L'approccio standardizzato è ormai superato? Scopriamo insieme il futuro della medicina (la medicina di precisione) in modo semplice!

Immaginate che voi e il vostro migliore amico abbiate entrambi la stessa malattia, ad esempio l'ipertensione. Quando andate dal medico, vi viene prescritto lo stesso farmaco. La cosa strana è che la pressione sanguigna del vostro amico è perfettamente controllata da quel farmaco, senza alcun effetto collaterale. Voi, invece, quando assumete lo stesso farmaco, avvertite vertigini o altri effetti collaterali, e la vostra pressione sanguigna non si stabilizza. Perché? Anche se siamo due persone diverse, i nostri corpi sono molto differenti al loro interno, non è vero? Questo concetto medico innovativo di cui parleremo oggi, chiamato Medicina di Precisione, si propone come soluzione a questo problema.

In parole semplici, cos'è la medicina di precisione?

La medicina di precisione può essere tradotta in singalese come "medicina di precisione". Ma è più importante comprendere il concetto che la parola.

Partiamo da un semplice esempio. Immagina di andare in un negozio per comprare una camicia. Ci sono molte camicie della stessa taglia: "Piccola", "Media", "Grande". Prendi la "Media" e la provi. Potrebbe essere troppo stretta, o un po' troppo larga, o le maniche potrebbero essere troppo lunghe. Ma non hai scelta, quindi la compri. Questo è il tradizionale approccio "taglia unica".

Ora immaginate di andare da un bravo sarto. Prende tutte le vostre misure, come altezza, peso, lunghezza del braccio e circonferenza delle spalle, e vi confeziona una camicia su misura. Quanto vi calzerà a pennello e quanto sarà comoda? Ecco cos'è la medicina di precisione.

Esiste un altro nome per questo concetto, ovvero "medicina personalizzata". Tuttavia, il termine "medicina di precisione" è ormai utilizzato in modo più appropriato.

In che cosa si differenzia dal metodo tradizionale?

Facciamo un piccolo confronto per comprendere chiaramente la differenza tra questi due metodi.

Quali benefici otteniamo dalla medicina di precisione?

Questo metodo moderno è destinato a rivoluzionare la medicina. Ecco alcuni dei principali vantaggi che apporterà:

• Il farmaco giusto per te, al dosaggio giusto: grazie alle tue informazioni genetiche, il tuo medico può determinare con precisione quale farmaco sarà più efficace per te, con il minor numero di effetti collaterali e il dosaggio corretto da somministrare.
• Acquisire una comprensione più approfondita del perché si sviluppano le malattie: perché alcune malattie si trasmettono di generazione in generazione? Perché solo alcune persone sviluppano il cancro? Le informazioni genetiche sono molto utili per trovare risposte a domande come queste.
• Prevenire le malattie prima che si manifestino:Se i test genetici potessero prevedere se si è a maggior rischio di sviluppare diabete, malattie cardiache o un certo tipo di cancro in futuro, quanto varrebbe la pena cambiare il proprio stile di vita per prevenirlo? La medicina di precisione è la strada da percorrere.
• Diagnosi più accurata: a volte, anche se i sintomi possono essere gli stessi, all'interno dell'organismo possono coesistere due patologie completamente diverse. Attraverso un test genetico è possibile identificare la malattia esatta.

In quali settori la medicina di precisione è già utilizzata?

Non si tratta di qualcosa che accadrà solo in futuro. I medici dei paesi sviluppati di tutto il mondo stanno già utilizzando con successo questo metodo in diversi ambiti. Vediamone alcuni tra i principali.

1. Trattamento del cancro (oncologia di precisione)

Questa è l'applicazione più ampia e di maggior successo della Medicina di Precisione fino ad oggi. In passato, classificavamo i tumori in base alla loro origine. Ad esempio, "tumore ai polmoni" o "tumore al seno".

Ma ora gli scienziati hanno scoperto che anche i tumori che si sviluppano nello stesso punto possono avere impronte molecolari diverse. Proprio come le nostre impronte digitali. Ciò significa che due persone con un tumore al polmone possono presentare alterazioni genetiche (mutazioni) diverse nelle loro cellule tumorali.

Nell'oncologia di precisione, viene prelevato un piccolo campione del tumore del paziente (biopsia) e vengono esaminate le alterazioni genetiche. Successivamente, al paziente viene somministrato un farmaco (terapia mirata) che agisce esclusivamente su quella specifica alterazione genetica .

2. Immunoterapia contro il cancro

Questo rappresenta un altro straordinario passo avanti nella cura del cancro. Il nostro corpo possiede un esercito che combatte le malattie: il sistema immunitario . Questo esercito è in grado di riconoscere e distruggere le cellule anomale, ovvero le cellule tumorali, che si sviluppano nel nostro organismo.

Ma alcune cellule tumorali sono molto astute. Sono ben mimetizzate e si nascondono dal nostro sistema immunitario.

L'immunoterapia funziona "addestrando" il nostro sistema immunitario a riconoscere e attaccare queste cellule tumorali nascoste. È come dotare il nostro esercito di un nuovo sistema radar in grado di individuare i nemici nascosti. Questo ci ha permesso di utilizzare le difese del nostro stesso corpo per controllare o addirittura curare il cancro.

3. Farmacogenomica

Sebbene questa parola possa sembrare un po' difficile, il concetto è molto semplice.

Pharmaco = medicina (medicina)

Genomica = Genetica

Ciò significa studiare come i tuoi geni reagiscono ai farmaci che assumi.

Ognuno di noi ha geni leggermente diversi, quindi lo stesso farmaco agirà in modo diverso nel nostro organismo.

• In alcune persone, il metabolismo e l'eliminazione dei farmaci risultano molto rapidi. Per queste persone, la dose abituale potrebbe non essere sufficiente.
• L'organismo di alcune persone metabolizza il farmaco molto lentamente. Per loro, anche una dose normale può risultare tossica.

La farmacogenomica consiste nel prelevare una piccola quantità di informazioni genetiche tramite un semplice esame del sangue prima di prescrivere un farmaco, per prevedere in anticipo come il corpo reagirà a tale farmaco. Questo permette al medico di determinare il farmaco e il dosaggio più appropriati per il singolo paziente, contribuendo a evitare effetti collaterali indesiderati e trattamenti inefficaci.

4. Malattie rare

Esistono malattie genetiche molto rare e insolite al mondo. A volte nemmeno i medici riescono a identificarne la causa esatta. Ci sono famiglie che soffrono di queste malattie dopo anni di visite mediche e numerosi esami, senza però riuscire a scoprirne la natura.

La medicina di precisione ha portato grande speranza a persone come queste. Ora è possibile esaminare l'intero patrimonio genetico di un paziente (sequenziamento genomico) e individuare un piccolissimo "errore di sequenza" (mutazione genetica) nella catena del DNA. Quel piccolo errore è la causa dell'intera malattia. Quando si individua la causa esatta della malattia, diventa più facile per i ricercatori trovare una cura.

In che modo la medicina di precisione cambierà le nostre vite in futuro?

Questa tecnologia è ancora agli albori, ma il suo potenziale è enorme. In futuro, quando andrai dal medico, questi avrà a disposizione le tue informazioni genetiche insieme ai risultati delle analisi del sangue di routine.

• Prima di prescriverti un farmaco, il medico esamina il referto e decide: "Oh... potrebbe essere allergico a questo farmaco, quindi gli daremo questo".
• Se sviluppi una malattia che nessun altro membro della tua famiglia ha, puoi scoprire se la causa è da attribuire a fattori ambientali, a uno stile di vita scorretto o a una nuova mutazione genetica.
• Ognuno di noi potrà creare un piano sanitario personalizzato.

Non si tratta più di fantascienza. Questo è il futuro della medicina. Ci vorrà del tempo prima che queste tecnologie arrivino in Sri Lanka e diventino di uso comune. Tuttavia, terapie mirate come queste vengono già utilizzate, seppur in misura limitata, per alcuni pazienti oncologici nel nostro Paese. Pertanto, è molto importante esserne consapevoli.