Scopriamo in modo semplice tutto ciò che c'è da sapere sul test NIPT in gravidanza.

Se sei una futura mamma, il tuo medico potrebbe averti parlato di diversi esami. Tra questi, potresti aver sentito parlare del test "NIPT". Molte mamme si spaventano un po' quando sentono questo nome. Domande come "Cos'è?", "Farà male al bambino?" vengono spontanee. Quindi, oggi cercheremo di rispondere in modo semplice a tutte le tue domande sul test NIPT.

Che cos'è il test NIPT?

In parole semplici, il NIPT è un test di screening che rileva le anomalie cromosomiche nel feto durante la gravidanza. È molto semplice: si esegue come un normale esame del sangue, prelevando un campione di sangue dal braccio della madre.

Immagina: durante la gravidanza, il tuo sangue contiene piccoli frammenti del DNA del tuo bambino insieme al tuo. Questo viene chiamato "DNA libero circolante (cfDNA)". Il test NIPT analizza questi frammenti di DNA del bambino nel tuo campione di sangue e fornisce informazioni genetiche sul feto.

Cosa rileva il test NIPT?

Questo test non è in grado di individuare tutte le malattie genetiche, ma può aiutare a determinare il rischio di diverse anomalie cromosomiche comuni.

Non tutti i test NIPT analizzano tutti questi parametri, quindi è importante parlare con il proprio medico per sapere esattamente cosa verrà valutato nel proprio test NIPT.

Perché si esegue il test NIPT? Per chi è più indicato?

Lo scopo principale di questo test è determinare in anticipo se il nascituro è a rischio di una determinata malattia genetica. In precedenza, questo test era raccomandato solo per le donne in gravidanza ad alto rischio. Ovvero:

• Una madre che ha già avuto un figlio con un'anomalia cromosomica.
• Se durante un'ecografia si riscontra qualche anomalia nel bambino.
• Se un precedente test ha evidenziato dei rischi.

Tuttavia, la raccomandazione più recente è che a qualsiasi donna incinta che desideri sottoporsi a questo test dovrebbe essere data la possibilità di farlo, indipendentemente dal rischio. La decisione è completamente a discrezione della donna.

Qual è il momento migliore per sostenere questo test?

Il test NIPT può essere effettuato in qualsiasi momento dopo la decima settimana di gravidanza . Di solito può essere eseguito fino al momento del parto.

Il motivo è che prima della decima settimana di gravidanza non c'è abbastanza DNA fetale nel sangue. Pertanto, è difficile ottenere un risultato accurato se si effettua il test prima di tale periodo.

Quanto è accurato e sicuro il test NIPT?

Precisione

L'accuratezza di questo test è molto elevata. È particolarmente preciso nell'individuazione della sindrome di Down, con un'accuratezza di quasi il 99% . Per altre patologie, l'accuratezza potrebbe essere leggermente inferiore. Tuttavia, rispetto ad altri test prenatali (ad esempio, il test quadruplo), la probabilità di falsi positivi del test NIPT è molto bassa.

Sicurezza

Questo è il problema più grande che molte madri si trovano ad affrontare.

Cosa dicono i risultati?

Di solito ci vogliono circa due settimane per avere i risultati. Quando li avrai, ti diranno qualcosa del genere:

• Rischio basso / Negativo: significa che il bambino ha una probabilità molto bassa di sviluppare le patologie per cui è stato effettuato il test.
• Rischio elevato / Positivo: Ciò significa che il bambino potrebbe avere una certa probabilità di sviluppare una o più delle patologie analizzate.

Un risultato "ad alto rischio" non significa che il bambino abbia sicuramente la malattia. Significa semplicemente che esiste un rischio e che sono necessari ulteriori test per confermare la presenza o l'assenza della malattia.

Se il rischio è elevato, cosa fai dopo?

In tal caso, il medico consiglierà degli esami diagnostici che forniranno una risposta definitiva , un "sì" o un "no" .

• Amniocentesi: un esame che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido (liquido amniotico) che circonda il feto. Di solito si può effettuare dopo la 15a settimana di gestazione.
• Villocentesi (CVS): un esame che consiste nel prelevare un piccolissimo campione di cellule dalla placenta del bambino. Di solito viene effettuato tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione.

Il medico ti fornirà maggiori informazioni su questi esami.

Come si decide se sostenere o meno questo test?

Non c'è alcun obbligo di sottoporsi a questo test. Si tratta di una decisione del tutto personale che riguarda te e la tua famiglia. Per aiutarti a prendere questa decisione, poniti queste domande:

• Come mi sentirei se un test di questo tipo desse un risultato "a rischio"?
• In tal caso, sarei disposto a sottopormi a un test di conferma come l'amniocentesi o la villocentesi?
• Se scoprissi precocemente che mio figlio ha una malattia genetica, ciò influenzerebbe le mie decisioni?
• La conoscenza di queste informazioni mi renderà triste o ansiosa? Oppure mi aiuterà a prepararmi mentalmente e fisicamente per prendermi cura del bambino?
• Conoscere queste informazioni in anticipo aiuterà i medici a prendersi cura al meglio del neonato dopo il parto?

In base alle risposte che darai a queste domande, parla apertamente con il tuo medico e prendi la decisione migliore.