Sei un po' preoccupato per i geni del tuo bambino? Parliamo di trisomia!

Potresti aver sentito la parola "trisomia" o il tuo medico potrebbe averne parlato. È normale provare un po' di paura e curiosità quando si sente questa parola. Cos'è la trisomia? Perché si verifica? Come influirà sul bambino? Parliamone in modo semplice e comprensibile.

Cos'è la trisomia? In parole semplici...

Immaginate che il nostro corpo sia composto da milioni di minuscole cellule. All'interno di ogni cellula, c'è una sorta di centro di controllo, che chiamiamo nucleo . All'interno del nucleo si trovano delle strutture chiamate cromosomi . Questi sono come dei libri. Ogni informazione sul nostro corpo, ogni caratteristica che ci distingue dagli altri (come altezza, colore della pelle, colore dei capelli, colore degli occhi) è scritta in questi libri chiamati cromosomi. Queste informazioni costituiscono il nostro DNA .

Normalmente, ogni cellula di una persona sana possiede 23 coppie di questi cromosomi. Ciò equivale a un totale di 46 cromosomi. Metà di questi, 23, provengono da nostra madre e l'altra metà, 23, da nostro padre.

Ecco cosa significa trisomia : a volte, oltre a una delle coppie di cromosomi, se ne aggiunge uno in più. In questo caso, il numero totale di cromosomi diventa 47 anziché 46. "Tri" significa tre e "somia" significa qualcosa come corpo. Quindi, la trisomia è semplicemente avere tre cromosomi dove dovrebbero essercene due.

Sebbene un bambino con questo cromosoma in più possa nascere a termine, a volte può causare un aborto spontaneo nei primi tre mesi di gravidanza.

Quali sono i principali tipi di trisomia?

I medici diagnosticano questa condizione di trisomia in base alla coppia di cromosomi in cui si trova il cromosoma in più. Poiché ogni coppia di cromosomi ha un ruolo specifico nel nostro organismo, la condizione genetica del bambino varierà a seconda della posizione in cui viene aggiunto il cromosoma in più.

Le trisomie più comuni sono:

• Trisomia 21 : Questa è la condizione che tutti conosciamo come sindrome di Down . È presente un cromosoma in più nella 21a coppia di cromosomi.
• Trisomia 18 : nota anche come sindrome di Edwards .
• Trisomia 13 : questa condizione è chiamata sindrome di Patau .

Analogamente, la 23ª coppia di cromosomi nel nostro patrimonio genetico determina il nostro sesso. Questi sono chiamati "XX" per le femmine e "XY" per i maschi. Quando le cellule si dividono, possono verificarsi anomalie anche in questi cromosomi sessuali, dando luogo alle trisomie. Alcuni esempi sono:

• Trisomia X (o XXX)
• Sindrome di Klinefelter (o "XXY")
• Sindrome di Jacob (o sindrome XYY)

Chi è più a rischio di essere colpito da questa trisomia?

In realtà, la trisomia può verificarsi in qualsiasi fase della gravidanza. Tuttavia, è stato riscontrato che il rischio è leggermente più elevato nelle donne di età superiore ai 35 anni che rimangono incinte . Sorprendentemente, però, la maggior parte dei bambini nati con trisomia nasce da genitori di età inferiore ai 35 anni. Questo perché, statisticamente parlando, sono più numerosi i bambini nati da persone di età inferiore ai 35 anni.

La cosa più importante: la trisomia non è qualcosa che accade per colpa della madre o del padre. È un'alterazione genetica che si verifica in modo casuale.

Quanto è comune la trisomia?

Il tipo più comune di trisomia è la trisomia 21, o sindrome di Down. Ad esempio, solo negli Stati Uniti, ogni anno nascono circa 6.000 bambini con sindrome di Down. Ciò significa che circa un bambino su 700 ne è affetto.

Quali sono i sintomi della trisomia durante la gravidanza?

Durante l' ecografia in gravidanza, il medico cercherà segni di trisomia. Alcuni di questi segni includono:

• La quantità di acqua che circonda il bambino (liquido amniotico) è molto ridotta.
• Il cordone ombelicale del neonato presenta una sola arteria anziché il numero usuale di arterie.
• Placenta di dimensioni inferiori alla norma.
• I movimenti del bambino (gli agitamenti) sembrano essere diminuiti.
• Il bambino sembra più piccolo della sua età reale.
• Alcune anomalie fisiche, ad esempio, certi problemi cardiaci o la palatoschisi.

Quali sono i sintomi dopo la nascita del bambino?

I sintomi che un neonato può manifestare possono variare a seconda del tipo di trisomia. Alcuni sintomi comuni includono:

• Essere più basso della norma (bassa statura).
• Un viso rotondo e un viso piatto.
• Uno sguardo obliquo.
• Palatoschisi.
• Malformazioni degli organi interni (come cuore, polmoni, reni) o problemi relativi al loro funzionamento.
• Ritardi dello sviluppo e disabilità intellettiva.

Perché si verifica questa trisomia? Una spiegazione molto scientifica...

I cromosomi nel nostro corpo si formano secondo un ordine ben preciso. Questa sequenza di cellule è come il "progetto" di ciò che siamo. Quando si formano le cellule degli organi riproduttivi (spermatozoi negli uomini, ovuli nelle donne), si parte da una singola cellula fecondata. Questa cellula subisce poi un processo chiamato meiosi . In questo processo, una cellula si divide due volte, producendo quattro cellule. Ogni nuova cellula ha la metà della quantità di DNA presente nella cellula originale, ovvero 23 cromosomi.

Questo è il processo di divisione cellulare (meiosi).A volte le cellule possono dividersi in modo anomalo. Quando ciò accade, una copia extra di una cellula si unisce a una coppia di cromosomi. Normalmente, in ogni coppia dovrebbero esserci due cromosomi. Ma in questo caso, si forma un terzo cromosoma che si unisce a quella coppia. Questa condizione si chiama trisomia.

La trisomia si verifica al momento della fecondazione . Si tratta di un evento casuale, non causato da nulla che la madre abbia fatto durante la gravidanza. Tuttavia, come accennato in precedenza, il rischio è leggermente maggiore per le donne che rimangono incinte dopo i 35 anni.

Come viene diagnosticata la trisomia?

I test genetici effettuati durante la gravidanza possono fornire indizi sulla presenza di trisomia. Dopo la nascita, la condizione viene confermata da un esame fisico e da un ulteriore test genetico cromosomico utilizzando un campione di sangue del neonato.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la trisomia?

Durante la gravidanza, il medico probabilmente richiederà un prelievo di sangue alla madre e un'ecografia. Come accennato in precedenza, l'ecografia servirà a verificare la presenza di liquido amniotico in eccesso intorno al feto, la presenza di una translucenza nucale e la lunghezza degli arti del bambino. Questi potrebbero essere segni di un'anomalia genetica.

Dopo questi test di base, ci sono test più specifici per confermare la condizione:

• Prelievo dei villi coriali (CVS): tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, viene prelevato un piccolo campione di cellule dalla placenta per effettuare test genetici e determinare il sesso del bambino.
• Amniocentesi: tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza, viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto per verificare la presenza di eventuali problemi di salute.
• Prelievo percutaneo di sangue dal cordone ombelicale (PUBS): un piccolo campione di sangue viene prelevato dal cordone ombelicale del neonato per controllarne lo stato di salute.
• Test prenatale non invasivo (NIPT): dopo 10 settimane di gravidanza, un campione di sangue della madre viene analizzato per valutare la presenza di eventuali anomalie genetiche nel bambino.

Come vengono trattate le trisomie?

La trisomia è una condizione permanente. Pertanto, è necessario un trattamento a lungo termine per alleviare i sintomi associati a questa condizione. I trattamenti per i bambini nati con trisomia includono:

• Interventi chirurgici per correggere anomalie fisiche.
• Fornire supporto educativo .
• Terapia del linguaggio, comportamentale e fisica .
• Farmaci per controllare i sintomi di altre patologie che possono svilupparsi nel tempo.

Esiste un modo per ridurre il rischio di trisomia?

In realtà, le condizioni genetiche come la trisomia non possono essere prevenute. Poiché il difetto cromosomico si verifica in modo casuale durante la divisione cellulare, è possibile ridurre il rischio di avere un figlio con una condizione genetica seguendo questi accorgimenti:

• Comprendere i rischi di una gravidanza dopo i 35 anni.
• Screening genetici prima della gravidanza.
• Evitare l'uso di prodotti del tabacco e di alcol.
• Prenditi cura della tua salute seguendo una dieta equilibrata e facendo esercizio fisico regolarmente.

In che modo questa trisomia influirà sul mio bambino?

Poiché il cromosoma in più altera il "patrimonio genetico" del bambino, può causare difetti congeniti ( come tratti somatici particolari) e disabilità intellettive. Molti bambini nati con trisomia 12 sviluppano altri problemi di salute (come frequenti infezioni all'orecchio, malattie cardiache e apnea notturna) dopo la diagnosi. Tuttavia, con un trattamento adeguato, il bambino può vivere una vita felice e appagante .

Tuttavia, i bambini nati con patologie come la trisomia 18 o la trisomia 13 hanno minori probabilità di sopravvivere oltre le prime settimane di vita (il periodo neonatale) a causa della gravità della condizione (in particolare ritardi o anomalie nello sviluppo degli organi). Il medico valuterà la salute del bambino e fornirà un trattamento per aumentare le probabilità di sopravvivenza dei bambini nati con queste patologie.

Quando dovrei consultare un medico?

Uno degli effetti collaterali della trisomia è il rischio di aborto spontaneo . Questo si verifica solitamente durante i primi tre mesi di gravidanza. Se si manifesta uno qualsiasi dei sintomi di aborto spontaneo (elencati di seguito), consultare immediatamente il medico:

• Dolore e crampi nella parte bassa dell'addome.
• Dolore lombare.
• Dolore addominale.
• Sanguinamento lieve o abbondante.
• Ho il raffreddore e la febbre.

Quali sono le domande importanti da porre al medico?

Se hai ulteriori domande in merito, non esitare a chiedere al tuo medico. Ecco alcune domande che puoi porgli:

• Come posso ridurre il rischio di avere un figlio con una condizione genetica come la trisomia?
• Quali esami prenatali mi consigliate per confermare se il mio bambino ha una malattia genetica?
• È possibile portare a termine una gravidanza con successo dopo una diagnosi di trisomia?

Qual è la differenza tra trisomia e monosomia?

Entrambe sono condizioni genetiche.

• La trisomia è la presenza di una copia extra di un cromosoma.
• La monosomia è l'assenza di una copia di un cromosoma (ovvero, la perdita di un cromosoma).

Entrambe queste condizioni genetiche si verificano a seguito di una mutazione genetica che si manifesta durante la divisione cellulare. Questa anomalia non può essere impedita durante la divisione cellulare.

Cosa ricordare di quanto abbiamo discusso (Messaggio chiave)

Poiché non esiste un modo per prevenire anomalie genetiche come la trisomia, se stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico della possibilità di sottoporti a test genetici per valutare il rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica.

Se ti viene diagnosticata una trisomia durante la gravidanza, non farti prendere dal panico. Esistono molte risorse e supporto disponibili per aiutare te e il tuo bambino a vivere una vita sana e appagante. La consulenza genetica può aiutarti a comprendere la condizione del tuo bambino e a fornirgli le cure e il supporto di cui ha bisogno durante la crescita. Ricorda, non sei sola.

Trisomia , cromosomi, geni, sindrome di Down, gravidanza, test genetici, sindrome di Patau, sindrome di Edwards