Il farmaco che ti è stato prescritto è quello giusto per te? Parliamo di farmacogenomica!

Probabilmente avrete sentito dire che lo stesso farmaco per la stessa malattia funziona per alcune persone, non funziona per altre e per altre ancora ha effetti collaterali. Perché succede questo? È forse perché i nostri corpi sono diversi? Sì, questo è uno dei motivi. Si tratta di un argomento correlato, un po' complesso, ma molto importante, di cui parleremo oggi. Si chiama farmacogenomica.

Che cos'è la farmacogenomica?

In parole semplici, la farmacogenomica è lo studio di come reagiamo ai farmaci in base ai nostri geni. Ricordiamo che la farmacologia è lo studio dell'uso e degli effetti dei farmaci, mentre la genomica è lo studio dei geni e della loro funzione. La combinazione delle due discipline è chiamata farmacogenomica, talvolta anche farmacogenetica.

Questo rientra a pieno titolo nel più ampio campo della "medicina di precisione" . Ovvero, fornire un piano di trattamento personalizzato basato su fattori come il patrimonio genetico, l'ambiente in cui si vive e lo stile di vita. La farmacogenomica può aiutare il medico a scegliere un farmaco con meno effetti collaterali o più efficace per il singolo paziente .

Va però precisato che questo metodo non è ancora utilizzato per tutte le malattie o tutti i farmaci. Attualmente, viene impiegato principalmente per un numero limitato di patologie e farmaci, come l'HIV, alcuni tipi di cancro, la depressione e le malattie cardiache. Tuttavia, questo campo si sta sviluppando molto rapidamente. I ricercatori sperano che questo metodo possa presto contribuire a selezionare farmaci più efficaci anche per le malattie più comuni.

In che modo i geni influenzano il modo in cui agiscono i farmaci?

Pensala in questo modo: i nostri geni sono come un insieme di istruzioni per le cellule del nostro corpo. Questi geni ci aiutano a produrre molecole proteiche chiamate enzimi . Gli enzimi svolgono un'infinità di funzioni nel nostro organismo. Una di queste è quella di scomporre i farmaci, ovvero metabolizzarli . Se alcune persone non rispondono ai farmaci come previsto, potrebbe essere a causa di alcune alterazioni genetiche. Queste alterazioni potrebbero rendere gli enzimi meno efficaci o impedirne il corretto funzionamento.

Ora immaginate cosa succederebbe se il vostro corpo metabolizzasse un farmaco troppo velocemente, troppo lentamente o per niente? In tal caso, il farmaco, somministrato al dosaggio abituale, non avrebbe l'effetto desiderato. Potrebbe causare gravi effetti collaterali oppure non avere alcun effetto sulla malattia in corso.

Ad esempio, alcune persone non si addormentano velocemente dopo aver bevuto caffè, mentre altre sì. Una delle ragioni è che i nostri geni influenzano la velocità con cui il nostro corpo metabolizza la caffeina. Lo stesso può accadere con i farmaci.

Che cos'è questo test farmacogenomico?

Un test farmacogenomico è un test genetico. Può analizzare uno o più geni, in particolare per individuare varianti genetiche specifiche che influenzano il metabolismo di un farmaco. È come controllare la presenza di un errore di battitura nel "manuale di istruzioni" del nostro corpo.

Di solito, per fare ciò, i medici utilizzano un campione di sangue o un tampone buccale. Questo campione viene prelevato e inviato a un laboratorio. Lì, un tecnico analizza il DNA alla ricerca di alterazioni specifiche. Il gene o i geni ricercati dipenderanno dal test prescritto dal medico, dalla patologia che si sta cercando di trattare e dai farmaci che si intende somministrare.

Quando è necessario un test farmacogenomico?

Se stai assumendo farmaci per determinate patologie, potresti avere diritto a sottoporti a test farmacogenomici. Ecco alcuni esempi (e potrebbero essercene altri):

Colesterolo alto

A causa di alcune varianti del gene SLCO1B1 presenti nel nostro organismo, l'assunzione di determinati farmaci chiamati statine per il colesterolo alto può causare dolori muscolari e debolezza. Esempi di queste statine sono:

• Atorvastatina (ad es. Lipitor®)
• Fluvastatina (ad es. Lescol®)
• Lovastatina (ad es. Altoprev®)
• Pitavastatina (ad es. Livalo®)
• Pravastatina (ad es. Pravachol®)
• Rosuvastatina (ad es. Crestor®)
• Simvastatina (ad es. Zocor®)

Quindi, prima di iniziare ad assumere un farmaco di questo tipo, o se si riscontrano problemi durante l'assunzione, il medico può parlarvi di un esame come questo.

Depressione

Le variazioni nei geni CYP2D6 e CYP2C19 possono influenzare la velocità con cui il corpo metabolizza alcuni antidepressivi. Esempi di questi farmaci includono:

• Amitriptilina (ad es. Elavil®) - Si tratta di un tipo di antidepressivo triciclico .
• Farmaci appartenenti alla classe degli `SSRI` : `Citalopram` (ad es. `Celexa®`), `Escitalopram` (ad es. `Lexapro®`), `Sertralina` (ad es. `Zoloft®`), `Paroxetina` (ad es. `Paxil®`) e `Fluvoxamina` (ad es. `Luvox®`).
• Venlafaxina (ad es. Effexor®) - Questo è un tipo di SNRI.

Questo test può essere utile quando si inizia una terapia farmacologica di questo tipo, oppure quando un farmaco non funziona e si sta cercando di passare a un altro.

Tumori

Se stai assumendo farmaci per un tipo specifico di cancro, potresti trarre beneficio dai test farmacogenomici. Ecco alcuni esempi:

• Tumore al seno: il farmaco trastuzumab (ad esempio Herceptin®) è efficace solo nelle persone affette da tumore al seno HER2-positivo . Ciò significa che le cellule tumorali presentano una mutazione genetica che le porta a produrre una quantità eccessiva della proteina HER2.
• Leucemia linfoblastica acuta (LLA): i soggetti con bassi livelli dell'enzima tiopurina metiltransferasi (TPMT) possono manifestare gravi effetti collaterali e un aumentato rischio di infezioni se trattati con la dose abituale di mercaptopurina (ad es. Purinethol®).
• Cancro al colon: le persone con bassi livelli dell'enzima UGT1A1 potrebbero essere a maggior rischio di diarrea grave e infezioni se trattate con il farmaco irinotecan (ad es. Camptosar®).

Inoltre, il farmaco antitumorale fluorouracile, `5-FU` (ad esempio Adrucil® - `Adrucil®`), può causare gravi effetti collaterali se somministrato a dosi normali a persone con bassi livelli dell'enzima diidropirimidina deidrogenasi (`Diidropirimidina deidrogenasi - DPD`). I medici possono prescrivere questo farmaco per il cancro del colon-retto, del seno, dello stomaco e del pancreas.

prevenzione dei coaguli di sangue

Le persone con determinate varianti genetiche devono assumere una dose inferiore del farmaco anticoagulante warfarin (ad esempio Coumadin®). Un dosaggio eccessivo può causare sanguinamento.

Inoltre, un'alterazione dell'enzima CYP2C19 nel fegato può impedire al farmaco antiaggregante piastrinico clopidogrel (ad esempio Plavix®) di funzionare correttamente . Questo farmaco viene utilizzato per prevenire eventi come infarti e ictus.

infezione da HIV

Una particolare variante del gene HLA-B può causare una grave reazione cutanea al farmaco Abacavir (ad esempio Ziagen®).

Inoltre, una variante del gene CYP2B6 può aumentare il rischio di effetti collaterali come alterazioni neurologiche dovute al farmaco efavirenz (ad esempio Sustiva®).

Problemi del sistema immunitario

Se stai assumendo un farmaco immunosoppressore, potresti trarre beneficio da un test farmacogenomico:

• A causa di variazioni nelle proteine ​​TPMT e NUDT15, la funzionalità del midollo osseo può essere soppressa se si assume il farmaco Azatioprina (ad esempio Imuran®) dopo un trapianto di rene o per patologie del sistema immunitario come la sclerosi multipla.
• A causa di variazioni nell'enzima CYP3A5, se si assume tacrolimus (ad esempio Prograf®) dopo un trapianto d'organo, il rischio di rigetto del trapianto potrebbe aumentare.

Quali sono i vantaggi della farmacogenomica?

Man mano che ricercatori e medici continuano a studiare e utilizzare la farmacogenomica, questa potrebbe portare a numerosi benefici. Ecco alcuni esempi:

• Maggiore sicurezza: i medici potranno evitare di prescrivere farmaci che causano effetti collaterali dannosi in alcune persone o che possono provocare problemi se assunti in dosi eccessive. Ciò significa che non dovrete soffrire inutilmente.
• Efficienza e riduzione dei costi sanitari: se i medici possono sapere in anticipo quali farmaci funzionano e quali no, possono prescrivere prima i farmaci più efficaci , risparmiando tempo e denaro .
• Sviluppo mirato di farmaci: alcune malattie sono causate da una specifica alterazione (variante) di un gene. La farmacogenomica permette ai ricercatori di individuare nuovi farmaci prendendo di mira direttamente quella specifica variante genetica. Proprio come si crea un farmaco specifico per la malattia.

Quali sono i limiti/svantaggi della farmacogenomica?

Sebbene il patrimonio genetico sia importante per determinare il trattamento migliore per molte patologie, non spiega completamente come il corpo elabora i farmaci. I medici devono comunque considerare altri fattori nella scelta del farmaco più adatto. Ad esempio:

• Altri farmaci: i farmaci che stai assumendo attualmente potrebbero interferire con l'efficacia dei nuovi farmaci.
• Altre condizioni di salute: Alcune malattie possono alterare il modo in cui il corpo metabolizza i farmaci. Ad esempio, se i reni non funzionano correttamente, alcuni farmaci verranno espulsi dall'organismo.
• Stile di vita: fattori come l'alimentazione, l'attività fisica e il consumo di tabacco e alcol possono influenzare l'efficacia con cui i farmaci vengono metabolizzati.

Altre sfide nello sviluppo e nell'applicazione della farmacogenomica includono:

• Costo: Sebbene il costo dei test farmacogenomici stia gradualmente diminuendo, il costo per persona, ovvero la spesa a carico del paziente, varia spesso a seconda della copertura assicurativa. Questo test potrebbe non essere disponibile per tutti.
• Accessibilità:A seconda del luogo in cui vivi e del tipo di medico che ti ha in cura, l'accesso ad alcuni test genetici potrebbe essere limitato.

Attualmente, i medici possono utilizzare la farmacogenomica solo per un numero limitato di patologie e farmaci. Tuttavia, questo entusiasmante campo della "medicina di precisione" è in rapida espansione. Parlate con il vostro medico di come la farmacogenomica può aiutarvi a migliorare la vostra salute e quali benefici potrebbe apportare. Potete anche chiedere informazioni sulle sperimentazioni cliniche in questo ambito.

Infine, infine, ricordate questo.

Bene, quindi, sebbene il termine farmacogenomica di cui abbiamo parlato oggi sia un po' complicato, significa che ci aiuta a scegliere il farmaco più adatto a noi e con meno effetti collaterali, in base ai nostri geni.

I nostri geni sono una delle ragioni principali per cui lo stesso farmaco non ha lo stesso effetto su tutti. La farmacogenomica si propone di svelare questo segreto e di offrirci trattamenti più personalizzati ed efficaci.

Sebbene si tratti ancora di un campo in via di sviluppo, ha il potenziale per cambiare il modo in cui molte malattie vengono trattate in futuro. Se avete domande su un particolare farmaco, soprattutto sulla sua efficacia o sui possibili effetti collaterali, non esitate a parlarne con il vostro medico. Potrebbero esservi di grande aiuto.

Ricorda, i tuoi geni sono solo una parte importante della tua storia di salute. Una buona alimentazione, l'esercizio fisico e seguire i consigli del medico sono altrettanto importanti!

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