Anche tu hai un problema che ti rende le gambe rigide e deboli? Parliamo di paraplegia spastica ereditaria.

Vi capita a volte di sentire le gambe un po' instabili mentre camminate, come se non ne aveste il controllo? Inciampate su qualcosa di piccolo e cadete, oppure avete difficoltà ad alzare le gambe quando salite le scale? Potrebbero non trattarsi di semplici fastidi. Oggi parleremo di una condizione che colpisce le gambe, un po' complessa ma molto importante da conoscere. Si tratta di una condizione chiamata "paraplegia spastica ereditaria".

Che cos'è questa paraplegia spastica ereditaria?

In parole semplici, si tratta di un gruppo di patologie ereditarie . "Ereditarie" significa che la condizione può essere trasmessa geneticamente dalla madre, dal padre o da altri membri della famiglia. La "paraplegia spastica" si riferisce alla rigidità (spasticità) e alla progressiva debolezza dei muscoli delle gambe . Questi sintomi non compaiono improvvisamente, ma aumentano gradualmente nel tempo .

Inizialmente, potresti avvertire un certo disagio durante la camminata. Potresti inciampare accidentalmente in qualcosa o in una piccola pietra per strada. Questo accade perché non riesci a sollevare correttamente la gamba. Col tempo, questa condizione può peggiorare e camminare può diventare pericoloso. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un bastone, di un deambulatore o persino di una sedia a rotelle per aiutarsi a camminare dopo alcuni anni.

Potreste sentire i medici usare a volte altri nomi per questa condizione:

• (Paraparesi spastica familiare)
• (Paraparesi spastica ereditaria)
• (Sindrome di Strumpell-Lorrain)

Qualunque nome le si dia, si tratta sempre della stessa condizione medica.

Esistono diversi tipi di paraplegia spastica ereditaria?

Sì, esistono più di 80 tipi di questa malattia. A ciascun tipo viene assegnato un numero, come `(SPG1)`, `(SPG2)`, nell'ordine in cui è stato scoperto. Ma i medici li dividono in due gruppi principali:

1. Tipo semplice (o puro): circa il 90% delle persone affette da questa malattia presenta questo tipo semplice . I sintomi principali sono la rigidità muscolare (spasticità) e la debolezza alle gambe di cui abbiamo parlato in precedenza.

2. Tipo complicato: il restante 10% presenta questo tipo complicato . Oltre alla rigidità e alla debolezza delle gambe, si possono manifestare anche altri sintomi neurologici correlati al cervello, al midollo spinale e al sistema nervoso .

Quanto è comune questa condizione?

È difficile stabilire con precisione quante persone siano affette da "paraplegia spastica ereditaria". Questo perché i sintomi sono simili a quelli di altre malattie e la diagnosi è spesso errata . I ricercatori stimano che tra una (1) e cinque (5) persone su centomila in tutto il mondo possano essere affette da questa malattia.

Quali sono i sintomi della paraplegia spastica ereditaria?

I due sintomi principali di questa malattia interessano i muscoli delle gambe:

• Spasticità
• Debolezza

Tuttavia, a seconda del tipo di malattia, possono comparire anche altri sintomi.

Caratteristiche aggiuntive del tipo Semplice:

• Intorpidimento o perdita di sensibilità alle gambe, in particolare alle piante dei piedi .
• Difficoltà nel controllo della minzione .
• Avvertire un improvviso bisogno di urinare o defecare, anche quando la vescica o l'intestino non sono pieni.

Altre caratteristiche del tipo Complicato:

In questo tipo, la gamma dei sintomi è molto ampia. Ad esempio:

• Diminuzione delle funzioni mentali, come la capacità di pensiero e la memoria (demenza) .
• Difficoltà a mantenere l'equilibrio e incapacità di coordinare le attività (atassia).
• Problemi agli occhi come visione offuscata, cataratta, atrofia ottica o retinopatia.
• Perdita dell'udito (`(Perdita dell'udito)`) .
• Difficoltà di apprendimento, deficit cognitivi o ritardo dello sviluppo.
• Perdita graduale della massa muscolare (atrofia) .
• Danni ai nervi delle braccia e delle gambe (neuropatia periferica) .
• Difficoltà respiratorie (dispnea), difficoltà a parlare (afasia) o difficoltà a deglutire (disfagia) .
• Sintomi dell'epilessia (`(Crisi epilettiche)`) .
• Alcune persone possono sviluppare una pelle spessa e secca che assomiglia a squame di pesce (ittiosi volgare) .

Immaginate quanto sia difficile avere anche solo uno o due di questi sintomi. Quindi, dover convivere con così tanti di questi sintomi rappresenta una grande sfida.

Quali sono le cause della paraplegia spastica ereditaria?

La causa principale è una modifica dei geni, chiamata variante genetica . Tutte le funzioni del nostro corpo sono controllate dalle istruzioni ricevute dai geni. Quando questi geni si modificano, le istruzioni ricevute dalle proteine ​​risultano errate . Di conseguenza, le proteine ​​non sono in grado di svolgere correttamente la loro funzione. Ciò influisce direttamente sul funzionamento dei nervi nel midollo spinale. Diverse mutazioni genetiche possono causare questa condizione.

Questa condizione, chiamata "paraplegia spastica ereditaria", è ereditaria . Ciò significa che è necessario aver ereditato almeno una copia del gene responsabile dai propri genitori. Questo può accadere in diversi modi:

• `Autosomica dominante`: ​​si verifica quando solo uno dei genitori eredita il tratto.La malattia si manifesta quando è presente il gene responsabile di essa.
• "Autosomica recessiva": in questo caso, la malattia si sviluppa solo se si eredita il gene da entrambi i genitori. Se lo si eredita da un solo genitore, si può essere portatori sani della malattia, pur non manifestando sintomi.
• Legata al cromosoma X: in questo caso, la madre (genitore di sesso femminile) trasmette questo gene al figlio maschio attraverso un cromosoma sessuale.
• Ereditarietà mitocondriale: in questo caso, la madre trasmette la condizione al figlio (indipendentemente dal sesso) attraverso un gene mitocondriale .

Sebbene rari, a volte questi cambiamenti genetici possono verificarsi in modo casuale, ovvero possono manifestarsi in una persona nuova senza alcuna storia familiare (sporadici) .

Chi è maggiormente a rischio di contrarre questa malattia?

Chiunque può sviluppare questa condizione, chiamata "paraplegia spastica ereditaria". Tuttavia, se uno o entrambi i genitori sono portatori della mutazione genetica associata a questa malattia, il rischio di svilupparla è maggiore .

Quali sono le possibili complicazioni di questa malattia?

La paraplegia spastica ereditaria può causare diversi altri effetti collaterali, tra cui:

• Dolore alla schiena e alle ginocchia.
• Ho sempre i piedi freddi.
• Sensazione di stanchezza costante (`(Affaticamento)`) .
• Accorciamento e piega dei capelli.

Vivere con difficoltà motorie, quando cose che prima erano facili ora diventano difficili, a volte persino pericolose, può avere un forte impatto sulla salute mentale . Questo può portare a condizioni come stress e depressione . Se senti di avere più giorni brutti che buoni, non esitare a parlarne con il tuo medico . Potrà indirizzarti a uno psicoterapeuta che ti aiuterà a gestire come la tua condizione sta influenzando le tue emozioni.

Come viene diagnosticata questa malattia (paraplegia spastica ereditaria)?

Per diagnosticare questa condizione, il medico eseguirà un esame fisico, un esame neurologico e diversi altri test specialistici . Durante questi test, il medico esaminerà attentamente i sintomi e l'anamnesi medica, sia del paziente che della famiglia. Inoltre, valuterà:

• Sensibilità al tatto.
• Equilibrio del corpo.
• Coordinamento delle azioni.
• Prestazione mentale.
• Funzione motoria (capacità di muoversi).
• Riflessi.

Dopo questi accertamenti, se il medico sospetta una paraplegia spastica ereditaria, potrebbe suggerire alcuni esami come:

• Elettromiografia (EMG): questa tecnica prevede l'inserimento di piccoli aghi nei muscoli e la registrazione della risposta dei nervi a piccoli segnali elettrici. Può fornire un'ottima panoramica del funzionamento di muscoli e nervi .
• Test genetici : viene prelevato un campione di sangue o di saliva per verificare la presenza di mutazioni genetiche che causano la malattia .
• Risonanza magnetica (RM): questa tecnica utilizza onde magnetiche, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate dei tessuti del cervello e del midollo spinale . Può evidenziare anomalie cerebrali in alcune persone affette da paraparesi spastica ereditaria complessa.
• Puntura lombare : in questa procedura, un ago sottile viene inserito nella parte bassa della schiena e una piccola quantità di liquido cerebrospinale (CSF) viene prelevata dalla zona intorno al cervello e al midollo spinale per essere analizzata.

A volte può volerci del tempo per diagnosticare correttamente questa malattia , perché i sintomi della paraplegia spastica ereditaria possono essere molto simili ai sintomi di altre malattie come:

• Paralisi cerebrale (`(Paralisi cerebrale)`)
• Sclerosi multipla (`(Sclerosi multipla)`)
• (Malattia di Pelizaeus-Merzbacher)
• Stenosi spinale (restringimento del canale spinale)

Come viene trattata la paraplegia spastica ereditaria?

Purtroppo non esiste una cura per la paraplegia spastica ereditaria. Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a rendere la vita un po' più facile. Questi includono:

• Farmaci: Farmaci che riducono la rigidità muscolare (miorilassanti), iniezioni di tossina botulinica e baclofene.
• Fisioterapia : esercizi per rafforzare i muscoli, aumentare la flessibilità e migliorare l'equilibrio.
• Terapia occupazionale : Introduzione di programmi di formazione e strumenti per aiutarti a svolgere le attività quotidiane con maggiore facilità.
• Solette ortopediche speciali : per facilitare la camminata e mantenere la corretta posizione del piede.
• Dispositivi che facilitano la mobilità: bastone, stampelle, tutori o sedia a rotelle.

A seconda della natura dei sintomi, il medico potrebbe suggerire altri trattamenti.

Come sarà il futuro per una persona affetta da paraplegia spastica ereditaria?

Dipende molto dalla gravità dei sintomi . Come accennato in precedenza, questa malattia è progressiva. Di solito si sviluppa molto lentamente, nell'arco di diversi anni . Ciò può portare a una graduale perdita della capacità di camminare autonomamente e alla necessità di ausili per la mobilità.

Se si manifestano altri sintomi neurologici, la qualità della vita può risentirne . Le persone affette da queste patologie potrebbero aver bisogno di aiuto e supporto per tutta la vita.

La paraplegia spastica ereditaria riduce l'aspettativa di vita?

Di solito, questa malattia (paraplegia spastica ereditaria) non influisce sull'aspettativa di vita . Tuttavia, in alcune forme specifiche e complesse, la situazione può essere leggermente diversa. La persona più indicata per fornire informazioni a riguardo è il medico, che potrà spiegare cosa aspettarsi in base alla propria condizione.

Esiste un modo per prevenire questa malattia?

Non esiste un modo noto per prevenire la paraplegia spastica ereditaria. Trattandosi di una condizione genetica, se desideri conoscere il tuo rischio di sviluppare questa o altre patologie genetiche, puoi rivolgerti a un consulente genetico e informarti sui test genetici .

Quando dovrei consultare un medico?

Se avvertite già questi sintomi, se sembrano peggiorare nel tempo o se ne sviluppate di nuovi, informate il vostro medico. In questo modo potrà adattare il piano terapeutico in base alle necessità e aiutarvi a gestire il peggioramento della vostra condizione.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Quando scopri che tu o qualcuno che conosci è affetto da paraplegia spastica ereditaria, potresti avere molte domande. Ad esempio:

• Che tipo di paraplegia spastica soffro?
• Che tipo di trattamento mi consiglia?
• Questi trattamenti presentano effetti collaterali?
• Avrò bisogno di un bastone, di un deambulatore o di una sedia a rotelle?
• Quali attività posso svolgere in sicurezza?

È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre di avere una condizione genetica come questa. Domande come "Come l'ho contratta?", "Qualcuno nella mia famiglia ne è affetto?", "I miei sintomi peggioreranno?" potrebbero venirvi in ​​mente. Ma non preoccupatevi. Il vostro medico vi accompagnerà in questo percorso e risponderà a tutte le vostre domande.

Questi sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età e peggiorare gradualmente nel tempo. A volte, anche semplici attività quotidiane, come portare a spasso il proprio animale domestico o andare in bicicletta, possono diventare una sfida. In alcuni casi, svolgere queste attività può essere pericoloso. Potrebbe essere necessario imparare nuovi modi per svolgere le attività che si adattano al proprio corpo, oppure prendersi più tempo per evitare incidenti. Il medico fornirà consigli personalizzati per garantire la vostra sicurezza e salute.

## Cose importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, spero che ora abbiate un'idea più chiara della `(paraplegia spastica ereditaria)` di cui abbiamo parlato.

La cosa più importante è consultare un medico se si sospetta di avere questi sintomi. Se diagnosticati precocemente, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a condurre una vita il più normale possibile.

• Ricorda, non è colpa tua . Si tratta di una condizione genetica.
• Sebbene il trattamento non possa curare completamente la malattia, i sintomi possono essere gestiti .
• La fisioterapia e la terapia occupazionale sono due metodi di trattamento molto importanti per le persone affette da questa malattia.
• Prenditi cura anche della tua salute mentale . Non esitare a chiedere aiuto se ne hai bisogno.
• Non sei solo/a. Medici, terapisti e i tuoi cari ti accompagneranno in questo percorso per aiutarti.

Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Rimanete in salute!

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