Il tuo piccolo ha spesso il naso che cola? Non riesce a vedere bene il suo corpo dopo aver mangiato? Emette un fischio quando respira? Questi potrebbero essere sintomi di un comune raffreddore, ma a volte potrebbe esserci qualcosa di più serio. Come mamma, è naturale che tu ti preoccupi per queste cose. Oggi parleremo di una condizione rara ma importante e del test specifico che può essere utilizzato per diagnosticarla.
Innanzitutto, vediamo cos'è la fibrosi cistica.
In parole semplici, la fibrosi cistica (FC) è una condizione genetica che si trasmette attraverso i geni, ovvero è ereditaria fin dalla nascita. Non è una malattia contagiosa. Il muco e le altre secrezioni prodotte da una persona affetta da questa malattia sono molto più densi e appiccicosi rispetto a quelli prodotti da una persona sana.
Pensateci: le pareti dei condotti (come i tubi) del nostro corpo sono normalmente ricoperte da un sottile strato di muco. Questo strato mantiene i nostri organi umidi, puliti e protetti. Ma nelle persone affette da fibrosi cistica, questo muco diventa denso, appiccicoso e gommoso. Questo muco denso inizia a ostruire i condotti e i passaggi, soprattutto nei polmoni e nell'apparato digerente (in particolare il pancreas).
Questo può portare a difficoltà respiratorie, frequenti infezioni polmonari e altre carenze nutrizionali, poiché l'organismo non assorbe correttamente il cibo ingerito. Oltre a polmoni e pancreas, la condizione può colpire anche fegato, seni paranasali, intestino e organi riproduttivi.
La fibrosi cistica è una malattia cronica. Ciò significa che non può essere completamente curata, ma con un trattamento e una gestione adeguati, i sintomi possono essere controllati e le persone possono condurre una vita normale. È inoltre una condizione progressiva in cui i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica in un bambino piccolo?
Un bambino affetto da fibrosi cistica può manifestare uno o più di questi sintomi contemporaneamente. Presta attenzione a questi sintomi nel tuo bambino. Ricorda però che non tutti i bambini che presentano questi sintomi hanno la fibrosi cistica. Tuttavia, è importante esserne consapevoli.
| Sintomo | Una spiegazione semplice |
|---|---|
| Mancanza di successo | Nonostante il bambino beva molto latte e mangi bene, è magro e non aumenta di peso in modo adeguato alla sua età. La ragione di ciò è che i dotti pancreatici sono ostruiti dal muco, impedendo agli enzimi necessari alla digestione di raggiungere l'intestino. |
| feci molli o oleose | Le feci possono diventare pallide, avere un odore sgradevole e apparire oleose. Questo accade perché i grassi contenuti negli alimenti vengono espulsi senza essere digeriti. |
| Difficoltà respiratorie e respiro sibilante frequente | Il muco denso si accumula nei polmoni, rendendo difficile la respirazione. Quando respiri, soprattutto durante l'espirazione, senti un fischio provenire dal petto. |
| Infezioni polmonari frequenti | Poiché i batteri proliferano facilmente nel muco denso, spesso si sviluppano malattie come polmonite o bronchite. |
| Una tosse persistente. | Potrebbe manifestarsi una tosse persistente e catarro, dovuta al tentativo del corpo di eliminare il muco accumulato nei polmoni. |
| Avvertire un sapore salato sulla pelle del bambino | Questa è una caratteristica molto particolare. I genitori dicono che quando baciano il loro bambino, sentono un sapore salato sulla pelle. Tra poco ne spiegheremo il motivo. |
Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia? - Test del sudore
Quando un bambino presenta i sintomi sopra descritti, il medico potrebbe sospettare questa patologia e raccomandare diversi esami. Tra questi, test genetici e radiografie del torace. Tuttavia, l'esame più importante per confermare la diagnosi di fibrosi cistica è il test del sudore.
È una cosa molto semplice da fare. In poche parole, il nostro sudore contiene sale. Questo sale è composto da cloruro.e sodio. Poiché il cloruro non si sposta correttamente dentro e fuori dalle cellule di una persona affetta da fibrosi cistica, il suo sudore contiene molto più cloruro rispetto a quello di una persona sana. Un test del sudore misura la quantità di cloruro.
Come si esegue il test del sudore? Può essere doloroso per il bambino?
Come madre, è normale che tu ti ponga questa domanda. Ma non c'è motivo di avere paura. Non si tratta affatto di un esame doloroso.
Questo test può essere effettuato su chiunque, a qualsiasi età. Tuttavia, i neonati potrebbero non essere in grado di produrre abbastanza sudore per il test nei primi giorni di vita. Pertanto, questo test viene solitamente eseguito quando il bambino ha tra le due e le quattro settimane di vita.
Ecco come viene eseguito il test:
1. Innanzitutto, un membro del personale medico pulirà accuratamente una piccola area del braccio o della gamba del bambino (di solito la fronte).
2. Successivamente, si applica sulla zona un gel contenente una sostanza chimica chiamata pilocarpina , e su di esso viene posizionato un piccolo elettrodo.
3. Ora, attraverso questo elettrodo, viene erogata una stimolazione elettrica molto lieve, quasi impercettibile. Non preoccupatevi, non si usano aghi e non farà male al bambino in alcun modo. Potreste avvertire un leggero solletico. Questo stimola le ghiandole sudoripare e accelera la produzione di sudore.
4. Dopo alcuni minuti, la zona viene pulita e vi si posiziona e si fissa un apposito dispositivo (come una spirale di plastica) che raccoglie il sudore.
5. Quando il bambino gioca per circa 30 minuti, a questo si aggiunge la quantità di sudore necessaria.
6. Il campione di sudore raccolto viene quindi inviato al laboratorio per misurare la quantità di cloruro.
Cosa dice il rapporto?
Una volta ricevuto il referto del test, il medico può stabilire se il bambino è affetto da fibrosi cistica o meno, in base ai valori rilevati. I valori vengono misurati in unità chiamate "mmol/L" (millimoli per litro).
Ricorda, solo il tuo medico può interpretare questi risultati e consigliarti su come procedere. Quindi non farti prendere dal panico e non prendere decisioni basandoti solo sui numeri del referto.
| Livello di cloruro | Che cosa significa? (Cosa significa) |
|---|---|
| Se superiore a 60 mmol/L | È probabile che il bambino sia affetto da fibrosi cistica. Il medico potrebbe prescrivere ulteriori esami per confermare la diagnosi. |
| Se inferiore a 40 mmol/L | Il bambino non ha la fibrosi cistica. Il medico cercherà altre cause per i sintomi. |
| Tra 40 e 60 mmol/L | Questo è un risultato intermedio. Potrebbe essere necessario ripetere il test. Il medico potrebbe anche raccomandare ulteriori esami per individuare forme atipiche di fibrosi cistica. |
Come preparare il bambino al test?
Questa è la parte più semplice. Questo test non richiede alcuna preparazione particolare.
- Non è necessario modificare la dieta, i farmaci o le attività del bambino prima del test. Potete continuare la vostra giornata come di consueto.
- La cosa più importante è non applicare creme o lozioni sul corpo del bambino il giorno prima del test. Soprattutto non sul braccio o sulla gamba da esaminare. Queste sostanze possono alterare i risultati del test.
Se vostro figlio presenta questi sintomi, non allarmatevi, ma consultate al più presto un medico qualificato. Prima viene diagnosticata la malattia, maggiori saranno le possibilità di iniziare il trattamento e garantire al bambino una vita sana.
Messaggio da portare a casa
- La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che causa l'ispessimento delle membrane mucose del corpo, colpendo organi come i polmoni e il pancreas.
- È molto importante consultare un medico se il bambino presenta sintomi come mancato aumento di peso, frequente congestione toracica, difficoltà respiratorie e feci oleose.
- Il test del sudore è il test più importante, indolore e sicuro per diagnosticare questa malattia.
- Questo test misura la quantità di cloruro (sale) nel sudore. I bambini affetti da fibrosi cistica presentano livelli di cloruro nel sudore molto più elevati del normale.
- Non allarmarti per i risultati del test, parla sempre con il tuo medico per avere un quadro chiaro della situazione.
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