Una nuova terapia per l'iperplasia surrenalica congenita! Ecco cosa c'è da sapere.

Qualcuno nella tua famiglia, in particolare un bambino, soffre di un disturbo ormonale congenito? Potresti avere familiarità con problemi come ritardo della crescita, pubertà precoce e cicli mestruali irregolari nelle donne. Una rara condizione genetica che può causare questi disturbi si chiama "Iperplasia surrenalica congenita". La chiameremo CAH per brevità. Oggi parleremo brevemente di questa patologia e di un nuovo trattamento disponibile.

In parole semplici, cos'è il CAH?

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una condizione genetica che impedisce alle ghiandole surrenali, due piccole ghiandole situate sopra i reni, di produrre cortisolo, un ormone essenziale per la nostra sopravvivenza.

Immaginate il nostro corpo come una fabbrica. Quando uno dei prodotti (il cortisolo) di questa fabbrica inizia a scarseggiare, il centro di controllo nel cervello (l'ipofisi) si agita e invia segnali (ACTH) alle ghiandole surrenali affinché lavorino di più. A causa di questa stimolazione eccessiva, sebbene la produzione di cortisolo non aumenti, si inizia invece a produrre più ormoni maschili chiamati "androgeni" .

Questo squilibrio ormonale può causare molti problemi:

• Neonate: Alla nascita, i genitali esterni possono apparire simili a quelli di un neonato maschio.
• Per entrambe le parti: problemi come ritardo della crescita, pubertà precoce e infertilità possono manifestarsi più avanti nella vita.

Inoltre, alcuni pazienti affetti da CAH possono presentare anche una ridotta produzione di un altro importante ormone chiamato aldosterone. Senza questo ormone, la CAH può aggravarsi notevolmente, portando a shock, coma o persino alla morte.

Una cura vecchia di 70 anni e una nuova speranza

Per decenni, l'unico trattamento per l'iperplasia surrenalica congenita (CAH) consisteva nel sostituire i bassi livelli di cortisolo presenti nell'organismo con alte dosi di steroidi , come l'idrocortisone. Tuttavia, l'assunzione prolungata di queste dosi elevate di steroidi può causare numerosi effetti collaterali. I più comuni sono aumento di peso, ipertensione, fragilità ossea e ritardo della crescita nei bambini.

Come funziona questo nuovo farmaco (Crinecerfont)?

Questo è l'aspetto più importante. A differenza del vecchio trattamento, questo nuovo farmaco agisce in modo completamente diverso.

Il 'Crinesurfont' non aggiunge ormoni dall'esterno. Questo farmaco agisce invece direttamente sul centro di controllo del cervello (l'ipofisi) bloccando il rilascio del segnale indesiderato (ACTH) che stimola le ghiandole surrenali.

In parole semplici, è come spegnere l'interruttore di un sistema superfluo. Questo controlla la produzione da parte dell'organismo di ormoni "androgeni" non necessari.

Il vantaggio principale di questo approccio è che, poiché i livelli di androgeni sono controllati, la dose di steroidi necessaria per mantenere l'equilibrio ormonale può essere significativamente ridotta . Ciò significa che anche gli effetti collaterali causati dagli steroidi possono essere notevolmente ridotti.

Per chi è più indicato questo farmaco?

Il 'Crinesurfont' è attualmente approvato per i pazienti affetti da iperplasia surrenalica congenita (CAH) di età superiore ai 4 anni . Non sostituisce i corticosteroidi, ma li aggiunge alla terapia steroidea.Un trattamento aggiuntivo.

• Per i bambini: Poiché i bambini sono ancora in fase di crescita, dosi elevate di steroidi possono avere un forte impatto sul loro sviluppo. Pertanto, questo farmaco, che può ridurre il dosaggio di steroidi, può essere molto utile per loro. Ciò è particolarmente importante durante l'adolescenza, quando è difficile controllare gli ormoni.
• Per gli adulti: questo trattamento può anche dare sollievo agli adulti che soffrono di effetti collaterali dovuti all'assunzione prolungata di steroidi o che hanno difficoltà a mantenere livelli ormonali stabili.

Scopri gli effetti collaterali e le misure di sicurezza.

Negli studi clinici, con questo farmaco sono stati segnalati solo pochi effetti collaterali lievi e temporanei.

• Per gli adulti: affaticamento, mal di testa, vertigini, dolori articolari.
• Per i bambini: mal di testa, mal di stomaco, stanchezza, naso chiuso.

È importante sottolineare che la maggior parte di questi sintomi era lieve e il numero di pazienti che hanno dovuto interrompere l'assunzione del farmaco è stato molto basso.

Avviso importante: attenzione alla crisi surrenalica!

Quando si assume questo farmaco, è molto importante essere consapevoli di una grave condizione chiamata "crisi surrenalica". In parole semplici, questa condizione può verificarsi se l'organismo non riceve la quantità necessaria di cortisolo durante un periodo di forte stress (ad esempio, un'infezione grave, un intervento chirurgico, un incidente).

Come faccio a sapere se questo farmaco è adatto a me/a mio figlio?

Questa decisione deve essere presa in consultazione con il medico, in particolare con un endocrinologo . Il medico valuterà molti fattori, tra cui i risultati delle analisi del sangue, il tasso di crescita, il peso, la pressione sanguigna e i livelli ormonali attuali, per determinare se questo farmaco è appropriato per te.

Non si tratta di una cura per l'iperplasia surrenalica congenita, ma si nutrono grandi speranze che possa contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti, a ridurre gli effetti collaterali degli steroidi e a semplificare la gestione ormonale.