Scopriamo di più sull'atresia esofagea, una rara condizione in cui l'esofago di un neonato non è collegato allo stomaco.

Il vostro neonato inizia a tossire e ad avere conati di vomito non appena beve un po' di latte? Ha la schiuma alla bocca? O la sua pelle appare bluastra? Come genitori, è normale sentirsi spaventati e preoccupati quando si notano questi sintomi. Sintomi come questi possono talvolta essere il segno di una malformazione congenita molto rara ma grave chiamata atresia esofagea (AE) . Non abbiate paura quando sentite questo nome. Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è l'atresia esofagea (AE)?

In parole semplici, l'atresia esofagea è un difetto congenito. Si verifica quando l'esofago del bambino, il tubo che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco, non è completamente formato. Il termine "atresia" significa che un passaggio nel corpo è bloccato o ostruito. In questa condizione, l'esofago è bloccato nel punto in cui dovrebbe collegarsi allo stomaco. Di conseguenza, il bambino non è in grado di mangiare o bere normalmente.

Immaginate questa situazione: è come se un tubo dell'acqua si rompesse a metà, dividendosi in due parti.

Questa situazione può essere un po' più complicata. Circa il 90% dei neonati con atresia esofagea presenta anche un altro problema: la fistola tracheoesofagea (FTE) . Si verifica quando l'esofago, malformato, si collega alla trachea. Questa condizione è molto pericolosa perché qualsiasi cosa il bambino ingerisca, persino la saliva, può finire nei polmoni anziché nello stomaco. In tal caso, il bambino avrà difficoltà respiratorie, rischierà di soffocare e potrebbe persino sviluppare infezioni polmonari.

Quali sono le principali tipologie di questa patologia?

L'atresia esofagea si suddivide in diverse tipologie principali. Queste vengono classificate in base al punto dell'esofago in cui si verifica l'ostruzione e al modo in cui l'esofago è collegato alla trachea. La classificazione può risultare un po' complessa, ma per semplificarla, si veda la tabella sottostante.

I medici effettueranno diversi test per determinare quale di questi tipi affligge il vostro bambino. Il trattamento verrà pianificato di conseguenza.

Quali sono i sintomi che suggeriscono che il bambino abbia questa patologia?

Esistono tre segnali principali che medici e infermieri utilizzano per diagnosticare rapidamente questa condizione. Sono anche chiamati le "tre C".

• Tosse
• Soffocamento (incastrato)
• Cianosi (colorazione bluastra della pelle)

La cianosi si manifesta con una colorazione bluastra della pelle, in particolare delle labbra e dei polpastrelli, dovuta a una carenza di ossigeno nell'organismo.

Oltre a queste caratteristiche principali, è possibile visualizzare anche altre informazioni:

• La bocca del bambino è ricoperta da una grande quantità di muco schiumoso.
• Salivazione eccessiva o vomito di latte.
• Quando provo a dargli del latte, gli viene la nausea e si strozza.
• Faccio fatica a respirare e sento uno strano rumore quando respiro.

Perché succede questo ai neonati? Qual è la causa principale?

Questa condizione è definita un difetto congenito. È causata da un'anomalia che si verifica durante lo sviluppo del feto nell'utero. Normalmente, nelle prime fasi dello sviluppo fetale, l'esofago e la trachea formano un unico tubo. Successivamente, questo si divide in due parti e si sviluppa in due tubi separati. La causa principale dell'atresia esofagea è proprio la separazione e l'arresto completo dello sviluppo di questa struttura unificata.

Tuttavia, gli scienziati non sono ancora riusciti a trovare una risposta definitiva alla domanda: "Perché la crescita si arresta a metà?". Ritengono che sia fattori genetici che ambientali possano avere un impatto su questo fenomeno. Ovvero, alcune modifiche che si verificano nel DNA del bambino e determinate influenze ambientali a cui la madre è esposta durante la gravidanza potrebbero esserne la causa.

Esistono fattori di rischio?

Sebbene non sia stata dimostrata una causa diretta della condizione, i ricercatori hanno identificato diverse caratteristiche comuni nei neonati affetti da atresia esofagea. Queste potrebbero aumentare leggermente il rischio:

• La madre ha più di 35 anni e/o il padre ha più di 40 anni.
• Avere figli tramite metodi di inseminazione artificiale (come la fecondazione in vitro e l'inseminazione intrauterina).
• Avere gemelli o trigemini.

Inoltre, l'EA è spesso associata ad altri difetti congeniti e sindromi genetiche. Ad esempio:

• Trisomia (13, 18 o 21)
• Associazione VACTERL
• Sindrome CHARGE
• Cardiopatia congenita
• Altre ostruzioni del sistema digerente (atresie gastrointestinali)
• Difetti renali e dell'apparato genitourinario

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)

Nella maggior parte dei casi, questa condizione viene diagnosticata dopo la nascita del bambino. Tuttavia, a volte, le ecografie prenatali possono fornire degli indizi.

• Prima della nascita del bambino: se durante l'ecografia morfologica intorno alla 20a settimana, la quantità di liquido amniotico intorno al bambino è molto superiore alla norma (condizione chiamata polidramnios ), il medico potrebbe sospettare qualcosa. Questo perché normalmente il bambino deglutisce questa quantità di liquido. Se il bambino non riesce a deglutire, il liquido si accumula. Inoltre, se durante l'ecografia lo stomaco del bambino appare vuoto (con poca o nessuna bolla gastrica), questo è un altro segnale.
• Dopo la nascita: se il neonato presenta i sintomi di cui abbiamo parlato in precedenza (tosse, soffocamento, cianosi) subito dopo la nascita, i medici sospettano immediatamente questa diagnosi. Il test più semplice per confermarla consiste nell'inserire un tubicino sottile (sondino nasogastrico) attraverso il naso o la bocca del neonato e provare a farlo arrivare nello stomaco. Se l'esofago è ostruito, il tubicino non riesce a raggiungere lo stomaco e si ferma a metà strada.

Successivamente, viene eseguita una radiografia per confermare la diagnosi e per individuare con precisione il tipo di difetto esofageo. La radiografia permette anche di verificare l'eventuale presenza di liquido nei polmoni o di aria nello stomaco. Dopo la diagnosi, il medico controllerà il neonato per escludere la presenza di altre malformazioni congenite.

Come si cura? Si può guarire?

Sì! Questa è sicuramente una condizione curabile. L'unico trattamento possibile è l'intervento chirurgico.Nella maggior parte dei casi, questo intervento chirurgico viene eseguito poco dopo la nascita del bambino.

Gestione preoperatoria

Prima di eseguire l'intervento chirurgico, i medici adottano diverse misure per stabilizzare le condizioni del neonato.

• Stabilizzazione della respirazione: per evitare che muco e catarro si accumulino in gola e raggiungano i polmoni, vengono spesso rimossi tramite un tubo (aspirazione). Se il bambino ha difficoltà respiratorie, viene collegato a un ventilatore.
• Garantire un'alimentazione sicura: poiché il neonato non può essere alimentato per via orale, il nutrimento necessario viene fornito per via endovenosa ( nutrizione parenterale ) o tramite un sondino inserito direttamente nello stomaco ( nutrizione enterale ).
• Prevenzione delle infezioni: vengono somministrati antibiotici per via endovenosa per prevenire le infezioni polmonari (polmonite).

Se il bambino è prematuro, sottopeso o presenta altre gravi malformazioni, come ad esempio un difetto cardiaco, dovrà rimanere nel reparto di terapia intensiva neonatale (TIN) fino a quando le sue condizioni non si saranno stabilizzate, prima di poter essere sottoposto a intervento chirurgico.

Chirurgia (Riparazione chirurgica)

Una volta stabilito che il bambino è pronto per l'intervento chirurgico, il chirurgo esegue l'operazione. L'intervento ha due obiettivi principali:

1. Collegamento di due parti separate dell'esofago (questa operazione è chiamata anastomosi ).

2. Chiusura della connessione non necessaria (fistola) tra faringe e trachea.

Grazie alle tecnologie avanzate di oggi, questo intervento chirurgico viene spesso eseguito senza aprire il torace, ma inserendo una telecamera e gli strumenti attraverso alcune piccolissime incisioni (chirurgia toracoscopica). Ciò causa meno dolore al bambino e si traduce in una ripresa più rapida.

Cosa succede dopo l'intervento chirurgico?

Dopo l'intervento, il neonato viene riportato in terapia intensiva neonatale per un attento monitoraggio. Qualche giorno dopo, viene eseguita una radiografia speciale chiamata esofagogramma per verificare la corretta cicatrizzazione dell'incisione e l'eventuale presenza di perdite. Una volta accertato tutto, il neonato viene gradualmente introdotto all'alimentazione orale. Ci vuole un po' di tempo perché il bambino si abitui al processo di deglutizione.

Quali sono i problemi a lungo termine che possono insorgere dopo un intervento chirurgico?

La maggior parte dei neonati guarisce completamente e conduce una vita normale. Tuttavia, alcuni bambini possono presentare dei problemi per un certo periodo dopo l'intervento chirurgico. È importante esserne consapevoli.

• Difficoltà di deglutizione: alcuni bambini potrebbero non avere i muscoli della gola che funzionano correttamente. Questo può causare soffocamento quando iniziano a mangiare cibi solidi. Il cibo dovrebbe essere tritato finemente e somministrato con liquidi.
• Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD): si verifica quando l'acido dello stomaco risale nell'esofago. Questo può causare bruciore di stomaco e indigestione. Se non trattata, può danneggiare l'esofago. Questa condizione si verifica in circa la metà dei bambini sottoposti a intervento chirurgico per atresia esofagea.
• Tracheomalacia:Si tratta di un indebolimento della cartilagine delle vie respiratorie. Questo può causare respiro sibilante, tosse frequente e infezioni polmonari ricorrenti (bronchite, polmonite).

Se riscontri uno qualsiasi di questi problemi, non farti prendere dal panico. Esistono trattamenti per ognuno di essi. La cosa più importante è parlarne regolarmente con il tuo medico e seguire le sue indicazioni. Potrebbe anche essere necessario rivolgersi a un logopedista.