Il tuo bambino ha un difetto cerebrale? Scopriamo di più sulla schizencefalia!

Avete qualche timore o dubbio sullo sviluppo del vostro piccolo? A volte ci preoccupiamo ancora di più quando i medici ci danno nuovi nomi, vero? Bene, oggi parleremo di una rara condizione cerebrale di cui forse non avete mai sentito parlare, ma che è molto importante conoscere. Si chiama schizencefalia.

Cos'è la schizencefalia?

In parole semplici, la schizencefalia è un'anomalia cerebrale che si verifica alla nascita, ovvero quando un bambino viene al mondo. Il nostro cervello è diviso in due emisferi cerebrali , per la precisione il lato destro e il lato sinistro. Queste parti controllano le nostre capacità motorie, come parlare e camminare, il nostro modo di pensare, cioè le funzioni cognitive , le emozioni , l'udito , la vista e molte altre funzioni importanti. Nella schizencefalia, si forma una fessura o un foro (fessura) in questi emisferi cerebrali, ovvero in queste due parti del cervello. Questa fessura può essere presente solo in un lato del cervello ("unilaterale") o in entrambi ("bilaterale").

Immaginate un liquido chiamato liquido cerebrospinale che protegge e nutre il nostro cervello. Inoltre, esiste un tipo di tessuto chiamato materia grigia , che contribuisce a controllare i movimenti, la memoria e le emozioni. All'interno di questo spazio, si trovano il liquido cerebrospinale e la materia grigia. Tuttavia, se questi si accumulano eccessivamente, insorgono problemi, ovvero iniziano a manifestarsi dei sintomi. Ad esempio, lo sviluppo del bambino potrebbe essere ritardato , potrebbe verificarsi una paralisi o la circonferenza cranica potrebbe essere ridotta .

Quali sono i principali tipi di schizencefalia?

Esistono due tipi principali di questa condizione, la schizencefalia.

• Schizencefalia a labbro aperto: in questo caso, la fessura si estende dalla parte esterna del cervello fino ai ventricoli , le camere interne del cervello riempite di liquido cerebrospinale. Ciò significa che la fessura è un po' più ampia e profonda.
• Schizencefalia a labbra chiuse: in questo tipo, la fessura è leggermente più corta e non si estende fino ai ventricoli. Talvolta, questo tipo può essere asintomatico.

Quanto è comune questa condizione?

La schizencefalia è in realtà una condizione molto rara . Non è qualcosa che capita a molte persone. Statisticamente, colpisce circa 1,5 neonati su 100.000 negli Stati Uniti. Nel Regno Unito, colpisce circa 1,48 neonati su 100.000. Quindi potete capire quanto sia rara.

Quali sono i sintomi della schizencefalia?

I sintomi di questa condizione possono variare da persona a persona, a seconda delle dimensioni e della posizione della lesione cerebrale. Ecco alcuni sintomi comuni:

• Dimensioni della testa inferiori alla norma.
• Debolezza muscolare o perdita di forza (emiparesi). Si ha la sensazione che un arto sia paralizzato.
• Rigidità o rigidità muscolare (spasticità).
• Paralisi : significa che una parte o tutto il corpo è paralizzato.
• Condizioni epilettiche , cioè crisi convulsive .
• L'eccesso di liquido cerebrospinale (CSF) all'interno del cervello è chiamato idrocefalo .
• Un cambiamento nella posizione degli occhi , come lo strabismo .

Inoltre, la schizencefalia può causare ritardi nello sviluppo dei bambini . Ciò significa che questi bambini impiegano un po' più di tempo per imparare e fare cose che un bambino normalmente inizierebbe a fare a una certa età.

• Muoviti autonomamente, tocca gli oggetti (abilità motorie grossolane e fini).
• Parlare e comunicare con gli altri (abilità linguistiche e di espressione orale).
• Imparare e ricordare cose nuove (abilità cognitive).
• Giocare e andare d'accordo con gli altri (abilità sociali ed emotive).

Ricordate però che alcuni bambini affetti dalla schizencefalia a labbra chiuse menzionata in precedenza potrebbero non mostrare alcun sintomo .

Quali sono le cause della schizencefalia?

A dire il vero, la causa esatta della schizencefalia è ancora sconosciuta . Tuttavia, la ricerca suggerisce che potrebbe essere causata dall'esposizione a determinate sostanze durante lo sviluppo fetale .

• Alcuni farmaci , ad esempio gli anticoagulanti come il Warfarin.
• Alcune droghe , ad esempio la cocaina.
• Alcune infezioni virali , ad esempio il virus Zika o il citomegalovirus.
• Potrebbe anche essere dovuto ad alcune complicazioni che si verificano durante un esame chiamato "amniocentesi", eseguito durante la gravidanza.

Inoltre, le alterazioni genetiche (mutazioni) possono influenzare lo sviluppo cerebrale del feto. Le alterazioni genetiche sono modifiche al nostro DNA. Spesso si verificano in modo casuale, ovvero nessuno in famiglia ha mai manifestato la condizione in precedenza, ma possono anche insorgere improvvisamente. Molto raramente, la condizione può essere trasmessa di generazione in generazione.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa patologia?

Se durante la gravidanza si verificano determinate condizioni, il rischio di avere un bambino affetto da schizencefalia può aumentare leggermente.

• Disturbo da uso di sostanze.
• Sviluppo di un'infezione virale (ad esempio, citomegalovirus o virus Zika).
• Bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossia).
• Test di amniocentesi .
• Subire uno shock o una lesione (trauma) .
• Utilizzando il farmaco ``(Warfarin)`` prescritto da un medico.

Si dice inoltre che l'età della madre, inferiore ai 25 anni , aumenti il ​​rischio di questa condizione.

Possono verificarsi altre patologie associate alla schizencefalia?

Sì, a volte, quando i medici diagnosticano la schizencefalia, ricercano anche altre patologie. Ecco alcuni esempi:

• Paralisi cerebrale (`(Paralisi cerebrale)`)
• Agenesia del corpo calloso ( una parte del cervello simile a un ponte che collega le due metà del cervello)
• Displasia setto-ottica ( una condizione che causa problemi alla vista e ormonali)
• Cisti aracnoidee ( cisti piene di liquido situate tra le membrane che ricoprono il cervello)

Come si diagnostica questa malattia?

Spesso, i medici possono individuare segni di schizencefalia durante le ecografie prenatali dopo la ventesima settimana di gravidanza. Tuttavia, la diagnosi precisa viene fatta dopo la nascita del bambino . Questa viene effettuata tramite risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC) . Questi esami possono mostrare chiaramente le dimensioni del difetto cerebrale e la sua tipologia.

Inoltre, il medico di tuo figlio potrebbe anche prescrivere un test genetico . Questo test individuerà eventuali alterazioni del DNA che potrebbero essere la causa della patologia.

Quali sono i trattamenti per la schizencefalia?

L'obiettivo principale del trattamento della schizencefalia è controllare e ridurre i sintomi , poiché non si tratta di una condizione completamente curabile. Le opzioni di trattamento includono:

• Somministrare farmaci per prevenire le crisi epilettiche .
• La condizione chiamata idrocefalo , che si verifica quando si accumula liquido nel cervello, richiede un intervento chirurgico per inserire uno shunt o un tubo . Questo devia il liquido in eccesso.
• Talvolta si ricorre alla chirurgia per ridurre la pressione causata dall'eccesso di liquido nel cervello.
• Trattamenti come la fisioterapia , la terapia occupazionale e/o la logopedia possono essere molto utili per migliorare le capacità del bambino.
• Partecipano a programmi educativi sostenuti dalla scuola.

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

È consigliabile parlare con il medico degli effetti collaterali del trattamento per la schizencefalia. Sia la chirurgia che i farmaci possono causare diversi effetti collaterali, che variano a seconda del tipo di trattamento somministrato a voi o a vostro figlio.

Quali sono le prospettive per una persona affetta da schizencefalia?

La prognosi per una persona affetta da schizencefalia varia notevolmente a seconda delle dimensioni e della localizzazione delle lesioni cerebrali . Alcune persone possono presentare solo una piccola lesione, che può non causare sintomi e consentire loro di condurre una vita normale. Altre, invece, possono avere una lesione più estesa, che può causare più sintomi e richiedere assistenza per tutta la vita .

E per quanto riguarda la durata della vita?

La schizencefalia non influisce direttamente sulla durata della vita . Ovvero, non ne riduce l'aspettativa. Tuttavia, alcune complicazioni della condizione, come le crisi epilettiche incontrollate o l'idrocefalo, possono essere potenzialmente letali .

È possibile evitare questa situazione?

In realtà, non esiste un modo per prevenire sempre la schizencefalia, poiché alcune cause sono al di fuori del nostro controllo. Tuttavia, prendendosi cura di sé durante la gravidanza , è possibile ridurre in una certa misura il rischio che il bambino sviluppi questa condizione.

• Consulta regolarmente il medico e fatti visitare.
• Adotta le misure necessarie per proteggerti dalle infezioni .
• Parla con il tuo medico dei farmaci che stai assumendo. Alcuni farmaci non sono adatti durante la gravidanza.
• Evitate assolutamente tutto ciò che è dannoso per il feto, come ad esempio i farmaci.
• Sarebbe inoltre opportuno consultare un genetista per conoscere il rischio che un bambino sia affetto da una malattia genetica.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se tu o tuo figlio presentate uno qualsiasi di questi sintomi, consultate immediatamente un medico:

• Cambiamenti nel tono muscolare (rigidità o debolezza).
• Se non sei in grado di muovere una parte del tuo corpo (ad esempio, a causa di una paralisi).
• Se il bambino raggiunge in ritardo le tappe dello sviluppo appropriate alla sua età.

La cosa più importante: se voi o vostro figlio avete una crisi epilettica, chiamate immediatamente il servizio di ambulanza 1990 di Suwaseriya o recatevi al pronto soccorso più vicino.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Quando scopri che tuo figlio ha la schizencefalia, potresti avere molte domande. È una buona idea chiedere al tuo medico cose come:

• Che tipo di schizencefalia ha mio figlio?
• Come posso sostenere mio figlio?
• Quali complicazioni dovremmo tenere particolarmente presenti?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali opzioni di trattamento consiglia?
• Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?
• Esistono gruppi di supporto per i genitori che si prendono cura di bambini di questo tipo?

Cose da ricordare in breve

È normale sentirsi sopraffatti quando si viene a conoscenza di questa rara condizione neurologica, la schizencefalia, e si scopre se ne è affetto uno dei propri figli o una persona cara. La schizencefalia e il modo in cui influisce sulla vita variano a seconda delle dimensioni del cervello. Si può essere completamente asintomatici, oppure si può aver bisogno di supporto per tutta la vita. La condizione non influisce direttamente sull'aspettativa di vita e non interferisce con la capacità di raggiungere gli obiettivi quotidiani. Tuttavia, alcune attività possono risultare più difficili di altre. Il team medico può fornire maggiori informazioni sulla condizione e discutere le opzioni di trattamento più adatte. Non sentitevi soli e chiedete l'aiuto di cui avete bisogno.

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