דעו לפני לידה: האם אתם מודעים לפאנל הגנטי של יהודי אשכנז?

כולנו יודעים שילדים יורשים דברים כמו מראה חיצוני וכישרון מהוריהם. באופן דומה, לפעמים, מבלי שאנחנו אפילו מודעים לכך, ילדינו יכולים גם לרשת גנים הקשורים למחלות מסוימות. חלק מהמחלות הללו נפוצות יותר בקרב קבוצות אתניות מסוימות בעולם. היום אנחנו מדברים על בדיקה גנטית ספציפית כזו. זה חשוב במיוחד עבור אנשים ממוצא יהודי אשכנזי, שמגיעים מחלקים מסוימים של אירופה.

במילים פשוטות, מהו הפאנל הגנטי היהודי האשכנזי הזה?

ראשית, בואו נבחן מי הם היהודים האשכנזים הללו. מדובר בעם יהודי שמוצאו ממדינות מרכז או מזרח אירופה. מחקרים מצאו כי לאוכלוסייה זו שכיחות גבוהה מהממוצע של מחלות גנטיות מסוימות.

חשוב מאוד להבין את המילה "נשא" כאן. דמיינו שיש לכם גן למחלה מסוימת בגוף, אבל אין לכם תסמינים של אותה מחלה. אתם בריאים. אבל אתם יכולים להעביר את הגן הזה לילדכם. זה מה שאנחנו קוראים "נשא" למישהו כזה.

מעניין לציין, כי נמצא שכאחד מכל ארבעה אנשים ממוצא אשכנזי עשוי להיות נשא של מחלה גנטית זו. לכן, פאנל בדיקות גנטיות זה נועד לחזות את הסיכון להיות נשא.

מהן המחלות העיקריות שבדיקה זו מחפשת?

בדיקה גנטית זו מתמקדת במספר מחלות קשות שעלולות להשפיע קשות על חייו של ילד. בעוד שלחלקן יש טיפולים, הן אינן ניתנות לריפוי מלא. במקרים מסוימים, הן אף עלולות להיות קטלניות.

בואו נסתכל בקצרה על כמה מהמחלות העיקריות בטבלה שלהלן.

בנוסף, מבוצעות בדיקות למספר מחלות נוספות כגון דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס מסוג IV, אגירת גליקוגן 1a ומחלת שתן מסוג מייפל.

למי כדאי לעשות את המבחן הזה? מתי הזמן הטוב ביותר?

עכשיו אתם אולי תוהים, "האם גם אני צריך לעשות את הבדיקה הזו?" בדיקה זו חשובה במיוחד אם אתם, בן/בת הזוג שלכם, או שניכם ממוצא יהודי אשכנזי .

למה זה כך? כי אז יהיה לכם מספיק זמן ללמוד על התוצאות, לחשוב עליהן, לדון ולהחליט אילו החלטות להמשיך ללא כל לחץ.

כיצד מתבצעת הבדיקה ומה משמעות התוצאות?

זוהי בדיקה פשוטה מאוד. לפעמים נלקחת דגימת דם , לפעמים משתמשים בדגימת רוק . הרופא שלך יכול להפנות אותך לבדיקה זו. בדרך כלל לוקח מספר שבועות עד שיתקבלו התוצאות לאחר מתן הדגימה.

עכשיו בואו נראה מה התוצאות אומרות.

• אם התוצאה שלילית: משמעות הדבר היא שאינך נשא של אף אחת מהמחלות שנבדקו. אלו חדשות טובות מאוד. אין מה לעשות.
• אם רק אחד מבני הזוג נשא: אם שניכם נבדקים ורק אחד מכם נשא, ילדכם אינו בסיכון לפתח את המחלה. עם זאת, קיים סיכוי של 50% שהילד יהיה גם נשא. משמעות הדבר היא שהילד עלול להעביר את הגן לילד משלו בעתיד.
• אם שני בני הזוג נשאים: זה המקום שבו עלינו להיות מודאגים ביותר. אם שניכם נשאים של אותה מחלה, בכל הריון, קיים סיכון של 25%, או אחד לארבעה, שהילד יפתח את המחלה . כמו כן, קיים סיכוי של 50% שהילד יהיה נשא וסיכוי של 25% שהילד לא ייפגע.

אם שנינו נשאים, מהן האפשרויות שלנו?

זה נורמלי להרגיש עצב וחרדה כשמקבלים תוצאה כזו. אבל הדבר הכי חשוב הוא לדעת שאתם לא לבד ושיש לכם כמה אפשרויות לבחור מהן. חשוב לדבר עם הרופא שלכם על כל הדברים האלה.

הנה כמה מהאפשרויות העיקריות:

1. שימוש בביציות או זרע מתורם: ניתן להשתמש בביציות או זרע שהתקבלו ממישהו שאינו נשא של המחלה כדי להרות ילד.

2. אימוץ: ההחלטה לאמץ ילד היא אפשרות טובה נוספת.

3. החלטה לא להביא ילדים לעולם: זוגות מסוימים עשויים להחליט לא להביא ילדים לעולם כי הם לא רוצים לקחת את הסיכון הזה.

4. אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD): בדיקה זו נעשית בטכנולוגיית הפריה חוץ גופית. במילים פשוטות, ביציות האם וזרע האב משולבים במעבדה ליצירת מספר עוברים. לאחר מכן, כל אחד מהעוברים הללו נבדק, ורק עוברים בריאים שאינם נושאים את גן המחלה נבחרים ומושתלים ברחם האם.

5. בדיקות סקר במהלך ההריון: ישנם זוגות שבוחרים לבדוק את תינוקם בחודשים הראשונים של ההריון, לאחר הריון תקין. זה יכול לעזור לקבוע האם התינוק נפגע מהמחלה או לא.

במצב כזה , יועץ גנטי, מה שאומר שחשוב מאוד לפנות ליועץ שקיבל הכשרה מיוחדת במחלות גנטיות ובבדיקות. הוא יוכל להסביר בבירור מהן האפשרויות הטובות ביותר עבורך ומה לעשות הלאה, בהתבסס על התוצאות שלך.