Il vostro bambino presenta questi cambiamenti sul viso? Parliamo della sindrome di Van der Woude!

Il vostro bambino ha delle piccole fossette sul labbro inferiore? O presenta una labiopalatoschisi? A volte si può persino notare un dente mancante? È assolutamente normale, per voi genitori, provare molta paura e preoccupazione di fronte a queste anomalie. Ma non preoccupatevi. Oggi parleremo in dettaglio delle cause e di cosa si può fare per risolverle. Una volta che ne sarete a conoscenza, proverete un grande senso di sollievo.

Cos'è la sindrome di Van der Woude?

In parole semplici, la sindrome di Van der Woude è una rara condizione ereditaria che influenza lo sviluppo della bocca del bambino durante la gestazione. I bambini affetti da questa sindrome presentano piccole fossette (fossette labiali) sul labbro inferiore. Talvolta queste fossette possono essere leggermente in rilievo. Possono inoltre presentare labbro leporino, palatoschisi o entrambe. Alcuni bambini possono anche avere alcuni denti non ancora completamente sviluppati.

I medici a volte chiamano questa condizione "sindrome della fossetta labiale". Fu descritta per la prima volta dal medico francese J. Demarquay intorno al 1845. Tuttavia, le fu dato il nome di "Vander Woude" in onore della dottoressa Anne Van der Woude, che la studiò approfonditamente all'inizio degli anni '50.

Che cos'è la labiopalatoschisi?

Chiariamo subito una cosa. La labiopalatoschisi e la palatoschisi sono malformazioni congenite che si verificano durante lo sviluppo del bambino nell'utero. Un neonato può presentare una o entrambe queste condizioni.

• Labbro leporino: si verifica quando i due lati del labbro superiore del bambino non si uniscono correttamente. Questo può causare una piccola fessura o crepa nel labbro superiore. Può anche interessare le gengive.
• Palatoschisi: si verifica quando un bambino presenta una fessura o una spaccatura nel palato, nella parte anteriore (la parte ossea) o nella parte posteriore (la parte di tessuto molle), oppure in entrambe le parti.

Quanto è comune la sindrome di Van der Woude?

Si tratta di una condizione davvero rara. A livello mondiale, colpisce solo una persona su 35.000-100.000. Come potete immaginare, è molto rara.

Qual è il motivo di ciò?

Ora vediamo cosa causa la sindrome di Vanderwood. La causa principale è un'alterazione genetica.

Ogni aspetto del nostro corpo è controllato da una serie di minuscole istruzioni. Queste sono quelle che chiamiamo "geni". Sono come una ricetta. Ad esempio, un gene speciale chiamato "IRF6" (Interferon Regulatory Factor 6) è coinvolto nella sindrome di Vanderwood.Questo gene `IRF6` agisce come un `ingegnere` che costruisce elementi come la testa, il viso, la pelle e i genitali di un bambino. È lui che produce le proteine ​​necessarie al loro corretto sviluppo.

Ora immaginate cosa succederebbe se ci fosse una piccola alterazione, o potremmo dire una "mutazione", nelle istruzioni con cui questo "ingegnere" lavora, nel gene "IRF6"? Quel componente "proteico" non verrebbe prodotto nella quantità necessaria. È in quel caso che alcune parti del viso del bambino, in particolare le labbra e il palato, non si sviluppano correttamente. Capite?

I bambini affetti da questa condizione ereditano il gene `IRF6` alterato da un solo genitore, o la madre o il padre. Man mano che gli scienziati continuano a studiare questo fenomeno, è possibile che in futuro vengano scoperti altri geni coinvolti.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa patologia?

La sindrome di Vander Wood è una malattia autosomica dominante . In parole semplici, ciò significa che se uno dei genitori è portatore della mutazione genetica che causa la malattia, il figlio può ereditarla.

Questo significa che se uno dei genitori è portatore della mutazione genetica, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione. Di solito, il genitore che eredita il gene è anche affetto dalla condizione. Tuttavia, molto raramente, un bambino può ereditare la mutazione genetica senza manifestare i sintomi della sindrome di Vanderwood.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Esistono diversi sintomi principali della sindrome di Vander Wood, di cui dovremmo essere a conoscenza.

• Labbro leporino, palatoschisi o entrambi: questa è la caratteristica più evidente e prominente.
• Fossette o protuberanze sulle labbra: piccole depressioni o protuberanze possono comparire su uno o entrambi i lati del labbro inferiore. Talvolta possono essercene una o più.
• Labbro inferiore umido: poiché queste "fossette labiali" sono collegate alle ghiandole salivari o alle ghiandole mucose, il labbro inferiore può apparire sempre umido e bagnato.
• Assenza di denti (ipodonzia) o problemi allo smalto dentale (ipoplasia dentale): alcuni bambini possono non avere uno o più denti permanenti. Possono anche presentare problemi nello sviluppo dello smalto, il rivestimento esterno protettivo dei denti.

Quali complicazioni possono insorgere a causa di questa condizione?

Alcuni bambini affetti da sindrome di Vander Wood possono presentare anche altre difficoltà, ma non tutti le manifestano.

• Ritardi nello sviluppo: alcuni bambini possono manifestare un ritardo nello sviluppo generale.
• Lieve deterioramento cognitivo: potrebbe verificarsi un lieve deterioramento delle capacità di apprendimento.
• Ritardi nello sviluppo del linguaggio: i problemi alle labbra e al palato possono causare ritardi nello sviluppo del linguaggio.

È possibile riconoscere questo fenomeno mentre il bambino è ancora nell'utero materno?

Sì, a volte è possibile.

Un'ecografia effettuata mentre il bambino è ancora nell'utero può talvolta individuare una labiopalatoschisi e, raramente, una palatoschisi. Esistono anche test specifici per verificare la presenza della mutazione del gene IRF6. Questi test sono chiamati test prenatali.

• Prelievo dei villi coriali (CVS): questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta e la sua analisi.
• Amniocentesi genetica: questa procedura prevede il prelievo di un campione di liquido amniotico che circonda il feto e la sua analisi genetica.

Questi test possono confermare la presenza della mutazione genetica.

Come viene determinato esattamente questo dopo la nascita del bambino?

Se dopo la nascita il vostro bambino presenta labbro leporino, palatoschisi o fossette labiali, il medico probabilmente vi consiglierà un test genetico . Questo test viene solitamente effettuato tramite un prelievo di sangue. Il test determinerà con certezza se siete portatori della mutazione del gene IRF6 che causa la sindrome di Vanderwood. Talvolta, a voi e al vostro partner potrebbe essere richiesto di sottoporsi a questo test genetico per comprendere la storia genetica della vostra famiglia.

Come si cura questo problema?

Il trattamento principale per questa patologia è chirurgico . Non preoccuparti, al giorno d'oggi la chirurgia è molto avanzata.

• È necessario un intervento chirurgico per chiudere gli spazi tra il labbro leporino e la palatoschisi, ovvero per ripararli.
• L'intervento chirurgico per la correzione del labbro leporino viene solitamente eseguito quando il bambino ha un'età compresa tra i 2 e i 6 mesi .
• L'intervento chirurgico per correggere la palatoschisi viene solitamente eseguito in un secondo momento, ovvero quando il bambino ha tra i 9 e i 18 mesi di età .
• Se si presentano quelle "fossette sulle labbra" di cui abbiamo parlato, si ricorre alla chirurgia per rimuoverle e impedire che saliva e muco fluiscano nelle labbra. Questo intervento può talvolta essere eseguito contemporaneamente all'intervento per la correzione del "labbro leporino" o della "palatoschisi".

Quali altri trattamenti sono disponibili?

Oltre all'intervento chirurgico, esistono altri trattamenti che possono aiutare il bambino.

• Difficoltà di alimentazione: i neonati con labbro leporino o palatoschisi possono avere difficoltà a succhiare e a mangiare fino all'intervento chirurgico. In tal caso, potrebbe essere necessario consultare un dietologo o un logopedista per ricevere consigli su biberon speciali e tecniche di alimentazione.
• Logopedia: Alcuni bambini possono ancora avere difficoltà a parlare dopo un intervento chirurgico. La logopedia può essere di grande aiuto in questi casi.
• Trattamento dentale:Che si tratti di denti mancanti o di problemi allo smalto dentale, è importante sottoporsi a regolari controlli dentistici presso un dentista specializzato e prendersi cura di denti e gengive. Potrebbe anche essere necessario ricorrere a protesi dentarie o a un trattamento ortodontico per sostituire i denti mancanti.

È possibile prevenire la sindrome di Van der Woude?

Si tratta di una condizione genetica, quindi è difficile prevenirla completamente. Tuttavia, se sapete che voi o il vostro partner siete portatori della mutazione genetica che la causa, è consigliabile consultare un genetista prima di avere un figlio.

Un consulente genetico può spiegarti il ​​rischio di trasmettere questa mutazione genetica alle generazioni future e quali metodi possono essere utilizzati per ridurre tale rischio (ad esempio, la diagnosi genetica preimpianto, che viene effettuata con tecnologie come la fecondazione in vitro).

Qual è il futuro di una persona affetta da questa patologia?

Può sembrare spaventoso, ma nella maggior parte dei casi questa condizione può essere trattata con successo. L'intervento chirurgico per correggere il labbro leporino e la labiopalatoschisi ha un'alta percentuale di successo. Ci sono molte cose che potete fare a casa per aiutare vostro figlio a riprendersi rapidamente dopo l'intervento.

La maggior parte dei bambini si riprende bene dopo l'intervento chirurgico e conduce una vita normale e piena come tutti gli altri bambini. Se hanno difficoltà a parlare, la logopedia può essere d'aiuto. Quindi è importante non perdere la speranza.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se vostro figlio presenta uno qualsiasi dei seguenti problemi, consultate immediatamente un medico:

• Difficoltà respiratorie
• Difficoltà a mangiare
• Difficoltà a parlare
• Difficoltà a deglutire

Se si manifestano questi sintomi, è fondamentale consultare immediatamente un medico.

Cosa dovresti chiedere al tuo medico?

Quando vai dal medico, puoi fargli queste domande:

• Quali sono le cause della sindrome di Vander Wood in mio figlio?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico? In caso affermativo, quando verrà effettuato?
• Quali altri trattamenti sono disponibili per aiutare mio figlio?
• Cosa posso fare a casa per aiutare a risolvere i problemi di alimentazione e di linguaggio?
• Io e mio marito dovremmo sottoporci a test genetici?
• Devo prestare attenzione ai sintomi di eventuali complicazioni?

Poniti queste domande e chiarisci ogni dubbio.

Qual è la differenza tra la sindrome di Van der Woude e la sindrome dello pterigio popliteo?

Anche questo è un po' complicato, ma è bene saperlo in breve.

La sindrome popliteo-pterigio (PPS) è anch'essa una condizione autosomica dominante. Come la sindrome di Vander Wood, è causata da una mutazione nello stesso gene, IRF6. Tuttavia, la PPS è più comune della sindrome di Vander Wood.Rara (colpisce solo una persona su 300.000 nella popolazione mondiale).

Oltre ai sintomi della sindrome di Vander Wood, come labbro leporino, palatoschisi e fossette labiali, un bambino affetto da "PPS" può presentare diversi altri sintomi:

• Potrebbe esserci un eccesso di tessuto attaccato tra le palpebre superiori e inferiori, oppure tra le mascelle.
• Potrebbero esserci delle pieghe di pelle sopra gli alluci.
• Le grandi labbra, la parte esterna della vagina nelle ragazze, non si sviluppano correttamente.
• I testicoli dei ragazzi non sono discesi.
• Possono essere presenti membrane di pelle dietro le ginocchia o tra le dita delle mani e dei piedi (chiamate anche sindattilia).

Infine, cosa ricordare (Messaggio chiave)

È normale provare tristezza, preoccupazione e persino rabbia quando si scopre che il proprio figlio presenta una caratteristica facciale insolita, come fossette labiali, labbro leporino o palatoschisi. Come genitore, non c'è niente di male a provare queste emozioni.

Ma la cosa importante è che molte di queste condizioni possono essere trattate con successo. La chirurgia può correggere molti di questi cambiamenti fisici, aiutando il bambino a crescere bene, a giocare con gli altri, ad imparare e a condurre una vita normale.

Se vostro figlio ha difficoltà a mangiare o a parlare, potete rivolgervi a uno specialista. In caso di problemi dentali, è fondamentale sottoporsi a regolari controlli odontoiatrici.

Se vostro figlio è affetto dalla sindrome di Vander Wood, è importante consultare un genetista per discutere di come la mutazione genetica che l'ha causata potrebbe influenzare le generazioni future e quali sono le opzioni disponibili. Non siete soli e ci sono molti medici, terapisti e consulenti che possono aiutarvi in ​​questo percorso.

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