האם הקטן שלכם מצהיב? האם ייתכן שזו תסמונת קריגלר-נג'אר? בואו נדבר על זה!

אנו יודעים שזה נורמלי אצל תינוקות שזה עתה נולדו הצהבה קלה של עורם, או צהבת. ברוב המקרים, זה יחלוף תוך מספר ימים. עם זאת, לפעמים הצהבה זו יכולה להיות חריגה מהרגיל ולהימשך זמן רב יותר. זה הזמן שבו עלינו להיות מעט מודאגים. מכיוון שזה יכול להיות בגלל תסמונת קריגלר-נג'אר, מצב גנטי נדיר אך עלול להיות חמור. אז בואו נדבר על זה קצת יותר בפירוט היום.

מהי תסמונת קריגלר-נג'אר?

במילים פשוטות, תסמונת קריגלר-נג'אר היא מצב גנטי נדיר המתרחש כאשר יש יותר מדי חומר רעיל בשם "(בילירובין)" בדם שלנו. עכשיו אתם בטח תוהים מהו ה"(בילירובין)" הזה, נכון?

תחשבו על זה, לתאי הדם האדומים בגופנו יש אורך חיים מסוים. כאשר אורך החיים הזה מסתיים, הם מתים. פיגמנט צהוב זה שמיוצר כאשר תאי דם אדומים מתפרקים נקרא "(בילירובין). בדרך כלל, זה קורה בגופו של אדם בריא: הכבד שלנו לוקח את ה"(בילירובין)" הזה, מסיר את טבעו הרעיל והופך אותו למשהו לא רעיל. לאחר מכן הוא מופרש מהגוף עם הצואה.

עם זאת, הכבד של אדם עם תסמונת קריגלר-נג'אר אינו יכול לפרק כראוי את הבילירובין הזה. לאחר מכן, הבילירובין הרעיל מתחיל להצטבר בדם. זהו מצב חמור שיכול להיות מסכן חיים אם לא מטופל כראוי.

האם ישנם סוגים של תסמונת קריגלר-נג'אר?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של תסמונת קריגלר-נג'אר:

• סוג 1 (CN1): זהו הסוג החמור ביותר ומסכן חיים. ילדים רבים הסובלים ממצב זה מתקשים לשרוד עקב סיבוכי המחלה, במיוחד נזק מוחי. טיפול מהיר ואינטנסיבי הוא חיוני.
• סוג 2 (CN2): זהו מצב מעט פחות חמור מסוג 1. ילדים עם סוג זה סובלים מתסמינים פחות חמורים מכיוון שהכבד מסוגל לעבד בילירובין במידה מסוימת. לכן, הם יכולים לחיות תוחלת חיים תקינה.

את מי משפיעה התופעה הזו? עד כמה היא שכיחה?

תסמונת קריגלר-נג'אר היא מצב גנטי שיכול להשפיע על כל אחד. היא נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא `(UGT1A1)`. דמיינו, אם שני ההורים נשאים של גן פגום זה, והילד מקבל עותק פגום של הגן משניהם, מצב זה (כלומר, `(אוטוזומלי רצסיבי)`) מתרחש. אם גן פגום זה מגיע רק מהאם או רק מהאב, ייתכן שמדובר במצב פחות חמור, כמו `(תסמונת גילברט)`, ומצב נוסף הקשור ל-`(בילירובין)`.

תסמונת קריגלר-נג'אר משפיעה על בערך אחד מכל מיליון יילודים ברחבי העולם. משמעות הדבר היא שמדובר במחלה נדירה מאוד.

כיצד זה משפיע על גוף הילד?

אם לקטנטן שלכם יש מצב זה, עורו ולובן העיניים יצהיבו. מצב זה נקרא צהבת. זה קורה מכיוון שהכבד אינו מסוגל לעבד בילירובין כראוי, מה שגורם להצטברות של בילירובין בדם. למרות שצהבת שכיחה אצל יילודים, תינוקות עם תסמונת קריגלר-נג'אר עשויים לסבול מצהבת למשך תקופה ארוכה יותר, אולי לאורך כל חייהם.

זה יכול להיות מסכן חיים. כי אם גופו של תינוקך מקבל יותר מדי בילירובין, הוא יכול לנוע למוח ולגרום נזק מוחי בלתי הפיך. זה נקרא קרניקטרוס. לכן, רופאים יתאימו תוכנית טיפול לתסמיני תינוקך כדי למנוע את התוצאות המסוכנות הללו.

מהם התסמינים של תסמונת קריגלר-נג'אר?

חומרת התסמינים משתנה בהתאם לסוג (סוג 1 או סוג 2). סוג 1 הוא החמור ביותר.

אם לתינוק שזה עתה נולד יש מצב זה, עורו ולובן עיניו יהפכו צהובים, מה שנקרא צהבת. צהבת שכיחה אצל יילודים מכיוון שהכבד שלהם אינו מפותח במלואו. זה בדרך כלל משתפר תוך שבוע-שבועיים הראשונים לחייהם. עם זאת, אצל תינוקות עם תסמונת קריגלר-נג'אר, צהבת זו ממשיכה לאחר הלידה.

מה זה קרניקטרוס?

אם בילירובין מצטבר יותר מדי במוח, בעצבים וברקמות של ילד, ילדים עם תסמונת קריגלר-נג'אר מפתחים מצב הנקרא קרניקטרוס. קרניקטרוס הוא מצב מסכן חיים שפוגע במוח. תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל לאחר חודש בערך, או בילדות המוקדמת. לפעמים, תסמינים אלה יכולים להופיע מאוחר יותר בחיים, אם אם הטיפול בתסמונת קריגלר-נג'אר מופסק, או אם רמות הבילירובין עולות פתאום עקב מחלה אחרת (חום, זיהום), או אם כבד התינוק ניזוק.

תסמינים קלים של קרניקטרוס עשויים לכלול:

• סִרבּוּל
• התכווצויות שרירים
• בעיות חושיות (תחושה, ראייה, שמיעה)
• קושי בביצוע משימות עדינות (למשל, החזקת משהו, סגירת כפתורים וכו')
• תנועות בלתי מבוקרות כגון פיתול והתפתלות מתמדת של הגוף (כוריאוטוזיס)
• אמייל השן לא מתפתח כראוי

תסמינים חמורים של קרניקטרוס עשויים לכלול:

• קשיי שמיעה או חירשות
• עייפות מוגזמת, ישנוניות מתמדת (נרדמה)
• קושי באכילה ובבליעה
• חום
• בחילות או הקאות
• לפעמים השרירים פתאוםחולשה (היפוטוניה) ו/או לעיתים נוקשות שרירים (היפרטוניה)
• בעיות התפתחות קוגניטיביות

מה הסיבה לכך?

כפי שציינו קודם לכן, הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה בגן הנקרא `(UGT1A1)`. גן זה, ה-`(UGT1A1)`, מורה לכבד לייצר אנזים הנקרא גלוקורוניל טרנספראז. אנזים זה חשוב מאוד משום שהוא מסייע בהמרת `(בילירובין)` מ"לא מצומד" ל"מצומד" ובסילוקו מהגוף.

חשבו על זה כך: בילירובין הוא תוצר פסולת צהוב. הכבד הוא כמו מפעל. בתוך המפעל הזה, ישנם עובדים הנקראים אנזימים המיוצרים על ידי הגן UGT1A1. תפקידם הוא לקחת את הבילירובין "הרע" הזה ולהפוך אותו לבילירובין "טוב", שהוא מסיס במים וניתן לסלק אותו בקלות מהגוף. לאחר מכן הוא מתאחד עם מרה, עובר דרך המעיים ומופרש בצואה.

עם זאת, אם יש לך מוטציה בגן `(UGT1A1)`, אותם "עובדים" (אנזימים) אינם מיוצרים כראוי, או שהם אינם יכולים לפעול כראוי. אז אותו "בילירובין" רעיל ומצטבר בדם וברקמות. כאשר משהו רעיל כזה מצטבר בדם, אם לא מטופל כראוי, עלולים להופיע תסמינים מסכני חיים.

איך מאבחנים את זה?

אם לתינוקך יש צהבת, שמשמעותה שרמת הבילירובין שלו גבוהה מהצפוי אצל יילוד, או אם הצהבת מחמירה במהירות בימים או בשבועות הראשונים לאחר הלידה, עליך לפנות לרופא מיד. בנוסף לבדיקה גופנית, הרופא יבצע מספר בדיקות נוספות כדי לברר בדיוק מדוע העור ולובן העיניים צהובים. הבדיקות המשמשות לאבחון תסמונת קריגלר-נג'אר הן:

• בדיקה גנטית: זה עוזר למצוא את המוטציה בגן (UGT1A1) הגורמת לתסמינים.
• בדיקת רמת בילירובין בדם: בדיקה זו מודדת את הכמות הכוללת של בילירובין בדם, כמו גם את כמות הבילירובין "הרע" (בילירובין לא מצומד).
• בדיקות תפקודי כבד: בדיקת תפקוד תקין של הכבד.
• ייתכן שתצטרכו גם לקחת חתיכה קטנה מהכבד (ביופסיה של כבד) ולבדוק אותה כדי לבדוק את פעילות האנזימים.

הרופא ישאל אותך גם אם מישהו במשפחתך סבל ממצבים גנטיים מסוג זה, כדי לקבל מושג על האבחנה לפני ביצוע הבדיקות.

מהם הטיפולים לכך?

המטרה העיקרית של הטיפול בתסמונת קריגלר-נג'אר היא להפחית את רמת הבילירובין בגוף ולמנוע קרניקטרוס. טיפולים אלה עשויים לכלול:

• פוטותרפיה: זהו זההטיפול העיקרי והנפוץ ביותר. טיפול זה כרוך בשימוש באורות כחולים מיוחדים כדי להסיר את ה"בילירובין" דרך העור. דמיינו, אורות אלה משנים את צורת מולקולות ה"בילירובין", מה שהופך אותן למסיסות במים, בשילוב עם מרה, ומופנות מהגוף. במהלך טיפול זה, מניחים כיסוי מגן על עיני התינוק וכמה שיותר עור נחשף לאור. יש לעשות זאת במשך מספר שעות ביום, אולי למשך שארית חייו.
• השתלת כבד: זוהי התרופה הקבועה היחידה ל-CN1. ניתוח זה כרוך בהסרה כירורגית של הכבד החולה והחלפתו בכבד בריא (או חלק מכבד). הכבד החדש מסוגל לעבד בילירובין כראוי, מה שעוזר להחזיר את רמות הבילירובין לנורמה. זה נעשה בדרך כלל מוקדם בחיים כדי למנוע נזק מוחי.
• פנוברביטל: תרופה זו משמשת לעיתים לטיפול ב-CN2. היא יכולה להגביר מעט את פעילות אנזימי הכבד המעבדים בילירובין. עם זאת, היא אינה יעילה לטיפול ב-CN1.
• פלסמפרזיס או עירוי חילוף: שיטות אלו משמשות להסרה מהירה של בילירובין מהדם אם רמת הבילירובין הופכת לפתע גבוהה מדי, מה שגורם לסיכון לנזק מוחי.
• שליטה בחום ובזיהומים: חום וזיהומים יכולים לגרום לרמות גבוהות של בילירובין, לכן חשוב לשלוט בהם במהירות.

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

פוטותרפיה היא בדרך כלל טיפול בטוח. עם זאת, לעיתים היא עלולה לגרום לעור יבש ושלשולים. כמו כן, עליכם להקפיד על צריכת נוזלים של ילדכם.

שימוש בנורות כחולות "LED" חדשות פחות סביר לגרום נזק לעור מאשר נורות פלורסנט ישנות יותר.

ככל שאנו מתבגרים, העור מתעבה, מה שיכול להפחית את יכולתו של אור הפוטותרפיה להגיע למולקולות הבילירובין. דבר זה יכול לפגוע בהצלחת הטיפול, וייתכן שתצטרכו לשקול השתלת כבד.

דברים שיש לקחת בחשבון כשמטפלים בילד

טיפול בילד עם תסמונת קריגלר-נג'אר יכול להיות אתגר.

• (פוטותרפיה)` חשוב מאוד לבצע את הטיפול בדיוק כפי שהרופא אומר, בזמן הנכון. ברוב המקרים, ניתן להתאים זאת לביצוע בבית.
• בזמן שהתינוק נמצא תחת האור, נחמו אותו, דברו איתו וגעו בו.
• הידרציה נכונה היא חיונית.
• שימו לב תמיד לצבע עורו, להתנהגותו ולהרגלי האכילה של ילדכם. אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם, ספרו לרופא מיד.
• אם אתם מפתחים תסמינים כגון חום, הקאות או שלשולים, פנו לרופא מיד.מכיוון שדברים כאלה יכולים לגרום לעלייה פתאומית ברמות הבילירובין.

האם ניתן למנוע זאת?

לא. לא ניתן למנוע את תסמונת קריגלר-נג'אר מכיוון שמדובר במחלה גנטית. עם זאת, אם אתם מתכננים להביא ילד לעולם, אם למישהו במשפחתכם יש מחלה גנטית זו, או אם אתם מודאגים ממנה, שוחחו עם הרופא שלכם על ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות. זה יעזור לכם לגלות את הסיכון שלכם להביא ילד לעולם עם מחלה זו.

איך ייראו החיים עם מצב זה? (פרוגנוזה)

זה תלוי בסוג המחלה (CN1 או CN2) ובמהירות ובהצלחה שלה.

• ילדים עם סוג CN2 , אם מטופלים כראוי, יכולים בדרך כלל לצפות להחלמה טובה ותוחלת חיים תקינה.
• ילדים עם CN1 נמצאים בסיכון גבוה לפתח נזק מוחי עקב קרניקטרוס אם לא מאובחנים בחודשים הראשונים לחייהם ולא מטופלים בפוטותרפיה אינטנסיבית ולאחר מכן בהשתלת כבד. במקרים כאלה, תוחלת החיים עשויה להיות מוגבלת. עם זאת, עם טיפול מהיר ומתאים, במיוחד השתלת כבד, הם יכולים לחיות חיים נורמליים.

אנשים רבים זקוקים לטיפול וניהול מחלות לכל החיים.

האם יש תרופה קבועה לכך?

כן, כפי שאמרנו בעבר, השתלת כבד יכולה לרפא את תסמונת קריגלר-נג'אר, במיוחד את הווריאנט CN1. מאחר שהכבד החדש והבריא מסוגל לעבד בילירובין כראוי, רמת הבילירובין חוזרת לנורמה, מה שמבטל את הצורך בפוטותרפיה.

מתי עליי לפנות לרופא?

תסמונת קריגלר-נג'אר יכולה לגרום לתסמינים בלתי הפיכים ומסכני חיים. לכן, אם הצהבת של תינוקך לא משתפרת תוך מספר ימים או נראה שהיא מחמירה, פנה מיד לרופא.

בנוסף, אם אתם מבחינים באחד מהתסמינים הבאים, פנו מיד לרופא:

• עיכובים התפתחותיים אצל הילד
• חום גבוה
• צהבת שאינה משתפרת או מחמירה לאחר פוטותרפיה
• קושי באכילה, ירידה במשקל
• אם הילד כל הזמן ישנוני וחסר עניין
• תנועות גוף חריגות או עוויתות

שאלות לשאול את הרופא

כשאתם הולכים לרופא, היו מוכנים לשאול שאלות כמו אלה:

• האם לילד שלי יש תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 1 או 2?
• כמה זמן ילדי זקוק לפוטותרפיה? כמה שעות ביום?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפולים אלה? מה ניתן לעשות בנידון?
• האם ילדי יזדקק להשתלת כבד? אם כן, מתי הזמן הטוב ביותר לעשות זאת?
• עד כמה חמורה האבחנה של ילדי ומה אני יכול לצפות בטווח הארוך?
• האם ניתן לבצע פוטותרפיה בבית? איזה ציוד נדרש?
• לאילו דברים אני צריך לשים לב במיוחד כשאני מטפל בילד שלי?
• מתי עליי לבוא לבדיקה הבאה שלי?

אבחנה של תסמונת קריגלר-נג'אר יכולה להיות אתגר הן עבור הילד והן עבור המטפלים בו. מובן שתחושו פחד וחרדה כאשר ילדכם נולד עם עור ועיניים צהובים. אם אתם חשים עומס יתר, לחוצים או חרדה בזמן הטיפול בילדכם עם אבחנה זו, חשוב לדבר עם יועץ לבריאות הנפש ולדאוג לעצמכם. כאשר אתם בריאים וחזקים, תוכלו לעזור לילדכם בצורה הטובה ביותר לנווט במסע הזה.

אז, מהם הדברים שעלינו לזכור? (מסר לקחת הביתה)

תסמונת קריגלר-נג'אר היא מצב גנטי נדיר אך בעל פוטנציאל רציני. המפתח הוא לאבחן את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול מתאים.

• אם נראה כי הצהבת (צבע צהוב) של תינוקך גבוהה מהרגיל, או אם נראה שהיא נמשכת זמן רב, בהחלט פני לרופא. אל תבזבזי זמן.
• ישנם שני סוגים של מצב זה; CN1 הוא החמור ביותר ודורש טיפול מהיר ואינטנסיבי.
• פוטותרפיה היא הטיפול הנפוץ ביותר. עבור CN1, השתלת כבד היא הפתרון הטוב והקבוע ביותר.
• זוהי מחלה גנטית ולא ניתן למנוע אותה. עם זאת, חשוב לפנות לייעוץ גנטי בעת תכנון משפחה.

חשוב לדעת שאתם לא לבד. בעזרת תמיכת רופאים, משפחה והורים אחרים לילדים כאלה, תוכלו להתמודד עם האתגר הזה. בעזרת טיפול מתאים וטיפול אוהב, תוכלו לעזור לילדכם לחיות חיים טובים ונורמליים ככל האפשר.

תסמונת קריגלר -נג'אר, בילירובין, צהבת, כבד, הפרעה גנטית, קרניקטרוס, פוטותרפיה, יילודים