האם נראה כי שרירי ילדכם נחלשים? למדו על ניוון שרירים דושן (DMD)

ייתכן ששמתם לב שהקטן שלכם מתחיל להתקשות ללכת ולעלות במדרגות מאז שהוא רץ ושיחק. או שאתם מרגישים שהוא נופל כל הזמן ומרגיש עייף מאוד? אלה אולי נראים כמו דברים קטנים שאנחנו לא שמים לב אליהם הרבה, אבל הם יכולים להיות סימנים מוקדמים למצבים חמורים. זה בדיוק מה שאנחנו הולכים לדבר עליו היום, מחלה שמחלישה בהדרגה את השרירים, במיוחד אצל בנים.

מהי ניוון שרירים דושן (DMD)?

במילים פשוטות, ניוון שרירים דושן, או בקיצור DMD , היא מחלה שבה שרירי השלד בגופנו, השרירים המסייעים להזיז את הגפיים ושריר הלב, נחלשים בהדרגה והופכים ללא פעילים עם הזמן. זהו הסוג הנפוץ והחמור ביותר של ניוון שרירים .

חשבו על זה ככה: השרירים שלנו הם כמו גומיות אלסטיות. במחלה זו, חוזקם של השרירים האלסטיים הללו פוחת והם כבר לא מתפקדים כראוי. עם הזמן, מצב זה רק מחמיר, לא משתפר.

DMD היא לרוב גנטית, כלומר היא עוברת מדור לדור . באופן ספציפי, היא מועברת כתכונה רצסיבית מסוג X. משמעות הדבר היא שאם האם נשאית של המחלה, ילדה יכול להידבק בה ממנה. עם זאת, במקרים מסוימים, בכ-30% מהמקרים, המצב יכול להתרחש גם עקב מוטציה גנטית חדשה, גם אם אף אחד במשפחה לא חלה במחלה בעבר. משמעות הדבר היא שלפעמים זה יכול לקרות גם באופן אקראי.

מי מושפע הכי הרבה ממצב DMD זה?

ניוון שרירים דושן משפיע בעיקר על בנים . עם זאת, בנות שהן נשאיות של הגן הגורם למחלה יכולות לעיתים להראות תסמינים קלים. עם זאת, זה לא שכיח במיוחד.

תסמינים של חולשת שרירים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים שנתיים לארבע. עם זאת, חלק מהילדים עשויים שלא להתחיל להראות תסמינים אלה עד גיל 6 בערך. לכן, אם יש לכם ספקות, עדיף לפנות לייעוץ רפואי.

כמה נפוץ DMD?

למרות שמדובר במצב חמור, הוא אינו נדיר כפי שניתן לחשוב. סטטיסטיקות מראות שכ -1 מכל 3,600 לידות חי של ילדים זכרים ברחבי העולם סובל ממחלת מיופתיה (DMD). DMD היא אחת הנפוצות ביותר מבין מחלות המיופתיה התורשתיות הקשות, או מחלות של שרירי השלד.

האם DMD היא מחלה קטלנית?

כן, למרבה הצער, DMD בסופו של דבר קטלני.מחלה נוספת. אנשים רבים הסובלים ממצב זה מתים מסיבוכים בריאות ובלב. אך אל דאגה, עם הטיפולים הנוכחיים, ישנן דרכים להאריך את חייכם ולשמור על איכות חיים טובה יחסית.

מהם התסמינים של DMD?

כפי שציינו קודם לכן, תסמיני DMD מתחילים בדרך כלל בין הגילאים שנתיים ל-4. עם זאת, לעיתים הם יכולים להתחיל כבר בינקות, או אפילו להופיע מאוחר יותר בילדות.

מכיוון ש-DMD גורם לירידה בחולשת השרירים עם הזמן, התסמינים הנפוצים ביותר הם:

• חולשת שרירים ודלדול (ניוון שרירים) שמתגברים בהדרגה, החל ברגליים ובירכיים. מצב זה משפיע במידה פחותה על הזרועות, הצוואר וחלקים אחרים בגוף.
• היפרטרופיה של שריר השוק (כלומר, שריר השוק גדל). זה קורה כאשר סיבי שריר מוחלפים ברקמת שומן ורקמת חיבור.
• קושי בטיפוס מדרגות.
• קושי בהליכה לאורך זמן.
• נפילות תכופות.
• הליכה מתנודדת.
• הליכה על אצבעות הרגליים.
• תחושת עייפות מהירה (עייפות).

דמיינו, אם בנכם קם ממשחק על הרצפה, לוחץ את ידיו אל הרצפה, לאחר מכן מניח את ידיו על ברכיו, ומרים את גופו באיטיות בקושי רב, גם זה יכול להיות סימפטום של מחלה זו (זה נקרא גם סימן גאוורס).

בנוסף לכך, DMD יכול לגרום לתסמינים נוספים:

• מחלת שריר הלב (קרדיומיופתיה).
• קושי בנשימה וקוצר נשימה.
• ליקוי קוגניטיבי והבדלי למידה.
• עיכובים בהתפתחות דיבור ושפה.
• עיכובים התפתחותיים.
• עַקמֶמֶת.
• קומה נמוכה.

בין 2.5% ל-20% מהבנות הנושאות את הגן הגורם ל-DMD (נשאיות) עשויות לפתח תסמינים קלים, אך בדרך כלל הם אינם חמורים.

למה קורה דבר כזה של DMD?

הסיבה העיקרית ל-DMD היא מוטציה בגן המקודד לייצור דיסטרופין, חלבון החיוני לשמירה על בריאות השרירים שלנו. חלבון זה, דיסטרופין, חיוני לקומפלקס הדיסטרופין-גליקופרוטאין (DGC), הפועל כיחידה מבנית של השרירים.

ב-DMD, גם חלבוני דיסטרופין וגם חלבוני DGC אובדים, מה שמוביל בסופו של דבר למוות של תאי שריר (נמק).לאדם עם DMD יש פחות מ-5% מכמות הדיסטרופין הדרושה לשרירים בריאים.

ככל שאנשים עם DMD מזדקנים, שריריהם אינם מסוגלים להחליף את התאים המתים הללו בתאים חדשים. במקום זאת , רקמת חיבור ורקמת שומן מחליפות את סיבי השריר.

כפי שציינו קודם לכן, DMD היא מצב רצסיבי בעל אופי X-קשור . עם זאת, בכ-30% מהמקרים, היא יכולה להופיע גם באופן אקראי, ללא היסטוריה משפחתית.

""X-linked"" פירושו שהגן האחראי ל-DMD ממוקם על כרומוזום X. כידוע, לגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, ולנשים יש שני כרומוזומי X.

"רצסיבי" פירושו שאדם יחלה במחלה רק אם יש לו שני עותקים של הגן שגורם לה. אבל לגברים יש כרומוזום X אחד. לכן, אם המוטציה הגנטית שגורמת ל-DMD נמצאת על כרומוזום X זה, הם יחלו ב-DMD. כדי שבחורה תחלה ב-DMD, מוטציה גנטית זו חייבת להיות לה בשני כרומוזומי ה-X שלה. זה נדיר מאוד. אבל אם יש לה את המוטציה רק ​​על כרומוזום X אחד, היא תהיה נשאית של המחלה.

כיצד מאבחנים DMD?

אם ילדכם מראה סימנים של DMD, הרופא יבצע תחילה בדיקה גופנית , בדיקה נוירולוגית ובדיקת שרירים . כמו כן, הוא ישאל לגבי התסמינים וההיסטוריה הרפואית של ילדכם.

אם הרופא חושד שלילד יש DMD, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• בדיקת דם לקריאטין קינאז (CK): כאשר שרירים ניזוקים, אנזים הנקרא קריאטין קינאז מצטבר בדם. לכן, אם רמת ה-CK גבוהה, זה יכול להיות סימן ל-DMD. רמה זו בדרך כלל מגיעה לשיאה בסביבות גיל שנתיים, ויכולה להיות גבוהה פי 10-20 מהרגיל.
• בדיקת דם גנטית: ניתן לאשר DMD על ידי בדיקה גנטית המראה אובדן מלא או חלקי של הגן הדיסטרופין.
• ביופסיה של שריר: הרופא עשוי לקחת דגימה קטנה של שריר מהירך או השוק של ילדכם. מומחה יבחן את הדגימה תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם ישנם סימנים כלשהם של DMD.
• אלקטרוקרדיוגרמה (אק"ג): מכיוון ש-DMD משפיע לעיתים קרובות על הלב, הרופא יבצע בדיקת אק"ג כדי לבדוק אם יש תסמינים ספציפיים של DMD ולהעריך את בריאות הלב.

מהם הטיפולים לכך?

למרבה הצער, כיום אין תרופה ל-DMD. לכן, המטרה העיקרית של הטיפול היא לשלוט בתסמינים ולשמור על איכות חייו של הילד בצורה הטובה ביותר האפשרית.

להלן הטיפולים התומכים עבור DMD:

• קורטיקוסטרואידים: תרופות סטרואידים, כגון פרדניזולון ודפלזקורט , מסייעות להאט את אובדן השריר, לשפר את תפקוד הריאות, להאט את העקמת, להאט את קצב חולשת שרירי הלב (קרדיומיופתיה) ולהאריך את החיים.
• תרופות לקרדיומיופתיה: התחלה מוקדמת של תרופות כגון מעכבי ACE ו/או חוסמי בטא יכולה לשלוט בחולשת שרירי הלב ולמנוע התקפי לב.
• פיזיותרפיה: המטרה העיקרית של פיזיותרפיה היא למנוע התכווצויות , שהן הידוק קבוע של שרירים, גידים ועור. זה בדרך כלל כרוך בתרגילי מתיחה ספציפיים.
• ניתוח להיצרות תעלת השדרה והתכווצות שרירים: במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי להקל על התכווצות שרירים. ניתוח לתיקון היצרות תעלת השדרה יכול לשפר את תפקוד הריאות והנשימה.
• פעילות גופנית: רופא ילדכם ימליץ לעיתים קרובות על פעילות גופנית עדינה כדי למנוע ניוון שרירים נוסף כתוצאה מחוסר שימוש. זה נעשה בדרך כלל בשילוב עם תרגילי בריכה ופעילויות פנאי.

טיפולים תומכים נוספים כוללים:

• עזרי ניידות: גשרים, מקלות הליכה וכיסאות גלגלים.
• טרכאוסטומיה והנשמה בסיוע לבעיות נשימה.

במהלך העשורים האחרונים, תוחלת החיים של אנשים עם DMD עלתה משמעותית עם ההתקדמות בשירותי טיפול תומך.

מספר תרופות חדשות נמצאות כעת בניסויים קליניים שעשויות להציע תקווה לטיפול ב-DMD. מספר טיפולים חדשים, כגון "דילוג אקסונים" (שיטה ש"מחברת" חלק חסר או מוטנטי בגן הדיסטרופין), אושרו לאחרונה על ידי ה-FDA (מנהל המזון והתרופות האמריקאי) . עם זאת, טיפולים אלה ניתנים לשימוש רק במיעוט של אנשים עם מוטציות גנטיות ספציפיות מאוד. למרות שטיפולים אלה מגדילים את כמות חלבון הדיסטרופין בשרירים, הם עדיין לא הראו שיפורים משמעותיים בכוח ובתפקוד הגופני.

האם ניתן למנוע מצב DMD זה?

מכיוון ש-DMD היא מחלה תורשתית, אין מה לעשות כדי למנוע אותה . כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי, ללא היסטוריה משפחתית.

אם את/ה מודאג/ת מהסיכון להעביר DMD או מצבים גנטיים אחרים לילדייך לפני שתנסי להביא ילד לעולם, שקול/י ייעוץ גנטי.שוחח עם הרופא שלך על כך. במקרים מסוימים, בדיקות טרום לידתיות בשלב מוקדם של ההריון עשויות לאתר DMD.

איזה סוג של מצב ניתן לצפות בעתיד (פרוגנוזה)?

לאנשים עם DMD יש לעיתים קרובות פרוגנוזה גרועה . מצב זה גורם לנכות הולכת וגוברת, וילדים רבים עם DMD מרותקים לכיסא גלגלים עד גיל 12. DMD יכול גם להוביל למוות בטרם עת.

מהי תוחלת החיים של אדם עם DMD?

אנשים עם DMD לעיתים קרובות מתים מהמצב עד גיל 25. עם זאת, עם ההתקדמות בטיפול תומך, אנשים רבים חיים כיום זמן רב יותר.

מוות נובע לעיתים קרובות מסיבוכים נשימתיים (נשימתיים) או לבביים. דלקת ריאות, שאיפת חפץ זר כמו מזון, או חסימה בדרכי הנשימה עלולים גם הם לגרום למוות.

איך מטפלים באדם עם DMD?

אם אתם מטפלים באדם עם DMD, חשוב לתמוך בו, לעזור לו לקבל את הטיפול הרפואי והטיפול הטובים ביותר האפשריים , כדי שתוכל ליהנות מאיכות החיים הטובה ביותר האפשרית.

ייתכן שיהיה זה גם רעיון טוב עבורך ועבור משפחתך להצטרף לקבוצת תמיכה כדי לפגוש אנשים אחרים שחוו חוויות דומות. זה יכול להיות גם עידוד גדול לדעת שאתם לא לבד.

מתי על ילדי לפנות לרופא בנוגע ל-DMD?

אם ילדכם אובחן עם DMD, הוא יצטרך לפנות לצוות הרפואי שלו באופן קבוע כדי לקבל טיפול ולעקוב אחר התסמינים.

הבנת מצב ה-DMD של ילדכם יכולה להיות קשה עבורכם. אך הצוות הרפואי שלכם יספק לכם תוכנית טיפול מובנית המותאמת לתסמיני ילדכם. חשוב לעקוב אחר בריאותו של ילדכם ולוודא שהוא מקבל את התמיכה הדרושה לו. זכרו, הצוות הרפואי שלכם תמיד שם כדי לעזור לכם, למשפחתכם ולילדכם.

לבסוף, זכרו את זה (מסר לקחת הביתה)

ניוון שרירים של דושן (DMD) הוא מצב חמור הנמשך לכל החיים. עם זאת, מודעות, גילוי מוקדם, ייעוץ רפואי מתאים וטיפול תומך יכולים לסייע בשמירה על איכות חייו של הילד גבוה ככל האפשר.

זכרו: אתם לא לבד. רופאים, פיזיותרפיסטים, יועצים וקבוצות תמיכה אחרות נמצאים שם כדי לעזור לכם ולילדכם. מחקר על טיפולים חדשים מתבצע כל הזמן. אז אל תאבדו תקווה. הדבר החשוב ביותר הוא לתת לילדכם אהבה, טיפול ועידוד.

אם יש לכם חששות לגבי שרירי ילדכם או קשיי הליכה, אל תבטלו זאת כמשהו שולי.פנו מיד לרופא מוסמך לקבלת ייעוץ. ככל שהמחלה תאובחן מוקדם יותר, כך יהיה קל יותר לטפל בה.

ניוון שרירים דושן , DMD, חולשת שרירים, מחלות גנטיות, מחלות של בנים, דיסטרופין, בריאות ילדים