בואו נלמד על החלבונים המוזרים שמצטברים בלב? (עמילואידוזיס לבבית)

האם לפעמים אתם מרגישים עייפים או מתקשים לנשום מעט? ייתכן שלא תשים לב לדברים האלה. אבל לפעמים אלה יכולים להיות סימן לבעיית לב. היום נדבר על מצב שמשפיע על הלב, שאולי לא שמעתם עליו , אבל כדאי מאוד לדעת עליו. אל דאגה, נדבר על זה בפשטות ובצורה שתוכלו להבין.

מה זה (עמילואידוזיס לבבי)?

במילים פשוטות, "(עמילואידוזיס לבבי)" היא מחלה הנגרמת על ידי חלבונים מעוותים בגופנו, אשר מצטברים בתוך הלב וסביבו. חשבו על זה כמו חסימה בצינור מים. הצטברות זו של חלבונים מפחיתה את יכולתו של הלב לשאוב דם. לאחר מכן הלב צריך לעבוד קשה יותר. בסופו של דבר, מאמץ נוסף זה יכול להחליש ולפגוע בלב, מה שמוביל ל"(אי ספיקת לב)".

יכולות להיות לכך סיבות רבות. יש אנשים שיורשים את זה מהוריהם, מה שאומר שזה גנטי . אחרים עשויים לפתח את המצב ללא כל קשר גנטי. זה יכול להיגרם גם ממחלות אחרות, כמו סרטן. למרות שמצב זה, הנקרא "עמילואידוזיס", לא ניתן לרפא לחלוטין, ישנם טיפולים טובים עבור סוגים מסוימים.

מהם סוגי עמילואידוזיס לבבי?

החלבונים בגופנו הם שרשראות ארוכות של מולקולות. חלבונים אלה עוזרים לנו לעשות דברים רבים, כולל לספק אנרגיה, לבצע תגובות כימיות בגופנו ולתקשר מסרים בין מערכות שונות. אבל יש בעיה. התאים שלנו יכולים להשתמש בשרשראות חלבון אלה רק אם הן במצב הנכון. הפרעות קיפול שגוי של חלבונים, כמו עמילואידוזיס, גורמות לחלבונים אלה להתפתל, להתקפל בצורה שגויה ולא להיות מסוגלים לתפקד כראוי.

כאשר חלבונים הופכים לבלתי מאורגנים בצורה זו, הם מסתבכים יחד והגוף לא יכול להשתמש בהם. כאשר אין להם לאן ללכת, החלבונים הסבוכים הללו מצטברים יחד, נדבקים יחד ונתקעים בחלקים שונים של הגוף.

עמילואידוזיס יכולה להשפיע על מערכות רבות בגוף, ובמיוחד על הלב. ישנם שלושה סוגים עיקריים של עמילואידוזיס המשפיעים על הלב (סוגים אחרים יכולים גם הם להשפיע על הלב, אך הם נדירים הרבה יותר).

עמילואידוזיס של שרשרת קלה (AL)

הגוף שלנו משתמש בדברים הנקראים "שרשראות קלות" כחלק ממערכת החיסון שלו. אלה מגנות עלינו מפני חיידקים כמו וירוסים וחיידקים. "עמילואידוזיס של AL" מתרחשת כאשר תאים במח העצם שלנו מתפקדים בצורה תקינה ומייצרים יותר מדי מ"שרשראות קלות" אלה. זה יכול לקרות מעצמו, או שזה יכול להיגרם על ידי סוגים מסוימים של סרטן דם או סרטן של מערכת החיסון. סוג זה מאובחן בדרך כלל לאחר גיל 50.

עמילואידוזיס של ATTR

טרנסתרטין (TTR) הוא חלבון המסייע בהעברת כימיקלים מסוימים בגופנו. הוא קיבל את שמו משום שהוא מעביר הורמון בלוטת התריס וויטמין A (רטינול). בעבר הוא נקרא פרהאלבומין קושר תירוקסין (TBPA), אך שם זה אינו בשימוש עוד.

התסמינים של עמילואידוזיס ATTR מגוונים מאוד. היא יכולה להופיע כבר בגיל 20 או בגיל 70. ישנם שני תת-סוגים עיקריים:

• ATTR תורשתי: זוהי מחלה גנטית. משמעות הדבר היא שאתה יורש אותה מאם, מאביך או משניהם.
• ATTR מסוג בר: מצב זה מתרחש כאשר חלבון ה-TTR פשוט מתחיל לתפקד בצורה לא תקינה, ללא כל מוטציה גנטית. זה קורה בדרך כלל לאחר גיל 60. בעבר הוא נקרא עמילואידוזיס סיסטמית סנילית או עמילואידוזיס לבבית סנילית, אך שמות אלה אינם בשימוש נפוץ עוד.

עמילואידוזיס הקשורה לדיאליזה

אנשים המטופלים בדיאליזה במשך שנים עקב מחלת כליות נמצאים בסיכון מוגבר לפתח עמילואידוזיס. הסיבה לכך היא שחלבון הנקרא בטא-2 מיקרוגלובולין (beta-2 microglobulin) אינו מסונן בדרך כלל במהלך תהליך הדיאליזה. חלבון זה, המכונה בטא-2M, מצטבר בלב ובחלקים אחרים בגוף.

סוגים נדירים (עמילואידוזיס לבבי)

בנוסף לכך, ישנם מספר תת-סוגים נוספים של "עמילואידוזיס לבבית", אך הם נדירים מאוד.

למי יש יותר סיכוי לפתח את זה?

ישנם מספר גורמים עיקריים המשפיעים על מי מפתח את המחלה הזו:

• גיל: למרות שחלק מהאנשים יכולים לפתח עמילואידוזיס בשנות ה-20 לחייהם, זה בדרך כלל נדיר אצל אנשים מתחת לגיל 40. המחלה מאובחנת לרוב לאחר גיל 50, במיוחד בצורה של עמילואידוזיס ATTR מסוג בר.
• מין: גברים נוטים יותר לפתח עמילואידוזיס לבבי מאשר נשים. במיוחד עם עמילואידוזיס מסוג ATTR מסוג בר, ישנם 25 עד 50 גברים נוספים שנפגעו מכל אישה.
• ארץ לידה: מוטציה גנטית הגורמת לעמילואידוזיס משפחתי של ATTR נפוצה מאוד במדינות מסוימות. לדוגמה, מדינות כמו פורטוגל, יפן, שבדיה, פינלנד ומספר מדינות אירופאיות אחרות.
• גזע/מוצא אתני: מוטציה גנטית נוספת הגורמת לעמילואידוזיס משפחתי של ATTR נמצאת בכ-4% מהאנשים השחורים ממוצא מערב אפריקאי. זה כולל אפרו-אמריקאים וכן אנשים שחורים מאמריקה הלטינית והקריביים.
• דיאליזה רציפה במשך שנים רבות: ככל שאתה בדיאליזה זמן רב יותר, כך גדל הסיכוי שתפתח תסמינים אלה.

עד כמה נפוצה מחלה זו?

באופן כללי, עמילואידוזיס היא מחלה נדירה. עם זאת, סוגים מסוימים של עמילואידוזיס נפוצים יותר מאחרים.

• עמילואידוזיס של AL: בארצות הברית לבדה מדווחים מדי שנה כ-4,000 מקרים חדשים של עמילואידוזיס של AL. זה בערך אחד מכל 64,500 מבוגרים.
• עמילואידוזיס תורשתית של ATTR: מצב זה מופיע אצל עד 4% מהאנשים השחורים ממוצא מערב אפריקאי. אצל אנשים ממוצא אירופאי, הוא מופיע אצל כאדם אחד למאה אלף. עם זאת, במדינות שהוזכרו לעיל, מספר זה גבוה בהרבה. לדוגמה, בפורטוגל, כאדם אחד מכל 538 סובל ממצב זה.
• עמילואידוזיס ATTR מסוג בר: מומחים סבורים שמדובר במצב שאינו מאובחן מספיק, כאשר הערכות מצביעות על כך שהוא עשוי להשפיע על עד 20% מהגברים מעל גיל 80.
• עמילואידוזיס הקשורה לדיאליזה: תופעה זו מתרחשת בכ-20% מהאנשים המטופלים בדיאליזה במשך שנתיים עד ארבע שנים. היא מתרחשת כמעט בכל אדם המטופל בדיאליזה במשך 13 שנים או יותר.

כיצד מחלה זו משפיעה על הגוף?

עמילואידוזיס לבבית היא מחלה שמשנה את מבנה הלב ומפריעה ליכולתו לשאוב דם. זה קורה בדרכים הבאות:

• עיבוי דפנות הלב: כאשר חלבוני "(עמילואיד)" שקעים בשריר הלב, דפנות הלב מתעבות והלב גדל. כאשר זה קורה, הלב צריך לעבוד קשה יותר כדי לשאוב דם בכל הגוף. מאמץ נוסף זה מוביל בסופו של דבר ל"(אי ספיקת לב)" .
• עמילואידוזיס לבבי יכול לגרום לקצב לב לא סדיר (הפרעות קצב), או לאותות חשמליים מוחלשים בלב. פרפור פרוזדורים הוא סוג נפוץ של הפרעות קצב הקשורות לעמילואידוזיס.
• משקעי עמילואיד: חלבוני עמילואיד הם חלבונים דמויי שעווה ודביקים אשר מצטברים יחד בקלות ויוצרים גושים גדולים. אם גושים אלה נתקעים במסתם הלב, המסתם עלול להיחסם חלקית, ולהגביל את זרימת הדם.

מהם התסמינים?

לא כל מי שיש לו מוטציה גנטית שיכולה לגרום לעמילואידוזיס יפתח את המחלה. יש אנשים שלעולם לא מפתחים אותה. אחרים כן, אך היא אינה חמורה באותה מידה.

תסמיני עמילואידוזיס לבביים כוללים בדרך כלל את הלב, אך יכולים לכלול גם איברים חיוניים אחרים כמו הכבד והכליות. בשלבים הסופיים של עמילואידוזיס לבביים, יכולים להופיע תסמינים של אי ספיקת לב חמורה (המפורטים להלן).

תסמינים אפשריים עשויים לכלול:

• קוצר נשימה: זה יכול לקרות כשאתה פעיל או כשאתה שוכב.
• נפיחות עקב הצטברות נוזלים: זה נראה בדרך כלל ברגליים, בקרסוליים, במפשעה ובבטן.
• עייפות:תחושת עייפות קיצונית במשך מספר ימים או יותר.
• דפיקות לב: תחושה לא נעימה שבה אתם מרגישים כאילו הלב שלכם פועם מבלי שאתם עושים כל מאמץ.
• דליות בצוואר: זה קורה כאשר הלב כושל, מכיוון שהוא מתקשה לפעום כראוי. לחץ מוגבר זה מפעיל גם לחץ על הוורידים בצוואר, וגורם להם להתרחב.
• הפטומגליה: זהו גם סיבוך שכיח של אי ספיקת לב, וזו אותה הסיבה לכך שהוורידים בצוואר מתנפחים. הלחץ המוגבר מהלב מפעיל גם לחץ על כלי הדם בכבד, וגורם לאיבר להתנפח.
• בעיות בכליות: דברים כמו דלקת בכליות או שינויים בתפקוד הכליות.

דברים נוספים שעשויים להיות תסמינים של "עמילואידוזיס לבבי" שאינם קשורים ללב, לכבד או לכליות:

• חבורות יוצאות דופן.
• לשון נפוחה.
• תסמונת התעלה הקרפלית (דחיסה של עצב הריאה - זה יכול להיות סימן אזהרה מוקדם, לעתים קרובות שנים לפני הופעת המחלה).
• היצרות שדרה מותנית (היצרות החלל סביב חוט השדרה בגב התחתון).
• בעיות ראייה.
• בעיות שמיעה וחירשות.
• קהות או עקצוץ בידיים או ברגליים.

מהם הגורמים לעמילואידוזיס לבבי?

ישנן סיבות רבות ושונות לסוגים שונים של עמילואידוזיס, אך רובן קשורות ל- DNA שלנו.

תחשבו על זה כמו ספר בישול משפחתי. הוא מכיל הוראות כיצד התאים שלנו צריכים לתפקד, כיצד לייצר חלבונים מסוימים. העברת DNA מהורים לילדים זה כמו שההורים שלכם כותבים לכם את ספר המתכונים בכתב יד.

מוטציות גנטיות הן כמו שגיאות כתיב בספר המתכונים של הדנ"א שלכם. אות גדולה יכולה לבלגן מתכון. זה בדיוק אותו הדבר עם מחלות כמו עמילואידוזיס. התאים שלכם עובדים קשה ככל יכולתם, אבל הם יודעים רק איך לעקוב אחר המתכון. שגיאות הכתיב האלה יכולות לקרות לכם בשתי דרכים.

עבר בירושה

עמילואידוזיס לבבי היא לרוב מצב משפחתי. משמעות הדבר היא שאתם יורשים אותו. זה קורה כאשר לאחד ההורים או לשניהם יש מוטציה ב-DNA שלהם, והטעות ב"ספר המתכונים" הזה מועתקת לשלך.

נִרכָּשׁ

מחלות נרכשות הן מחלות שאינן עוברות בתורשה, אך מתפתחות בשלב כלשהו בחייך. עמילואידוזיס מסוג ATTR מסוג בר ועמילואידוזיס הקשורה לדיאליזה הן שתיהן דוגמאות למחלות נרכשות אלו. אך אף אחת מהן אינה קשורה למוטציות ב-DNA שלך.

• עמילואידוזיס מסוג ATTR מסוג בר מתרחשת משום שגופך מייצר חלבונים בצורה נכונה, אך עם הזמן חלבונים אלה הופכים לא יציבים (וזו הסיבה שמחלה זו קשורה כל כך לגיל). בסופו של דבר, החלבון פשוט מתקפל בצורה שגויה.
• עמילואידוזיס הקשורה לדיאליזה מתרחשת כאשר חלבון תקין שלא ניתן לסנן אותו באמצעות דיאליזה, כמו הכליות, מצטבר בגוף. עם הזמן, חלבון זה מצטבר עד לנקודה שבה הוא גורם לבעיות.

האם זה מדבק?

לא, `(עמילואידוזיס)` אינה מחלה מדבקת בשום צורה.

כיצד רופא מאבחן זאת? (אבחון)

רופא יחשוד תחילה ב"(עמילואידוזיס לבבי)" על סמך התסמינים שלך, בדיקה גופנית (הרופא מסתכל, מרגיש ומקשיב לגוף שלך לאיתור סימני מחלה) וההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. לאחר מכן, הוא יבצע בדיקות אבחון, בדיקות הדמיה ובדיקות מעבדה כדי לאשר האם יש לך "(עמילואידוזיס לבבי)" או לא.

אם למישהו במשפחתך יש צורה משפחתית של עמילואידוזיס, ייתכן שלא תזדקק לבדיקות מסוימות או שתצטרך לעבור בדיקות אחרות. בדיקות גנטיות עשויות להתבצע גם כדי לראות אם יש לך מוטציות גנטיות שיכולות לגרום לעמילואידוזיס לבבי.

אילו בדיקות נעשות כדי לאבחן מחלה זו?

אם הרופא שלך חושד שיש לך "עמילואידוזיס לבבי", הוא עשוי להזמין אחת או יותר מהבדיקות המפורטות להלן.

בדיקות מעבדה

בדיקות אלו לוקחות דגימות של רקמה, דם או נוזלי גוף אחרים. צבע מיוחד בשם אדום קונגו משמש ברבות מהבדיקות הללו. צבע זה גורם לאזורים שבהם עמילואיד שקוע לזהור בירוק בתנאי תאורה מסוימים.

• ביופסיה של רקמות: בבדיקה זו, רופאים לוקחים דגימה קטנה של רקמה מאזור מסוים, כמו שריר הלב, ובודקים אותה במעבדה. ניתן לקחת דגימות רקמה גם מאזורים אחרים, אך אם דגימה מאזור שאינו קשור ללב נותנת תוצאה חיובית, יש לאשר זאת באמצעות בדיקות הדמיה.
• בדיקות דם: בסוגים מסוימים של עמילואידוזיס לבבי, חלבוני עמילואיד מסתובבים בדם. בדיקות מעבדה יכולות לזהות חלבונים אלה.
• בדיקת שתן: במקרים מסוימים, חלבוני עמילואיד עשויים להימצא בשתן. בדיקה לנוכחות חלבונים אלה בשתן יכולה גם היא לסייע באבחון.

בדיקות הדמיה

מכיוון שעמילואידוזיס לבבי יכול לגרום ללב שלך להתרחב ולשנות צורה, בדיקות הדמיה יכולות לסייע באבחון המצב. בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• אקו לב:בדיקה זו דומה לעטלף המשתמש בצליל כדי למצוא את דרכו. היא משתמשת בגלי קול בתדר גבוה. מכשיר הפולט צליל מונח על עור החזה, ורופאים יכולים "לראות" את הלב על ידי התבוננות באופן שבו גלי הקול מוחזרים ממבנים שונים בתוך הגוף. זה שימושי מאוד כדי לראות אם חלקים בלב עבים באופן יוצא דופן.
• סינטיגרפיה: עבור בדיקה זו, רופאים מזריקים חומר נותב, חומר רדיואקטיבי קלות (אך לא מזיק), לדם. החומר הנותב מצטבר באזורים שבהם הצטבר חלבון העמילואיד. לאחר מכן ניתן לראות אזורים אלה בקלות באמצעות בדיקת הדמיה הנקראת סריקת SPECT (טומוגרפיה ממוחשבת של פליטת פוטון יחיד) .
• דימות תהודה מגנטית (MRI): בדיקה זו משתמשת במגנט חזק מאוד ובטכנולוגיית מחשב כדי ליצור תמונה של הלב. ה-MRI מפורט מאוד, כך שרופאים יכולים לראות עיבוי או שינויים אחרים בלב.

אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג או א.ק.ג.)

באק"ג, מספר חיישנים (בדרך כלל 12) מחוברים לעור החזה. החיישנים מזהים את הזרם החשמלי הזורם דרך הלב ומציגים את עוצמת האות החשמלי כגל על ​​גבי נייר או מסך. מומחים מיומנים, כמו רופאים, יכולים לנתח את הגל כדי לראות אם ישנם שינויים חריגים באופן שבו חלקים מסוימים בלב מוליכים חשמל.

בדיקות גנטיות

בהתאם לתוצאות של בדיקות אחרות, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות גנטיות. בדיקות אלו יכולות לזהות מוטציות ב-DNA שלך שעשויות לגרום לעמילואידוזיס שלך.

האם יש טיפול לעמילואידוזיס?

ניתן לטפל בסוגים רבים של "(עמילואידוזיס לבבי)", אך לא תמיד ניתן לרפא את המחלה לחלוטין . הטיפול משתנה גם בהתאם לסוג ה"(עמילואידוזיס). באופן כללי, אבחון מוקדם חשוב מאוד . אם "(עמילואידוזיס)" מתגלה מוקדם, ניתן להגביל את הנזק ללב לטווח ארוך. אם הוא לא מתגלה ומטופל מוקדם, עלול להיגרם נזק קבוע. הדרך היחידה לתקן נזק קבוע ללב היא "(השתלת לב)".

עמילואידוזיס של אל.

הטיפול בעמילואידוזיס של AL דומה במידה רבה לשיטות הרגילות לטיפול בסרטן. הן:

• כימותרפיה: כמו בסרטן, כימותרפיה יכולה להרוס תאי פלזמה לא תקינים.
• השתלת תאי גזע: טיפול זה נעשה בדרך כלל בשילוב עם כימותרפיה, ומחליף את תאי הפלזמה הפגומים בתאים חדשים. תאי גזע אלה נלקחים בדרך כלל ממך (אוטולוגיים). מכיוון שהם שלך, גופך מזהה אותם ואינו דוחה אותם או מגיב אליהם בצורה שלילית.
• אימונותרפיה:מערכת החיסון שלך יכולה בדרך כלל לזהות ולהשמיד תאים שאינם מתפקדים כראוי. במחלות כמו סרטן או עמילואידוזיס של AL, מערכת החיסון שלך אינה מזהה את התאים הללו כפגומים. אימונותרפיה מלמדת את מערכת החיסון שלך לזהות ולהשמיד את התאים הפגומים.

עמילואידוזיס של ATTR

סוג זה של "(עמילואידוזיס)" מתרחש כאשר הכבד מייצר חלבונים שמתפרקים בקלות. בעיה זו מחייבת הפסקת כל טיפול. הרשימה שלהלן כוללת טיפולים שאושרו על ידי הממשלה וגם כאלה שעדיין נמצאים בשלב המחקר.

• השתלת כבד: בעבר, השתלת כבד הייתה הדרך היחידה למנוע מהכבד לייצר את החלבונים הלא נכונים. למרות שזו כבר לא האפשרות היחידה, זוהי עדיין שיטה שימושית ויעילה.
• משתיקי קול גנטיים: עמילואידוזיס של ATTR נגרמת על ידי מוטציה גנטית ב-DNA שלך, כמו שגיאת הקלדה בספר מתכונים. משתיקי קול גנטיים הם תרופות שפועלות כמו כרטיס מתכונים זמני. במקום שהתאים שלך יעקוב אחר המתכון הלא נכון, הם נותנים להם הוראות חדשות כדי שיוכלו לייצר את החלבון בצורה נכונה.
• מייצבים: תרופות אלו מונעות ממולקולות TTR להתקפל או להישבר באופן שגוי.
• מעכבי סיבים: כאשר חלבוני עמילואיד מתחילים להתקבץ יחד, הם יוצרים מבנים דמויי סיבים הנקראים סיבים. תרופות אלו עוצרות את היווצרות הסיבים.

עמילואידוזיס הקשורה לדיאליזה

סוג זה של עמילואידוזיס מתפתח אצל אנשים הזקוקים לדיאליזה מכיוון שחלבון בטא-2M מצטבר. בדרך כלל, הכליות מסננות ומסירות את החלבון הזה, אך דיאליזה רגילה אינה יכולה לעשות זאת. זו הסיבה שלוקח שנים לאנשים בדיאליזה לפתח מחלה זו. נכון לעכשיו, ישנן שתי דרכים לטפל בה:

• השתלת כליה: כליה בריאה פירושה שאינך זקוק עוד לדיאליזה, וכליה מושתלת יכולה לסנן עודפי חלבון בטא-2M. השתלת כליה עשויה למנוע החמרה של עמילואידוזיס הקשור לדיאליזה, אך החוקרים אינם בטוחים אם היא תסיר גם את חלבון העמילואיד שהצטבר בגוף.
• מסננים מיוחדים: בעוד שמסנני דיאליזה רגילים אינם יכולים להסיר חלבוני בטא-2M, ישנם מסננים מיוחדים שיכולים להסיר אותם לפחות באופן חלקי. למרבה הצער, מסננים אלה אינם מסננים את כל החלבון, והם אינם מסננים את כולו. משמעות הדבר היא שגם לאחר שנים של דיאליזה, עמילואידוזיס הקשור לדיאליזה יכולה להתפתח בסופו של דבר.

טיפולים לא ספציפיים

ישנם מגוון טיפולים ותרופות נוספות שיכולים לעזור לאנשים עם עמילואידוזיס לבבי. אלה בדרך כלל מטפלים בתסמיני המחלה ויכולים לכלול:

• השתלת לב: אנשים עם נזק חמור ללב עקב עמילואידוזיס לבבי זקוקים לעיתים להשתלת לב. ניתוח זה מבוצע לעיתים קרובות לאחר שהגורם לעמילואידוזיס נפתר או טופל.
• תרופות נגד הפרעות קצב: תרופות אלו מסייעות במניעת דופק לא סדיר, שחלקו עלול להיות מסוכן.
• מכשירים מושתלים: מכשירים אלה כוללים קוצבי לב ודפיברילטורים מושתלים (ICD) . הם מנהלים את קצב הלב שלך על ידי מתן זעזועים חשמליים ומניעת הפרעות קצב מסוכנות.
• תרופות משתנות: תרופות אלו מסייעות במיוחד באגירת נוזלים (תסמין שכיח של אי ספיקת לב) על ידי שיפור תפקוד הכליות. עם זאת, אין ליטול תרופות אלו אם יש לך מצב כמו מחלת כליות חמורה.
• דוקסיציקלין : שרשראות האור בעמילואידוזיס של אל-אלרגיה רעילות גם לתאי הלב. מסיבות שמומחים עדיין לא מבינים במלואן, האנטיביוטיקה דוקסיציקלין יכולה לנטרל את ההשפעות הרעילות הללו.

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

הסיבוכים ותופעות הלוואי של הטיפול במחלה זו משתנים מאוד. להלן מספר אפשרויות נפוצות. עם זאת, הרופא שלך יכול להסביר לך טוב יותר את הסיבוכים, תופעות הלוואי וסיכונים אחרים. הסיבה לכך היא שהוא מכיר את מצבך ממקור ראשון, כך שהוא יכול להתאים את המידע וההסברים שלו למצבך הספציפי.

תוך כמה זמן ארגיש טוב יותר לאחר הטיפול?

הטיפול בעמילואידוזיס לבבי מוגבל בדרך כלל לניהול התסמינים. חלק מהטיפולים עשויים לספק הקלה מסוימת, אך ההשפעות הן זמניות. במקרים מסוימים, טיפולים עלולים לגרום לתופעות לוואי שעלולות לגרום לך להרגיש גרוע יותר לזמן מה, אך הרופא שלך יכול לתת לך תרופות והדרכה שיעזרו להפחית את חומרת תופעות הלוואי הללו.

האם ניתן למנוע זאת? או שניתן להפחית את הסיכון?

למרבה הצער, לא ניתן למנוע עמילואידוזיס (למעט יוצא מן הכלל אחד, ראה להלן). מכיוון שהסיבה לעמילואידוזיס שאינה תורשתית אינה ידועה, אין דרך למנוע אותה. גם עמילואידוזיס תורשתית לא ניתן למנוע, מכיוון שהיא נמצאת ב-DNA שאתה יורש מההורים שלך.

היוצא מן הכלל היחיד הוא עמילואידוזיס לבבי, הקשורה לדיאליזה. מצב זה ניתן למנוע אם אינך עובר דיאליזה במשך זמן רב, או אם אתה משתמש במסננים מיוחדים כדי לעצור את הצטברות חלבוני בטא-2M. עם זאת, מסננים אלה בדרך כלל אינם עוצרים לחלוטין את ההצטברות, כלומר הם לעתים קרובות רק דרך לעכב את תחילת המחלה.

מהי התחזית למחלה זו?

עמילואידוזיס לבבי היא מחלה פרוגרסיבית, עם תסמינים של אי ספיקת לב שמחמירים בהדרגה. בסופו של דבר, המחלה עלולה להחליש את הלב עד לנקודה שבה הוא כבר לא יכול לתפקד. אם לא מטופלת, התחזית גרועה במיוחד.

ללא טיפול, זמן ההישרדות הממוצע עבור אנשים עם עמילואידוזיס של AL הוא פחות משמונה חודשים. עבור אלו עם המקרים הקשים ביותר, הוא יכול להיות שלושה עד שישה חודשים. עבור אלו עם עמילואידוזיס של ATTR, זמן ההישרדות הממוצע הוא שנתיים עד חמש שנים. עבור אלו ממשפחות שלא טופלו עם עמילואידוזיס של ATTR, המצב גרוע אף יותר, עם זמן הישרדות ממוצע של שנתיים עד שלוש שנים.

איך אני יכולה לטפל בעצמי ולנהל את התסמינים שלי?

למרבה הצער, אין הרבה דברים שתוכלו לעשות כדי לעזור לעצמכם מיד לאחר התפתחות עמילואידוזיס. אם מישהו במשפחתכם חולה במחלה, עליכם להתייעץ עם הרופא שלכם לגבי בדיקות גנטיות. אמנם לא כל מי שיש לו מוטציה הקשורה לעמילואידוזיס לבבי יפתח את המחלה, אך חשוב לדעת אם אתם עלולים לפתח אותה. בדרך זו, תוכלו להיות מודעים לתסמינים ולהתחיל בטיפול מוקדם.

אם יש לך עמילואידוזיס לבבית, חשוב מאוד לפעול לפי הוראות הרופא בנוגע לתרופות ולטיפול. רבות מהתרופות הללו פועלות בדרכים ספציפיות מאוד, וכדי שהן יפעלו כראוי, חיוני ליטול אותן בדיוק כפי שהרופא שלך מורה לך.

מתי עליי לפנות לרופא או לפנות לטיפול דחוף?

לאחר שאובחנת אצלך עמילואידוזיס לבבי, הרופא שלך יקבע ביקורי מעקב סדירים. בהתאם לחומרת המצב שלך, ייתכן שתצטרך לפנות לרופא לעתים קרובות יותר.

הרופא שלך גם יגיד לך אילו תסמינים צריכים לדרוש טיפול רפואי. עם זאת, באופן כללי, פנה לרופא שלך אם אתה חווה אחד מהתסמינים הבאים:

• תחושת סחרחורת או עילפון בישיבה או בעמידה: זה נקרא "היפוטנסיה אורתוסטטית". זה קורה מכיוון שלחץ דם נמוך מפחית את כמות הדם הזורמת למוח כשאתה עומד.
• נפיחות בגפיים או בבטן: זה בדרך כלל נובע מאגירת נוזלים.
• ירידה פתאומית ומשמעותית במשקל: זהו סימפטום חשוב, במיוחד כאשר אינכם מנסים לרדת במשקל.

מתי עליי ללכת לחדר מיון?

מכיוון שעמילואידוזיס לבבי עלול לשבש קשות את תפקוד הלב, חלק מהתסמינים מצביעים על כך שאתה זקוק לטיפול רפואי מיידי.זה הכרחי. חלק מהם הם:

• תחושה של דפיקות לב.
• דופק לב מהיר, איטי או לא סדיר באופן חריג.
• קושי בנשימה מכל סיבה שהיא.

לבסוף, כמה נקודות חשובות (מסר לקחת הביתה)

עמילואידוזיס לבבי היא למעשה מצב מסובך במקצת, אך חשוב להיות מודעים אליו.

זכרו, למרות שמחלה זו יכולה להתקדם באיטיות, גילוי מוקדם וטיפול נכון יכולים לתרום רבות להארכת תוחלת החיים ולשיפור איכות חייכם.

לעיתים השתלות איברים יכולות לרפא את המצב. הודות לתרופות וטיפולים חדשים, אנשים רבים הסובלים ממחלה זו יכולים לשלוט בתסמינים שלהם ולחיות שנים לאחר התפתחות המחלה.

אם יש לך ספקות או שאלות לגבי זה, בהחלט דבר עם הרופא שלך . הוא יכול לתת לך את העצה הנכונה. אל תפחד, התעדכן, שאל שאלות. אתה לא לבד.

עמילואידוזיס לבבי , עמילואידוזיס לבבי, שקיעת חלבונים, מחלות לב, תסמיני מחלות לב, טיפול בעמילואידוזיס, עמילואידוזיס AL, עמילואידוזיס ATTR, מחלות לב