Il vostro piccolo è affetto da questa rara malattia? (Distrofia neuroassonale infantile - INAD) È importante esserne consapevoli!

Oggi parleremo di una rara patologia di cui molti genitori non hanno mai sentito parlare, ma che colpisce i bambini. Si chiama distrofia neuroassonale infantile (INAD). Sebbene questo nome possa incutere un po' di timore, è molto importante conoscerla. Infatti, se notate qualsiasi cambiamento nel vostro piccolo, dovreste consultare immediatamente un medico.

Cos'è la distrofia neuroassonale infantile (INAD)? Cerchiamo di capirla in modo semplice!

In parole semplici, la dermatite atopica neurogena (INAD) è una malattia ereditaria molto rara che colpisce il nostro sistema nervoso. In questa patologia, un tipo di grasso, chiamato lipidi, si accumula inutilmente nelle cellule nervose. Immaginate i cavi che trasportano i messaggi nel nostro corpo. Quando i grassi si accumulano in questi cavi, i messaggi non viaggiano correttamente.

Cosa succede poi?

Questo porta gradualmente il bambino a perdere il controllo muscolare , la vista , ad avere difficoltà di linguaggio e a presentare un ritardo nello sviluppo intellettivo . Nella maggior parte dei casi, questi sintomi compaiono durante l'infanzia (prima dei 3 anni). Tuttavia, a volte possono manifestarsi un po' più tardi, cioè durante l'adolescenza.

Questa malattia appartiene alla categoria dei disturbi da accumulo lipidico, ovvero una condizione causata dall'accumulo di grassi nell'organismo. Purtroppo, non esiste ancora una cura definitiva per questa malattia potenzialmente letale, nota come insufficienza surrenalica non alcolica (INAD).

Che cos'è il disturbo da accumulo lipidico?

I disturbi da accumulo lipidico sono un gruppo di malattie che appartengono alla categoria dei disturbi metabolici ereditari. In parole semplici, colpiscono il nostro metabolismo , il processo attraverso il quale convertiamo il cibo che mangiamo in energia ed eliminiamo i prodotti di scarto dal nostro corpo.

I lipidi sono sostanze grasse presenti nelle nostre cellule, in particolare nella guaina mielinica che riveste i nervi del cervello e del midollo spinale. Sono molto importanti per il nostro sistema nervoso . Le persone affette da un disturbo da accumulo lipidico presentano questi lipidi immagazzinati nel corpo anziché essere utilizzati correttamente.

Le malattie da accumulo lipidico come l'INAD sono patologie progressive . Ciò significa che, con l'accumulo di lipidi nell'organismo, i sintomi peggiorano gradualmente.

Che cosa significa il nome "distrofia neuroassonale infantile"?

Comprendere le parole contenute in questo nome aiuterà a chiarire un po' meglio la malattia:

• Infantile: `(INAD)` è una condizione presente alla nascita (`(malattia congenita)`). I sintomi di solito compaiono nell'infanzia, prima dei 3 anni di età.
• Neuroassonale: questa malattia colpisce gli assoni delle cellule nervose. Questi assoni trasportano i messaggi dal cervello ad altre parti del corpo.
• Distrofia: "Distrofia" è il termine medico che indica il progressivo indebolimento e la degenerazione di tessuti, organi e muscoli.

Quali sono gli altri nomi per `(INAD)`?

Alcuni medici chiamano questa malattia anche "malattia di Seitelberger", dal nome del medico che la descrisse per primo negli anni '50. Può anche essere chiamata "(neurodegenerazione associata a PLA2G6)" o "(PLAN)".

Quali sono i principali tipi di `(INAD)`?

La distrofia neuroassonale infantile è la forma più comune di questa malattia. I medici la chiamano anche forma classica di INAD. Come suggerisce il nome, i sintomi iniziano durante l'infanzia.

Esiste un altro tipo, chiamato `(INAD atipico (aNAD))`. In questo caso, i sintomi compaiono intorno ai 4 anni, a volte anche più tardi, nella prima età adulta. Questi bambini possono presentare ritardi nel linguaggio o possono sembrare affetti da un `(disturbo dello spettro autistico)`. Questo tipo di malattia è meno comune.

Quanto è comune `(INAD)`?

Si tratta di una malattia estremamente rara , che colpisce forse da uno a due milioni di bambini su centomila.

Qual è il motivo della formazione dell'(INAD)?

I bambini affetti da (INAD) ereditano da entrambi i genitori una mutazione nel gene (PLA2G6). Questo gene contribuisce alla produzione di un enzima (un tipo di proteina) chiamato (A2 fosfolipasi). Questo enzima scompone un tipo di grasso chiamato (fosfolipidi). Quando il metabolismo dei grassi avviene correttamente, le cellule nervose sono sane.

Nei bambini affetti da (INAD), questo gene (PLA2G6) alterato compromette la produzione e la funzione di tale enzima. Di conseguenza, sostanze sferiche chiamate (corpi sferoidi) iniziano a depositarsi nei nervi. Questi si depositano spesso nelle terminazioni nervose che si collegano agli occhi, ai muscoli e alla pelle. Inoltre, il ferro può depositarsi anche nel cervello.

Chi è a rischio di sviluppare la malattia infiammatoria intestinale cronica (INAD)?

La distrofia neuroassonale infantile è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che, affinché un bambino sviluppi la malattia, entrambi i genitori devono ereditare una copia del gene PLA2G6 mutato. I genitori del bambino sono quindi portatori del gene mutato, ma non svilupperanno la malattia.

Immaginate che, se entrambi i genitori sono portatori di questo gene mutante, ogni figlio che avranno avrà la seguente probabilità:

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* C'è una probabilità su 4 di avere un figlio sano senza ereditare il gene mutante.

* C'è una probabilità su 4 di nascere con la malattia (INAD).

* C'è una probabilità su due di non avere la malattia, ma di essere portatori del gene mutato.

Quali sono i sintomi della malattia (INAD)?

Nel caso classico di INAD, il bambino può svilupparsi normalmente dai primi 6 mesi fino a circa 3 anni di età.Cioè, attività come sedersi, gattonare, camminare e parlare iniziano normalmente. Poi, a poco a poco, queste abilità apprese iniziano a svanire . La causa è spesso l'atrofia muscolare. Di conseguenza, si osserva debolezza muscolare (ipotonia), che si manifesta con un corpo flaccido, soprattutto nella zona del tronco. Con il progredire della malattia, può verificarsi rigidità muscolare (spasticità).

I bambini affetti da INAD possono anche manifestare sintomi quali:

• `(Atassia)` (problemi di equilibrio e coordinazione dei movimenti)
• Difficoltà a deglutire (disfagia)
• Compromissione dell'udito
• Incapacità di tenere la testa dritta, incapacità di controllare la testa
• Perdita di memoria e intelligenza, che può progredire fino alla demenza
• convulsioni
• Difficoltà a parlare a causa di debolezza muscolare (disartria)
• Altri problemi agli occhi, come strabismo, nistagmo (contrazioni involontarie dell'occhio) o perdita della vista.

I neonati affetti da (INAD) possono inoltre presentare alcune caratteristiche facciali specifiche visibili alla nascita:

• Occhi incrociati (strabismo)
• Orecchie grandi e basse
• fronte sporgente
• Un naso o un mento piccolo

Come viene diagnosticata la malattia (INAD)?

Se un membro della tua famiglia è affetto da questa malattia, un test prenatale può scoprire se il bambino ha ereditato questa mutazione. Un test chiamato villocentesi (CVS) preleva cellule dalla placenta e verifica la presenza della mutazione genetica.

Questi sono i test eseguiti su neonati, bambini e adulti:

• Un esame del sangue che ricerca il gene mutato `(PLA2G6)`. Questo test genetico può identificare 8 bambini su 10 affetti da `(INAD).`
• Un esame elettroencefalografico (EEG) per la ricerca di crisi epilettiche.
• Una risonanza magnetica per visualizzare eventuali cambiamenti nel cervello.
• Esami come l'elettromiogramma (EMG) che misura l'attività nervosa.
• Un esame (biopsia) che prevede il prelievo di un piccolo campione di pelle o nervo. Viene utilizzato per verificare la presenza di sferoidi negli assoni nervosi.

Come viene trattata la distrofia neuroassonale infantile (INAD)?

Purtroppo non esiste una cura per la distrofia neuroassonale infantile. I trattamenti attuali si concentrano sul controllo dei sintomi e sul garantire al bambino il massimo comfort possibile. Questi trattamenti includono:

• Anticonvulsivanti
• Un sondino nasogastrico (nutrizione enterale)
• Medicinale per rilassare i muscoli tesi
• antidolorifici
• Fisioterapia e postura corretta per sostenere la testa del bambino e i muscoli deboli.
• Sedativi

Quali sono i trattamenti di recente sviluppo per la malattia neoplastica non infettiva (INAD)?

Gli esperti medici stanno conducendo ricerche e studi clinici per trovare nuovi modi per arrestare la diffusione di questa malattia e, possibilmente, curarla. I trattamenti attualmente in fase di sviluppo includono:

• Terapia enzimatica sostitutiva (somministrazione esterna dell'enzima carente)
• (Terapia genica) (Terapia genica)

È possibile prevenire la malattia (INAD)?

Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori della mutazione genetica che causa l'INAD (ovvero, se entrambi siete portatori sani), potete consultare un genetista per valutare le modalità per evitare che venga trasmessa ai vostri figli. Una di queste opzioni è la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD). In questo caso, gli embrioni creati tramite fecondazione in vitro (FIV) vengono selezionati e impiantati nell'utero.

Quali sono le prospettive future per un bambino affetto da (INAD)?

Un bambino affetto da Alzheimer (INAD) può sembrare molto reattivo e attento nei primi anni di vita. Tuttavia, con il progredire della malattia, si può notare un graduale declino della vista, del linguaggio, delle capacità motorie e della capacità di interagire con gli altri. La malattia può anche colpire l'apparato respiratorio , causando infezioni respiratorie come la polmonite. La maggior parte dei bambini affetti da Alzheimer muore prima dei 10 anni .

I bambini affetti dalla forma atipica (aNAD) iniziano a manifestare i sintomi tra i 7 e i 12 anni. Sebbene vivano più a lungo dei bambini affetti dalla forma tipica (INAD), la loro aspettativa di vita è comunque ridotta.

Prendersi cura di un bambino affetto da una malattia così grave è impegnativo sia mentalmente che fisicamente . Si corre anche il rischio di sviluppare problemi come stress e depressione. Quindi, non esitate a chiedere aiuto, ritagliatevi del tempo per voi stessi e cercate di trovare gioia nelle piccole cose che vi rendono felici con la vostra famiglia .

Quando è opportuno consultare un medico?

Consultate un medico se vostro figlio presenta uno qualsiasi di questi sintomi:

• Problemi di equilibrio, movimento o deambulazione
• Difficoltà respiratorie
• Debolezza muscolare o spasmi
• Difficoltà a parlare o a deglutire
• Problemi di vista o di udito

Quali domande dovresti porre al tuo medico?

È consigliabile chiedere al proprio medico informazioni su argomenti come:

• Che tipo di (INAD) ha mio figlio?
• Quali trattamenti possono essere d'aiuto?
• Cosa possiamo fare a casa per ridurre i sintomi?
• Quali sono gli specialisti medici che dovremmo consultare?
• Il resto della mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test per questa mutazione genetica?
• A quali complicazioni devo prestare attenzione?

Infine, cosa ricordare (Messaggio chiave)

Scoprire che il proprio figlio è affetto da una malattia incurabile come la distrofia neuroassonale infantile (INAD) è un evento che cambia la vita. Questa malattia da accumulo di lipidi compromette la capacità del bambino di muoversi, vedere, mangiare e parlare. Sebbene i sintomi possano essere gestiti e si possa alleviare il disagio del bambino, non esiste ancora una cura . Tuttavia, sono in corso nuove ricerche e sperimentazioni cliniche . Se si è portatori della mutazione che causa l'INAD, è importante parlare con il proprio medico delle modalità per ridurre il rischio di trasmetterla alle generazioni future. Non affrontate mai questa situazione da soli, chiedete aiuto .

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