Probabilmente avrete sentito dire che se il nostro corpo è carente di determinate sostanze, possono insorgere gravi problemi. È proprio di questo che si tratta quando parliamo di carenze da banco. Immaginate cosa succederebbe se il vostro fegato fosse carente di un enzima necessario per il suo corretto funzionamento? Sebbene si tratti di una questione seria, esistono trattamenti efficaci. Approfondiamo l'argomento, d'accordo?

Che cos'è esattamente questa carenza di farmaci da banco?

In parole semplici, la carenza di OTC significa che il fegato non è in grado di produrre correttamente un enzima chiamato ornitina transcarbamilasi (OTC). Questo enzima OTC è molto importante perché aiuta a rimuovere una sostanza tossica chiamata ammoniaca dal sangue. Pertanto, quando i livelli di questo enzima sono bassi, l'ammoniaca inizia ad accumularsi nell'organismo. Si tratta, in realtà, di un disturbo del ciclo dell'urea .

Ora vediamo come avviene questo processo. Quando mangiamo proteine, i batteri presenti nel nostro intestino le scompongono producendo ammoniaca come prodotto di scarto. Il fegato, a sua volta, prende quest'ammoniaca e la converte in urea attraverso un processo chiamato ciclo dell'urea. È a questo che serve l'enzima OTC. Infine, i reni filtrano l'urea dal sangue e la espellono sotto forma di urina. Capito? Quindi, quando l'enzima OTC viene a mancare, l'intero processo si scombina.

Quali sono le principali tipologie di questa patologia?

La carenza di OTC si suddivide principalmente in tre tipi, a seconda del tempo necessario alla comparsa dei sintomi:

• Forma neonatale: Questa è la forma più grave. I sintomi compaiono entro i primi 30 giorni dalla nascita. Questi neonati necessitano di cure immediate.
• Tipo intermedio: di solito colpisce i bambini da un mese a circa 16 anni di età.
• Tipo a esordio tardivo: può manifestarsi dopo i 16 anni, a volte anche fino ai 60 anni. È la forma meno grave tra le altre due.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare una carenza di OTC?

La carenza di OTC è in realtà una malattia molto rara . Tuttavia, è il più comune dei disturbi del ciclo dell'urea. Secondo i ricercatori, può colpire una persona su 14.000 o una su 80.000 in tutto il mondo. Inoltre, questa condizione colpisce più spesso i ragazzi e in forma più grave .

Quali sono i sintomi della carenza di OTC?

I sintomi di questa malattia variano a seconda del momento in cui si manifesta. Nei neonati, i sintomi sono più gravi. Questi sintomi si presentano più frequentemente dopo aver consumato un alimento ricco di proteine.

Sintomi nei neonati

Se un neonato presenta questa condizione, potreste notare sintomi simili a questi:

• Si rifiutano di mangiare o bere e non bevono latte.
• Vomito frequente.
• Molto ansiosa, piange sempre.
• Sensazione costante di sonnolenza e apatia ("letargia").
• Possono verificarsi convulsioni.
• Corpo senza vita, come un pezzo di stoffa (ipotonia).
• Il fegato può gonfiarsi e ingrossarsi (epatomegalia).

Immaginate la paura di una madre se una cosa del genere accadesse a un neonato . Ecco perché è così importante essere consapevoli di questi sintomi.

Sintomi nei bambini da un mese a 16 anni di età

Anche i bambini di età superiore a un mese e inferiore a 16 anni possono manifestare i sintomi sopra menzionati. Inoltre, potrebbero comparire anche i seguenti:

• Confusione, uno stato di confusione mentale.
• Delirio, come ad esempio allucinazioni.
• Perdita di equilibrio e incapacità di camminare correttamente (`Atassia`).

Sintomi negli adulti

Se questa condizione si manifesta in un adulto, oltre ai sintomi già menzionati nei bambini piccoli, possono comparire ulteriori sintomi:

• Nausea.
• Mal di testa simili all'emicrania.
• Difficoltà a parlare, linguaggio impastato (disartria).
• Le allucinazioni sono la condizione di vedere o sentire cose che non esistono.
• Visione offuscata o altri disturbi visivi.

Perché si verifica questa carenza di farmaci da banco? Quali sono le cause?

La carenza di OTC è una malattia genetica . Ciò significa che è causata da alterazioni del nostro DNA. I ricercatori hanno finora identificato circa 400 alterazioni del DNA che possono causare questa malattia. Tuttavia, in alcuni casi (circa il 20%), può essere causata anche da un'alterazione del DNA non rilevabile con i test.

Esistono due modi principali in cui possono verificarsi questi cambiamenti del DNA (`DNA`):

• Trasmissione ereditaria: un bambino può ereditare questa mutazione del DNA dalla madre. In tal caso, il maschio sarà affetto dalla malattia. Se una femmina è portatrice sana, sarà affetta. La percentuale varia da paese a paese, ma di solito si aggira tra il 36% e l'80% dei casi.
• Tipo non ereditario (de novo): In questo caso, il bambino non eredita la modifica del DNA. Ciò significa che la modifica si è verificata casualmente durante lo sviluppo del bambino nell'utero materno.

La carenza ereditaria di OTC è una condizione legata al cromosoma X. Ciò significa che solo le femmine sono portatrici sane e non sviluppano la malattia nella sua forma completa. Tuttavia, possono comunque manifestare i sintomi. La ricerca ha dimostrato che tra il 10% e il 20% delle femmine portatrici sane svilupperà i sintomi a un certo punto della propria vita.

Quali complicazioni possono insorgere a causa di una carenza di OTC?

La carenza di OTC può causare alti livelli di ammoniaca nel sangue. Questo elevato livello di ammoniaca nel sangue (iperammoniemia) è tossico per il cervello e può portare all'encefalopatia metabolica.Se la situazione si aggrava o persiste a lungo, possono verificarsi gravi complicazioni, quali:

• Disabilità intellettiva e ritardi dello sviluppo.
• Disturbi neurologici come la paralisi cerebrale.
• Cadere in coma significa perdere conoscenza.
• Purtroppo, può sopraggiungere anche la morte.

Queste complicazioni sono più comuni e più gravi nei neonati con deficit di OTC.

La carenza di OTC può essere molto pericolosa durante la gravidanza. Tuttavia, è possibile gestire la condizione durante la gravidanza e avere un bambino sano. Se soffrite di carenza di OTC, o se qualcuno nella vostra famiglia ne ha sofferto, è consigliabile parlarne con il vostro ginecologo. Questi potrà quindi collaborare con i medici che vi curano per coordinare le cure necessarie.

Come fanno i medici a individuare (diagnosticare) una carenza di farmaci da banco?

La carenza di OTC viene diagnosticata principalmente tramite esami di laboratorio, in particolare esami del sangue e delle urine. In molti casi, può essere rilevata prima della nascita tramite test del DNA. Tuttavia, sebbene la carenza di OTC sia una condizione genetica, questi test potrebbero non essere in grado di rilevare tutte le alterazioni del DNA che possono causarla. Questo perché esiste un'ampia varietà di alterazioni del DNA che possono provocarla.

A seconda delle leggi e dei regolamenti del paese in cui vivi, potrebbe essere in vigore un sistema per testare ogni neonato per la carenza di OTC. In tali luoghi, le probabilità di individuare la malattia precocemente sono maggiori.

Tuttavia, nei luoghi in cui tali metodi di analisi standard non sono disponibili, può essere difficile anche per i medici più esperti diagnosticare la condizione dopo la nascita del bambino. Questo perché i sintomi sono molto vaghi nelle fasi iniziali e possono assomigliare a quelli di qualsiasi altra malattia. Nei casi più gravi, l'avvelenamento da ammoniaca può causare danni cerebrali prima ancora che i medici riescano a diagnosticare la condizione.

Quali sono i trattamenti per la carenza di OTC?

La buona notizia è che esistono trattamenti efficaci per la carenza di OTC. Ecco alcuni punti chiave da tenere a mente quando si affronta questo problema:

• Riduzione dei livelli di ammoniaca nel sangue: in caso di emergenza, la dialisi può rimuovere rapidamente l'ammoniaca dal sangue.
• Terapie alternative: esistono farmaci che eliminano l'azoto. Questi agiscono catturando l'azoto, elaborandolo in altri modi e prevenendo la formazione di ammoniaca. Esempi includono farmaci come il fenilacetato di sodio e il benzoato di sodio.
• Modifiche alla dieta: ridurre e controllare l'assunzione di proteine ​​è importante per mantenere i livelli di ammoniaca nel sangue entro limiti di sicurezza.Per fare ciò, è necessario dare priorità all'assunzione di calorie provenienti da carboidrati (`carbs`) e grassi (`fats`).
• Integrazione: gli amminoacidi essenziali che non possono essere ottenuti dalle proteine ​​devono essere assunti tramite integratori.
• Monitoraggio dei livelli di ammoniaca nel sangue: esami del sangue regolari possono aiutare a rilevare i livelli di ammoniaca nel sangue prima che diventino pericolosamente alti.

Se la carenza di OTC viene rilevata prima della nascita del bambino, potrebbe essere possibile iniziare il trattamento già nell'utero. Somministrare alla madre questi rimedi alternativi poco prima del parto può contribuire a mantenere i livelli di ammoniaca del neonato entro limiti di sicurezza dopo la nascita.

È possibile curare completamente la carenza di OTC?

Sì, esiste un modo per curare la carenza di OTC. Si tratta del trapianto di fegato . In questo intervento, il fegato malato viene rimosso e sostituito con un fegato sano. Questo fegato è in grado di produrre l'enzima OTC. Dopo il trapianto di fegato, è possibile seguire una dieta normale e nutriente e non sarà necessario assumere farmaci per ridurre i livelli di ammoniaca.

Purtroppo, i trapianti di fegato non sono molto comuni per questa malattia, per una serie di motivi. Inoltre, le persone che hanno subito un trapianto di fegato devono assumere immunosoppressori per il resto della loro vita per prevenire il rigetto dell'organo trapiantato. Il medico può fornirti maggiori informazioni sui trapianti di fegato e su come possono influenzarti.

Attualmente si sta anche studiando la terapia genica per la carenza di OTC. Questo trattamento potrebbe rappresentare in futuro un'alternativa al trapianto di fegato per questa patologia.

Cosa ci si può aspettare convivendo con una carenza di OTC?

Gli effetti della carenza di OTC variano a seconda della gravità della condizione. Più grave è la condizione, minore sarà la quantità di proteine ​​che si potrà assumere in sicurezza. Molte persone con carenza di OTC preferiscono una dieta vegetariana anche prima della diagnosi, perché è più semplice da seguire. Il medico vi guiderà nella scelta della quantità di proteine ​​da assumere e nel monitoraggio dell'assunzione.

Nel complesso, una carenza di ammoniaca può avere un impatto significativo sulla vita. Livelli elevati di ammoniaca nel sangue possono aumentare il rischio di complicazioni come la disabilità intellettiva. Ecco perché è così importante mantenere bassi i livelli di ammoniaca.

Tuttavia, con il monitoraggio, il trattamento e una dieta a basso contenuto proteico, la carenza di OTC è una condizione in gran parte gestibile . È importante monitorare regolarmente i livelli di ammoniaca nel sangue per assicurarsi che non aumentino. Se i livelli di ammoniaca nel sangue sono elevati, il trattamento può aiutare ad abbassarli.

Quanto dura una carenza di farmaci da banco?

La carenza di OTC è una condizione congenita , ovvero presente dalla nascita e permanente. L'unica cura disponibile è il trapianto di fegato.

Qual è il futuro di una persona con carenza di OTC?

La prognosi per una persona con deficit di OTC dipende in gran parte dal momento in cui compaiono i primi sintomi. Una ricerca del 2020 suggerisce che i pazienti che si presentano in età adulta o avanzata hanno una prognosi migliore. Il loro tasso di mortalità varia dall'8% al 13%.

I neonati sono solitamente i casi più gravi e il tasso di mortalità è elevato. Tuttavia, oggigiorno tale tasso è molto più basso rispetto al passato. Uno studio trentennale condotto dal 1971 al 2011 ha rilevato un tasso di mortalità neonatale del 74%. Un successivo studio, condotto dal 2001 al 2013, ha invece riscontrato una riduzione del tasso al 43%. Questo dimostra quanto sia cambiata la situazione grazie ai progressi della scienza medica.

Esiste un modo per prevenire la carenza di farmaci da banco?

Non esiste un modo per prevenire la carenza di OTC. Tuttavia, è possibile sottoporsi a una consulenza genetica prima di avere figli. Sebbene ciò non possa prevenire la malattia, può aiutare a comprendere le probabilità che i propri figli la ereditino.

A che ora devi andare in ospedale?

Se tu o tuo figlio presentate sintomi di alti livelli di ammoniaca nel sangue, dovreste recarvi immediatamente in ospedale o al pronto soccorso . Più a lungo i livelli di ammoniaca nel sangue rimangono elevati, maggiore è il rischio di danni cerebrali permanenti. Pertanto, è sconsigliabile rimandare.

Quali sono le domande importanti da porre al medico?

Quando vai dal medico, è una buona idea porre domande come queste:

• La mia carenza di OTC è causata da una mutazione genetica attualmente identificata?
• Altri membri della mia famiglia dovrebbero sottoporsi al test per la carenza di OTC?
• Qual è la quantità massima di proteine ​​che posso assumere in un giorno?
• Di quale trattamento ho bisogno?
• Quali integratori dovrei assumere?
• Quali sono i sintomi che richiedono un trattamento di emergenza?

Infine, alcune cose da tenere a mente

Che questa malattia colpisca te o tuo figlio, è normale provare una serie di emozioni quando si scopre che si tratta di una condizione genetica incurabile. Potresti provare paura, ansia e rabbia. Tutti questi sentimenti sono comprensibili.

Ma devi ricordare che la carenza di farmaci da banco non è colpa tua ed è spesso causata da fattori che sfuggono al tuo controllo.

Sebbene la carenza di OTC sia una condizione grave, i progressi della scienza medica l'hanno resa molto più curabile rispetto a qualche decennio fa. Con un monitoraggio e un trattamento regolari, la condizione può essere in gran parte gestita. Vi sono inoltre sempre più prove che un trapianto di fegato possa curare la malattia. Se avete domande o bisogno di aiuto lungo il percorso, non dimenticate di rivolgervi al vostro team medico. Saranno sempre lì per guidarvi e supportarvi.

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