Hai troppo ferro nel corpo? Scopriamo tutto sull'emocromatosi (eccesso di ferro)!

Abbiamo tutti sentito parlare di carenza di ferro, ovvero anemia, giusto? Spesso ci viene consigliato di mangiare spinaci, mangiare spinaci e assumere integratori di ferro. Ma vi siete mai chiesti cosa succede se c'è troppo ferro nel corpo? Ebbene, anche questo può essere un problema serio. In termini medici, si parla di emocromatosi, o semplicemente di sovraccarico di ferro. Oggi ne parleremo in dettaglio, in modo molto semplice.

In parole semplici, cos'è l'emocromatosi?

Pensate al vostro corpo come a un magazzino. Assorbiamo i nutrienti di cui abbiamo bisogno dal cibo che mangiamo e beviamo. Il ferro è uno di questi nutrienti essenziali. Il ferro è molto importante per la produzione dei globuli rossi nel sangue e per fornire energia al nostro corpo. Ma, come per ogni cosa, un eccesso di ferro può essere problematico.

Il problema è l'emocromatosi. In questa condizione, il corpo assorbe molto più ferro di quanto ne necessiti dagli alimenti. Il problema è che il nostro corpo non ha modo di eliminare questo eccesso di ferro. Cosa fa quindi? Questo eccesso di ferro inizia ad accumularsi negli organi vitali come fegato, cuore e pancreas. È come conservare oggetti che non usiamo in un armadio. Col tempo, questo accumulo di ferro inizia a danneggiare questi organi e a comprometterne la funzionalità. Se non trattata, può essere pericolosa per la vita. La buona notizia è che, se diagnosticata precocemente, è una malattia che può essere tenuta sotto controllo quasi completamente.

Quali sono i sintomi? Quando compaiono?

Una delle caratteristiche peculiari di questa malattia è che i sintomi compaiono solo dopo molto tempo. Sebbene sia solitamente congenita, i sintomi si manifestano solo quando il ferro si accumula nell'organismo e inizia a danneggiare gli organi. Questo processo può richiedere anni. La maggior parte delle persone non sviluppa sintomi prima dei 40-50 anni. Alcune persone presentano una forma molto lieve della malattia e potrebbero non manifestare sintomi per tutta la vita.

Vediamo quali sono i sintomi principali.

Perché sta succedendo questo? Quali sono le ragioni?

Esistono due categorie principali di ragioni per questo.

1. Causa principale: emocromatosi ereditaria

La maggior parte delle persone sviluppa questa malattia a causa di un difetto genetico, ovvero una piccola alterazione dei geni ereditati da entrambi i genitori.

Pensatela in questo modo. Esiste un gene speciale che controlla l'assorbimento del ferro nel nostro corpo. Lo chiamiamo gene HFE. Ogni bambino eredita una copia di questo gene dalla madre e una dal padre. Per sviluppare l'emocromatosi, deve esserci un difetto in entrambe le copie del gene ereditate dalla madre e in quelle ereditate dal padre.

Pertanto, anche se entrambi i genitori sono portatori di questo gene difettoso, potrebbero non manifestare sintomi. Tuttavia, se un figlio nato da loro riceve entrambe le copie di questo gene difettoso, è probabile che sviluppi la malattia. I due principali tipi di difetti riscontrati nel gene HFE sono la mutazione C282Y e la mutazione H63D.

Inoltre, esiste una forma rara chiamata "emocromatosi giovanile" che si manifesta in giovane età, ovvero tra i 15 e i 30 anni. È causata da mutazioni in altri geni (HJV, HAMP).

2. Causata da altre condizioni mediche (emocromatosi secondaria)

Talvolta, il sovraccarico di ferro può essere causato da un'altra patologia o da un trattamento. Non è una condizione ereditaria.

• Trasfusioni di sangue frequenti: le persone affette da determinate patologie del sangue (come le anemie, ad esempio la talassemia) spesso necessitano di trasfusioni. Quando il sangue viene trasfuso frequentemente, il ferro in esso contenuto può accumularsi nell'organismo, causando questa condizione.
• Malattia epatica grave: il fegato è l'organo principale che controlla il metabolismo del ferro nel nostro corpo. Se il fegato è gravemente danneggiato (ad esempio, cirrosi), potrebbe non essere in grado di gestire correttamente il ferro, che quindi potrebbe accumularsi nell'organismo.
• Consumo eccessivo di alcol: l'alcol non solo danneggia il fegato, ma aumenta anche l'assorbimento di ferro da parte dell'organismo.

Quali danni può causare un eccesso di ferro all'organismo?

Come accennato in precedenza, un eccesso di ferro è come un veleno per l'organismo. Questo ferro si accumula gradualmente negli organi e inizia a danneggiarli. Ciò può portare a gravi complicazioni.

Come le sembra, dottore?

Se manifesti uno qualsiasi dei sintomi sopra menzionati o se un tuo familiare è affetto da questa malattia, consulta un medico. Il medico ti porrà innanzitutto alcune domande e ti visiterà.

• Chiedi se i tuoi genitori o qualche altro membro della tua famiglia soffre di sovraccarico di ferro o di malattie del fegato.
• Chiedono se si assumono pillole di ferro o integratori di vitamina C (la vitamina C aumenta l'assorbimento del ferro).
• Chiedono informazioni sulla quantità di alcol che si consuma.

In seguito, vengono eseguiti diversi test per confermare la malattia.

• Esami del sangue: Questo è l'esame più semplice. Verranno analizzati i livelli di ferro nel sangue (ferro sierico), di una proteina che immagazzina il ferro (ferritina sierica) e il grado di saturazione della proteina che trasporta il ferro (saturazione della transferrina). Se questi livelli risultano elevati, si può sospettare l'emocromatosi.
• Test genetici: è possibile prelevare un campione di sangue per verificare la presenza di difetti nel gene HFE. Questo può aiutare a determinare se si è affetti dalla forma ereditaria.
• Risonanza magnetica: questo esame permette di misurare in modo indolore la quantità di ferro depositata nel fegato e nel cuore.
• Biopsia epatica: in alcuni casi, per determinare l'esatta entità del danno epatico, un piccolo campione di tessuto viene prelevato dal fegato con un ago sottile ed esaminato al microscopio.

Qual è la cura? Si può guarire?

Sì, esistono trattamenti efficaci. L'obiettivo principale del trattamento è ridurre la quantità di ferro in eccesso nell'organismo, mantenerla a un livello normale e prevenire ulteriori danni agli organi.

Esistono diversi metodi di trattamento principali.