Il tuo bambino sembra crescere troppo in fretta? Parliamo di progeria!

Oh, a volte è così triste vedere i nostri piccoli ammalarsi, vero? Soprattutto se il bambino sembra molto più grande della sua età, come si sentono i genitori quando lo vedono? Oggi parleremo di una malattia molto rara, ma molto importante da conoscere. Si chiama "progeria". Si tratta di una malattia genetica che fa invecchiare un bambino molto più velocemente della sua età reale.

Cos'è la progeria? Cerchiamo di capirla in modo semplice, d'accordo?

In parole semplici, la progeria è una rara malattia genetica. In pratica, il bambino invecchia molto rapidamente. Immaginate una piantina che cresce gradualmente. Ma i bambini affetti da questa malattia crescono improvvisamente più in fretta e sembrano più grandi di quanto non siano in realtà.

Alla nascita, questi bambini sono spesso sani e simili a tutti gli altri neonati. Ma entro il primo o il secondo anno di vita, iniziano a mostrare segni di invecchiamento precoce. Il loro tasso di crescita rallenta e il loro peso non aumenta come previsto. Tuttavia, questi bambini di solito non presentano deficit intellettivi. Dobbiamo ricordarlo.

Ecco alcuni dei cambiamenti fisici causati da questa condizione:

• Caduta dei capelli (calvizie)
• occhi sporgenti
• Pelle invecchiata e rugosa
• Un naso sottile e appuntito
• Un viso sproporzionatamente piccolo rispetto alle dimensioni della testa.
• Perdita dello strato lipidico sottocutaneo

Il nome "progeria" deriva dalla parola greca "geras", che significa "vecchiaia". La forma principale di questa malattia è chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Fu descritta per la prima volta alla fine del XIX secolo da due medici, il dottor Jonathan Hutchinson e il dottor Hastings Gilford.

Purtroppo, la progeria è sempre una malattia fatale. L'età media di decesso per questi bambini è di circa 14 anni e mezzo. Tuttavia, alcuni giovani affetti da progeria sono vissuti fino ai vent'anni. È stato scoperto che un farmaco chiamato Lonafarnib rallenta la progressione della malattia.

La maggior parte dei decessi è dovuta a complicazioni causate da aterosclerosi grave . Si tratta della stessa malattia cardiaca che solitamente colpisce milioni di anziani, ma che in questi bambini si manifesta in età molto più precoce. L'aterosclerosi è una condizione in cui depositi di grasso (placche) si accumulano all'interno delle pareti dei vasi sanguigni (arterie), rendendoli meno elastici e più rigidi. Questo può portare a patologie come infarti o ictus.

Chi è maggiormente colpito dalla progeria?

La progeria è una rara malattia genetica che può colpire chiunque. Nella maggior parte dei casi, è causata da una mutazione genetica de novo. Ciò significa che nessun altro membro della famiglia ha mai avuto la malattia prima .

Quanto è diffusa la progeria?

Si tratta di una condizione estremamente rara. Solo un neonato su quattro milioni in tutto il mondo ne è affetto. Si stima che attualmente ci siano circa 400 bambini e giovani con progeria in tutto il mondo.

Quali sono i sintomi della progeria?

I sintomi della progeria sono esattamente gli stessi che si manifestano con il normale processo di invecchiamento. Tuttavia, compaiono in età molto più precoce. Entro i primi due anni di vita, i bambini affetti da progeria iniziano a mostrare questi segni di invecchiamento accelerato:

• Ritardo della crescita/bassa statura.
• Rughe della pelle.
• Perdita di capelli (calvizie).
• Rigidità articolare e difficoltà di movimento.
• Pelle dura e ruvida, simile a una condizione chiamata sclerodermia.
• Diminuzione del grasso corporeo.

Le anomalie craniofacciali possono includere:

• La fontanella, nella parte anteriore della testa, è completamente aperta.
• Viso stretto in relazione alle dimensioni della testa (macrocefalia - in cui la testa è grande ma il viso è piccolo).
• Un naso appuntito.
• Ritardo nella comparsa dei denti.
• Mandibola piccola (sottosviluppata) (`micrognazia`).

Con il progredire della malattia, possono comparire anche sintomi meno evidenti come questi:

• Lussazione dell'anca.
• Cataratta.
• Artrite.
• Accumulo di placca nelle arterie.

Quali sono le cause della progeria?

La causa principale della progeria è una mutazione genetica nel gene chiamato LMNA. Questo gene LMNA è responsabile della produzione di una proteina chiamata lamina A, che contribuisce a tenere insieme il nucleo di ogni cellula del nostro corpo. Si può immaginare come le pareti di una casa per una cellula.

Una piccolissima mutazione nel gene `LMNA` causa una forma anomala della proteina `lamina A`, chiamata `progerina`. Questa `progerina` sostituisce la `lamina A` e destabilizza i nuclei delle nostre cellule, danneggiandoli gradualmente. Ciò provoca la morte accelerata di tutte le cellule del nostro corpo. Questa è la causa del processo di invecchiamento precoce.

La progeria è ereditaria?

La progeria è molto probabilmente causata da una nuova mutazione spontanea (de novo) nel gene LMNA. Ciò significa che non viene ereditata dai genitori. Nella maggior parte dei casi, questa mutazione si verifica prima del concepimento, nello sperma.

La progeria è una malattia dominante o recessiva?

La progeria è una malattia autosomica dominante, il che significa che anche se ogni cellula possiede una sola copia del gene mutato, questa è sufficiente a causare la malattia.

Come viene diagnosticata la progeria?

Il pediatra potrebbe essere in grado di diagnosticare la malattia in base all'aspetto fisico del bambino. Visiterà il bambino e vi chiederà informazioni sui vostri sintomi. Se si sospetta la progeria, è possibile eseguire un test genetico per confermare la diagnosi. Questo prevede il prelievo di un campione di sangue dal bambino.

Quali sono i trattamenti per la progeria?

Attualmente non esiste una cura per la progeria. Tuttavia, i ricercatori stanno studiando diversi farmaci che potrebbero trattare la malattia. Il farmaco utilizzato per trattare la progeria si chiama Lonafarnib (Zokinvy™). In realtà è un farmaco progettato per il trattamento del cancro. Tuttavia, il Lonafarnib ha dimostrato di migliorare molti aspetti della progeria. L'aspettativa di vita media dei bambini affetti dalla malattia è aumentata di circa due anni e mezzo. Ogni bambino che assume il farmaco ha mostrato miglioramenti in una o più delle seguenti quattro aree:

• Maggiore flessibilità dei vasi sanguigni.
• Sviluppo della struttura ossea.
• Aumento di peso.
• Miglioramento dell'udito.

La fisioterapia può aiutare il bambino a mantenere una buona mobilità articolare, equilibrio e postura. Può anche contribuire a ridurre il dolore alle anche e alle gambe. La terapia occupazionale può aiutare il bambino a migliorare l'alimentazione, l'igiene personale e la scrittura.

La cosa più importante è fornire al proprio figlio le cure necessarie per vivere nel modo più sano e confortevole possibile.

Il medico di tuo figlio monitorerà e gestirà questa condizione attraverso strumenti come:

• Screening per le malattie cardiache: il pediatra controllerà regolarmente la pressione sanguigna del bambino ed effettuerà esami come l'ecocardiogramma. L'assunzione di aspirina a basso dosaggio e di statine può contribuire a ridurre il rischio di malattie cardiache.
• Esami di diagnostica per immagini (ad esempio, risonanza magnetica - RM): il medico utilizza esami di diagnostica per immagini come la risonanza magnetica per individuare ictus, mal di testa frequenti o crisi epilettiche.
• Esami oculistici regolari: il bambino potrebbe avere problemi agli occhi come miopia o secchezza oculare. La secchezza oculare può verificarsi perché le palpebre non si chiudono completamente. Con il progredire della malattia, il bambino potrebbe anche sviluppare la cataratta. Ciglia e sopracciglia potrebbero diradarsi o scomparire. Questo aumenta la probabilità che sporco e detriti entrino negli occhi. Inoltre, il bambino potrebbe avere una forte sensibilità alla luce. Pertanto, potrebbe essere necessario indossare occhiali da sole in alcune occasioni.
• Test dell'udito:Il bambino potrebbe sviluppare una perdita dell'udito. Questa può essere corretta con gli apparecchi acustici.
• Controlli dentali regolari: il tuo bambino è più soggetto a sviluppare problemi dentali come carie, affollamento dentale, ritardo nella dentizione e recessione gengivale. Le visite regolari dal dentista possono aiutare a monitorare e trattare questi problemi.
• Problemi della pelle: il medico controllerà la presenza di macchie scure o protuberanze sulla pelle del bambino. Controllerà anche la perdita di capelli, il prurito e l'ispessimento della pelle (che può limitare i movimenti e rendere difficile la respirazione o la digestione).
• Monitoraggio della salute ossea: il bambino potrebbe presentare diversi problemi legati alla crescita e allo sviluppo delle ossa. Potrebbe anche manifestare problemi articolari.

Il tuo bambino ha bisogno di un'alimentazione adeguata per crescere. Potrebbe aver bisogno di un'alimentazione supplementare (ad esempio tramite sondino nasogastrico). Mantenere il bambino ben idratato (dandogli acqua) può contribuire a ridurre il rischio di improvvisi problemi neurologici. Parla con il pediatra del tuo bambino per trovare modi sani per garantirgli un apporto calorico e un'idratazione sufficienti.

È possibile prevenire la progeria?

La progeria è una malattia genetica molto rara e incurabile. È causata il più delle volte da una nuova mutazione genetica, il che significa che si manifesta in modo casuale. Poiché la malattia di solito non è ereditaria, è difficile prevederla. Tuttavia, se si ha un figlio affetto da progeria, la probabilità che un altro figlio sviluppi la malattia è leggermente aumentata. Potrebbe essere opportuno valutare la possibilità di sottoporsi a un test genetico per conoscere il proprio rischio.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da progeria?

La progeria è una malattia fatale che causa la morte prematura. L'aspettativa di vita media per una persona affetta da progeria è di circa 14,5 anni. Tuttavia, alcuni bambini muoiono già a 6 anni. Inoltre, alcuni giovani con progeria vivono fino ai vent'anni.

La morte è solitamente dovuta a complicazioni legate all'aterosclerosi. Oltre l'80% dei decessi è causato da insufficienza cardiaca e/o infarto. Il trattamento con il farmaco lonafarnib ha dato buoni risultati, prolungando l'aspettativa di vita delle persone affette da progeria di circa due anni e mezzo.

Se mio figlio ha la progeria, anche gli altri miei figli ne saranno affetti?

La progeria è causata da una mutazione genetica molto rara e di solito non è ereditaria. La probabilità di avere un figlio affetto da progeria è di circa 1 su 4 milioni. Tuttavia, se un figlio è affetto da progeria, è improbabile che un altro figlio ne sia portatore.La probabilità è più alta, tra il 2% e il 3%. Ciò è dovuto a una condizione chiamata mosaicismo. Nel mosaicismo, una piccola percentuale di cellule in uno dei genitori presenta la mutazione genetica responsabile della progeria, ma quel genitore non è affetto dalla malattia. Se vostro figlio è affetto da progeria, potreste valutare la possibilità di sottoporvi a un test genetico per scoprire se un altro figlio è a rischio di sviluppare la malattia.

Se mio figlio ha la progeria, come posso prendermi cura di lui/lei?

Se vostro figlio è affetto da progeria, cercate di creare un ambiente domestico il più normale possibile. Coinvolgetelo in quante più attività possibili. Ma non fate in modo che gli altri figli della famiglia si sentano trascurati.

Quando si parla con tutta la famiglia del fatto che il bambino affetto da progeria vivrà solo fino a una certa età, è importante essere onesti ma con un linguaggio adeguato all'età. Le sedute di consulenza psicologica possono essere utili in molte situazioni.

Inoltre, parla con tuo figlio del fatto che alcune persone potrebbero essere sorprese e guardarlo in modo diverso. Spiegagli come dovrebbe reagire se qualcuno lo guarda in modo strano o gli sussurra qualcosa.

Un bambino affetto da progeria può andare a scuola?

Molti bambini affetti da progeria frequentano la scuola. Potrebbero aver bisogno di accorgimenti per poter partecipare pienamente, sentirsi a proprio agio e al sicuro. È importante incontrare regolarmente il personale scolastico, gli infermieri, i terapisti e gli insegnanti di vostro figlio. Questo permetterà a tutti di collaborare per soddisfare le sue esigenze. È fondamentale elaborare un piano e condividerlo con tutti nel caso in cui vostro figlio necessiti di cure di emergenza a scuola (ad esempio, se improvvisamente ha difficoltà respiratorie o dolore al petto).

Che cos'è la progeria neonatale?

Oltre alla sindrome di Hutchinson-Gilford, esistono diverse altre patologie che causano invecchiamento precoce, chiamate sindromi progeroidi. La progeria neonatale, nota anche come sindrome progeroide neonatale, è una di queste. Questa condizione, nota anche come sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, causa ritardo della crescita e rugosità della pelle. Tuttavia, la sindrome progeroide neonatale è ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che il disturbo si manifesta solo se entrambe le copie del gene mutato vengono ereditate in ciascuna cellula.

Scoprire che il proprio figlio è affetto da progeria può essere un'esperienza sconvolgente e fonte di grande confusione. Il pediatra può aiutare voi e la vostra famiglia ad affrontare la diagnosi. Può anche illustrarvi le opzioni terapeutiche disponibili per rallentare la progressione della malattia. Molti genitori di bambini con patologie genetiche come la progeria trovano molto utili i gruppi di supporto. Fare domande, conoscere le esperienze di altre famiglie può essere confortante e farvi sentire meno soli.

Le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)

La progeria è una malattia molto rara, ma potenzialmente letale, di cui è importante essere a conoscenza.

• Si tratta di una malattia genetica: è spesso causata da una mutazione genetica di recente insorgenza.
• L'invecchiamento precoce è il sintomo principale: aspetti come l'aspetto fisico, la pelle e le ossa di un bambino invecchiano rapidamente.
• L'intelligenza non è compromessa: il livello di intelligenza di questi bambini è normale.
• Esistono trattamenti, ma non una cura: farmaci come il Lonafarnib possono rallentare la progressione della malattia e aumentare l'aspettativa di vita. Tuttavia, una cura definitiva non è ancora stata trovata.
• L'amore e il sostegno per il bambino sono molto importanti: aiutarlo a vivere una vita normale, comprenderlo e fornirgli le cure mediche necessarie sono fondamentali.
• Non siete soli: parlate con altre famiglie che si trovano in situazioni simili, cercate supporto e chiedete consiglio ai medici.

Spero che queste informazioni ti siano utili. In caso di dubbi, non esitare a consultare un medico.

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