האם את/ה מודאג/ת לגבי בריאותו של תינוקך? אז את/ה צריך/ה לדעת על NIPT (בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות)!

מאחר ואת מצפה כעת להפוך לאם, את ודאי חושבת הרבה על בריאותך ועל בריאות התינוק שברחם, נכון? אז היום נדבר על בדיקה מיוחדת שניתן לבצע במהלך ההריון. בדיקה זו נקראת NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית). היא מאפשרת לך ללמוד מידע חשוב על בריאות התינוק שלך מבלי לפגוע בך או בתינוק.

מהי NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית)?

במילים פשוטות, NIPT היא בדיקה שנעשית במהלך ההריון כדי לבדוק אם לתינוק שטרם נולד יש הפרעות כרומוזומליות מסוימות. לדוגמה, היא בודקת סיכון למצבים כמו תסמונת דאון ( טריזומיה 21) , טריזומיה 18 ( תסמונת אדוארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פאטאו) . היא יכולה גם לקבוע את מין התינוק.

זה נעשה באמצעות דגימת דם שנלקחת ממך. אל תתפלא, הדם שלך מכיל כמות קטנה מאוד של ה-DNA של התינוק שלך (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) . ה-DNA הוא מה שממנו עשויים הגנים והכרומוזומים שלנו. זה כמו התוכנית של הגוף שלנו. לכן, על ידי בדיקת שברי ה-DNA הללו, רופאים יכולים לקבל מושג כלשהו על המידע הגנטי של התינוק. דגימת דם זו נשלחת למעבדה לבדיקה. אבל זכור, NIPT אינו יכול לזהות כל כרומוזום או מצב גנטי.

בדיקת NIPT זו נקראת בשמות אחרים. יש הקוראים לה בדיקת DNA ללא תאים או בדיקת cfDNA . אחרים קוראים לה בדיקת סקר טרום לידתי לא פולשנית או NIPS . אל תיבהלו אם תשמעו את השמות האלה, כולם אותה בדיקה.

חשוב מאוד לציין שזוהי בדיקת סקר , לא בדיקה אבחנתית . משמעות הדבר היא שהיא רק אומרת לך עד כמה סביר או לא סביר שילדך יחלה במצב כלשהו. היא לא יכולה לומר בוודאות, 'כן, לילדך יש מצב זה' או 'לא, לילדך אין מצב זה'.

האם תבחרו לעבור את בדיקת ה-NIPT או לא, זו החלטה שלכם לחלוטין. הרופא שלכם יספק לכם מידע בנושא ויעזור לכם לקבל את ההחלטה הטובה ביותר עבורכם.

מה בדיוק בדיקת NIPT בודקת?

כפי שציינו קודם לכן, בדיקת NIPT אינה יכולה לזהות את כל המצבים הכרומוזומליים או הפרעות הלידה. ברוב המקרים, בדיקות NIPT מחפשות:

• תסמונת דאון (טריזומיה 21)
• טריזומיה 18
• טריזומיה 13
• אנומליות הקשורות לכרומוזומי מין (X ו-Y)

תסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13 נגרמות על ידי כרומוזום נוסף. בדיקת כרומוזומי מין יכולה לקבוע את מין התינוק וגם לבדוק שינויים במספר התקין של כרומוזומי מין. מצבים נפוצים בכרומוזומי מין כוללים תסמונת טרנר , תסמונת קליינפלטר , תסמונת ה-X המשולש ותסמונת XYY . עם זאת, זכרו שלא כל בדיקות NIPT מזהות את כל המצבים הללו. לכן חשוב להתייעץ עם הרופא שלכם לגבי מה תחפש בדיקת ה-NIPT שלכם.

למה בדיקת NIPT זו נעשית? למי היא מתאימה ביותר?

בדיקת NIPT מסייעת לקבוע את הסיכון שתינוק ייוולד עם הפרעה כרומוזומלית. רופאים עשויים להמליץ ​​על בדיקה זו במצבים הבאים:

• אם כבר יש לך ילד עם הפרעה כרומוזומלית.
• אם סריקת אולטרסאונד שעשית הראתה שייתכן שיש אצל התינוק ממצאים חריגים כלשהם.
• אם עברת בדיקת סקר קודמת שהצביעה על בעיה אפשרית.

הקולג' האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה (ACOG) היה ממליץ בעבר על NIPT רק אם היה לך הריון בסיכון גבוה . זה אומר, אולי, אם את מעל גיל 35, או אם מישהו במשפחה שלך סבל מאחת מהמצבים האלה. אבל עכשיו הם אומרים שכל הנשים ההרות, ללא קשר לסיכון, צריכות לקבל מידע על NIPT ולתת להן את ההזדמנות לעבור אותו.

בהתאם לתוצאות בדיקת ה-NIPT, רופא המיילד שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות אבחון . כפי שאמרנו קודם, בדיקת סקר רק אומרת לך את ההסתברות. בדיקה אבחונית היא זו שיכולה לתת תשובה חד משמעית של "כן" או "לא" לשאלה האם לתינוק שלך יש מצב כלשהו.

מתי יש לבצע את בדיקת NIPT במהלך הריון?

בדיקת NIPT נעשית בדרך כלל לאחר שבוע 10 להריון, אך ניתן לבצעה בכל עת עד לידת התינוק . לרוב, היא לא נעשית לפני שבוע 10. הסיבה לכך היא שייתכן שלא יהיה מספיק DNA עוברי בדם האם לפני כן כדי לבצע את הבדיקה במדויק.

עד כמה בדיקות NIPT מדויקות?

זוהי שאלה שרבים שואלים. דיוק הבדיקהזה תלוי באיזה מצב נבדק. כמו כן, דברים כמו אם את מצפה לתאומים, אם את נושאת תינוק עבור מישהו אחר (הריון פונדקאית), או אם את סובלת מהשמנת יתר יכולים להשפיע על תוצאות בדיקת NIPT.

NIPT מדויק בדרך כלל בכ-99% בגילוי תסמונת דאון. ייתכן שהוא מעט פחות מדויק בגילוי טריזומיות 18 ו-13. בסך הכל, ל-NIPT יש פחות תוצאות חיוביות שגויות בהשוואה לבדיקות סקר טרום לידתיות אחרות, כמו בדיקת סקר מרובע. משמעות הדבר היא שהבדיקה פחות צפויה לתת תוצאה חיובית שגויות כאשר התינוק אינו מושפע.

האם בדיקת NIPT יכולה לקבוע את מין העובר?

כן, בדיקת NIPT יכולה לחזות את מין העובר. הורים רבים להוטים לדעת זאת, נכון?

האם יש צורך בבדיקת NIPT במהלך הריון?

לא, זו לא חובה. זוהי החלטה אישית לחלוטין. זה נורמלי שיהיו שאלות בנושא. הרופא שלך יספר לך הכל על אפשרויות בדיקות טרום לידתיות אחרות, כולל NIPT. גורמים רבים יכולים להשפיע על ההחלטה לעבור NIPT. אם את מתקשה לקבל החלטה, או אם תרצי לדון בבדיקות סקר אלו ביתר פירוט, יועץ גנטי יכול להסביר לך את אפשרויות הבדיקות הטרום לידתיות הללו ולעזור לך לבחור את זו המתאימה לך ביותר.

כיצד רופאים מבצעים את בדיקת ה-NIPT הזו?

זה פשוט מאוד. כל מה שהרופא שלך עושה הוא לקחת דגימת דם מווריד בזרוע שלך . דגימת דם זו נשלחת למעבדה כדי לבדוק אם יש חריגות בדנ"א של התינוק.

לכולנו יש DNA בתוך התאים שלנו. תאים אלה מתחלקים כל הזמן ומייצרים תאים חדשים. כאשר תאים מתפרקים, חתיכות קטנות של DNA (שברי DNA) מגיעות לדם שלנו. כשאת בהריון, כמות קטנה מאוד של DNA של התינוק שלך מסתובבת בדם שלך. זה נקרא DNA חופשי תאים, או cfDNA . בדיקת NIPT מחפשת חתיכות של DNA של התינוק שלך בדם שלך.

חשוב לזכור שלוקח כ-10 שבועות עד שכמות מספקת של DNA של התינוק מצטברת בדם. זו הסיבה שבדיקה זו לא נעשית עד שבוע 10 להריון.

האם ישנם סיכונים בבדיקת NIPT?

בדיקות NIPT הן בטוחות מאוד. אין סיכון לתינוק. מכיוון שהן דורשות רק לקיחת כמות קטנה של דם מהאם ההרה. כך שאין מה לדאוג.

מתי אקבל את תוצאות הבדיקה שלי?

לעיתים יכול לקחת עד שבועיים לקבל את תוצאות בדיקת NIPT.אתה יכול ללכת. אבל יש פעמים שבהן אתה מקבל את התוצאות מוקדם יותר. הרופא שלך מקבל את התוצאות קודם. לאחר מכן הוא או היא יודיעו לך על התוצאות הללו.

מה אומרות תוצאות בדיקת ה-NIPT?

מכיוון ש-NIPT היא בדיקת סקר, היא אינה נותנת תשובה של "כן" או "לא" לשאלה האם לתינוקך יש מצב. התוצאות מראות האם לתינוקך יש סיכון מוגבר או מופחת לפתח את המצב. תוצאות הבדיקה שלך יכולות לפעמים להיות מעט קשות להבנה. לכן, אם אינך בטוח, פנה לרופא לקבלת הבהרה.

מעבדות רבות נותנות תוצאות שונות עבור כל מצב שהן בודקות. לדוגמה, ייתכן שתקבלו תוצאה חיובית (בסיכון גבוה) עבור טריזומיה 13, אך תוצאה שלילית (בסיכון נמוך) עבור תסמונת דאון.

כמו כן, לעיתים לא יהיו תוצאות מכיוון שאין מספיק DNA של התינוק בדם, או שלא ניתן לזהות את ה-DNA של התינוק כראוי. במקרה כזה, ניתן לחזור על בדיקת ה-NIPT. במקרים כאלה, הרופא שלך יכול לתת לך את ההכוונה הטובה ביותר.

מה אם התוצאות חיוביות/בסיכון גבוה?

אם בדיקת NIPT מראה שתינוקך נמצא בסיכון לאי-תקינות כרומוזומלית, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות אבחון . בדיקות אלו יכולות לקבוע באופן חד משמעי "כן" או "לא" האם קיים מצב מסוים. בדיקות אלו כוללות:

• בדיקת מי שפיר: בדיקה זו כוללת הוצאת כמות קטנה של מי שפיר מהרחם. ניתן לבצע בדיקה זו לאחר 15 שבועות להריון.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה זו לוקחת דגימת תאים מהשליה. דגימת תאים זו נשלחת למעבדה לבדיקה. ניתן לבצע זאת בין שבוע 10 ל-13 להריון.

חשוב מאוד לשוחח ביסודיות עם הרופא שלך על תוצאות בדיקת ה-NIPT שלך ולקבל את כל המידע הדרוש לך לגבי מה לעשות הלאה.

האם בדיקת NIPT יכולה להיות שגויה לאבחון תסמונת דאון?

מכיוון ש-NIPT היא בדיקת סקר, היא אינה מדויקת ב-100%. לכן אנו אומרים שהיא רק מצביעה על סיכון. לכן חשוב להתייעץ עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על התוצאות שלך ועל האפשרויות הבאות שלך.

האם כדאי לעשות את בדיקת ה-NIPT?

ההחלטה האם לעבור בדיקת סקר טרום לידתית כמו NIPT או בדיקה גנטית אחרת היא שלך. הרופא שלך יכול לענות על כל שאלה שיש לך. אבל בסופו של דבר, ההחלטה כיצד הפרעה גנטית או כרומוזומלית תשפיע עליך ועל משפחתך היא בידיך, בהתבסס על מצבך הספציפי.

השאלות הבאות יעזרו לכם לקבל החלטה:

• איך ארגיש אם תוצאת הסקר חיובית?
• האם אהיה מוכנה לעבור בדיקות אבחון כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת CVS?
• אם אגלה שלילד שלי יש בעיה גנטית, או שהוא נמצא בסיכון מוגבר למחלה גנטית, האם אעשה שינויים כלשהם?
• האם ידיעת מידע זה תגרום לי להיות עצובה או חרדה, או שזה יעזור לי להתכונן לטיפול בתינוק?
• האם ידיעת מידע זה תעזור לרופאים שלי לטפל טוב יותר בילד שלי?

כמה עולה בדיקת NIPT?

עלות בדיקת NIPT יכולה להשתנות. רוב פוליסות ביטוח הבריאות מכסות את רוב (או אפילו את כל) העלות. חלקן מכסות לפחות חלק ממנה. לכן מומלץ לבדוק עם חברת הביטוח שלך לפני ביצוע הבדיקה. אם אין לך ביטוח, או שהביטוח שלך אינו מכסה את בדיקת NIPT, תוכל לשלם עבורה בעצמך.

האם ניתן לעשות NIPT בשבוע 14?

כן, ניתן לבצע בדיקת NIPT בכל עת לאחר שבוע 10 להריון. משמעות הדבר היא שאין בעיה אפילו בשבוע 14.

מה עליי לשאול את הרופא שלי לגבי בדיקת NIPT?

ביצוע בדיקה כמו NIPT היא החלטה אישית. ייתכן שיש לך שאלות לגבי משמעות התוצאות, או האם עליך לעבור את בדיקת ה-NIPT. אל תפחד לשאול שאלות. זכור, רק אתה יכול להחליט מה הכי טוב עבורך ועבור משפחתך.

הנה כמה שאלות נפוצות שתוכלו לשאול את הרופא שלכם:

• אם היית במקומי, האם היית עושה את בדיקת ה-NIPT?
• אם בדיקת הסינון שלי חיובית, מהם הצעדים הבאים?
• האם יש יועץ גנטי זמין שיסביר לי על האפשרויות שלי?
• מהי ההסתברות לתוצאות חיוביות שגויות?

הודעה לקחת הביתה

אוקיי, אז בדיקת NIPT היא שיטת סקר טרום לידתית אמינה ביותר, המעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות אצל העובר. בדיקה זו יכולה גם לספק מידע על מין התינוק. בדיקת NIPT אינה מאבחנת מחלה - היא רק מצביעה על כך שהתינוק נוטה יותר לסבול ממצב מסוים. לאחר קבלת תוצאות ה-NIPT, ייתכן שמומלץ לבצע בדיקות אבחון. בדיקות טרום לידתיות כמו NIPT אינן חובה, והאם לעבור אותן או לא תלויה אך ורק בך.שוחח עם הרופא שלך או עם יועץ גנטי על חששותיך. חשוב להבין בדיוק מה הבדיקה מחפשת ומה משמעות התוצאות, ולקבל החלטה מושכלת. אני מאחלת לך ולתינוק שלך כל טוב!

` NIPT, בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות, בדיקות טרום לידתיות, תסמונת דאון, הפרעות כרומוזומליות, הריון, cfDNA, בריאות התינוק`