Il tuo piccolo è affetto da questa rara malattia? (Iperglicinemia non chetotica - NKH) Parliamone.

Il vostro neonato è sempre assonnato e non vuole essere allattato al seno? O ha difficoltà a respirare? È normale che, come genitori, vi spaventiate molto quando notate queste cose. A volte, dietro questi sintomi può esserci una condizione grave e rara. Una di queste condizioni è l'iperglicinemia non chetotica (NKH). Oggi ne parleremo in dettaglio e in modo semplice.

Sai cosa significa `(NKH)`?

In parole semplici, l'iperglicinemia non chetotica, o NKH, è una condizione genetica molto rara . Ciò che accade è che il corpo del nostro bambino non è in grado di controllare o scomporre correttamente una molecola chiamata glicina.

Ora potreste chiedervi cos'è la glicina. La glicina è un amminoacido . Proprio come i mattoni sono necessari per costruire un edificio, questi amminoacidi sono essenziali per la sintesi delle proteine ​​nel nostro corpo. Pertanto, quando il corpo del bambino non riesce a controllare correttamente la glicina, questa inizia ad accumularsi in varie parti del corpo, soprattutto nel cervello . Questa condizione si chiama iperglicinemia, quando il livello di glicina aumenta inutilmente. Ciò può causare gravi problemi neurologici, coma e talvolta persino la morte del bambino.

La parte "non chetotica" del nome si riferisce al fatto che si differenzia da altre malattie che possono causare un aumento della glicina nell'organismo. L'NKH è anche chiamata errore congenito del metabolismo . Si tratta di una condizione che si manifesta alla nascita e influisce sul corretto svolgimento di alcune reazioni chimiche nell'organismo. Un altro nome per questa patologia è encefalopatia glicinica.

Esistono varianti di `(NKH)`?

Sì, i ricercatori dividono l'NKH in due tipi principali: classica e variante . Questa distinzione è causata da due tipi di alterazioni genetiche. I nomi NKH classica e variante si riferiscono al gene che presenta la mutazione.

La forma classica di NKH (iperplasia nodulare maligna) è ulteriormente suddivisa in due tipi: grave e attenuata . Queste vengono classificate in base alla gravità dei sintomi. Tra queste , la forma grave di NKH è la più comune .

Quanto è comune questa condizione?

La NKH è una malattia molto rara . A livello mondiale, circa un neonato su 76.000 ne è affetto. Quindi non allarmatevi quando ne sentite parlare. Tuttavia, è molto importante esserne consapevoli.

Quali sono i sintomi della malattia `(NKH)`?

I sintomi delle forme sia gravi che lievi di "NKH" di solito iniziano alla nascita . Talvolta, i sintomi possono comparire entro i primi mesi di vita.

Sintomi di una condizione grave di `(NKH)`:

Le prime cose che i neonati con iperplasia nodulare non chetotica grave potrebbero notare sono:

• Sonnolenza eccessiva (letargia): questa può aumentare gradualmente e progredire fino al coma.
• Debolezza muscolareIpotonia: il neonato potrebbe apparire privo di vita.
• Difficoltà respiratorie potenzialmente letali : questo problema può manifestarsi nei primi giorni di vita.

Se si evitano questi sintomi precoci, in genere si noteranno i seguenti risultati:

• Difficoltà a bere il latte.
• Interruzione intermittente della respirazione (apnea).
• Grave disabilità intellettiva .
• Rigidità muscolare anomala (spasticità).
• Crisi epilettiche difficili da controllare .

Spesso, questi bambini non riescono a raggiungere le normali tappe dello sviluppo, come gattonare, tenere in mano un giocattolo, stare seduti e bere dal biberon. Anche se imparano qualcosa, queste abilità possono regredire nel tempo. Immaginate quanto sia triste per i genitori.

Caratteristiche dell'NKH attenuato:

I sintomi della forma lieve di NKH sono meno gravi di quelli della forma grave, ma spesso simili. I bambini con NKH lieve di solito raggiungono le tappe fondamentali dello sviluppo, ma le loro capacità possono variare notevolmente . Lo sviluppo può essere ritardato, ma la maggior parte dei bambini impara a camminare e a parlare con gli altri. Alcuni bambini presentano crisi epilettiche, ma queste sono generalmente lievi e curabili. Inoltre, possono manifestarsi anche sintomi come movimenti involontari (corea), rigidità muscolare (spasticità) e iperattività.

Quali sono le cause dello sviluppo di `(NKH)` nei neonati?

La causa principale è rappresentata da alterazioni genetiche, o mutazioni . In particolare, circa l'80% dei pazienti presenta alterazioni nel gene denominato `(GLDC)`. Il resto è causato da alterazioni nel gene denominato `(AMT)`.

Questi geni `(GLDC)` e `(AMT)` istruiscono il nostro corpo a produrre determinati `(enzimi)`. Questi `(enzimi)` lavorano insieme come un gruppo. Questo gruppo è chiamato `( sistema di scissione della glicina)`. Ciò che fa è che quando non abbiamo bisogno di `(glicina)`, la scinde in parti più piccole. Quando la quantità di `(glicina)` aumenta, interferisce con la funzione cerebrale.

Pertanto, se si verifica una mutazione in uno di questi due geni, il nostro organismo ha difficoltà a scomporre la glicina. Alcune mutazioni riducono la funzionalità di questo sistema di scissione della glicina, mentre altre lo eliminano completamente. Quando questo sistema non funziona correttamente, la glicina in eccesso si accumula negli organi del bambino, soprattutto nel cervello. Gli scienziati non sanno ancora con precisione in che modo queste anomalie contribuiscano ai sintomi della NKH.

La malattia ``(NKH)`` si trasmette con modalità ``autosomica recessiva``. Ciò significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula devono presentare la mutazione. Di solito, entrambi i genitori biologici di una persona affetta da ``(NKH)`` possiedono una copia di questo gene mutato, ma non sviluppano i sintomi.

Come fanno i medici a diagnosticare la malattia `(NKH)`?

Per diagnosticare `(NKH)`, il medico del tuo bambino eseguirà prima un esame fisico e osserverà attentamente i sintomi. Quindi,

• Viene misurato il livello di glicina nel liquido cerebrospinale (LCS) e nel plasma sanguigno. Quando l'attività del suddetto enzima diminuisce, il livello di glicina nel LCS e nel plasma aumenta. Inoltre, aumenta anche il rapporto tra il livello di glicina nel LCS e il livello di glicina nel plasma.
• Anche la risonanza magnetica cerebrale è molto utile, in quanto può mostrare uno schema specifico di alterazioni nel cervello dei neonati affetti da NKH.
• I test genetici possono anche verificare la presenza di mutazioni in uno dei due geni che causano la NKH.
• In casi molto rari, può essere prelevato un piccolo campione di fegato per l'esame (biopsia epatica) al fine di confermare la diagnosi.

Quali sono i trattamenti per `(NKH)`?

Poiché i neonati affetti da iperglicinemia non chetotica sono solitamente molto malati, necessitano di essere curati in un'unità di terapia intensiva neonatale (UTIN) . Nell'UTIN, il vostro bambino riceverà un elevato livello di cure e trattamenti.

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la forma grave di `(NKH)` . Tuttavia, per i neonati con forme più lievi di `(NKH)`, alcuni trattamenti possono essere utili. Questi trattamenti devono essere somministrati precocemente e in modo intensivo per essere più efficaci.

Questi trattamenti possono essere somministrati singolarmente o in combinazione:

• Medicinali che riducono il livello di `(glicina)` nell'organismo del bambino (ad esempio `(benzoato di sodio)` ).
• Farmaci che contrastano l'azione della glicina in determinate cellule nervose (ad esempio , ketamina o destrometorfano) .

Il controllo delle crisi epilettiche è fondamentale. Le crisi possono essere difficili da controllare con i farmaci tradizionali. Per un trattamento efficace, potrebbe essere necessario combinare diversi farmaci e alcuni, come l'acido valproico, potrebbero dover essere evitati. Anche una dieta chetogenica può contribuire al controllo delle crisi.

Trattamento per altri sintomi di (NKH):

• Ventilazione meccanica.
• Un tubo inserito nello stomaco per somministrare cibo (sonda di gastrostomia).
• Fisioterapia.
• Intervento precoce e supporto aggiuntivo.

Se possibile, chiedete al vostro medico informazioni sulla possibilità di partecipare a una sperimentazione clinica .

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da NKH?

È difficile stabilire con precisione quanto a lungo possa vivere una persona affetta da iperglicinemia non chetotica (NKH). Questo perché esistono numerose mutazioni genetiche diverse e la gravità della malattia varia notevolmente. Tuttavia, la Fondazione per l'Iperglicinemia Non Chetotica stima che l'80% dei neonati affetti da questa malattia non sopravviva al periodo neonatale (il primo mese di vita) . Anche se sopravvivono, molti bambini con NKH grave non superano i 5 anni di età. L'équipe medica che segue vostro figlio sarà in grado di fornirvi informazioni più precise. Affidatevi alla loro competenza e al loro supporto. Capisco quanto possa essere difficile ricevere una notizia del genere.

È possibile prevenire questa malattia?

No. (NKH) è una condizione genetica e non può essere prevenuta . Se temi che tuo figlio possa ereditare questa condizione, è consigliabile consultare un genetista prima di programmare una gravidanza.

Quando dovrei portare il mio bambino dal medico?

Se il vostro neonato mostra eccessiva letargia o non è interessato all'allattamento al seno , dovreste portarlo immediatamente dal pediatra. Il medico potrebbe anche indirizzarvi al pronto soccorso per un trattamento immediato. Qualunque sia la causa di questi sintomi, è importante farli controllare subito.

Quali domande dovrei porre al pediatra del mio bambino?

Se il tuo bambino ha la sindrome NKH, potresti voler porre queste domande:

• Qual è il motivo della formazione di `(NKH)`?
• Quale variante di `(NKH)` ha il mio bambino?
• Quali opzioni di trattamento consiglia?
• Esistono test in grado di prevedere la gravità di questa malattia?
• Fino a che punto può progredire il mio bambino in termini di sviluppo (camminare, parlare, intelligenza)?
• Il mio bambino dovrà assumere farmaci per tutta la vita?
• Anche i miei futuri figli potranno sviluppare `(NKH)`?
• Potresti consigliarmi un gruppo di supporto?

Quando al vostro bambino viene diagnosticata l'iperglicinemia non chetotica (NKH), la notizia può essere uno shock e una fonte di confusione. Scoprire che il proprio bambino ha una malattia rara con poche opzioni terapeutiche può essere sconvolgente. Se possibile, cercate un gruppo di supporto per le famiglie di bambini con NKH. Parlare con altre persone che hanno vissuto la stessa esperienza può darvi forza e aiutarvi ad affrontare la situazione. Ricordate che l'équipe medica che si prende cura del vostro bambino è lì per supportarvi in ​​ogni fase del percorso.

## Cose importanti da ricordare (Messaggio chiave)

• (NKH) è una malattia genetica molto rara e grave .
• Ciò provoca l'accumulo di una sostanza chimica chiamata "glicina" nel corpo del bambino, soprattutto nel cervello .
• I sintomi di solito compaiono alla nascita e possono includere sonnolenza eccessiva, difficoltà nell'alimentazione, difficoltà respiratorie e convulsioni.
• Condizione grave (NKH)Sebbene non esista una cura, ci sono alcuni trattamenti lievi.
• Se il vostro bambino presenta questi sintomi, è fondamentale consultare immediatamente un medico .
• Non sei solo in questo percorso. Chiedi aiuto al tuo team medico e ai gruppi di supporto . Anche la tua forza mentale è molto importante.

Spero che queste informazioni vi siano utili. La cosa più importante in questi momenti difficili è rimanere forti.

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