Il tuo bambino è sempre stanco? Ha poco appetito? Scopriamo di più sulla carenza di MCAD.

Il vostro piccolo è sempre stanco e assonnato? Fa fatica a stare bene anche solo se prende il raffreddore o salta un pasto? Vomita o si sente debole in queste situazioni? Forse alla base di questi sintomi c'è una condizione medica di cui non si parla molto, ma che è molto importante conoscere. Si tratta di una condizione chiamata deficit di MCAD. Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è la carenza di MCAD?

Immaginate il nostro corpo come un'automobile. Un'auto ha bisogno di carburante per funzionare. Allo stesso modo, il nostro corpo ha bisogno di energia per svolgere le sue funzioni. Ricaviamo questa energia dal cibo che mangiamo. Le nostre principali fonti di energia sono i carboidrati (amidi) e i grassi.

Normalmente, il nostro corpo utilizza i carboidrati come prima fonte di energia. Ma quando restiamo per ore senza mangiare, o quando non riusciamo a mangiare a causa di una malattia come febbre o vomito, il nostro corpo inizia a utilizzare i grassi come fonte di energia secondaria.

Nel nostro corpo esiste un enzima speciale che converte questo grasso in energia. Si chiama deidrogenasi dell'acil-coenzima A a catena media . Questo enzima aiuta a scomporre gli acidi grassi a catena media presenti negli alimenti che mangiamo e nel nostro corpo, producendo energia.

Nei bambini con deficit di MCAD , l'organismo non produce una quantità sufficiente dell'enzima specifico di cui ho parlato. Ciò significa che si verifica una carenza di questo enzima. Di conseguenza, se il bambino non mangia per un lungo periodo, il suo corpo non può utilizzare i grassi per generare energia. Questo provoca un improvviso calo di energia e il bambino si trova in una situazione difficile.

Come si manifesta questa condizione? È genetica?

Sì, si tratta di una condizione completamente genetica . Ciò significa che viene ereditata dalla madre o dal padre. La causa è una mutazione nel gene chiamato "ACADM".

Questa caratteristica si trasmette con modalità "autosomica recessiva" . Spiegherò in modo semplice cosa significa.

Immaginiamo che entrambi i genitori abbiano una copia sana del gene `ACADM` e che l'altra copia presenti una piccola variazione (mutazione). Tuttavia, poiché entrambi hanno una copia sana, nessuno dei due genitori manifesta alcun sintomo. Vengono definiti "portatori sani".

Quando una coppia di genitori portatori sani come questi ha un figlio,

• C'è una probabilità del 25% che un bambino sviluppi questa condizione (se eredita il gene mutato sia dalla madre che dal padre).
• C'è una probabilità del 50% che il bambino sia un portatore asintomatico, proprio come i genitori.
• C'è una probabilità del 25% che il bambino non erediti affatto questo gene mutato e che sia un bambino completamente sano.

Quali sono i sintomi della carenza di MCAD?

Questi sintomi compaiono solitamente durante l'infanzia o la prima fanciullezza, soprattutto quando il bambino ha la febbre o vomita e non riesce a mangiare, oppure quando aumenta l'intervallo tra i pasti.

Suddividiamo questi sintomi in due tipologie.

Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia?

La cosa migliore qui è che oggigiorno, quando nasce un bambino , nasce un neonato.Lo screening neonatale consente la diagnosi precoce di numerose malattie, come la carenza di MCAD. Questo test viene eseguito prelevando alcune gocce di sangue dal tallone del neonato pochi giorni dopo la nascita.

Questo significa che al bambino può essere diagnosticata questa patologia prima ancora che manifesti qualsiasi sintomo. Questa è una cosa che potrebbe salvargli la vita.

Se lo screening neonatale solleva il sospetto di questa condizione, il medico richiederà ulteriori esami per confermarla.

• Test genetici
• Esami del sangue e delle urine

Dopo aver confermato la malattia, il medico fornirà al bambino le cure e i consigli necessari.

Quali sono le cure per questo problema? Come prendersi cura del bambino?

Il trattamento della carenza di MCAD si basa principalmente sulla gestione dell'alimentazione del bambino . L'aspetto più importante è mantenere costanti i livelli di energia del bambino, evitando che rimanga a lungo senza mangiare .

Ecco alcuni punti chiave da considerare durante il trattamento e la gestione.

• Offri pasti frequenti: non lasciare che tuo figlio resti a stomaco vuoto per ore. Oltre ai pasti principali, dovresti offrirgli degli spuntini. Non è bene rimanere senza mangiare per lungo tempo, nemmeno di notte. Quando il bambino è piccolo, potrebbe essere necessario svegliarlo di notte per dargli un po' di latte e cibo.
• Alimenti ricchi di carboidrati: includete nella dieta del vostro bambino alimenti amidacei come riso, pane, patate, patate dolci e cereali. Questi forniscono al corpo l'energia di cui ha bisogno in modo semplice.
• Limita gli alimenti ricchi di grassi: questo non significa eliminare completamente i grassi, ma è una buona idea limitare cibi come quelli fritti e ad alto contenuto di grassi.
• Integratori di carnitina: ad alcuni bambini può essere prescritto dal medico un integratore chiamato "carnitina". Questo aiuta l'organismo a convertire i grassi in energia.

Cosa fai quando sei malato?

Questo è l'aspetto più importante. Se un bambino con deficit di MCAD sviluppa una malattia come febbre, vomito o diarrea, è molto pericoloso. Perché in quel momento il bambino non mangerà e le sue energie diminuiranno rapidamente.

A volte, se un bambino deve sottoporsi a un intervento chirurgico, deve digiunare prima della procedura. In questi casi, il medico lo ricovera in ospedale e gli somministra una soluzione fisiologica glucosata (liquidi per via endovenosa) per mantenerlo idratato.

Quando dovrei consultare un medico? Quando dovrei recarmi al pronto soccorso?

Se a vostro figlio è stata diagnosticata una carenza di MCAD, consultate immediatamente il medico nelle seguenti situazioni:

• Se il bambino non mangia normalmente o salta i pasti.
• Se il bambino ha la febbre, continua ad essere eccessivamente sonnolento o appare letargico.
• Se il bambino continua a vomitare.

Quando recarsi immediatamente al Pronto Soccorso (ETU):

• Se vostro figlio ha una crisi epilettica, portatelo immediatamente al pronto soccorso dell'ospedale più vicino. La crisi epilettica è una delle complicazioni più gravi di questa malattia.

Un bambino affetto da questa malattia può condurre una vita normale?

Assolutamente sì! Questa è la cosa più importante e gratificante. Se questa malattia viene diagnosticata precocemente tramite lo screening neonatale alla nascita e la dieta viene gestita esattamente come indicato dal medico, la maggior parte dei bambini può vivere una vita completamente sana e normale, senza alcuna complicazione.

Tuttavia, se questa malattia non viene diagnosticata, ovvero non viene trattata alla comparsa dei sintomi, tra il 20% e il 25% dei bambini può sviluppare disabilità permanenti o addirittura morire. Ecco perché lo screening neonatale e la diagnosi precoce della malattia sono così importanti.