Conosci la poliposi associata al gene MUTYH (MAP)? Parliamone!

Avete mai sentito parlare di questa patologia, chiamata "poliposi associata a MUTYH"? Probabilmente no. Si tratta di una condizione ereditaria rara, ma potenzialmente molto importante. A causa di essa, possono svilupparsi piccole escrescenze, chiamate polipi, in alcune parti del corpo. Per questo è importante esserne consapevoli.

Che cos'è la poliposi associata al gene MUTYH (MAP)?

In parole semplici, la poliposi associata a MUTYH (MAP) è una condizione che si trasmette geneticamente di generazione in generazione. Si manifesta con la formazione di piccole escrescenze tissutali indesiderate, chiamate polipi, nel nostro corpo, soprattutto nel colon e nel retto. Questi polipi non sono cancerosi. Tuttavia, se alcuni di essi non vengono rimossi, aumentano il rischio di trasformarsi in tumori nel tempo. I polipi possono svilupparsi non solo nel colon, ma talvolta anche nell'intestino tenue e nello stomaco.

Questa condizione MAP comporta un rischio di cancro?

Sì, assolutamente. Se hai la MAP (adenoma pancreatico primitivo), il tuo rischio di sviluppare un tumore del colon-retto è significativamente più alto rispetto a chi non ne è affetto. Pensa, circa la metà delle persone con MAP ha già un tumore del colon-retto al momento della diagnosi! Nella maggior parte dei casi, questi tumori si manifestano tra i 40 e i 60 anni, ma a volte possono comparire anche prima. Non solo, potresti anche essere a rischio di sviluppare un tumore del duodeno e altri tipi di tumore al di fuori dell'apparato digerente (tratto gastrointestinale).

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da MAP?

Non abbiate paura di sentirlo. La maggior parte delle persone con polipi (MAP) può vivere una vita normale, ma c'è una condizione: iniziare presto gli screening oncologici ed eseguirli regolarmente . La cosa più importante è individuare e rimuovere questi polipi prima che si trasformino in tumore. Solo così possiamo rimanere in salute.

Quali sono i sintomi della poliposi associata al gene MUTYH (MAP)?

Ecco il problema. Di solito non si vedono né si avvertono sintomi di MAP. Anche se si hanno polipi nel tratto digerente, spesso non causano alcun sintomo. Pertanto, la sola presenza di polipi non è un segno affidabile di MAP. Perché:

• Sebbene molte persone presentino polipi, è possibile che non abbiano la MAP.
• Altre patologie genetiche, come la poliposi adenomatosa familiare (FAP), possono anch'esse causare polipi nel colon. Solo i test genetici possono stabilire con certezza se si tratta di FAP, MAP o di un'altra patologia genetica.
• A volte, anche quando viene diagnosticata la MAP, alcune persone potrebbero non presentare alcun polipo.

Qual è la causa di questa situazione relativa alle mappe di prezzo medio ponderato (MAP)?

La MAP è causata da una mutazione nel gene MUTYH (noto anche come MYH). Si trasmette con modalità autosomica recessiva . Ciò significa che per sviluppare la malattia, è necessario ereditare la mutazione da entrambi i genitori. Se si eredita la mutazione da un solo genitore, non si svilupperà la MAP. Tuttavia, si è portatori sani. Essere portatori sani significa che, se anche l'altro genitore biologico è portatore, si può trasmettere la malattia al figlio.

Si stima attualmente che tra l'1% e il 2% della popolazione sia portatrice di `(MAP)`. I portatori presentano anche un rischio leggermente maggiore di sviluppare il cancro al colon, ma non così elevato come quello dei soggetti con `(MAP)`.

Come si trasmette questa condizione (MAP) di generazione in generazione?

Supponiamo che entrambi i genitori siano portatori del gene `(MAP)`. In tal caso, le probabilità che i loro figli ereditino la condizione sono le seguenti:

• C'è una probabilità su quattro (25%) di non ereditare la mutazione del gene `(MUTYH)`. Ciò significa che il bambino non svilupperà la malattia e non sarà in grado di trasmettere la mutazione ai propri figli.
• C'è una probabilità del 50% (due su quattro) di essere portatori sani. Ciò significa che il bambino non svilupperà la MAP (MAP), ma potrà trasmettere la mutazione genetica ai propri figli.
• C'è una probabilità su quattro (25%) che entrambi i genitori ereditino questa mutazione. In tal caso, il bambino avrà la condizione `(MAP)`. Inoltre, il bambino trasmetterà almeno una mutazione del gene `(MUTYH)` ai propri figli.

Come identificare la condizione (MAP)?

Scoprire se si è affetti da MAP di solito richiede alcuni passaggi. Il medico, per prima cosa , chiederà informazioni dettagliate sulla storia familiare. Chiederà se i genitori, i nonni e i fratelli hanno avuto casi di cancro o altre patologie.

Se il medico sospetta che tu possa avere una condizione genetica, potrebbe raccomandarti dei test genetici. Questi test possono identificare la mutazione del gene (MUTYH) e altre condizioni genetiche che aumentano il rischio di cancro.

Il medico potrebbe raccomandare un test genetico nei seguenti casi:

• Se qualcuno nella tua famiglia ha la FAP, la MAP o altre patologie genetiche.
• Se nella tua famiglia c'è una forte predisposizione al cancro al colon.
• Se uno o più dei tuoi fratelli hanno molti polipi nel colon, ma i tuoi genitori no (ciò significa che i tuoi genitori potrebbero essere portatori sani).

Se i test genetici confermano la presenza di MAP (sindrome da anticorpi antifosfolipidi) o il fatto che tu sia portatore sano, il medico ti illustrerà i prossimi passi per gli screening oncologici.È inoltre molto importante informare il resto della famiglia, in modo che anche loro possano sottoporsi a test genetici, se lo desiderano.

Come viene trattata la MAP?

A dire il vero, non esiste una cura per la MAP (tumore alveolare multiplo). Tuttavia, esistono molti test e trattamenti che possono aiutare a prevenire il cancro e, se si manifesta, a individuarlo e curarlo in fase precoce.

Se hai (MAP), potresti dover sottoporti a screening per il cancro prima e più frequentemente del solito. Questi includono:

• Colonscopia: Durante una colonscopia, il medico utilizza uno speciale tubo illuminato con una telecamera all'estremità per esaminare l'interno del colon e del retto. La colonscopia è il metodo migliore per individuare e rimuovere i polipi nel colon. È consigliabile iniziare a sottoporsi a colonscopie intorno ai 20 anni, oppure, se in famiglia ci sono casi di cancro al colon, 10 anni prima dell'età in cui si è manifestato il tumore (a seconda di quale evento si verifichi per primo).
• Endoscopia del tratto digestivo superiore: un'endoscopia del tratto digestivo superiore permette al medico di visualizzare e rimuovere i polipi presenti nello stomaco e nella parte superiore dell'intestino tenue (duodeno). Se vi è stata diagnosticata la presenza di polipi nel colon, dovreste iniziare a sottoporvi a endoscopie del tratto digestivo superiore entro i 25 anni, o anche prima.

È possibile prevenire questa condizione?

Non c'è modo di prevenire la mutazione del gene `(MUTYH)`. Si tratta, infatti, di una condizione ereditaria. Tuttavia, esistono tecniche di procreazione assistita che possono ridurre il rischio che un futuro figlio erediti la mutazione `(MAP). Ad esempio, la diagnosi genetica preimpianto (PGD), utilizzata in combinazione con la fecondazione in vitro (FIV) , può aumentare le probabilità di avere un figlio senza questa condizione ereditaria. Con questo metodo, le condizioni genetiche dell'embrione vengono analizzate prima del suo impianto nell'utero.

Tuttavia, se si opta per la diagnosi genetica preimpianto (PGD) in combinazione con la fecondazione in vitro (IVF), i costi sono considerevoli e ci sono molti aspetti psicologici da valutare. È consigliabile consultare un endocrinologo riproduttivo qualificato per approfondire l'argomento.

Se ho (MAP), cosa devo aspettarmi?

Se hai la MAP (macrofibrosi associata al tumore), potresti dover sottoporti a screening per il cancro più precocemente e più frequentemente rispetto ad altri. È vero. Tuttavia, con le giuste cure mediche e un monitoraggio adeguato, puoi vivere una vita sana. Pertanto, è importante consultare regolarmente il medico e discutere le migliori strategie per prevenire il cancro.

Come posso prendermi cura di me stesso in quanto persona affetta da (MAP)?

Quando si scopre di avere un rischio maggiore di sviluppare un tumore, ciò può causare problemi di salute mentale come ansia o depressione. È normale. Se soffrite di questi problemi, non cercate di affrontarli da soli. Esistono diversi trattamenti e forme di supporto, dalla psicoterapia ai farmaci.

Puoi anche cercare risorse nella tua comunità che possano offrirti conforto e supporto. Puoi anche unirti a gruppi di sostegno dove puoi parlare con altre persone. In questi contesti, trovare la forza di affrontare situazioni simili può essere una grande fonte di conforto, perché puoi confrontarti con chi ha vissuto esperienze analoghe.

Avere una condizione genetica che aumenta il rischio di cancro può essere davvero stressante. Ma non sei solo. Il tuo team sanitario è qui per aiutarti. I moderni metodi di screening oncologico possono ridurre significativamente il rischio di sviluppare un tumore e aiutarti a individuarlo precocemente.

Infine, alcune cose da ricordare

Bene, ora avete una migliore comprensione di ciò di cui abbiamo parlato (poliposi associata a MUTYH - MAP). Ecco alcuni punti importanti da ricordare:

• La MAP è una condizione genetica ereditaria che causa la formazione di polipi nell'intestino e aumenta il rischio di cancro al colon.
• Non causa sintomi importanti. Pertanto, in presenza di una storia familiare di cancro, è importante sottoporsi a test genetici su consiglio medico.
• Se ti viene diagnosticato un tumore al polmone (MAP), non farti prendere dal panico. Eseguendo esami come la colonscopia e l'endoscopia digestiva superiore al momento giusto, è possibile prevenire il tumore o individuarlo in fase precoce.
• Anche la salute mentale è molto importante. Se ne hai bisogno, non esitare a chiedere aiuto.
• Rimani in contatto con il tuo team medico e prenditi cura della tua salute.

Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Auguriamo a voi e alla vostra famiglia buona salute!

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