La pelle di tuo figlio si sta ispessendo e indurendo? Parliamo di sclerodermia sistemica giovanile!

Avete notato che la pelle del vostro piccolo è improvvisamente cambiata? Magari è diventata un po' ruvida, tesa e diversa al tatto? Se notate qualcosa del genere, dovreste preoccuparvi un po'. Perché a volte questo può essere un sintomo di una condizione chiamata sclerodermia sistemica giovanile , di cui parleremo oggi. Non preoccupatevi, ne parleremo in dettaglio.

Che cos'è la sclerodermia sistemica giovanile?

In parole semplici, la sclerodermia sistemica giovanile (nota anche come sclerosi sistemica ) è una condizione in cui la pelle del bambino diventa più spessa e rigida del normale. Immaginatela come un foglio di gomma che si ispessisce gradualmente fino a diventare duro come la plastica. Non si limita solo alla pelle. A volte, può colpire anche altri organi interni del corpo del bambino. Il termine "sistemica" significa che può interessare tutto l'organismo.

Si tratta in realtà di una malattia autoimmune . Ovvero, il sistema di difesa del nostro corpo, il sistema immunitario, inizia erroneamente ad attaccare le proprie cellule sane. Nel caso della sclerodermia, quando il sistema immunitario attacca le cellule della pelle in questo modo, si verifica un'infiammazione o un gonfiore della pelle. A causa di questo gonfiore, la proteina chiamata collagene, che conferisce alla nostra pelle elasticità e resistenza, inizia a essere prodotta in eccesso. Proprio come si forma una cicatrice in seguito a una lesione, questa produzione eccessiva di collagene causa fibrosi o un indurimento della pelle simile a una cicatrice.

Esistono principali tipi di sclerodermia sistemica?

Sì, ci sono tre tipi principali. Vediamo quali sono.

1. Sclerosi sistemica cutanea diffusa: in questo tipo, l'ispessimento della pelle del bambino può essere osservato su tutto il corpo. Inoltre, possono verificarsi problemi con il funzionamento degli organi interni. Immaginate, non solo braccia, gambe e viso, ma anche zone come il torace e l'addome iniziano ad ispessirsi.

2. Sclerosi sistemica cutanea limitata (sindrome CREST): Questa è un po' particolare. È anche chiamata sindrome CREST . CREST è un acronimo formato dalla combinazione delle iniziali delle cinque caratteristiche principali di questa condizione.

• C - Calcinosi: significa che il calcio si deposita sotto la pelle formando piccoli noduli.
• R - Fenomeno di Raynaud: Si verifica quando le punte delle dita (mani e piedi) diventano bianche, blu e poi rosse se esposte al freddo o sotto stress. Diventa difficile regolare la temperatura corporea.
• E - Disfunzione della motilità esofagea: significa che il tubo che trasporta il cibo dalla gola allo stomaco (l'esofago) non funziona correttamente quando deglutiamo. Questo può causare bruciore di stomaco.Cose del genere possono succedere.
• S - Sclerodattilia: Ispessimento e indurimento della pelle delle dita. Le dita possono gonfiarsi e irrigidirsi, assumendo la forma di salsicce.
• T - Teleangectasie: I piccoli vasi sanguigni della pelle si dilatano, assumendo un aspetto simile a ragnatele o puntini rossi.

3. Sclerosi sistemica sine scleroderma: in questo caso, gli organi interni vengono colpiti senza che si verifichi ispessimento o indurimento della pelle. "Sine scleroderma" significa "senza sclerodermia (indurimento della pelle)". Ciò significa che, sebbene non vi siano alterazioni significative della pelle, gli organi interni possono essere interessati.

Chi è più a rischio di sviluppare la sclerodermia sistemica giovanile? Quanto è comune?

Questa condizione, chiamata sclerodermia sistemica giovanile, può colpire chiunque, a qualsiasi età e indipendentemente dal sesso. Tuttavia, è molto raro che si sviluppi nei bambini piccoli, ovvero al di sotto dei 10 anni. Il termine "giovanile" stesso indica che si tratta di una condizione che colpisce i bambini. Se si osservano le statistiche in un paese come gli Stati Uniti, si stima che ci siano tra i 5.000 e i 7.000 bambini affetti da sclerodermia. Circa il 2% della popolazione totale con sclerodermia è colpita da questa malattia prima dei 10 anni. Un altro 7% ne è affetto tra i 10 e i 19 anni. Pertanto, è considerata una malattia molto rara .

Quali sono i sintomi della sclerodermia sistemica giovanile?

In questa condizione, i sintomi possono interessare la pelle e gli organi interni del bambino. Inoltre, molti bambini affetti da sclerodermia sistemica manifestano anche una condizione chiamata fenomeno di Raynaud .

Sintomi che interessano la pelle e i tessuti

Innanzitutto, vediamo come questo influisce sulla pelle e sui tessuti circostanti:

• La pelle perde elasticità. Diventa ruvida, tesa e antiestetica.
• La funzionalità delle mani diminuisce. La pelle si irrigidisce, soprattutto nelle dita e nei palmi, rendendo difficile piegare le mani e afferrare gli oggetti.
• Sulla pelle compaiono vasi sanguigni rossi, soprattutto su mani, viso e intorno alle unghie (teleangectasie). Questi possono apparire come piccole ragnatele.
• La calcinosi è la formazione di piccoli depositi di calcio sotto la pelle o in altre parti del corpo. Questi depositi possono talvolta risultare duri al tatto.

Inizialmente, la pelle delle mani e dei piedi può apparire gonfia e ingrossata. Col tempo, la pelle del bambino può diventare tesa, ispessita e possono comparire rughe, avvallamenti o piccole fossette. Ad esempio, i polpastrelli di alcuni bambini possono gonfiarsi come salsicce, per poi diventare duri e lucidi.

Sintomi che interessano gli organi interni

La sclerodermia sistemica può colpire anche gli organi interni di un bambino. I sintomi possono includere:

• Gonfiore, rigidità e dolore alle articolazioni. Simili all'artrite.
• Ulcere sulla punta delle dita. Queste ulcere impiegano molto tempo a guarire.
• Problemi all'apparato digerente. Ad esempio, bruciore di stomaco, difficoltà a deglutire, feci molli (diarrea) e crampi allo stomaco.
• Problemi respiratori. Potresti avvertire una tosse persistente o difficoltà respiratorie.
• Problemi renali. Questo può anche causare pressione alta (ipertensione) .
• Mi sento sempre stanco. Mi stanco facilmente anche dopo aver fatto qualcosa di semplice.
• Posizione dominante.

Nella maggior parte dei casi, questa condizione non è dolorosa. Pertanto, alcuni bambini potrebbero non sapere nemmeno di avere la sclerodermia. Ecco perché un bambino a cui viene diagnosticata la sclerosi sistemica dovrebbe sottoporsi a regolari visite mediche per controllare l'eventuale presenza di ipertensione, problemi polmonari, renali, gastrointestinali e cardiaci.

Fenomeno di Raynaud

Questo è un sintomo piuttosto singolare. Il fenomeno di Raynaud si manifesta quando le punte delle dita delle mani e dei piedi di un bambino cambiano colore se esposte al freddo o in situazioni di stress. Inizialmente diventano bianche , poi blu e infine rosse . Questo sintomo può essere osservato nelle fasi iniziali della malattia. Talvolta può rappresentare il primo indizio della presenza di sclerosi sistemica.

Altri sintomi che possono manifestarsi con il fenomeno di Raynaud includono:

• Mi sento sempre stanco
• dolore articolare
• Difficoltà a deglutire il cibo
• Mal di stomaco
• infiammazione del torace
• Diarrea
• Difficoltà respiratorie

Perché si manifesta la sclerodermia sistemica giovanile?

In realtà, la causa esatta della sclerodermia sistemica giovanile è ancora sconosciuta . Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che il danno alle cellule che rivestono l'interno dei vasi sanguigni provoca un'iperattività delle cellule del tessuto connettivo della pelle, chiamate fibroblasti . Questi fibroblasti sono le cellule che producono proteine ​​come il collagene. Pertanto, i sintomi della sclerodermia sistemica sono causati da questa sovrapproduzione di collagene.

Perché la pelle di un neonato è così tesa?

Nella sclerodermia sistemica, la pelle si indurisce a causa di un eccesso di una proteina chiamata collagene nei tessuti del bambino. Come abbiamo già spiegato, il compito del sistema immunitario è proteggere il corpo da infezioni e malattie. Tuttavia, in un bambino affetto da sclerodermia, il sistema immunitario reagisce in modo eccessivo e cerca di proteggere il corpo con le proprie cellule sane, attaccandole . Di conseguenza, le cellule del bambino iniziano a produrre troppo collagene. Questo eccesso di collagene si deposita nella pelle e negli organi interni, creando un aspetto duro e ispessito, simile a una cicatrice.

Come viene diagnosticata la sclerodermia sistemica?

Il medico di tuo figlio diagnosticherà la sclerodermia sistemica prendendo in considerazione diversi fattori.

• Sintomi e segni fisici, come ispessimento della pelle e cambiamenti alle dita.
• Modifiche specifiche della pelle, come aree ispessite, le loro dimensioni, la forma e il colore.
• Un'anamnesi completa e un esame obiettivo forniranno informazioni sulle precedenti malattie del bambino e se qualcuno in famiglia ha sofferto di patologie simili.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la sclerodermia sistemica?

Vengono eseguiti diversi test per escludere altre patologie simili alla sclerodermia, per determinarne l'attività e per verificare se, oltre alla pelle, sono interessati altri organi. I test per le proteine ​​autoimmuni possono fornire indicazioni sull'evoluzione della malattia. Molto raramente, i medici eseguono una biopsia cutanea .

Ecco alcuni test aggiuntivi per la sclerodermia sistemica:

• Esami del sangue: misurano i livelli di proteine ​​autoimmuni e la funzionalità renale.
• Esami radiografici: servono a individuare eventuali cambiamenti nella pelle, nelle ossa e negli organi interni del bambino (come polmoni e intestino).
• Test per verificare il processo di deglutizione nell'esofago: si tratta di esaminare la funzionalità del tubo che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco.
• Test di funzionalità polmonare: un test respiratorio per verificare se i polmoni del bambino funzionano correttamente.
• Ecografia cardiaca (Ecocardiografia): Scopri come funziona il cuore del tuo bambino.

Chi diagnostica la sclerodermia sistemica giovanile?

La sclerodermia sistemica viene diagnosticata, monitorata e trattata dal medico di base del bambino, da un reumatologo specializzato in queste patologie, da un dermatologo o da un team di medici specializzati in specifiche parti del corpo (apparato digerente, cuore, polmoni, reni).

Come si cura la sclerodermia sistemica giovanile?

Gli obiettivi principali del trattamento della sclerodermia sistemica sono arrestare l'infiammazione, impedire il peggioramento della condizione e prevenire danni agli organi interni.

Proteggere la pelle

Proteggere la pelle aiuta a massimizzare il flusso sanguigno verso la pelle e gli arti. Questo è particolarmente importante per i bambini affetti dal fenomeno di Raynaud . Ecco alcuni accorgimenti che potete adottare per proteggere la pelle del vostro bambino:

• Evitate di ferire le zone colpite, in particolare le punte delle dita delle mani e dei piedi.Anche un piccolo strappo può trasformarsi in un grosso problema.
• Proteggi le mani e i piedi del tuo bambino dal freddo. Mantieni la stanza calda. In inverno (nelle zone più fredde come gli altipiani del nostro paese), vesti il ​​tuo bambino con un ulteriore strato di indumenti, come un cappello con paraorecchie, guanti e calze calde. La lana è più calda del cotone o dei tessuti sintetici. Inoltre, è meglio indossare diversi strati sottili di vestiti piuttosto che un unico strato spesso.
• Evitate di fumare o di esporre il vostro bambino al fumo passivo.
• Evitate di somministrare al vostro bambino farmaci per il raffreddore che contengono pseudoefedrina.
• Proteggi tuo figlio dall'eccessiva esposizione al sole. Usa creme solari come raccomandato dal medico.
• Non utilizzare saponi aggressivi o scrub (astringenti, scrub per il corpo o per il viso, detergenti aggressivi) sulla pelle del bambino.
• Utilizza le lozioni per mantenere la pelle del tuo bambino liscia, seguendo le indicazioni del medico.

Fisioterapia

Esercizi di stretching di base e programmi di esercizi guidati, eseguiti da fisioterapisti e terapisti occupazionali, possono aiutare a mantenere la flessibilità, l'ampiezza di movimento delle articolazioni, la forza muscolare e il flusso sanguigno nelle zone interessate del bambino. Questi trattamenti possono anche aiutare a prevenire le contratture articolari, ovvero la rigidità delle articolazioni. Se necessario, il medico può raccomandare l'uso di tutori o stecche.

Chirurgia

In casi molto rari, può essere necessario un intervento di chirurgia ortopedica o estetica della mano per correggere gravi deformità articolari o cutanee, oppure cicatrici. Tuttavia, prima dell'intervento, la patologia deve essere in remissione , ovvero inattiva da diversi anni.

Il medico di vostro figlio potrebbe prendere in considerazione il trapianto autologo di midollo osseo come opzione terapeutica. Altri trattamenti sono attualmente oggetto di studio.

Quali sono i farmaci prescritti per la sclerodermia sistemica?

Il medico potrebbe prescrivere diversi farmaci per curare la patologia di vostro figlio. Ad esempio:

• Corticosteroidi: riducono l'infiammazione a carico di muscoli, articolazioni e pelle. Gli steroidi possono anche essere utili nel trattamento delle fasi iniziali dell'infiammazione degli organi interni. Tuttavia, di solito non sono molto efficaci nelle fasi fibrotiche avanzate della sclerosi sistemica.
• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): ad esempio , ibuprofene e naprosseneNei bambini affetti da artrite, a volte si utilizzano farmaci come i FANS per ridurre l'infiammazione articolare. Tuttavia, è importante non abusare dei FANS in caso di insufficienza renale.
• Altri farmaci immunomodulatori: questi vengono somministrati per ridurre la risposta autoimmune e prevenire l'infiammazione e la conseguente formazione di cicatrici.
• Farmaci che dilatano i vasi sanguigni e migliorano il flusso sanguigno: questi vengono utilizzati per trattare il fenomeno di Raynaud .

Se mio figlio ha la sclerodermia sistemica, cosa devo aspettarmi?

Non esiste una cura specifica per la sclerodermia. Tuttavia, è possibile aiutare il bambino a gestire la malattia e a conviverci.

La sclerodermia sistemica è una malattia cronica , di lunga durata e a lenta progressione. Può durare mesi o anni. La prognosi del bambino dipende dalla diffusione dei sintomi e dall'estensione del coinvolgimento di diverse parti del corpo (in particolare la pelle e gli organi interni).

I bambini con problemi polmonari, cardiaci o renali sono a maggior rischio di complicazioni, come contratture articolari e alterazioni estetiche. Questa condizione può anche influire sullo sviluppo osseo del bambino.

La sclerodermia sistemica spesso non scompare del tutto, ma può rimanere allo stesso livello per diversi anni senza peggiorare.

Quanto tempo si può vivere con la sclerodermia sistemica giovanile?

L'aspettativa di vita di un bambino a cui è stata diagnosticata la sclerodermia sistemica varia a seconda della gravità della malattia, in particolare se ha colpito gli organi interni. È importante parlarne con il proprio medico per avere un quadro chiaro della situazione.

È possibile prevenire la sclerodermia sistemica giovanile?

Poiché la causa esatta è sconosciuta, non esiste un modo specifico per prevenire la sclerodermia sistemica.

Come posso prendermi cura di mio figlio a cui è stata diagnosticata la sclerodermia sistemica?

I bambini affetti da sclerodermia sistemica dovrebbero poter condurre una vita il più normale possibile. Dovrebbero andare a scuola, giocare e partecipare alle attività. In generale, non ci sono limiti alla quantità di attività fisica che i bambini possono svolgere (purché sia ​​sicura). L'esercizio fisico aiuta a prevenire la fragilità e aumenta la forza muscolare, la flessibilità e la resistenza.

Quando devo portare mio figlio dal medico?

Il tuo bambino dovrebbe essere portato a controlli regolari. Presta particolare attenzione ai sintomi che interessano gli organi interni. Se il tuo bambino ha un dolore intenso , ha difficoltà a muovere parti del corpo o presenta sintomi che influenzano la sua vita quotidiana,Consultare immediatamente un medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Porre domande come queste ti aiuterà a:

• Quanto è grave la condizione di mio figlio?
• Come posso proteggere la pelle di mio figlio a casa?
• Con quale frequenza mio figlio dovrebbe sottoporsi a fisioterapia?
• A quali sintomi devo prestare attenzione se la malattia peggiora?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?

Esistono altri tipi di sclerodermia?

Oltre alle forme di sclerodermia sistemica, esistono due tipi principali di sclerodermia. Essi sono:

• Sclerodermia localizzata: questo tipo colpisce solo la pelle in determinate aree del corpo. Può anche estendersi ai muscoli o alle ossa sottostanti, oppure può essere assente. Raramente colpisce gli organi interni.
• Sclerodermia sistemica (nota anche come sclerosi sistemica): è di questa patologia che abbiamo parlato in questo articolo. In questa condizione, la pelle può ispessirsi in qualsiasi parte del corpo. Oltre alle alterazioni cutanee, può svilupparsi tessuto cicatriziale negli organi interni come reni, cuore, polmoni e apparato gastrointestinale. I bambini affetti da sclerosi sistemica possono presentare una limitazione dei movimenti articolari a causa delle diffuse alterazioni cutanee.

Le cose più importanti da ricordare in questo articolo

La sclerodermia sistemica giovanile è una rara patologia infantile che causa l'ispessimento e l'indurimento della pelle, talvolta con interessamento degli organi interni. Si tratta di una malattia autoimmune.

• Sintomi: possono manifestarsi indurimento della pelle, gonfiore delle dita, fenomeno di Raynaud (cambiamento di colore delle dita con il freddo), dolori articolari, problemi digestivi e difficoltà respiratorie.
• Causa: Sebbene non sia nota con precisione, si ritiene che sia causata da un malfunzionamento del sistema immunitario e da un'eccessiva produzione di collagene .
• Trattamento: Controllare la malattia, proteggere la pelle, ricorrere alla fisioterapia e, se necessario, ai farmaci. Sebbene non esista una cura definitiva, i sintomi possono essere gestiti.
• La cosa più importante: se vostro figlio presenta dei sintomi, consultate immediatamente un medico. È fondamentale sottoporre vostro figlio a controlli medici regolari e aiutarlo a condurre una vita normale. Non preoccupatevi, con l'aiuto dei medici riuscirete ad affrontare questa situazione.

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