Vi siete mai chiesti come mai abbiamo caratteristiche come il colore degli occhi, il colore della pelle e la consistenza dei capelli? Tutto ciò è determinato dai geni che ereditiamo da nostra madre e nostro padre. Questi geni sono ordinatamente racchiusi nei cromosomi. A volte, però, possono verificarsi delle modifiche, aggiunte o sottrazioni a questi cromosomi. Ecco perché si ricorre a test specifici per individuare tali cambiamenti.
In parole semplici, cos'è un test del cariotipo?
Immagina che all'interno di ogni cellula del tuo corpo ci sia una libreria con tutte le informazioni che ti riguardano. I libri su questa libreria si chiamano cromosomi. In media, una persona sana possiede 23 coppie di questi libri, ovvero 46 libri in totale. Metà di questi li ereditiamo da nostra madre e l'altra metà da nostro padre.
Un test del cariotipo preleva questi cromosomi dalle tue cellule e ne scatta una "fotografia". Quindi possiamo vedere esattamente,
- Ci sono esattamente 46 cromosomi?
- Il numero dei cromosomi è diminuito o è aumentato?
- Presentano anomalie nella forma, nelle dimensioni o nella disposizione?
Da tali anomalie possiamo ricavare indizi su alcune malattie genetiche.
Chi ha bisogno di questo test? In quali situazioni?
Questo test può essere importante in diverse situazioni. Vediamo quali.
| Si richiede un team di persone | Motivo e spiegazione |
|---|---|
| Per adulti |
|
| Per un bambino nel grembo materno |
|
| Per neonati e bambini piccoli | Questo test viene eseguito per confermare se un bambino presenta segni di ritardo nello sviluppo o di malattia genetica. |
È necessario prepararsi prima dell'esame?
Di solito, questo test non richiede molta preparazione. Tuttavia, se hai ricevuto di recente una trasfusione di sangue, dovresti informare il tuo medico . Potrebbe chiederti di aspettare qualche giorno prima di sottoporti al test.
In alcuni casi, il medico potrebbe consigliarvi di digiunare (non mangiare né bere) per alcune ore prima dell'esame. Pertanto, è meglio chiedere al medico se ci sono istruzioni particolari da seguire prima dell'esame.
La cosa più importante è che la decisione di sottoporsi a questo tipo di test spetta interamente a voi. I risultati di un test, soprattutto se riguarda un feto, possono avere un forte impatto emotivo sui genitori. Pertanto, è fondamentale parlare con un consulente genetico o con il proprio medico per comprendere appieno i vantaggi, gli svantaggi e le possibili implicazioni di questo test.
Diversi metodi per eseguire un test del cariotipo
Esistono diversi modi per ottenere il campione di cellule necessario per questo test, a seconda delle esigenze e della situazione.
- Esame del sangue: questo è il metodo più comunemente utilizzato. Viene impiegato per adulti, neonati e bambini piccoli.
- Aspirazione e biopsia del midollo osseo: viene prelevato un campione di midollo osseo da persone affette da cancro o malattie del sangue come la leucemia, che viene poi analizzato.
- Amniocentesi: Durante la gravidanza, viene prelevato e analizzato un campione del liquido amniotico che circonda il feto nell'utero.
- Villocentesi (CVS): un esame che preleva un campione di cellule dalla placenta, la struttura che nutre il bambino, durante la gravidanza.
Cosa succede durante un esame del sangue?
È molto semplice e si può completare in pochi minuti.
1. In laboratorio, verrà prelevata una piccola quantità di sangue da una vena del braccio utilizzando un ago sottile.
2. Si avverte solo un leggero dolore pungente.
3. Raccogli il sangue in una provetta, rimuovi l'ago e applica una piccola benda sulla zona.
Come si preleva un campione di midollo osseo?
Questa procedura viene solitamente eseguita da un medico specializzato in tumori (oncologo) o in malattie del sangue (ematologo).
1. Ad alcune persone vengono somministrati farmaci per farle sentire ubriache.
2. Verrete girati su un fianco o a pancia in giù e fatti sdraiare.
3. Di solito, un anestetico locale viene iniettato nella parte superiore dell'osso dell'anca.
4. Successivamente, un ago sottile viene inserito attraverso l'osso per prelevare un campione di liquido midollare e un frammento di tessuto. In questa fase, si potrebbe avvertire una leggera pressione o dolore.
Cosa succede durante un'amniocentesi?
Questa procedura viene solitamente eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
1. Verrà chiesto di sdraiarsi e verrà eseguita un'ecografia.
2. Durante l'ecografia, un ago sottile viene inserito nell'utero attraverso l'addome, facendo attenzione a non danneggiare il bambino.
3. L'ago viene inserito nel sacco amniotico, viene prelevato un campione di liquido e l'ago viene rimosso. In questa fase si potrebbe avvertire una leggera sensazione di bruciore o pizzicore.
Come si esegue il prelievo dei villi coriali (CVS)?
Questa procedura viene solitamente eseguita tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza.
1. Anche questo viene fatto esaminando la scansione.
2. Ci sono due modi per farlo. Uno consiste nel prelevare un campione di placenta inserendo un tubicino sottile attraverso la vagina fino alla cervice.
3. L'altro metodo, simile all'amniocentesi, prevede l'inserimento di un ago attraverso l'addome e il prelievo di un campione di cellule dalla placenta.
Questi test comportano dei rischi?
Come per qualsiasi esame medico, esistono alcuni rischi minori. Ma non preoccupatevi, i rischi gravi sono rari.
- Durante un prelievo di sangue: potrebbero comparire lividi, un leggero sanguinamento o dolore nel punto di prelievo.
- Durante un prelievo di midollo osseo: nel punto di puntura dell'ago possono verificarsi sanguinamento, ematomi, infezioni o dolore.
- Con l'amniocentesi o la villocentesi: esiste un rischio molto basso di sanguinamento lieve, ematomi e infezioni uterine. Esiste anche un rischio molto raro di aborto spontaneo (circa uno su 100 con la villocentesi, meno di uno su 200 con l'amniocentesi).
Il medico ti spiegherà questi rischi in modo più dettagliato.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati? Cosa significano i risultati?
Di solito occorrono diverse settimane per avere i risultati del test. Chiedi al tuo medico informazioni su queste tempistiche.
Se il risultato è "anomalo", significa che si è verificata un'alterazione nei cromosomi tuoi o del tuo bambino. Questo può aiutare a identificare alcune patologie genetiche. Ad esempio:
- Sindrome di Down (o Trisomia 21): una condizione che causa ritardi nello sviluppo intellettivo e nella crescita fisica.
- Sindrome di Edwards (o Trisomia 18): una condizione che causa gravi problemi a polmoni, reni e cuore.
- Sindrome di Patau: una condizione caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina e basso peso alla nascita.
- Sindrome di Turner: una condizione che impedisce lo sviluppo delle caratteristiche sessuali nelle ragazze.
La cosa più importante è che questo referto potrebbe risultare difficile da interpretare da soli. Pertanto, è fondamentale parlarne solo con il medico, in modo da poter discutere dei risultati e dei passi successivi . Sarà lui o lei a spiegarvi tutto e a fornirvi le indicazioni necessarie.
Messaggio da portare a casa
- Il cariotipo è un test che scatta una "fotografia" dei cromosomi e individua eventuali anomalie.
- Questo aiuta a identificare problemi di fertilità, alcuni tipi di cancro e problemi genetici nel bambino nell'utero.
- Questo test può essere effettuato utilizzando diversi metodi, come un campione di sangue, un campione di midollo osseo o un campione di liquido cerebrospinale.
- Prima di sottoporsi a questo test, è fondamentale discutere con il proprio medico i benefici, gli svantaggi e i rischi.
- È molto importante consultare un medico e rivolgersi a un consulente per comprendere i risultati e gestire lo stress ad essi associato.
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