Emocromatosi: la storia che non conosciamo ma che dovremmo conoscere

Fin da bambini ci hanno insegnato quanto sia importante il ferro per l'organismo e che una sua carenza può causare malattie. Si parla spesso di "carenza di ferro", ovvero di anemia. Ma avete mai pensato che anche un eccesso di ferro nell'organismo possa rappresentare un problema serio? Ebbene sì. Questa condizione è ciò che in medicina chiamiamo "emocromatosi" o semplicemente "sovraccarico di ferro". Oggi parleremo di questa patologia, poco conosciuta ma di cui tutti dovrebbero essere a conoscenza.

Che cos'è esattamente l'emocromatosi?

In parole semplici, questo accade quando il corpo assorbe dagli alimenti più ferro di quanto ne necessiti. Normalmente, il nostro organismo è in grado di assorbire solo la quantità di ferro necessaria e di rigettare il resto. Ma nelle persone affette da emocromatosi, questo sistema di controllo non funziona correttamente.

Poiché non esiste un modo per rimuovere questo eccesso di ferro dall'organismo, quest'ultimo inizia ad accumularlo in vari organi. Proprio come noi accumuliamo oggetti indesiderati in un angolo della casa. Col tempo, questo ferro si accumula in organi vitali come il cuore, il fegato e il pancreas, danneggiandoli. Se non trattata, questa condizione può essere potenzialmente letale. La buona notizia è che si tratta di una patologia completamente curabile e controllabile .

Quali sono i sintomi di questa patologia? Come viene diagnosticata?

Il problema principale è che i sintomi si manifestano solo dopo molto tempo. Sebbene questa condizione sia solitamente congenita, occorrono anni perché l'organismo accumuli livelli dannosi di ferro. Pertanto, molte persone iniziano a manifestare i sintomi dopo i 40 o 50 anni. A volte questi sintomi vengono ignorati, pensando che si tratti di normali condizioni legate all'invecchiamento.

Vediamo quali sono i sintomi principali di questa condizione nella tabella sottostante.

Perché sta succedendo questo? Quali sono le ragioni?

Esistono due categorie principali di cause di emocromatosi.

1. Cause ereditarie (emocromatosi ereditaria)

Questo è il tipo più comune. In parole semplici, è una condizione genetica che si eredita dai genitori . Esiste un gene che controlla il ferro nel nostro corpo, chiamato gene HFE. Se si verifica una mutazione (un'alterazione) in questo gene, il corpo non è in grado di controllare il ferro.

Immaginate: affinché questa condizione si sviluppi, è necessario ereditare due copie di questo gene difettoso sia dalla madre che dal padre. Se si eredita solo una copia da entrambi, si è solo portatori sani e di solito non si sviluppa la malattia. Quindi, anche se i vostri genitori possiedono questo gene, potrebbero non essere affetti dalla malattia. Le mutazioni genetiche più comuni sono `(C282Y)` e `(H63D)`.

Inoltre, esiste una forma rara chiamata "emocromatosi giovanile" che si manifesta in giovane età, ovvero tra i 15 e i 30 anni. È causata da mutazioni nei geni `(HJV)` o `(HAMP)`. In questa forma, l'accumulo di ferro avviene molto rapidamente.

2. Causata da altre malattie o trattamenti (emocromatosi secondaria)

Ciò si verifica quando i livelli di ferro nell'organismo aumentano a causa di un'altra patologia o di un trattamento medico.

• Trasfusioni di sangue frequenti: i pazienti affetti da anemia, come la talassemia, necessitano di trasfusioni di sangue continue. Questa condizione può verificarsi a causa dell'accumulo di ferro nel sangue.
• Malattia epatica cronica: se il fegato è gravemente danneggiato, non è in grado di metabolizzare correttamente il ferro.
• Consumo eccessivo di alcol: l'alcol non solo danneggia il fegato, ma aumenta anche l'assorbimento di ferro da parte dell'organismo.

Quali sono le complicazioni del sovraccarico di ferro?

Come accennato in precedenza, il ferro è tossico per l'organismo se presente in quantità superiori al fabbisogno. Poiché non esiste un modo per eliminare questo eccesso di ferro, il corpo lo immagazzina nei tessuti. I danni che ciò può causare non sono trascurabili.

Il fegato, il cuore e il pancreas sono particolarmente colpiti. Se non trattata, può causare le seguenti gravi complicazioni:

• Insufficienza epatica cronica: la cirrosi è causata dall'accumulo di ferro nel fegato, che può portare a un'insufficienza epatica completa.
• Insufficienza cardiaca congestizia: i depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono indebolire il cuore e renderlo incapace di pompare una quantità sufficiente di sangue al corpo.
• Diabete: i depositi di ferro nel pancreas danneggiano le cellule che producono insulina, il che può portare al diabete (tipo 3c).

Inoltre, può anche influenzare il funzionamento della tiroide, dell'ipofisi, delle ghiandole surrenali e dell'apparato riproduttivo.

Come fa un medico a scoprirlo?

Se manifesti uno qualsiasi dei sintomi sopra descritti o se un tuo familiare soffre di questa patologia, è importante consultare il medico. Il medico ti porrà innanzitutto alcune domande.

• I tuoi genitori o qualche altro membro della tua famiglia ha mai sofferto di malattie epatiche o sovraccarico di ferro?
• Assumi integratori di ferro o vitamina C (che aumenta l'assorbimento del ferro)?
• Quanto alcol bevi?

Successivamente, viene effettuato un esame fisico e, se necessario, vengono eseguiti i seguenti test.

Quali sono i trattamenti migliori?

L'obiettivo principale del trattamento dell'emocromatosi è ridurre la quantità di ferro in eccesso nell'organismo e mantenerla a livelli normali. Ciò può prevenire ulteriori danni agli organi.

Come si vive in questa situazione?

Potrebbe sembrarvi spaventoso. Ma la verità è che, se diagnosticata precocemente e trattata correttamente, l'emocromatosi è una condizione molto gestibile . Potete condurre una vita completamente normale e sana. In alcuni casi, parte del danno agli organi può essere reversibile una volta iniziato il trattamento.

Il problema è che, se non si interviene tempestivamente, il danno agli organi potrebbe essere irreversibile. Per questo è importante consultare immediatamente un medico in caso di dubbi.