האם את ובן/בת זוגך חושבים על היריון? או שאתן כבר בהריון? אז מה שנדבר עליו היום יהיה חשוב מאוד עבורכן. לפעמים, גם אם אנחנו בריאות לחלוטין, יתכנו שינויים נסתרים בגופנו, כלומר בגנים שלנו, הקשורים למחלות מסוימות. זה הזמן שבו אנו נחשבים "נשאים" של מחלה מסוימת. היום נדבר על "בדיקת נשאות", שנעשית כדי לגלות אם אנחנו נשאים.
במילים פשוטות, מה המשמעות של להיות "נושא"?
חשבו על זה, עבור כל מאפיין בגופנו (למשל צבע שיער, צבע עיניים), יש לנו שני עותקים של הגן. אחד אנחנו מקבלים מאמנו, השני מאבינו. 'נשא' הוא מישהו שיש לו פגם קטן או שינוי (וריאנט פתוגני) באחד משני העותקים של הגן הקשורים למחלה מסוימת.
אבל, מכיוון שהעותק השני של הגן בריא, הוא "מדכא" את תפקודו של זה עם הפגם. כך שאינך מראה תסמינים. אתה בריא. אבל יש לך פוטנציאל להעביר את הגן הפגום הזה לילדיך. זה מה שאתה נקרא "נשא".
ברוב המקרים, בדיקות נשאות אלו מחפשות מחלות שעוברות בתורשה באופן "אוטוזומלי רצסיבי" . משמעות הדבר היא שכדי שילד יחלה במחלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של המחלה. ברוב המקרים, איש אינו יודע שהוא נשא. הסיבה לכך היא שאף אחד במשפחה לא יכול לחלות במחלה.
בנוסף, ישנה קטגוריה של מחלות גנטיות הנקראות "מחלות הקשורות ל-X" . אלו עוברות בתורשה דרך כרומוזומי המין. בדיקות נשאות מסוימות מאפשרות בדיקת מחלות אלו.
מתי מתבצעת בדיקת נשאות זו? למה זה חשוב?
הזמן הטוב והמתאים ביותר לבצע את הבדיקה הזו הוא עוד לפני שאת מתכננת להיכנס להריון. כך, יהיה לך מספיק זמן לקבל החלטות לגבי עתידך בהתבסס על התוצאות, ללא דאגות ועם שקט נפשי.
תארו לעצמכם, אם הייתם מגלים ששניכם נשאים של אותה מחלה, הייתם יכולים לחשוב על אפשרויות שונות.
- יצירת ילד באמצעות ביצית או זרע של מישהו אחר (הפריה חוץ גופית באמצעות ביצית או זרע תורם).
- בדיקה גנטית טרום-השרשה כוללת בדיקת גנים של העובר והשתלת עובר בריא בלבד ברחם.
- אימוץ של ילד.
אם לא הצלחת לבצע בדיקה זו לפני שנכנסת להריון, עדיין תוכלי לבצע אותה במהלך השליש הראשון של ההריון. גם אז, תהיה לך הזדמנות לתכנן את ההריון העתידי שלך על סמך התוצאות, ובמידת הצורך, לעבור בדיקות נוספות, כגון בדיקת מי שפיר, כדי לאשר את מצבו של התינוק.
אילו סוגי מחלות בודקת הבדיקה הזו?
בדיקת נשאות מחפשת מספר מחלות גנטיות נפוצות. חלקן הן:
- סיסטיק פיברוזיס
- מחלת תאי חרמש
- תלסמיה - זוהי תופעה שכיחה יחסית בסרי לנקה.
- מחלת טיי-זקס
- תסמונת ה-X השביר
בנוסף לאלה, כיום קיימות בדיקות הנקראות 'בדיקת נשאות מורחבת' שיכולות לבדוק עשרות מחלות אחרות בו זמנית. אם למישהו במשפחתך יש מחלה גנטית ספציפית, ניתן גם לעבור בדיקה המתמקדת במחלה זו (בדיקת נשאות ממוקדת). ניתן לדון בכל אלה עם הרופא ולהחליט.
איך מתבצעת הבדיקה? האם זה עניין גדול?
ממש לא. זה מאוד פשוט ולא כואב. אין לך מה לפחד בשום צורה.
בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל באמצעות אחת מהשיטות הבאות:
- בדיקת דם: כמות קטנה של דם נלקחת מהזרוע.
- בדיקת רוק: כמות קטנה של רוק נאספת בצינור.
- בדיקת רקמות: מקלון קטן משמש לבדיקת פנים הלחי .
אם נלקחת דגימה מרוק או מקלון לחי, ייתכן שתומלץ להימנע מאכילה או שתייה למשך זמן קצר לפני הבדיקה. מלבד זאת, אין צורך בהכנה מיוחדת.
מה אומרות התוצאות? כיצד אנו מבינים זאת?
הדגימה שלך נשלחת למעבדה גנטית מיוחדת לבדיקה. התוצאות יכולות להימשך מספר ימים או שבועות.
אם התוצאה היא "שלילית"...
משמעות הדבר היא שלא נמצאו אצלך פגמים גנטיים הקשורים למחלות שנבדקת עבורן. משמעות הדבר היא שהסיכון שילדיך יפתחו מחלות אלו נמוך מאוד. אך לא ניתן לומר שהוא אפס ב-100%, מכיוון שייתכן שבדיקות אלו לא יוכלו לזהות את כל הפגמים הגנטיים. אך הידיעה שהסיכון נמוך מאוד יכולה לתת לך תחושת הקלה גדולה.
אם התוצאה היא 'חיובית'...
משמעות הדבר היא שאתה נשא של מחלה גנטית אחת או יותר. אל תיבהל כשאתה שומע את זה. זה לא אומר שיש לך מחלה. אתה עדיין בריא.
אבל הדבר הכי חשוב לעשות בשלב זה הוא שגם בן/בת הזוג שלך ייבדקו למחלה.
מה אם שניכם נשאים של אותה מחלה?
כאן עלינו להתמקד. אם את ובן/בת זוגך נשאים של אותה מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הנה הסיכויים שכל ילד/ ה שיהיו לך יושפע/ת:
| מצבו של הילד | הִסתַבְּרוּת |
|---|---|
| לקבל את שני הגנים הפגומים ולהיוולד עם המחלה | 25% (סיכוי של 1 ל-4) |
| בעל גן פגום אחד בלבד ונשא אסימפטומטי | 50% (סיכוי של 1 ל-2) |
| להיוולד בריא לחלוטין, ללא גנים פגומים | 25% (סיכוי של 1 ל-4) |
לאחר שתקבלו את התוצאות הללו, הרופא שלכם יפנה אתכם ליועץ גנטי , אדם בעל הכשרה וידע מיוחדים במחלות גנטיות. הוא או היא יסבירו לכם את המצב עוד יותר, יענו על שאלותיכם וידונו בצעדים הבאים האפשריים.
האם ישנם סיכונים כלשהם בבדיקה זו?
מבחינה פיזית, אין סיכונים משמעותיים מלבד תחושת כאב צורב קל בעת נטילת דם.
אבל אתם צריכים לחשוב גם על הצד הפסיכולוגי. יש אנשים שעשויים להרגיש מעט לחוצים וחרדה לקראת הבדיקה וקבלת התוצאות. ובמקרים נדירים מאוד, ייתכן שתגלו שאתם לא רק נשאים, אלא גם בעלי צורה קלה מאוד של המחלה. לכן, דברו בגלוי על כל זה עם הרופא שלכם לפני הבדיקה. אם אתם חשים אי נוחות רגשית, אל תהססו לספר לרופא שלכם על כך.
מסר לקחת הביתה
- בדיקת נשאות היא בדיקה חשובה המסייעת לך להבין את הסיכון שילדך ירשת מחלה גנטית.
- רק בגלל שאתה נשא של מחלה, זה לא אומר שיש לך את המחלה. אתה בריא.
- הזמן הטוב ביותר לעשות את הבדיקה הזו הוא לפני תכנון הריון.
- אם תוצאת הבדיקה שלך חיובית, חשוב לבדוק גם את בן/בת הזוג שלך.
- הכרת מצבך תיתן לך כוח רב לקבל החלטות מושכלות בתכנון המשפחה שלך.
- אם יש לך שאלות או ספקות, דבר עליהן בגלוי עם הרופא שלך.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך