מהי מחלת פברי? בואו נלמד על מצב נדיר זה במילים פשוטות.

האם לפעמים אתם חווים תחושות צריבה בלתי נסבלות בכפות הידיים ובסוליות הרגליים ללא סיבה? או שאתם מרגישים עייפים מאוד ולא מזיעים, ויש לכם כתמים אדומים קטנים על העור? אתם אולי חושבים שאלה דברים נורמליים. אבל אלה יכולים להיות גם תסמינים של מצב גנטי נדיר בשם מחלת פברי , שלא שמענו עליה הרבה. אל דאגה, נדבר על מה קוראים לזה, למה זה קורה, מהם התסמינים והאם יש טיפול, במאמר זה היום.

מהי בעצם מחלת פברי?

במילים פשוטות, מחלת פברי היא מצב הנגרם מפגם גנטי בגופנו. מה שקורה הוא שייצורו של אנזים חיוני בגופנו מופחת או נעדר לחלוטין. שמו של אנזים זה הוא אלפא-גלקטוזידאז A , או בקיצור '(אלפא-GAL)'.

דמיינו שלגוף שלנו יש מערכת שהיא כמו חברת פינוי אשפה. האנזים הזה, שנקרא 'אלפא-GAL', הוא העובד הכי חכם בחברה הזו. תפקידו הוא לנקות ולפרק כראוי ספינגוליפידים, סוג של שומן (ליתר דיוק, חומר דמוי שומן) המיוצר בתוך התאים שלנו.

כעת, בגופו של אדם הסובל ממחלת פברי, העובד החכם הזה, האנזים 'אלפא-GAL', אינו נמצא בכמות מספקת. מה קורה אז? אותם שומנים דמויי אשפה הנקראים 'ספינגוליפידים' מתחילים להצטבר בגוף. בדיוק כמו ערימת אשפה שמצטברת בבית אם לא מסירים את האשפה. סוג זה של שומן מצטבר בעיקר בכלי הדם שלנו, בלב, בכליות, במוח, במערכת העצבים ובעור. כאשר שומן מצטבר כך לאורך זמן, איברים אלה מתחילים להיפגע. זה שייך לקבוצת מחלות הנקראות הפרעות אגירה ליזוזומליות .

מהם הסוגים העיקריים של מחלה זו?

ניתן לחלק את מחלת פברי לשני סוגים עיקריים, בהתאם לגיל בו מתחילים להופיע התסמינים.

האם מחלה זו נפוצה? מי חולה בה?

מחלת פברי היא מחלה נדירה מאוד. על פי הסטטיסטיקה, הצורה הקלאסית מופיעה בכאחד מכל 40,000 גברים. עם זאת, הצורה המאוחרת שכיחה מעט יותר. היא יכולה להשפיע על בין אחד מכל 1,500 ל-4,000 גברים.

קשה לומר בדיוק עד כמה מחלה זו נפוצה בקרב נשים, שכן לחלק מהנשים אין תסמינים כלל, או רק תסמינים קלים, ולכן הן חיות מבלי שאובחנו כחולות במחלה.

ככה זה בא מדור לדור.

זוהי מחלה גנטית, כלומר היא עוברת בירושה מהורים לילדים. הגן הפגום שגורם לכך נמצא בכרומוזום X שלנו. בואו נראה כיצד זה עובר במשפחות.

• אם האב חולה במחלה: אב עם מחלת פברי מעביר את כרומוזום ה-X שלו לכל בנותיו . משמעות הדבר היא שכל בנותיו יירשו את המוטציה הגנטית למחלה. אך בנים אינם בסיכון . הסיבה לכך היא שבנים מקבלים את כרומוזום ה-Y מאביהם, ולא את כרומוזום ה-X.
• אם לאם יש את המחלה: לאם עם מחלת פברי יש סיכוי של 50% להעביר את כרומוזום ה-X הפגום לכל אחד מילדיה (בת או בן) . זה כמו הטלת מטבע. ילד אחד יכול לרשת את המחלה, והשני לא.

מהם התסמינים של מחלת פברי?

התסמינים יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים מאוד, בעוד שאחרים עשויים לחוות תסמינים חמורים. גברים בדרך כלל סובלים מתסמינים חמורים יותר מאשר נשים.

אלו הן חלק מהתסמינים הנפוצים ביותר:

• כאב בידיים וברגליים: הידיים והרגליים עלולות להרגיש קהות, עקצוץ או צריבה. כאב זה עלול להחמיר במהלך תקופות של פעילות גופנית.
• רגישות לטמפרטורה: חוסר יכולת לסבול חום קיצוני או קור קיצוני.
• ירידה בהזעה: יש אנשים שמזיעים מעט מאוד (היפוהידרוזיס) . אחרים לא מזיעים כלל (אנהידרוזיס) .
• שינויים בעור: כתמים קטנים, בולטים, אדומים כהים או סגולים מופיעים באזורים כמו החזה, הגב ואזור איברי המין. אלה נקראים אנגיוקרטומה .
• שינויים בעיניים: דפוס מיוחד מתפתח על קרנית העין. זה נקרא cornea verticillata . עם זאת, זה לא משפיע על הראייה בשום צורה. רק רופא יכול לראות זאת באמצעות מכשיר מיוחד (מנורת סדק).
• בעיות במערכת העיכול: לעיתים קרובות מתרחשות בעיות כמו כאבי בטן, נפיחות, שלשולים או עצירות.
• תסמינים שכיחים: עייפות, סחרחורת, חום וכאבי גוף (כמו הצטננות) עלולים להופיע.
• בעיות שמיעה: עלולים להופיע אובדן שמיעה או צלצולים באוזניים (טינטון) .
• השפעות על הכליות: עלייה ברמות החלבון בשתן (פרוטאינוריה) .
• נפיחות: רגליים, קרסוליים וכפות רגליים מתנפחות (בצקת) .

מהם הסיבוכים המסוכנים שעלולים להתרחש עקב מחלה זו?

במשך שנים רבות, הצטברות של שומנים אלה, הנקראים "ספינגוליפידים", בגוף עלולה לגרום נזק חמור לכלי הדם ולאיברים. זה יכול להוביל לסיבוכים שיכולים אף להיות מסכני חיים.

הסיבוכים העיקריים הם:

• מחלות לב: מצבים כגון קצב לב לא סדיר (הפרעות קצב) , התקפי לב, הגדלת לב ואי ספיקת לב .
• אי ספיקת כליות: נזק לכליות עלול להוביל לאובדן מוחלט של תפקודן.
• בעיות עצבים: נזק לעצבים ההיקפיים (נוירופתיה פריפרית) עלול לגרום לכאב מוגבר וחוסר תחושה בגפיים.
• שבץ מוחי: חסימה של כלי דם למוח עלולה לגרום לשיתוק או להתקפים איסכמיים חולפים (TIA) .

כיצד לאבחן את המחלה? (אבחון)

אם הרופא שלך חושד במחלת פברי, הוא או היא יזמינו מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה.

• בדיקת אנזים:זוהי בדיקת דם. היא מודדת את רמת האנזים 'אלפא-GAL' בדם. אם רמה זו נמוכה מ-1%, קיים חשד למחלה. עם זאת, בדיקה זו אמינה רק עבור גברים. היא אינה מתאימה לנשים, מכיוון שרמות האנזימים שלהן יכולות להשתנות בזמנים רגילים.
• בדיקה גנטית: זוהי הדרך הטובה ביותר לאשר את המחלה. טכנולוגיית ריצוף DNA יכולה לזהות במדויק האם יש מוטציה, או פגם, בגן GLA , אשר מורה על ייצור האנזים 'אלפא-GAL'.
• בדיקות סקר לילודים: במדינות מסוימות, יילודים עוברים בדיקות סקר למחלות אלו.

מהם הטיפולים למחלת פברי?

אין תרופה למחלת פברי. עם זאת, ישנם טיפולים יעילים שיכולים לסייע בשליטה בתסמינים ולהאט את הצטברות השומנים המזיקים בגוף. המטרה העיקרית של טיפולים אלה היא למנוע מחלות לב, מחלות כליות וסיבוכים חמורים אחרים.

בנוסף לטיפולים עיקריים אלה, ניתנות תרופות נפרדות לכאבים ובעיות קיבה. מדענים מפתחים גם טיפולים חדשים באמצעות טכנולוגיית הנדסה גנטית.

איך ייראו החיים עם מחלה זו? (תחזית)

מחלת פברי היא מחלה פרוגרסיבית. משמעות הדבר היא שהסיכון לתסמינים וסיבוכים עולה עם הגיל. המחלה יכולה לקצר את תוחלת החיים. בממוצע, גברים עם הצורה הקלאסית חיים עד סוף שנות ה-50 לחייהם ונשים עד שנות ה-70 לחייהן.

אבל הדבר הכי חשוב הוא שעל ידי קבלת טיפול נכון, במיוחד על ידי דאגה לבריאות הלב והכליות, תוכלו להוסיף עוד שנים רבות לחיכם.

האם ניתן למנוע את התפשטות המחלה לבני המשפחה?

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אם למישהו במשפחתך יש את המוטציה הגנטית הקשורה למחלה זו, קיים סיכון שילדיך יירשו אותה. לכן, אם אתה או מישהו במשפחתך חולה במחלה זו, חשוב מאוד להיפגש ולדבר עם יועץ גנטי .

מומחה כזה יכול להסביר את הסבירות שילדיכם יירשו את הגן. הוא יכול גם לדבר על האפשרויות העומדות בפניכם אם אתם מתכננים להביא ילדים לעולם. לדוגמה, קיים הליך הנקרא אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD) . הליך זה בודק עוברים לפני העברתם לאם במהלך הפריה חוץ גופית (IVF) כדי לבחור עוברים בריאים שאין להם את הגן הפגום.

מתי עליך לפנות לרופא באופן מיידי

אם אובחנתם כחולי מחלת פברי וחווים אחד מהתסמינים הבאים, פנו מיד לרופא או לחדר מיון (ETU) של בית החולים הקרוב ביותר.

• כאבים בחזה, דופק לא סדיר, קשיי נשימה (אלה עשויים להיות סימנים להתקף לב).
• נפיחות מוגזמת או אצירת נוזלים בגוף.
• סחרחורת חמורה, בעיות ראייה, שינויים בדיבור (אלה יכולים להיות סימנים של שבץ מוחי).
• אובדן שמיעה פתאומי.
• התכווצויות קשות בבטן או שלשולים.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

כאשר מאובחנים כחולי מחלה זו, זה נורמלי שיהיו שאלות רבות. אל תשכחו לשאול את השאלות הללו כשאתם פונים לרופא.

• איך נדבקתי במחלת פברי?
• איזה סוג של מחלת פברי יש לי?
• איזה טיפול הכי טוב בשבילי?
• מהם הסיכונים ותופעות הלוואי של טיפולים אלה?
• האם משפחתי נמצאת בסיכון לפתח מחלה זו? האם עלינו לעבור בדיקות גנטיות?
• אילו טיפולים רפואיים ובדיקות עליי להמשיך לקבל?
• מאיזה תסמינים של סיבוכים עליי להיות מודאג במיוחד?

זה נורמלי להרגיש עצב וחרדה כשאובחנת אצלך מחלת פברי. ייתכן שאתה מודאג לגבי העתיד ולילדיך. אבל זכור, כיום קיימים טיפולים יעילים מאוד לניהול מחלה זו. ויש הרבה מחקרים שמתנהלים שנותנים לנו תקווה לעתיד. על ידי מעקב צמוד אחר תוכנית הטיפול שלך ועבודה צמודה עם הרופא שלך, תוכל לנהל את התסמינים שלך, למנוע נזק לטווח ארוך ולחיות חיים מוצלחים.