Anche a te capita di sanguinare molto da una piccola ferita? Potrebbe trattarsi della malattia di von Willebrand.

Vi è mai capitato di avere un piccolo taglio che ha impiegato più tempo del previsto a sanguinare? O di avere epistassi o lividi su tutto il corpo? Forse state pensando: "Oh... è normale che succeda". Ma dietro a questi fenomeni potrebbe esserci una ragione medica che non conoscete. Oggi parleremo di una patologia che colpisce il processo di coagulazione del sangue, una malattia di cui molti non hanno mai sentito parlare, ma che non è poi così rara. Si tratta della malattia di von Willebrand.

In parole semplici, cos'è la malattia di von Willebrand?

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica del sangue che compromette la capacità del sangue di coagulare correttamente.

Immaginate che quando ci feriamo, una piccola squadra di operai si adoperi per fermare l'emorragia. Questi operai lavorano insieme per chiudere la ferita, come un cerotto. Questo "gestore" è una proteina chiamata fattore di von Willebrand (VWF) . È proprio questa proteina VWF che aiuta le piastrine nel sangue ad aggregarsi e a formare un coagulo che sigilla la ferita.

Nelle persone affette dalla malattia di von Willebrand, l'organismo non produce una quantità sufficiente della proteina VWF. Oppure, la proteina prodotta non funziona correttamente. Di conseguenza, poiché questo "regolatore" non è presente, le piastrine impiegano molto tempo ad aggregarsi e a formare un coagulo di sangue. Ecco perché anche una piccola ferita continua a sanguinare.

Se questa condizione si aggrava, possono verificarsi emorragie all'interno delle articolazioni o dei tessuti molli, causando forte dolore e gonfiore. In alcune persone, ciò può anche portare all'anemia , una condizione in cui si verifica una diminuzione della quantità di sangue nell'organismo.

Esistono tipologie principali di questa malattia?

Sì, la malattia di von Willebrand non si manifesta allo stesso modo in tutti. Ne esistono tre tipi principali. La gravità dei sintomi varia a seconda del tipo.

Quali sono i sintomi della malattia di von Willebrand?

Per molte persone, soprattutto per quelle con diabete di tipo 1, i sintomi non sono così gravi. Possono vivere senza nemmeno sapere di avere la malattia. Tuttavia, nei casi più gravi, possono manifestarsi i seguenti sintomi:

• Epistassi frequenti: se il naso sanguina anche per la minima cosa ed è difficile da fermare.
• Sanguinamento prolungato da una ferita di lieve entità: se un taglio o un'abrasione sanguina per più di 10 minuti.
• Facilità di formazione di lividi: se si formano lividi grandi e gonfi anche dopo un urto lieve.
• Mestruazioni abbondanti: se il flusso mestruale è più abbondante del normale, ad esempio se è necessario cambiare l'assorbente entro un'ora o due, se si notano grossi coaguli di sangue o se il sanguinamento dura più di 7 giorni, è opportuno preoccuparsi.
• Sanguinamento eccessivo dopo un intervento chirurgico: se si verifica un sanguinamento superiore alla norma, anche dopo un intervento semplice come un'estrazione dentale.
• Sanguinamento abbondante dopo il parto o un aborto spontaneo.
• Sangue nelle feci o nelle urine.

Perché si manifesta questa malattia? Come si trasmette di generazione in generazione?

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica . In parole semplici, è causata da un difetto nel gene che controlla la produzione della proteina VWF. Ereditiamo questo gene difettoso dai nostri genitori.

Esistono due modi per ereditare questo:

1. Ereditarietà autosomica dominante: si trasmette dalla madre o dal padre.Anche se solo una persona eredita il gene difettoso, la malattia può comunque svilupparsi. Il diabete di tipo 1 e di tipo 2 vengono spesso ereditati in questo modo.

2. Ereditarietà autosomica recessiva: In questo caso, per sviluppare la malattia, entrambi i genitori devono ereditare il gene difettoso. Il tipo 3, il più grave, è quello che più spesso si trasmette in questo modo.

Raramente, alcuni tumori, malattie autoimmuni e cardiopatie possono causare questa condizione in età avanzata. In questo caso si parla di sindrome di von Willebrand acquisita .

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia?

Quando descrivi i tuoi sintomi al medico, questi ti visiterà innanzitutto per verificare la presenza di lividi o altri segni di sanguinamento. Dopodiché, ti chiederà se qualcuno nella tua famiglia ha mai avuto questo tipo di problema di sanguinamento.

Per diagnosticare con precisione la malattia sono necessari diversi esami del sangue.

• Emocromo completo (CBC): questo esame controlla il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel sangue. Se la conta piastrinica è bassa o se l'emoglobina è bassa a causa di anemia, si potrebbe sospettare questa condizione.
• Test di coagulazione: questi test misurano il tempo necessario alla coagulazione del sangue.
• Test del fattore di von Willebrand (VWF): questi test specifici verificano il livello della proteina VWF nel sangue e se questa funziona correttamente.
• Test del fattore VIII: la proteina VWF protegge il fattore VIII, un'altra proteina importante che contribuisce alla coagulazione del sangue. Pertanto, quando i livelli di VWF sono bassi, anche i livelli di fattore VIII possono essere bassi. Questo test serve a individuare tale condizione.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento dipende dal tipo di malattia e dalla gravità dei sintomi. La maggior parte delle persone necessita di cure solo prima di un intervento chirurgico o dopo un infortunio.

Esistono diversi metodi di trattamento principali:

• Desmopressina (DDAVP): Questo è il trattamento più comunemente utilizzato. Si tratta di un ormone. Viene somministrato tramite spray nasale o iniezione. Agisce accelerando il rilascio nel sangue delle proteine ​​VWF immagazzinate nel nostro corpo.
• Infusioni di fattore di von Willebrand: nei casi gravi, una forma concentrata di VWF viene somministrata all'organismo tramite iniezione. È come somministrare al corpo la proteina VWF esaurita.
• Antifibrinolitici: questi farmaci agiscono impedendo a un coagulo di sangue di dissolversi troppo rapidamente. Vengono somministrati per controllare il sanguinamento in situazioni come le estrazioni dentarie.
• Pillole anticoncezionali: sono utili per le donne con mestruazioni abbondanti. L'ormone estrogeno contenuto in queste pillole contribuisce ad aumentare i livelli di VWF.

Quando dovrei consultare un medico?

Se hai perdite di sangue frequenti, ti si formano lividi con facilità o hai mestruazioni abbondanti, consulta il tuo medico di famiglia. Le mestruazioni abbondanti possono avere altre cause, quindi è importante ottenere una diagnosi corretta.

Cosa posso fare mentre convivo con questa malattia?

Avere la malattia di von Willebrand significa dover prestare maggiore attenzione per prevenire le emorragie. Il medico vi fornirà le indicazioni necessarie. In generale, è meglio evitare quanto segue:

• Evita gli sport che possono causare infortuni: gli sport che prevedono molti contatti fisici, come il rugby e la boxe, non sono adatti.
• Evitate di assumere anticoagulanti: non assumete antidolorifici come l'aspirina o i FANS (ad esempio, ibuprofene, diclofenac) senza l'approvazione del medico.
• Evitate di assumere determinati integratori: sostanze come la vitamina E e l'olio di pesce possono fluidificare il sangue. Consultate il vostro medico prima di utilizzare qualsiasi prodotto.

Informa tutti i tuoi medici (compreso il dentista) di questa condizione, in modo che possano prendere provvedimenti per controllare il sanguinamento prima di qualsiasi intervento, come ad esempio un'operazione chirurgica. È inoltre consigliabile indossare un braccialetto di allerta medica per avvisare il personale sanitario in caso di emergenza.