היום נדבר על נושא רגיש למדי, כזה שמזעזע הורים רבים. זהו מום מולד הנקרא אננצפליה. ייתכן שלא שמעתם על שם זה כלל. עם זאת, חשוב מאוד שכל מי שמצפה לתינוק חדש יהיה מודע לכך. קריאת זה עשויה לגרום לכם להרגיש עצב ופחד. אבל אנחנו מדברים על זה כדי לחנך אתכם, לא כדי להפחיד אתכם. אז בואו נדבר על זה בפירוט ובפשטות.
במילים פשוטות, מהי אננצפליה?
אננצפליה היא הפרעה מולדת (הקיימת בלידה) חמורה מאוד . במילים פשוטות, במצב זה, תינוק נולד ללא חלקים חשובים במוח ובגולגולת. זהו מצב עצוב מאוד.
המוח שולט בכל תפקוד בגופנו. מנשימה ועד חשיבה ותחושה, המוח חיוני להכל. לכן, מכיוון שחלקים במוח אינם בנויים כראוי, לתינוק שנולד עם אננצפליה יש סיכוי נמוך מאוד לשרוד. ברוב המקרים, הריונות כאלה מסתיימים בהפלה או בלידה שקטה. גם אם הם נולדים, תינוקות אלה חיים רק כמה דקות, כמה שעות או כמה ימים לכל היותר.
איך זה קורה? מהי הצינור העצבי?
כדי להבין זאת, עלינו לחזור לשבועות הראשונים להתפתחות התינוק. חשבו על כך, במהלך השבועות הראשונים להתפתחות התינוק, ובפרט בין השבוע השלישי לרביעי להריון , מערכת העצבים של התינוק מתחילה להיווצר. היא מתחילה כחתיכת רקמה שטוחה. לאחר מכן רקמה זו מתקפלת ויוצרת צורה דמוית צינור. אנו קוראים לזה צינור העצבי .
צינור עצבי זה הוא הבסיס של כל מערכת העצבים של התינוק.
- המוח והגולגולת נוצרים מהחלק העליון של הצינור .
- חוט השדרה מתפתח מהחלק האמצעי של הצינור .
- החלק התחתון של הצינור יוצר את עמוד השדרה.
אננצפליה מתרחשת כאשר החלק העליון של צינור העצבי אינו נסגר כראוי . משמעות הדבר היא שהמוח והגולגולת אינם נסגרים כראוי במקום שבו הם אמורים להיסגר. כתוצאה מכך, חלקים חשובים במוח התינוק, כמו המוח הקדמי והמוח הגדול, אינם מתפתחים. למרות שחלקים אחרים במוח אכן נוצרים, הם נמצאים מחוץ לגוף, אינם מכוסים על ידי גולגולת או עור. אנו מכנים בדרך כלל פגמים אלה פגמים בתעלת העצבי (NTDs) .
האם ישנם סוגים עיקריים של אננצפליה?
כן, ישנם שלושה סוגים עיקריים של אננצפליה. שלושת הסוגים קטלניים לעובר.
- מרואננספליה: בסוג זה, חלקים מגזע המוח וממוח האמצע מפותחים חלקית. המוח עשוי להיות מכוסה בקושי על ידי עור וחלקים מהגולגולת.
- הולואננצפליה:זהו הסוג הנפוץ ביותר של אננצפליה. במצב זה, המוח אינו מפותח כלל.
- קרניוראכיזיס: זהו הסוג החמור ביותר. במקרה זה, המוח, הגולגולת וחוט השדרה אינם מתפתחים כלל.
למידה על מצב זה יכולה להיות כואבת ביותר עבור הורים. אבל מודעות לדברים כאלה יכולה לעזור לכם לנקוט באמצעי זהירות במהלך ההריון.
כמה שכיח מצב זה? מהם התסמינים שניתן לזהות במהלך ההריון?
אננצפליה היא פגם נפוץ בתעלת העצבית. מחקרים מצביעים על כך שהיא מתרחשת בכ-1 מתוך 1,000 הריונות. עם זאת, כפי שציינו קודם לכן, מכיוון שרוב ההריונות הללו מסתיימים בהפלה, מספר התינוקות שנולדים עם מצב זה בפועל נמוך בהרבה.
ניתן לאתר מצב זה מוקדם באמצעות בדיקות הנערכות במהלך ההריון. ישנם מספר סימנים שיכולים להצביע על כך.
| סִימָן | הסבר פשוט |
|---|---|
| רמות גבוהות של אלפא-פטופרוטאין (AFP) | זהו חלבון המיוצר על ידי כבד התינוק. במצבים כמו אננצפליה, חלבון זה דולף בצורה מוגזמת לדם האם ולמי השפיר המקיפים את התינוק. ניתן לזהות זאת באמצעות בדיקת דם הנעשית בשליש השני של ההריון. |
| פולהידרמניוס | אם כמות מי השפיר סביב התינוק גבוהה מדי, זה יכול להיות גם סימן לבעיה. הרופא יכול לצפות בכך במהלך סריקת אולטרסאונד. |
| חריגות שנצפו בסריקה | הסריקה עשויה להראות בבירור שחלקים מגולגולת התינוק וממוחו חסרים או חשופים ללא רקמת מוח המכסה אותם. ראש התינוק עשוי להיות גם קטן בהרבה מהצפוי. |
מהם התסמינים של מצב זה אצל תינוק שזה עתה נולד?
קשה מאוד לדבר גם על זה. מכיוון שתינוק שנולד עם אננצפליה חסר חלקים גדולים במוח, אין לו מודעות או הכרה לשום דבר.
זֹאת אוֹמֶרֶת,
- הם לא יכולים לראות .
- הם לא שומעים .
- הם לא חשים כאב .
לפעמים, אם גזע המוח של התינוק מפותח במלואו, ייתכן שיהיו לו רפלקסים מסוימים. משמעות הדבר היא שהוא עשוי להתכווץ מעט כשנוגעים בו. זה יכול להיות מאוד מרגיע עבור ההורים. עם זאת, עלינו להבין שזה לא אומר שהתינוק בהכרה, שהוא יכול להרגיש אותך, או שהוא יכול לחיות זמן רב. זה פשוט משהו שקורה באופן אוטומטי.
מהם הגורמים וגורמי הסיכון לאננצפליה?
קשה לאתר סיבה אחת למצב זה. ההערכה היא שהוא נגרם לעיתים קרובות משילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.
האם זה משהו שבא מדור לדור?
אננצפליה אינה עוברת בדרך כלל בתורשה. ברוב המקרים, היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית ספוראדית, ללא היסטוריה משפחתית.
עם זאת, אם היה לך בעבר ילד עם פגם בתעלה העצבית (למשל, ספינה ביפידה) , הסיכון שלך ללדת ילד נוסף עם אותו פגם גבוה פי 20 מהאדם הממוצע.
| גורם סיכון | הֶסבֵּר |
|---|---|
| מחסור בחומצה פולית | זהו גורם הסיכון העיקרי והניתן למניעה ביותר. חוסר בכמות מספקת של חומצה פולית (ויטמין B9) לפני ובמהלך ההריון מגביר מאוד את הסיכון למומים בתעלת העצבית. |
| סוּכֶּרֶת | אם לאם יש סוכרת ואינה שולטת ברמות הסוכר בדמה במהלך ההריון, הדבר עלול להשפיע על העובר הגדל ולהגביר את הסיכון להפרעות אלו. |
| תרופות מסוימות | חלק מהתרופות המשמשות לטיפול בהתקפים, מיגרנות או הפרעה דו קוטבית (למשל, פניטואין, קרבמזפין, חומצה ולפרואית) עלולות להגביר את הסיכון הזה. אם את מתכננת להיכנס להריון, חשוב להתייעץ עם הרופא שלך על כל התרופות שאת נוטלת. לעולם אל תפסיקי ליטול תרופות מבלי להתייעץ תחילה עם הרופא שלך. |
| שימוש באופיואידים | שימוש בסמים כמו הרואין או משככי כאבים מסוימים במרשם (למשל הידרוקודון) במהלך שני החודשים הראשונים להריון עלול גם הוא לגרום למומים בתעלת העצבית. |
כיצד לאבחן מצב זה במהלך ההריון?
בעזרת הטכנולוגיה הנוכחית, ניתן לאבחן אננצפליה בדיוק רב באמצעות בדיקות טרום לידתיות. בדיקות אלו מבוצעות בדרך כלל בין שבוע 18-20 להריון.
- בדיקת Quad Marker Screen: זוהי בדיקה הנעשית על דגימת דם שנלקחת מהאם. היא בודקת 4 דברים בדם האם. בדיקה זו בודקת גם את רמת האלפא-פטופרוטאין (AFP) עליה דיברנו קודם לכן. אם רמת ה-AFP גבוהה מאוד, זהו סימן לפגם בתעלת העצבית.
- אולטרסאונד: זהו משהו שרבים מכירים. הוא משתמש בגלי קול כדי לצלם את התינוק. כאן, הרופא יכול לבדוק את התפתחות הגולגולת, המוח וחוט השדרה של התינוק. ניתן לזהות בבירור אננצפליה באמצעות סריקה זו.
- סריקת MRI של העובר: לעיתים, אם נדרש אישור נוסף, הרופא עשוי להפנות אותך לסריקת MRI. זה יכול לייצר תמונות ברורות ומפורטות יותר של המוח וחוט השדרה.
- בדיקת מי שפיר: בבדיקה זו, מחט דקה מאוד מוחדרת לרחם ונלקחת דגימה קטנה של מי השפיר המקיפים את התינוק. הנוזל נבדק לרמות של אנזים בשם AFP ואצטילכולין אסטראז. אם רמות אלו גבוהות, זהו סימן חזק לפגם בתעלת העצבית.
מהו הטיפול ומה התחזית?
זה באמת שובר לב. נכון לעכשיו, אין טיפול או תרופה לאננצפליה, מכיוון שהמוח אינו יכול להתחדש לאחר שאבד.
מצב זה הוא קטלני. משמעות הדבר היא שלתינוק אין סיכוי לשרוד. ברוב המקרים, העובר מת ברחם. גם אם הוא נולד, הוא מת תוך מספר שעות או ימים. זהו כאב בלתי נסבל עבור ההורים. בתקופה כזו, הרופאים, האחיות וצוות רפואי אחר יספקו לכם ולמשפחתכם את התמיכה הפסיכולוגית הדרושה ויעזרו לכם להתמודד עם האבל הזה.
מה אנחנו יכולים לעשות כדי למנוע מצב כזה?
בעוד שלא ניתן למנוע מצב כמו אננצפליה ב-100%, ישנם מספר דברים שאנו יכולים לעשות כדי להפחית משמעותית את הסיכון .
- צריכת חומצה פולית מספקת: זה הדבר הכי חשוב. כל אישה המתכננת ללדת צריכה להתחיל ליטול 400 מק"ג (מיקרוגרם) של חומצה פולית מדי יום לפחות חודש לפני הכניסה להריון. מומים בתעלת העצבית מתרחשים בחודש הראשון להריון, עוד לפני שאת יודעת שאת בהריון. לכן חשוב להתחיל ליטול חומצה פולית מוקדם. אם ילדת בעבר תינוק עם מום בתעלת העצבית, הרופא שלך עשוי להמליץ על מינון גבוה יותר.
- שיחה עם הרופא שלך על התרופות שאת נוטלת: אם את מתכננת ללדת תינוק, ספרי לרופא שלך על כל התרופות שאת נוטלת כעת. תרופות מסוימות עלולות להזיק לעובר, כך שהרופא שלך יוכל להמליץ על חלופות מתאימות.
- ניהול מצבי הבריאות שלך: אם יש לך בעיה רפואית אחרת, כגון סוכרת, ודא שהיא נשלטת היטב לפני שאת נכנסת להריון. שוחח עם הרופא שלך לקבלת ייעוץ.
איך מתמודדים עם האבל של אובדן ילד?
לגלות שלתינוק שלך יש אננצפליה יכולה להיות אחת החוויות הקשות ביותר שכל הורה בעולם יכול להתמודד איתן. זהו כאב שאי אפשר לתאר במילים. זה נורמלי להרגיש הרבה רגשות בתקופה זו, כולל עצב, כעס, חוסר תקווה ואשמה.
הדבר הכי חשוב הוא להבין שזו לא אשמתך. אל תרגיש רע בגלל משהו שעשית או לא עשית.
אל תנסו לשאת את הצער הזה לבד.
- דברו על רגשותיכם עם בעלכם/אשתכם, משפחתכם וחברים שאתם סומכים עליהם.
- הצוות הרפואי יספק לך את התמיכה שאתה זקוק לה. ייתכן שיפנה אותך לאיש מקצוע בתחום בריאות הנפש או לקבוצת תמיכה עם הורים אחרים שעברו חוויות דומות.
- ייקח זמן להתאושש מהאבל הזה. תני לעצמך להתמודד עם זה בקצב שלך.
גם אם את עושה כל מה שהרופא שלך אומר לך לעשות כדי שיהיה לך הריון בריא, לפעמים מומים מולדים חמורים אלה יכולים להתרחש. זוהי המציאות הקשה. אננצפליה היא אבחנה קורעת לב באמת. אבל את לא לבד במסע הזה. אל תהססי לקבל את התמיכה שאת צריכה.
מסר לקחת הביתה
- אננצפליה היא הפרעה מולדת חמורה וקטלנית מאוד הנגרמת עקב התפתחות תקינה של מוחו וגולגולתו של התינוק.
- זה נופל תחת הקטגוריה של פגם בתעלה העצבית (NTD).
- נטילת חומצה פולית לפני ההתעברות ובמהלך תחילת ההריון היא הדרך הטובה ביותר להפחית סיכון זה.
- אם יש לך בעיה רפואית כמו סוכרת או אפילפסיה, או שאת נוטלת תרופות נגדה, הקפידי לדון בכך עם הרופא שלך לפני הריון.
- אם את או תינוקך מקבלים אבחנה זו, הבינו שזו לא אשמתכם. אל תהססו לפנות לעזרה מהצוות הרפואי, מהמשפחה וממומחי בריאות הנפש כדי שיעזרו לכם להתמודד עם האבל הזה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך