Il bambino è basso? Parliamo di nanismo (displasia scheletrica).

A volte avete la sensazione che vostro figlio sia un po' più basso degli altri bambini della sua età? Forse questo vi preoccupa un po'. Nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione normale, ma in alcuni casi può esserci una ragione medica. Oggi parleremo proprio di una di queste condizioni, chiamata "nanismo" o, in termini medici, "nanismo".

In parole semplici, cos'è il nanismo?

Il nanismo è un termine medico. Per essere precisi, si tratta di una condizione che appartiene a una categoria più ampia chiamata displasia scheletrica. Questa condizione colpisce la crescita delle ossa e della cartilagine (il tessuto molle tra le ossa). Esistono centinaia di forme di nanismo. Di conseguenza, l'altezza di una persona è inferiore alla media. In media, una persona affetta da nanismo è alta meno di 1,47 metri (4 piedi e 10 pollici) da adulta.

Alcune persone usano espressioni come "persone di bassa statura" per descrivere chi soffre di questa condizione. Tuttavia, usare termini del genere è del tutto inappropriato e può ferire i loro sentimenti.

Questo "nanismo" può manifestarsi in diverse forme. In alcune persone, colpisce la crescita di braccia e gambe, in altre, la crescita dell'addome o della testa.

Quali sono le principali modalità con cui si manifesta il nanismo?

Sebbene esistano centinaia di tipi di "displasia scheletrica" ​​che influenzano la crescita ossea, alcuni tipi principali sono quelli che riscontriamo più frequentemente. Vediamoli in questa tabella.

La bassa statura e il nanismo sono la stessa cosa?

Questo è un aspetto che confonde molte persone. La bassa statura è un termine comune. In altre parole, se qualcuno è più basso di quanto ci si aspetterebbe per la sua età, lo definiamo "basso". Nel caso di un bambino, se la sua altezza è inferiore alle curve di crescita normali o se è più basso dell'altezza prevista in base all'altezza dei genitori, può essere definito "basso".

Tuttavia, il nanismo è una specifica condizione medica che causa bassa statura. Non tutte le persone di bassa statura sono affette da nanismo.

Chi può sviluppare questa condizione? Ed è comune?

Il nanismo può colpire chiunque. Molte forme sono genetiche, ovvero possono essere ereditate dai genitori. Alcune forme sono causate da alterazioni casuali del DNA. Spesso, ma non sempre, i bambini affetti da nanismo nascono da genitori di statura normale. Potrebbe sorprendervi sentirlo, ma è vero.

Il nanismo è una condizione molto rara. Anche la forma più comune, l'acondroplasia, colpisce solo una persona su 15.000-40.000.

Quali sono i sintomi del nanismo?

Il sintomo principale e più evidente è la bassa statura. Una persona affetta da questa condizione, da adulta, è alta meno di 1 metro e 47 centimetri. Questa bassa statura è più evidente durante l'infanzia, l'adolescenza e l'età adulta che nell'età adulta stessa.

Il nanismo può essere suddiviso in due tipi.

1. Proporzionato: In questo caso, l'intero corpo viene ridotto di dimensioni nella stessa proporzione.

2.Sproporzionata: in questo caso, il busto ha dimensioni normali, mentre braccia e gambe sono corte.

Altri sintomi comuni sono:

• Gambe arcuate
• ponte nasale piatto
• Avere una testa più grande del normale (testa grande)
• fronte prominente
• Braccia e gambe corte
• Dita corte (mani e piedi)
• Braccia e gambe larghe

Altri problemi di salute che possono causare questi sintomi

Una crescita ossea anomala può talvolta causare altri problemi di salute.

• Accumulo di liquido intorno al cervello (idrocefalo)
• Nervi compressi
• Scoliosi
• Infezioni frequenti all'orecchio o problemi di udito
• Dolore alle ginocchia e alle caviglie
• apnea notturna

Perché accade questo? Quali sono le cause della "sordità"?

Esistono diverse possibili cause per questa condizione. Nella maggior parte dei casi, si tratta di un'alterazione del DNA. Per alcuni tipi, la causa esatta è ancora sconosciuta.

È qualcosa che deriva dai geni? (È genetico?)

Sì, alcune forme di nanismo sono genetiche. Ovvero, sono causate da alterazioni del DNA. Ma nella maggior parte dei casi, queste mutazioni genetiche sono casuali. In altre parole, i genitori di statura media hanno maggiori probabilità di avere figli affetti da nanismo rispetto a quelli con genitori di bassa statura.

Tuttavia, se uno o entrambi i genitori sono affetti da nanismo, è più probabile che il bambino lo erediti. Ad esempio, una madre o un padre con acondroplasia hanno il 50% di probabilità di trasmettere la condizione al figlio. Se entrambi i genitori sono affetti da acondroplasia, il bambino ha il 50% di probabilità di sviluppare acondroplasia. Esiste anche una probabilità del 25% di sviluppare una forma molto grave chiamata acondroplasia omozigote. Questa grave condizione può causare la morte del bambino nell'utero o poco dopo la nascita.

Se sei in dolce attesa e vuoi sapere se sei a rischio di sviluppare questo tipo di malattia genetica, è molto importante parlare con il tuo medico della possibilità di sottoporti a un test genetico.

Come fa un medico a diagnosticare il nanismo?

In alcuni casi, questa condizione può essere rilevata prima della nascita del bambino, ovvero durante la gravidanza. Gli esami di screening prenatale possono individuare anomalie nello sviluppo del bambino.

Dopo la nascita, durante le visite mensili in ambulatorio, i medici e gli operatori sanitari monitorano la crescita del bambino. Misurano l'altezza, il peso e la circonferenza cranica e annotano i dati su un grafico di crescita. Se la crescita del bambino è inferiore al livello previsto, potrebbe essere un segno di questa condizione. In tal caso, vengono eseguiti esami come radiografie e analisi del sangue per determinare con precisione la causa del ritardo di crescita.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Non esiste ancora una cura per questa condizione. Tuttavia, esistono molti trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a migliorare la qualità della vita. Il trattamento viene determinato in base al tipo di nanismo e ai sintomi specifici di ciascuna persona.

Trattamenti chirurgici

• Se le ossa crescono nella direzione sbagliata o hanno una forma anomala, possono essere corrette chirurgicamente.
• Se è presente un eccesso di liquido intorno al cervello (idrocefalo), questo può essere rimosso chirurgicamente.
• Ridurre la pressione sul tronco encefalico.
• Rimozione delle tonsille o delle adenoidi per facilitare la respirazione.
• Inserimento di piccoli tubicini nell'orecchio per prevenire le infezioni auricolari.

Trattamenti non chirurgici

• Se soffri di apnea notturna , usa un apparecchio CPAP.
• Utilizzo di apparecchi acustici per problemi di udito.
• Consigliare al bambino un'alimentazione sana e l'esercizio fisico per prevenire il sovrappeso o l'obesità.
• In caso di carenza dell'ormone della crescita , somministrare iniezioni di ormone della crescita (terapia ormonale).
• Di recente, un farmaco chiamato vosoritide (Voxzogo®) è stato approvato per i bambini di età superiore ai 5 anni affetti da acondroplasia, la cui crescita ossea non si è ancora arrestata. Gli studi clinici hanno dimostrato che può accelerare il tasso di crescita dei bambini.

Questi trattamenti potrebbero essere necessari per tutta la vita, ma possono migliorare notevolmente la qualità della vita.

Come sarà la vita con un figlio affetto da sordità?

Sebbene non esista una cura per questa condizione, se i sintomi vengono trattati correttamente, la maggior parte delle persone conduce una vita normale e sana. Tuttavia, se il bambino presenta problemi di crescita ossea e necessita di frequenti interventi chirurgici, la situazione può rappresentare una sfida sia per il bambino che per la famiglia. Il medico fornirà al bambino le cure necessarie e il supporto di cui ha bisogno per vivere una vita piena e sana.

È possibile ridurre il rischio che un bambino sviluppi questa patologia? Come si può prestare assistenza al bambino?

Alcune forme di nanismo sono genetiche, quindi non c'è modo di prevenirle. Tuttavia, i test genetici possono aiutarti a capire il tuo rischio. Parlane con il tuo medico.

L'alimentazione è fondamentale per lo sviluppo del bambino. Durante la gravidanza, segui una dieta equilibrata. Dopo la nascita, offri al bambino alimenti nutrienti come proteine, frutta, cereali e verdura.

Oltre alle cure mediche, ci sono diverse cose che puoi fare per supportare tuo figlio:

• Organizzare l'ambiente domestico: predisponete l'ambiente domestico in modo che il bambino possa lavorare in autonomia. Ad esempio, utilizzando uno sgabello o abbassando leggermente l'interruttore della luce.
• Fornire supporto psicologico: Fornire al bambino supporto educativo e psicologico per prevenire e affrontare il bullismo a scuola.
• Entra in contatto con persone che hanno vissuto esperienze simili: connettiti con organizzazioni che supportano bambini e famiglie in situazioni analoghe.