Avete domande sulle malattie rare? Parliamone!

Avete mai sentito parlare, o ne avete sentito parlare da un familiare o un amico, di una malattia rara e strana che colpisce solo alcune persone? A volte ci vuole molto tempo per scoprire di che malattia si tratta. Oggi parleremo proprio di queste malattie rare . È molto importante conoscerle, perché non si sa mai quando potrebbero tornarci utili.

Che cos'è una malattia rara?

In parole semplici, una malattia rara è una malattia che colpisce solo un numero molto ristretto di persone nella società. Ora, guarda, in un paese come gli Stati Uniti, una malattia che colpisce meno di duecentomila persone è considerata rara. In Inghilterra, una malattia che colpisce meno di una persona su 2.000. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), le malattie che colpiscono meno di 65 persone su 100.000 rientrano in questa categoria. Quindi, come vedi, la definizione varia leggermente da paese a paese.

Finora, i ricercatori hanno scoperto più di 7.000 di queste malattie rare! Immaginate, tutte queste malattie colpiscono più di 300 milioni di persone in tutto il mondo, la maggior parte delle quali sono bambini piccoli. Anche in Sri Lanka ci sono persone affette da queste malattie, ma non se ne parla molto.

Immagina se tu o qualcuno che conosci aveste una malattia rara come questa. Quanto sarebbe difficile?

• Possono volerci anni per capire esattamente di che malattia si tratta. A volte, anche dopo aver consultato un medico dopo l'altro e essersi sottoposti a innumerevoli esami, la malattia non viene identificata.
• I sintomi di queste malattie possono essere simili a quelli di altre malattie comuni, quindi non è immediatamente evidente che si tratti di una malattia rara.
• I sintomi possono rendere difficile svolgere efficacemente le attività quotidiane, mantenere un lavoro o occuparsi delle faccende domestiche. Per alcuni, anche solo arrivare a fine giornata può rappresentare una grande sfida.
• Molte malattie rare non hanno ancora trattamenti efficaci.
• Convivere con una malattia come questa può rappresentare un enorme peso finanziario per le famiglie. Può essere difficile sostenere i costi dei farmaci e delle cure.
• Sia il paziente che coloro che si prendono cura di lui avvertono una forte stanchezza mentale e fisica.

Ma la scienza progredisce di giorno in giorno. Gli scienziati che studiano malattie come questa cercano costantemente di individuarne le cause e sviluppare nuove cure. Quindi non preoccuparti.

Esiste una differenza tra malattie orfane e malattie rare?

Molte persone usano i termini "malattia orfana" e "malattia rara" come sinonimi. Tuttavia, esiste una leggera differenza. Le malattie orfane sono malattie su cui i ricercatori non hanno condotto molte ricerche, o non ne hanno condotte affatto (questo può includere le malattie rare). Ciò è spesso dovuto agli elevati costi della ricerca.

Ma ora la situazione sta cambiando un po'. Governi e varie organizzazioni in tutto il mondo hanno iniziato a stanziare fondi per la ricerca di "farmaci orfani" al fine di trovare cure per queste "malattie rare".

Quali sono alcune malattie rare?

Come abbiamo già detto, esistono migliaia di malattie rare. Alcune le avrete probabilmente già sentite nominare. Altre sono meno conosciute. Ecco alcuni esempi:

• Acromegalia
• Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie
• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
• Anemia aplastica
• Fibrosi cistica
• distrofia muscolare di Duchenne
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• malattia di Fabry
• Malattia di Gaucher
• malattia di Huntington
• Mesotelioma
• Malattia delle urine da sciroppo d'acero
• Anemia falciforme

Questi nomi potrebbero sembrare un po' strani, ma si tratta di patologie rare che colpiscono le persone.

Quali sono le cause delle malattie rare?

Le cause delle malattie rare possono essere molteplici. Esistono tre categorie principali di cause:

1. Genetica: Le alterazioni genetiche sono la causa principale di molte malattie rare. Queste alterazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori (mutazioni germinali) oppure possono verificarsi casualmente nell'organismo senza che alcun membro della famiglia ne sia affetto (mutazioni somatiche).

2. Germi/Microrganismi: Le infezioni causate da alcuni microrganismi possono essere molto rare. Ad esempio, malattie come la tubercolosi sono rare in alcuni paesi ma comuni in altri.

3. Tossine: Alcune sostanze chimiche possono avere un effetto negativo sull'organismo e causare malattie. Ad esempio, l'esposizione all'amianto può causare il mesotelioma, un raro tumore polmonare.

Inoltre, potrebbero esserci altri motivi:

• Mancanza di un apporto sufficiente di una determinata vitamina o minerale (carenza nutrizionale).
• Incidenti (lesioni).
• Effetti indesiderati inattesi durante il trattamento per un'altra patologia.

Talvolta, in alcuni casi, non è possibile individuare la causa di queste malattie rare.

Quali sono i sintomi di queste malattie?

I sintomi delle malattie rare sono molto diversi tra loro e variano da malattia a malattia. Come accennato in precedenza, a volte questi sintomi sono molto simili a quelli di altre malattie comuni. Ciò rende difficile identificare la malattia con precisione. Alcune persone potrebbero non manifestare alcun sintomo nelle fasi iniziali.

Se avverti dolori muscolari, stanchezza costante e non riesci a individuarne la causa, consulta sicuramente un medico.

Come vengono diagnosticate le malattie rare?

Identificare una malattia rara è spesso difficile. Ciò è dovuto a diversi fattori:

• Sintomi simili a quelli di altre malattie.
• Molte malattie sono così rare che persino i medici non le vedono spesso, il che rende difficile la diagnosi.

Possono volerci anni per scoprire esattamente cosa sta succedendo all'interno del tuo corpo. I medici ti faranno domande sui tuoi sintomi ed effettueranno esami, come analisi del sangue e diagnostica per immagini, per saperne di più. I medici comprendono che questo processo può essere stressante e frustrante. Faranno tutto il possibile per aiutarti a diagnosticare la patologia o ti indirizzeranno a specialisti competenti nel settore.

Come si fa a scoprire se un neonato ha queste malattie?

In paesi come gli Stati Uniti, ogni neonato viene sottoposto a una serie di test specifici chiamati "screening neonatali". Questi test servono a individuare determinate malattie che non sono visibili a prima vista, ma che potrebbero essere presenti nel bambino (ad esempio, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica). Questi "screening neonatali" sono un metodo molto importante per identificare malattie rare nei neonati. Se la malattia viene diagnosticata precocemente, è possibile iniziare il trattamento il prima possibile. Alcuni di questi test vengono eseguiti anche in Sri Lanka.

Quali sono le cure per le malattie rare?

Esistono diverse possibili terapie per le malattie rare:

• Farmaci
• Integratori alimentari o modifiche alla dieta
• Terapia occupazionale
• Alcune procedure o interventi chirurgici
• Fisioterapia
• Utilizzo di dispositivi medici speciali

Gli obiettivi del trattamento variano anche a seconda della malattia:

• Guarire completamente dalla malattia (cosa spesso difficile da ottenere).
• Prevenire il peggioramento della malattia.
• Controllo dei sintomi.

Purtroppo, molte malattie rare sono ancora incurabili, ma i ricercatori continuano a lavorare per trovare trattamenti che possano aiutare milioni di persone.

Puoi chiedere al tuo medico informazioni su nuovi trattamenti sperimentali (studi clinici) . Si tratta di studi attentamente progettati in cui i ricercatori testano l'efficacia di determinati test e trattamenti. Partecipando a uno di questi, potresti avere accesso ai trattamenti più recenti e con maggiori probabilità di essere efficaci per la tua patologia.

Diffidate di qualsiasi "trattamento" o "cura" che trovate su Internet. Se ne trovate uno, mostratelo al vostro medico. Lui o lei potrà dirvi se è adatto al vostro caso, se è utile, se è solo uno spreco di denaro o se è dannoso. Alcune cose potrebbero non essere affatto d'aiuto, e alcune potrebbero addirittura essere dannose.

Cosa riserva il futuro a una persona affetta da una malattia rara?

Il tuo futuro, o ciò che il futuro ti riserva, dipende da diversi fattori:

• Qual è la sua specifica condizione medica ?
• Quanto rapidamente è stata diagnosticata la malattia .
• Quali trattamenti sono disponibili ?
• Quali altri problemi di salute hai?

I medici possono fornirti maggiori informazioni a riguardo. Molte persone affette da malattie rare vivono una vita lunga e felice. Purtroppo, alcune malattie rare possono accorciare l'aspettativa di vita.

Ricorda, ognuno è diverso. Anche se puoi imparare molto parlando con altre persone che hanno la tua stessa condizione, il tuo percorso potrebbe essere diverso. Ad esempio, non scoraggiarti se una terapia che ha funzionato per qualcun altro non funziona per te. I tuoi medici continueranno a collaborare con te per trovare le opzioni migliori.

È possibile prevenire le malattie rare?

Poiché molte malattie rare sono causate da fattori genetici, possiamo fare ben poco per prevenirle. Se tu o il tuo partner siete affetti da una malattia rara e state programmando di avere un figlio, potrebbe essere utile consultare un genetista . Il consulente potrà spiegarvi le probabilità che il vostro bambino sia affetto dalla malattia.

Quando è necessario consultare il medico?

Se compaiono nuovi sintomi o se i sintomi cambiano senza una ragione apparente, consulta un medico. Se hai già consultato diversi medici e non riescono a trovare una causa, puoi chiedere un consulto con un centro medico specializzato nella diagnosi, nel trattamento e nella ricerca sulle malattie rare.

Domande importanti da porre al medico

Ecco alcune domande che possono aiutarti a saperne di più dopo aver ricevuto una diagnosi:

• Come sono finito in questa situazione?
• Quali trattamenti posso ricevere? Come vengono effettuati?
• Cosa puoi dire del mio futuro?
• Consiglieresti di partecipare a una sperimentazione clinica per un nuovo trattamento sperimentale?
• È una buona idea sottoporre anche i miei familiari a test genetici?
• Potresti mettermi in contatto con gruppi di supporto per pazienti come questo?

Dove posso trovare informazioni e supporto?

Convivere con una malattia rara può essere a volte molto solitario. Può essere difficile trovare altri genitori che comprendano la tua situazione, soprattutto se a tuo figlio è stata diagnosticata la malattia. Parla con il tuo medico di come puoi costruire una rete di persone e risorse a cui tu e la tua famiglia possiate rivolgervi per ottenere supporto. Ad esempio, potrebbero esserci opportunità di partecipare a gruppi di supporto online per pazienti o a studi clinici.

In Sri Lanka, alcuni ospedali dispongono anche di medici specialisti che assistono persone affette da malattie rare. Inoltre, alcune organizzazioni di volontariato offrono supporto a questi pazienti e alle loro famiglie. Quindi, fai qualche ricerca.

Le cose più importanti da ricordare

Convivere con una malattia rara non è facile, ma ricorda che non sei solo.

• Ottieni le informazioni corrette. Informati sulla tua malattia, sui trattamenti disponibili e sulle ultime ricerche.
• Entra in contatto con una buona équipe medica. Trova medici e operatori sanitari che ti capiscano e ti supportino.
• Partecipa a gruppi di supporto. Parlare con persone che hanno avuto esperienze simili alle tue è una grande fonte di forza.
• Non perdete la speranza. La scienza sta progredendo e sono in arrivo nuove cure.

Sappiamo ancora molto poco su molte malattie rare. Ma i ricercatori scoprono cose nuove ogni giorno. Quindi affronta questa sfida con coraggio. Non dimenticare che c'è qualcuno che può aiutarti, qualcuno che ti ascolterà.

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