האם לתינוק שלך יש מספר מחלות בו זמנית? בואו נדבר על תסמונת די ג'ורג'

האם לקטנטן שלכם יש יותר מבעיה בריאותית אחת? אולי שמתם לב לבעיית לב, מחלות תכופות או עיכובים התפתחותיים. רבות מהבעיות הללו, שנראות לא קשורות, יכולות לנבוע מסיבה אחת. זהו מצב גנטי אחד שעליו נדבר היום. זה נקרא תסמונת די ג'ורג'.

במילים פשוטות, מהי תסמונת די ג'ורג'?

זוהי מחלה גנטית . הגוף שלנו מורכב מתאים. לכל תא יש משהו שנקרא כרומוזומים. חשבו עליהם כעל ספרים גדולים שכותבים כיצד כל דבר בגופנו בנוי. לכן, מצב זה מתרחש כאשר חסרה חלק זעיר, כמו עמוד, מספר זה הנקרא כרומוזום 22. ליתר דיוק, זה נקרא גם תסמונת המחיקה של 22q11.2 . משמעות הדבר היא שהחלק הנקרא 11.2 על הזרוע הארוכה הנקראת 'q' של כרומוזום 22 חסר.

כאשר פיסת גן קטנה זו חסרה, היא משפיעה על הגדילה והתפקוד של מספר חלקים בגוף הילד. חלק מהילדים מושפעים מעט מאוד , בעוד שאחרים עשויים להיות מושפעים מעט יותר. זה משתנה מילד לילד. למרות שאין תרופה מלאה לכך, אנו יכולים לשלוט בתסמינים ולעזור לילד לחיות חיים טובים.

מהם התסמינים הנראים במצב זה?

לא כל הילדים הסובלים ממצב זה זהים. חלק מהילדים עשויים שלא להראות תסמינים כלל. אחרים עשויים להראות תסמינים המשפיעים על מספר חלקים בגוף. בואו נבחן את הבעיות העיקריות שנצפו.

למה זה קורה לילד? מה הסיבה?

כפי שדנו קודם לכן, זה נגרם על ידי אובדן של חלק קטן מכרומוזום 22. ישנן שתי סיבות עיקריות לכך.

1. אירוע אקראי: זהו הנפוץ ביותר (9 מתוך 10) . כאשר ילד נוצר, כלומר, הפעם הראשונה שבה ביצית האם וזרע האב מתאחדים, חלק זה של הכרומוזום יכול ללכת לאיבוד בטעות. זה משהו שקורה באופן אקראי.

2. עובר בתורשה מהורים: נדיר מאוד (בערך 1 מתוך 10)ילד יכול לרשת את המצב הזה מאם או מאב הסובלים ממנו. המחלה עוברת בתורשה באופן "אוטוזומלי דומיננטי". משמעות הדבר היא שגם אם לאחד ההורים יש את המצב, סביר להניח שהילד יחלה בו.

איך רופאים מגלים את זה?

לעיתים, בדיקות טרום לידתיות יכולות לספק רמזים לגבי המצב. לדוגמה, ניתן לאתר אותו במהלך אולטרסאונד טרום לידתי או בדיקה מיוחדת כמו בדיקת מי שפיר.

עם זאת, ברוב המקרים, זה מאובחן רק לאחר לידת התינוק. כאשר הרופא בודק את התינוק, הוא עשוי לחשוד בכך על ידי ראיית התווי פנים מיוחדים על פניו ואוזניו של התינוק. לאחר מכן, מבוצעות מספר בדיקות כדי לאשר את החשד.

בדיקות לכך

• אקו לב: סריקה לבדיקת תפקוד ומבנה הלב.
• בדיקות דם: אלה כוללות בדיקת רמת הסידן בדם, ביצוע ספירת דם מלאה (CBC) ובדיקת ספירת תאי הדם הלבנים.
• צילום רנטגן של בית החזה: בדיקת גודל בלוטת התימוס.
• אולטרסאונד כליות
• בדיקות מיוחדות הקשורות לחסינות: לדוגמה, `אימונופנוטיפינג` ו`ציטומטריית זרימה`.
• בדיקה גנטית: זה מה שמאשר באופן ספציפי האם חסרה חלק מכרומוזום 22.

כיצד מטפלים בזה?

לא ניתן לבטל את הפגם הגנטי הגורם למצב זה. עם זאת, ניתן לטפל בהצלחה רבה בתסמינים ובבעיות הנובעות ממנו. זה לא משהו שרופא אחד יכול לעשות. צוות של מומחים מתחומים שונים עובד יחד כדי לטפל בילד.

שיטות הטיפול משתנות בהתאם לתסמינים של הילד.

• אנטיביוטיקה ניתנת לזיהומים תכופים.
• אם רמת הסידן בדם נמוכה , ניתן ליטול תוספי סידן .
• בעיות שמיעה מטופלות באמצעות צינורות אוזניים או מכשירי שמיעה.
• ריפוי בדיבור, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק מטפל בעיכובים בדיבור, הליכה ופעילויות אחרות.
• טיפול הורמונלי חלופי משמש לטיפול בבעיות הורמונליות.
• ייתכן שיידרש ניתוח עקב בעיות לב או חך שסוע.
• ילדים עם לקויות למידה מופנים לתוכניות חינוך מיוחד בבית הספר.

מתי כדאי לקחת את ילדכם לרופא?

ברוב המקרים, הרופא יזהה מצב זה בלידה או במהלך בדיקות שגרתיות בילדות. עם זאת, אם אתם חושדים שלילדכם יש אחד מהתסמינים שדנו בהם, פנו לרופא מיד.

כהורה, ייתכן שתרגישו עצובים ומוצפים מאוד כשתגלו שלילדכם יש מחלה גנטית כמו תסמונת די ג'ורג'. זה נורמלי. אבל זכרו, עם הטיפול והתמיכה הנכונים, ילדים אלה יכולים לחיות חיים פעילים ומאושרים. למעט מצבים מסכני חיים כמו בעיות לב חמורות, רוב הילדים יכולים לחיות תוחלת חיים תקינה.