האם אתם מודעים לתסמונת קאודן? בואו נדבר על זה בפשטות!

האם שמתם לב לגושים קטנים ויוצאי דופן שנוצרים על גופכם? או שאולי שמעתם שמישהו במשפחתכם פיתח סרטן בגיל צעיר מאוד. לפעמים ישנה מחלה גנטית נדירה מאחורי הדברים האלה. אחת מהבעיות הללו היא תסמונת קאודן. האם נדבר על כך ביתר פירוט היום?

מהי תסמונת קאודן?

במילים פשוטות, תסמונת קאודן היא מצב גנטי נדיר שעובר דרך הגנים שלנו. אנשים עם מצב זה נוטים יותר לפתח גידולים לא סרטניים, דמויי גידול. עם זאת, הם נמצאים בסיכון מעט גבוה יותר לפתח סוגים מסוימים של סרטן.

כמה זה נפוץ?

לא ממש. מצב זה, הנקרא תסמונת קאודן, הוא נדיר מאוד . על פי מומחים רפואיים, הוא משפיע על כאחד מכל מאתיים אלף איש. עם זאת, לעיתים התסמינים שלו אינם ידועים היטב, ולכן הוא עלול להישאר ללא אבחון.

אז האם תסמונת קאודן היא סרטן?

לא, תסמונת קאודן אינה סרטן. עם זאת, אנשים הסובלים ממצב זה נוטים יותר לפתח סוגים מסוימים של סרטן , והם עשויים גם להתפתח בגיל צעיר מהרגיל (התחלה מוקדמת) . 'התחלה מוקדמת' פירושה שהמחלה מתפתחת בגיל צעיר מהרגיל. לדוגמה, אישה עם תסמונת קאודן עלולה לפתח סרטן שד לפני גיל 40. סרטן שד בדרך כלל לא נראה לפני גיל 60. ישנם סוגים נוספים של סרטן שעשויים להיות קשורים למצב זה:

• סרטן רירית הרחם (סרטן הרחם)
• סרטן בלוטת התריס (במיוחד מהסוג הנקרא 'סרטן בלוטת התריס הזקיקית')
• סרטן המעי הגס
• סרטן הכליה
• מלנומה, סרטן עור

מה ההבדל בין תסמונת קאודן לתסמונת גידול המרטומה PTEN?

זה נושא קצת עמוק, אבל אשמור על זה פשוט. 'תסמונת גידול המרטומה של PTEN (PHTS)' היא קבוצה של תסמינים תורשתיים הנגרמים על ידי שינויים (מוטציות) בגן 'PTEN'. בערך אחד מכל ארבעה אנשים עם תסמונת קאודן נמצא עם מוטציה זו בגן 'PTEN'.

עם זאת, מכיוון שהתסמינים של שניהם דומים מאוד, אם יש לך תסמונת קאודן או מצב דומה, הרופא שלך יתייחס אליך כאילו יש לך PHTS. הסיבה לכך היא שבדיקות מוקדמות ותכופות לסרטן חשובות בשניהם.

מהם התסמינים של תסמונת קאודן?

תסמינים של מצב זה מתחילים להופיע בגוף לעיתים קרובות בשנות ה-20. יש אנשים שמגלים שיש להם תסמונת קאודן רק כשהם פונים לייעוץ רפואי, בין אם בגלל גושים הנקראים המרתומות ובין אם בגלל סרטן שמתפתח בגיל צעיר.

המרתומות (מבוטא 'ה-מה-טו-מאס') הן המאפיין הנפוץ והבולט ביותר של תסמונת קאודן. מדובר בגידולים לא סרטניים, דמויי גידול. הם יכולים להתפתח בכל מקום בגוף, הן פנימית והן חיצונית. הם נמצאים לרוב על הצוואר, הפנים והקרקפת.

ישנם תסמינים נוספים:

• ראש גדול מהרגיל (מקרוקפליה) .
• גושים קטנים וחלקים על העור (טריכילמומות).
• בליטות שקופות דמויות שלפוחיות על כפות הרגליים, כפות הידיים וגב הידיים (קרטוזיס אקראלי).
• גידולים דמויות יבלת על הלשון, החניכיים, החלק האחורי של הגרון והשקדים ("פפילומטוזיס אוראלי").

אבל חשוב לזכור את זה: רק בגלל שיש לך חלק מהתסמינים האלה, זה לא אומר שיש לך תסמונת קאודן. רופאים בדרך כלל חושדים במצב אם יש לך שילוב של תסמינים ספציפיים אלה .

מה גורם לתסמונת קאודן?

תסמונת קאודן נגרמת על ידי מוטציות גנטיות מסוימות שאתה יורש. במילים פשוטות, גנים שולטים באופן שבו תאים בגופנו גדלים, מתחלקים ומתים. בתסמונת קאודן, עקב פגם בגנים אלה, תאים לא תקינים גדלים ללא שליטה ומתמשכים כשהם אמורים. בסופו של דבר, תאים אלה מתקבצים יחד ויוצרים גידולים לא סרטניים הנקראים המרתומות.

מדענים עדיין חוקרים את השינויים הגנטיים המגבירים את הסיכון לסרטן זה, הגנים הקשורים לתסמונת קאודן. לחלק מהאנשים עם תסמונת קאודן אין מוטציה בגן `PTEN`. במספר קטן של אנשים נמצאו מוטציות בגנים אחרים, כגון `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` ו-`SEC23B`. לכן, חוקרים רפואיים ממשיכים לחקור זאת.

איך זה עובר מדור לדור?

אנשים עם תסמונת קאודן יורשים את המצב ב"דפוס אוטוזומלי דומיננטי". משמעות הדבר היא שאתם יורשים גן תקין מאחד ההורים הביולוגיים שלכם וגן מוטנטי מההורה השני. משמעות הדבר היא שלכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת את הגן המוטנטי.

מהם גורמי הסיכון לתסמונת קאודן?

גורם הסיכון העיקרי היחיד שזוהה עד כה הוא היסטוריה משפחתית . משמעות הדבר היא שאם למישהו במשפחתך יש תסמונת קאודן, יש לך סיכוי גבוה יותר לחלות בה גם כן.

מהם הסיבוכים האפשריים של מצב זה?

אם יש לך תסמונת קאודן, אתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן. כמו כן, אתה עלול לפתח סרטן בגיל צעיר , או יותר מסוג אחד של סרטן במהלך חייך.זה יכול להתרחש בזמנים שונים, לכן חשוב להתייעץ עם הרופא שלך לגבי מתי ובאיזו תדירות עליך לעבור בדיקות סקר לסרטן.

כיצד רופאים מאבחנים תסמונת קאודן?

תסמונת קאודן היא מחלה מורכבת עם תסמינים רבים ומצבים נלווים. גם אם יש לך אחד או יותר מהתסמינים הללו, זה לא בהכרח אומר שיש לך תסמונת קאודן.

כדי לאבחן את תסמונת קאודן, רופאים משווים את מצבך לקריטריונים אבחנתיים שפותחו על ידי רופאים המתמחים בתסמונות סרטן תורשתיות. בתהליך זה, מצבך משווים לקריטריונים עיקריים וקריטריונים משניים . אתה מאובחן עם תסמונת קאודן אם יש לך שילוב ספציפי של קריטריונים אלה.

רופאים עשויים לחשוד שיש לך תסמונת קאודן אם:

• מלבד 'מקרוקפליה' (ראש גדול), ישנם שלושה קריטריונים עיקריים .
• קריטריון עיקרי אחד או שלושה קריטריונים משניים .
• לאחר ארבעה קריטריונים משניים .
• לאחד מקרובי משפחתך יש תסמונת קאודן או מצב קשור כמו תסמונת בנאיאן-ריילי-רובלקבה (BRRS).

קריטריונים לתסמונת קאודן

הנה כמה מהקריטריונים העיקריים והקטנים שרופאים שוקלים:

קריטריונים עיקריים:

• סרטן השד
• סרטן רירית הרחם
• סרטן בלוטת התריס הזקיקית
• המרתומות רבות במערכת העיכול (GI)
• מקרוצפליה - (היקף ראש העולה על ערך מסוים)
• נוכחות של כתמים כהים (מקולים פיגמנטיים) על העטרה
• כאשר נלקחת פיסת עור ובודקת (ביופסיה), היא מראה סימנים של "טריכלמומה"
• עור מעובה מאוד (קרטוזיס כף היד והרגליים) על הידיים והרגליים
• הרבה גידולים דמויי יבלת ("פפילומטוזיס") בתוך הפה (רירית הפה)
• שפע של בליטות דמויות יבלת ("פאפולות") על עור הפנים ("עוריות פנים")

קריטריונים מינוריים:

• סרטן המעי הגס
• אקנתוזיס גליקוגני בוושט (זהו מצב ספציפי המתרחש בוושט)
• הפרעת הספקטרום האוטיסטי
• לקויות למידה
• סרטן בלוטת התריס הפפילרי
• בעיות בבלוטת התריס (למשל, זפקים, אדנומות)
• סרטן הכליה
• גידולים שומניים ("ליפומות")
• חמרטומה אחת במערכת העיכול
• משקעי שומן באשכים ("ליפומטוזיס אשכים")

אם הרופא שלך חושב שאולי יש לך תסמונת קאודן, הוא או היא ישאלו אותך על ההיסטוריה המשפחתית שלך וייתכן גם שיורו לך בדיקה גנטית כדי לראות אם יש לך מוטציה גנטית.

מה עליך לעשות אם אתה חושב שיש לך מצב זה?

אם אתם חווים תסמינים אלה, חשוב לפנות לרופא גנטיקה לקבלת ייעוץ . לאחר מכן, הוא יוכל להחליט אם אתם צריכים לעשות דברים כמו בדיקת גנים ל-PTEN. הוא יכול גם להפנות אתכם ליועץ גנטי . היועץ הגנטי יכול לעזור לכם להבין כיצד מצבים גנטיים כמו מוטציה ב-PTEN עשויים להשפיע עליכם. הוא יכול גם להסביר את תוצאות הבדיקות הגנטיות ואילו בדיקות סרטן אתם עשויים להזדקק להן אם יש לכם תסמונת גידול המרטומה של PTEN (PHTS). מכיוון שתסמונת קאודן היא מצב נדיר, מומלץ למצוא צוות או מרכז המתמחים ב-PHTS ובתסמונת קאודן.

כיצד רופאים מטפלים בתסמונת קאודן?

תסמונת קאודן היא מצב הקשור למגוון מצבים, כולל בעיות עור וסרטן. לעתים קרובות, אנשים מגלים שיש להם תסמונת קאודן כאשר הם מטופלים עבור מצב אחר הקשור לתסמונת.

עם זאת, חיוני שאנשים עם תסמונת קאודן, אך אינם חולים כיום בסרטן , יעברו בדיקות סקר מוקדמות ותקופתיות לגילוי סרטן . הנה כמה דוגמאות:

• לסרטן השד: ממוגרפיה שנתית החל מגיל 30. סריקות דימות תהודה מגנטית (MRI) עשויות להיות מומלצות גם לבעלי שדיים צפופים.
• עבור סרטן בלוטת התריס: אולטרסאונד שנתי של בלוטת התריס החל מגיל 7. עם זאת, אם יש לך תסמינים (למשל, גוש בבלוטת התריס, קושי בבליעה), ייתכן שתצטרך לבצע בדיקות אלו מוקדם יותר.

באופן דומה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​גם על בדיקות סקר לסוגים אחרים של סרטן (למשל, סרטן הרחם, סרטן הכליות, סרטן המעי הגס) במרווחי זמן קבועים, בהתאם למצבך האישי.

למה עליכם לצפות כשאתם חיים עם מצב זה?

אם יש לך תסמונת קאודן, היועץ הגנטי שלך יעזור לך להבין את תוצאות הבדיקה הגנטית שלך. אם הבדיקה הגנטית שלך תגלה שיש לך תסמונת גידול המרטומה של PTEN (PHTS), הוא גם יסביר לך אילו בדיקות סרטן אתה צריך. ייתכן שגילך צעיר יותר מהאדם הממוצע .ייתכן שתצטרכו להתחיל לעבור את בדיקות הסרטן הללו. עם זאת, על ידי ביצוע בדיקות אלו באופן קבוע, תוכלו לגלות סרטן עוד לפני שיש לכם תסמינים.

מהי תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת קאודן?

תוחלת החיים עם תסמונת קאודן תלויה בנסיבות האישיות שלך. לדוגמה, אם אובחנת כחולה בסרטן השד בגיל צעיר והוא התפשט, תוחלת החיים שלך עשויה להיות קצרה יותר מאשר אצל מישהי שאובחנה עם הסרטן מוקדם וטופלה. עם זאת, ביצוע בדיקות סקר מומלצות לסרטן יכול לעזור לך למנוע את התפתחות הסרטן, או לפחות לזהות אותו בשלב מוקדם כאשר ניתן לטפל בו.

איך אני דואג לעצמי? / איך אתה דואג לעצמך?

אם יש לך תסמונת קאודן, חשוב לעבור בדיקות סקר תקופתיות לסרטן שיכולות לזהות סרטן לפני שיש לך תסמינים. שאל את הרופא שלך אם ישנם תסמינים ספציפיים שעליך לשים לב אליהם שיכולים להעיד על סרטן. אם יש לך תסמונת קאודן, שאל את היועץ הגנטי שלך אם בני משפחה אחרים צריכים לעבור בדיקות גנטיות גם כן.

האם עליי לפנות לרופא? / האם עליך לפנות לרופא?

כן, בהחלט. תסמונת קאודן, במיוחד אם אובחנת עם "מוטציה ב-PTEN בקו הנבט" או "תסמונת גידול האמרטומה של PTEN (PHTS), קשורה לסוגים רבים של סרטן. הצוות הרפואי שלך יעקוב מקרוב אחר בריאותך הכללית ואת תוצאות בדיקות הסרטן הרגילות.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי? / אילו שאלות עליך לשאול את הרופא שלך?

מומלץ לשאול שאלות כאלה כשאתם פונים לרופא:

• "פיתחתי סוג אחד של סרטן בגלל מצב זה. האם ייתכן שאפתח סוגים אחרים של סרטן?"
• "בדיקות גנטיות מראות שיש לי גן 'PTEN' מוטנטי. האם שאר בני משפחתי צריכים להיבדק לגן הזה?"
• "האם מצב זה יכול להשפיע על הילדים שיהיו לי בעתיד?"
• "יש לי תסמונת קאודן, אבל אין לי את המוטציה 'PTEN'. אז אילו מוטציות גנטיות אחרות יכולות לגרום לזה?"
• "בדיקות גנטיות מראות שיש לי גן מוטנטי שגורם לתסמונת קאודן. האם זה בוודאות יגרום לי לפתח סרטן?"

תסמונת קאודן היא מחלה תורשתית נדירה שקשה לאבחן. מומלץ לפנות לגנטיקאי כדי לברר בוודאות אם יש לך תסמונת גידול המרטומה של PTEN (PHTS). לאחר מכן, הרופאים שלך יכולים לתכנן תוכנית טיפול המותאמת למצבך. לפעמים, אם בדיקה גנטית לא מוצאת את המוטציה ב-PTEN, ייתכן שתצטרך לעבור מספר בדיקות שונות כדי לשלול מצבים אחרים. היועץ הגנטי שלך ידריך אותך מה לעשות הלאה.

זה יכול להיות מחשבה מפחידה לדעת שמשהו לא בסדר בגוף שלך, אבל אתה לא יודע מה זה או מה לעשות בנידון. אם תגלה שיש לך תסמונת קאודן, תצטרך לחיות עם הידיעה שאתה עלול לפתח סוגים שונים של סרטן למשך שארית חייך. למרות שאתה יודע שיש בדיקות שיכולות לזהות סרטן לפני הופעת התסמינים, המחשבה יכולה להיות מפחידה מאוד. אם יש לך מצב זה, הצוות הרפואי שלך יעקוב כל הזמן אחר בריאותך ותוצאות הבדיקות שלך. הם ינקטו פעולה מהירה לטיפול בסרטן לפני שהוא יתפשט. לכן, חשוב להיות אמיצים, לפעול לפי עצת הרופא שלך ולבצע בדיקות סדירות.

לסיכום הכל (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נבחן כמה מהדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור ממה שדיברנו עליו:

• תסמונת קאודן היא מצב גנטי נדיר הגורם להיווצרות גושים לא סרטניים (המרטומות) בגוף, כמו גם לסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן (במיוחד סרטן השד, בלוטת התריס וסרטן הרחם).
• זה לא סרטן ישיר, אבל חשוב מאוד לעבור בדיקות סקר סדירות בגלל הסיכון לסרטן .
• התסמינים מגוונים. העיקריים שבהם הם ראש גדול (מקרוקפליה) וגושים ספציפיים על העור והפה. תסמינים אלה לבדם אינם בהכרח מעידים על נוכחות המחלה, והאבחון נעשה על סמך קריטריונים רפואיים.
• מצב זה קשור לעיתים קרובות לשינויים בגן `PTEN`. בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי חשובים מאוד בכך.
• הטיפול מתמקד בעיקר בגילוי מוקדם וטיפול בסרטן . לכן, יש לבצע את הבדיקות (ממוגרפיה, אולטרסאונד וכו') המומלצות על ידי הרופא בזמן.
• אם יש לכם ספקות לגבי מצב זה, או אם מישהו במשפחתכם סובל מתסמינים אלה, אל תהססו לפנות לרופא ולקבל ייעוץ. חשוב מאוד להיות מעודכנים ולפעול מוקדם.

זכרו, לחיות עם מצב זה יכול להיות מאתגר, אך בעזרת פיקוח ותמיכה רפואיים נאותים, תוכלו להתמודד איתו. אתם לא לבד.

תסמונת קאודן , מחלות גנטיות, סיכון לסרטן, גן PTEN, גושים בעור, המטומה, מחלות תורשתיות, בדיקות סרטן