico .
• Vi verranno poste domande sui sintomi e sull'anamnesi del vostro bambino.
• Gli esami del sangue vengono eseguiti per controllare il livello e l'attività dell'enzima `C1-INH` del bambino .
• In alcuni casi, si effettuano test genetici per verificare la presenza di mutazioni genetiche che causano l'angioedema ereditario (HAE).

Quali sono i trattamenti per l'angioedema ereditario (HAE)?

Esistono due tipi principali di farmaci per le persone affette da HAE:

• Farmaci al bisogno: si tratta di farmaci che vengono somministrati non appena si verifica un attacco di angioedema ereditario (HAE). Ad esempio, farmaci come Berinert® o Kalbitor®. Assumere questi farmaci il prima possibile dopo la comparsa dei sintomi può ridurre la gravità dell'attacco e prevenire complicazioni potenzialmente letali.
• Farmaci profilattici: si tratta di farmaci che riducono il rischio di un attacco. Alcuni esempi sono Cinryze®, Haegarda® o Takhzyro®. Il medico può prescrivere questi farmaci da utilizzare in caso di un fattore scatenante noto (come una visita dal dentista) o per un uso a lungo termine, a seconda delle esigenze del bambino.

Secondo gli esperti medici, i farmaci da assumere al bisogno sono essenziali e salvavita. Anche se vostro figlio assume farmaci profilattici, questi farmaci da assumere al bisogno dovrebbero essere sempre disponibili, ovunque (a casa e a scuola).

Il medico vi spiegherà esattamente quali farmaci sono necessari per vostro figlio, come somministrarli e quando. Vi illustrerà anche quali farmaci possono essere somministrati a vostro figlio in base alla sua età. Assicuratevi di seguire scrupolosamente le istruzioni e non esitate a fare domande in caso di dubbi.

Quanto tempo ci vorrà per la guarigione dopo il trattamento?

Con la terapia farmacologica al bisogno, il bambino inizierà a sentirsi meglio relativamente in fretta durante un attacco di angioedema ereditario (HAE). I suoi sintomi dovrebbero migliorare entro 30 minuti o due ore dall'inizio del trattamento. Il medico vi fornirà maggiori informazioni su come gestire la terapia a casa e su cosa aspettarvi.

Come prendersi cura di un bambino affetto da angioedema ereditario (HAE)?

Potreste sentirvi impotenti nel vedere vostro figlio soffrire a causa di un attacco di angioedema ereditario (HAE). Tuttavia, ci sono molte cose che potete fare per lui prima, durante e dopo un attacco:

• Tenete sempre a portata di mano i farmaci da somministrare al bisogno: possono salvare la vita. Dovreste essere in grado di riconoscere quando vostro figlio ha bisogno di questi farmaci e di sapere come somministrarli. Il medico vi fornirà maggiori informazioni a riguardo.
• Non trattate un attacco di angioedema ereditario (HAE) come un'allergia: farmaci come gli antistaminici e l'epinefrina, comunemente somministrati per le allergie, non sono efficaci in caso di attacco di HAE. Pertanto, non somministrate questi farmaci a vostro figlio.
• È importante essere consapevoli dei fattori scatenanti che possono provocare un attacco: questi variano da persona a persona. Stilate un elenco delle cose che possono scatenare un attacco nel vostro bambino e condividetelo con il medico. Cercate di tenere il bambino lontano da questi fattori il più possibile. Se non potete evitarli, chiedete al medico informazioni sui farmaci profilattici.

Quando è necessario consultare un medico?

Consultare un medico nei seguenti casi:

• Se pensi che tuo figlio abbia i sintomi dell'"angioedema ereditario".
• Se compaiono nuovi sintomi associati a un attacco di HAE, o se i sintomi esistenti cambiano.
• Se il farmaco di tuo figlio non sembra funzionare come previsto.

Quando è necessario recarsi al pronto soccorso?

Se vostro figlio manifesta uno qualsiasi dei seguenti sintomi , recatevi immediatamente al pronto soccorso:

• Se è difficile da deglutire.
• Se hai difficoltà a respirare.
• Se noti qualsiasi segno di gonfiore della lingua o della gola (anche se ti sono stati somministrati farmaci ai primi sintomi di un attacco).

Questi potrebbero essere segni di un gonfiore pericoloso che ostruisce le vie respiratorie del bambino. Non rimandate la visita medica. Questo gonfiore può essere potenzialmente letale.

Quali domande dovresti porre al medico?

Puoi porre al medico domande come queste:

• Che tipo di HAE è affetto mio figlio?
• Quale trattamento consiglia?
• Come faccio a sapere quando mio figlio ha bisogno di farmaci da assumere al bisogno?
• Mio figlio ha bisogno di farmaci preventivi? Se sì, quando?
• Ci sono attività o situazioni che mio figlio dovrebbe evitare?
• Cosa può dire sul futuro (prospettive) di mio figlio?

Come possiamo nutrire speranza per un bambino affetto da angioedema ereditario?

L'angioedema ereditario (HAE) è una condizione cronica. Tuttavia, il trattamento può ridurne l'impatto sulla vita del bambino e diminuire il rischio di sintomi potenzialmente letali, come il gonfiore delle vie respiratorie.

È possibile prevenire l'angioedema ereditario (HAE)?

Attualmente non esiste un modo noto per prevenire l'HAE. Se tu o il tuo partner avete l'HAE e state cercando di avere un bambino,È consigliabile consultare un genetista per comprendere le probabilità che vostro figlio erediti questa condizione.

Un messaggio importante per te.

Quando scopri che tuo figlio ha una malattia genetica come l'angioedema ereditario (HAE), potresti provare una varietà di emozioni: paura, ansia, confusione e frustrazione. Potresti persino sentirti in colpa. Ma la cosa più importante che devi sapere è che questa diagnosi non è colpa tua.

Le mutazioni genetiche si verificano di continuo, spesso senza una ragione apparente. Non puoi controllare i geni che tuo figlio erediterà. Ma puoi svolgere un ruolo attivo nella sua cura: a volte basta rassicurarlo dicendogli "andrà tutto bene".

Può essere utile anche partecipare a gruppi di supporto per pazienti. Parlare con i genitori di bambini affetti da HAE, così come con adulti che convivono con la stessa patologia, può offrire consigli e un ascolto attento. Può anche ricordare che, sebbene l'HAE sia rara, la vostra famiglia non è sola.

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