האם גם לך יש דימומים תכופים מהאף? זה יכול להיות HHT (טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית)!

האם אתם סובלים לעתים קרובות מדימומים מהאף? או ששמתם לב לכתמים אדומים קטנים בחלקים מסוימים בגוף, למשל, על הפנים, השפתיים או קצות האצבעות? לפעמים אנחנו לא חושבים על אלה כדברים נורמליים, אבל מאחוריהם עשויה להיות בעיה רפואית הדורשת תשומת לב. זהו תסמונת דימום תורשתית (HHT), אבל לא הרבה אנשים יודעים עליה. היום אנחנו מדברים על HHT, או במונחים רפואיים, "(תסמונת דימום תורשתית)", מחלה תורשתית. יש המכנים אותה גם "(תסמונת אוסלר-וובר-רנדו)".

מה זה בדיוק HHT?

במילים פשוטות, HHT היא מחלה גנטית שמשפיעה על כלי הדם בגופנו. אתם יודעים, יש לנו צינורות קטנים הנושאים דם בכל גופנו, שאנו מכנים כלי דם. במצב זה, מה שקורה הוא שכלי הדם הללו, במיוחד אלה הדקים מאוד הנקראים נימים, אינם מתפתחים כראוי. אנו מכנים נימים אלה, שאינם נגרמים באופן חריג, "טלנגיאקטזיות".

תחשבו על זה, יש לנו עורקים גדולים הנושאים דם מהלב שלנו לשאר הגוף שלנו, וורידים הנושאים את הדם הזה בחזרה ללב. החיבור בין שני אלה נוצר על ידי מה שנקרא נימים. ב-HHT, לפעמים לעורקים ולורידים האלה יכול להיות קשר חריג ישירות, מבלי לעבור דרך הנימים. אנו קוראים לזה מומים עורקיים-ורידיים, או בקיצור AVM.

כלי דם לא תקינים אלה חלשים ושבירים מאוד. הם עלולים בקלות להתפוצץ או להיקרע, ולגרום לדימום (הורמון). התסמינים והסיבוכים תלויים במקום שבו מתרחש הדימום.

מי יכול לפתח HHT?

מצב זה, הנקרא HHT, יכול להשפיע על נשים, גברים ואפילו ילדים צעירים . גזע, דת וצבע עור אינם רלוונטיים לכך. בעיקר משום שהוא עובר מדור לדור דרך גנים, אם למישהו במשפחה יש את זה, יש סיכוי גם לאחרים לפתח את זה.

מצב זה נחשב למצב נדיר יחסית. עם זאת, לעיתים קרובות הוא אינו מאובחן כראוי. משמעות הדבר היא שלמרות שההערכה היא שכאחד מכל 5,000 אנשים ברחבי העולם סובל ממחלה זו, רובם אינם יודעים שהם חולים בה.

מה גורם ל-HHT?

כפי שציינתי קודם לכן, HHT היא מצב גנטי לחלוטין . משמעות הדבר היא שהיא עוברת בתורשה מהורים לילדים. היא נחשבת ל"הפרעה דומיננטית". במילים פשוטות, ילד יכול לפתח את המחלה גם אם רק אחד ההורים, האם או האב, יורש את הגן החריג .

מדענים זיהו מאות מוטציות שונות בשישה גנים המקושרים ל-HHT. עם זאת, נכון לעכשיו, המוטציות הנפוצות ביותר הן בשני גנים הנקראים ENG ו-ACVRL1. מדענים עדיין חוקרים זאת.

מהם התסמינים של HHT?

התסמינים של HHT יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. זה תלוי היכן בגוף נמצאים כלי הדם הלא תקינים שהזכרתי. לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים משמעותיים. אך לאחרים עשויים להיות תסמינים חמורים מאוד.

עם זאת, התסמין הנפוץ ביותר בקרב אנשים עם HHT הוא דימומים תכופים מהאף (אפיסטקסיס) . לחלק מהאנשים עשויים להיות דימומים מהאף מספר פעמים ביום. בעיה זו עשויה להיות קיימת מילדות.

בנוסף, חלק מהאנשים עם HHT עשויים להבחין בכתמים אדומים קטנים (טלנגיאקטזיות) על גופם. אלה עשויים להיראות מעט דהויים. אלה נראים לרוב ב:

• על הפנים
• באצבעות או בקצות האצבעות
• בידיים
• בתוך הפה (על הקרום הרירי)
• על השפתיים
• מסביב לאף

בנוסף לאלה, אנשים עם HHT עשויים לחוות גם:

• אנמיה : משמעות הדבר היא חוסר בתאי דם אדומים בגוף. זה יכול לקרות עקב דימום תכוף.
• דימום מהקיבה או מהמעיים : זה אולי לא יהיה גלוי, אבל זה יכול להיות מלווה בדם בצואה או שהצואה עשויה להיות שחורה.

מומים עורקיים-ורידיים (AVM) והשפעותיהם

אנשים עם HHT יכולים לעיתים לפתח מפרצות (AVM) בכלי דם גדולים. מפרצות אלו יכולות להתפתח בעיקר באיברים כמו הריאות, המוח, חוט השדרה והכבד. לאחר מכן הן יכולות לגרום לתסמינים שונים הקשורים לכל איבר.

• אם יש לך AVM בריאות:
• שינוי צבע כחלחל של העור (במיוחד שפתיים, ציפורניים)
• שיעול דם (המופטיזיס)
• מרגיש עייף במהירות
• קשיי נשימה (קוצר נשימה)
• אם יש לך `(AVMs)` במוח: אלו הן אלה שמסוכנות קצת יותר. כי אם אחת מה-`(AVM)` האלה מתפוצצת בתוך המוח, זה מאוד רציני.
• סְחַרחוֹרֶת
• כֶּפֶל רְאִיָה
• התקפים
• מצבים דמויי שבץ יכולים להתרחש.
• אם יש לך AVMs בכבד:
• הלב יכול להיכנס למצב של "אי ספיקת לב" מכיוון שכאשר הדם זורם דרך ה-"(AVM)" בכבד, הלב צריך לעבוד קשה יותר כדי לספק דם לכל הגוף.
• אם יש לך AVM בעמוד השדרה:
• כאבי גב
• חוסר תחושה או אובדן תחושה בידיים או ברגליים עלולים להתרחש.

חשוב: אם ה"(AVM)" הללו נקרעים ומדממים, זהו מצב חירום חמור מאוד. לכן, אם אתם חווים אחד מהתסמינים שהוזכרו לעיל, חשוב מאוד לפנות מיד לייעוץ רפואי.

האם גם ילדיי יכולים לפתח HHT?

כן, אם יש לך HHT, לכל אחד מילדיך יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.כן. משמעות הדבר היא שבכל פעם שילד נולד, יש סיכוי של 50% שהוא יפתח תסמונת היפוקלמיה משפחתית (HHT) וסיכוי של 50% שלא. זה כמו להטיל מטבע ולקבל ראש או זנב.

כיצד מאבחנים HHT?

ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר HHT. אך לרוב, רופאים מאבחנים זאת על סמך מידע קליני, כגון תסמינים והיסטוריה משפחתית. כאשר אתה פונה לרופא, הוא יבצע לעתים קרובות את הפעולות הבאות:

• הם ישאלו אותך שאלות מפורטות על ההיסטוריה הרפואית האישית שלך (למשל, כמה זמן היו לך דימומים מהאף, באיזו תדירות, ואילו בעיות נוספות היו לך).
• שאלו על ההיסטוריה הרפואית של המשפחה הקרובה שלכם (הורים, אחים ואחיות, ילדים) כי זה קורה במשפחות.
• גופך ייבדק (כדי לראות אם יש נקודות אדומות או דברים דומים).
• במידת הצורך, יש לפנות לבדיקות (למשל, סוגי `(סריקה)`, `(אנדוסקופיה)`) לבדיקת מצב האיברים הפנימיים .

רופא עשוי לחשוד או לקבוע שיש לך HHT אם יש לך לפחות שלושה מהתסמינים הבאים:

• דימומים תכופים מהאף.
• נוכחות של מספר טלנגיאקטזיות באזורים שבהם הן נראות בדרך כלל על העור (כגון פנים, שפתיים, אצבעות).
• נוכחות של "טלנגיאקטזיות" או "AVMs" באיברים פנימיים (למשל ריאות, מוח, קיבה, מעיים) (אלה מתגלים רק באמצעות בדיקות).
• קיום בן משפחה קרוב עם HHT.

מהם הטיפולים עבור HHT?

למרבה הצער, אין תרופה ל-HHT. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים, להפחית תסמינים ולהפחית את הסיכון לסיבוכים חמורים. מדענים עדיין עובדים על מציאת טיפולים ל-HHT, במיוחד עם פיתוח טיפולים רפואיים אנטי-אנגיוגניים.

בעוד שהרופא שלך יטפל בתסמינים קיימים, הוא או היא יבדקו גם בעיות הקשורות ל-HHT שעדיין לא סובלות מתסמינים.

הטיפול עשוי לכלול את הדברים הבאים:

• טיפול בלייזר (אבלציה): ניתוח קל המשתמש בקרני לייזר כדי לעצור דימום באזורים (טלנגיאקטזיות) הנוטים לדימום.
• אמבוליזציה: הליך כירורגי קל החוסם כלי דם המוביל לאתר דימום או ל-AVM הנמצא בסיכון לדימום.
• טיפול באנמיה: מתן טבליות ברזל, ומתן דם (עירוי דם) במידת הצורך.
• כדי לשלוט בדימומים מהאף: השתמשו במוצרים כמו משחות ותרסיס מי מלח כדי לשמור על לחות פנים האף.
• להסרת AVMs: ניתן להסיר חלק מה-AVMs באמצעות הקרנות או ניתוח.
• טיפולים רפואיים אנטי-אנגיוגניים: אלה עשויים להינתן כעירוי או ככדורים.

ייתכן שתפנו גם למומחים לטיפול במערכות גוף ספציפיות, כגון כבד, ריאות, מערכת העיכול והמוח.

האם ניתן למנוע HHT?

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין דרך למנוע HHT או להפחית את הסיכון לפתח אותה. עם זאת, אם להורים, לאחים או לילדיכם יש HHT, חשוב ליידע את הרופא. זה יכול לעזור לכם לזהות אם אתם סובלים מהמצב מוקדם, להתחיל טיפול מוקדם ולמנוע סיבוכים.

מה התחזית לאנשים עם HHT?

אנשים עם HHT יכולים לחיות תוחלת חיים כמעט נורמלית. עם זאת, תופעות לוואי של מחלות ריאה ודימום מתמשך בריאות ובמוח הן חמורות ודורש טיפול. עם טיפול נכון, רוב האנשים יכולים לחיות חיים נורמליים.

מה לעשות עם דימום מהאף עקב HHT?

דימום מהאף שכיח מאוד ב-HHT, לכן יש כמה דברים שתוכלו לעשות כדי לעזור במניעתם:

• הימנעו משימוש בתרופות מסוימות, במיוחד משככי כאבים כמו אספירין ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs) (למשל איבופרופן, דיקלופנק). אלה עלולים להפחית קרישת דם ולהגביר דימום. התייעצו עם רופא לפני נטילת תרופות כלשהן.
• נהלו יומן. רשמו אילו מאכלים אתם אוכלים ואילו פעילויות אתם עוסקים בהן גורמות לדימומים מהאף. כך תוכלו להימנע מדברים אלה.
• שמרו על פנים האף לח ומשומן. ניתן לעשות זאת באמצעות מכשיר אדים, מריחת משחות המומלצות על ידי הרופא, או שימוש בתרסיס לאף תמיסת מלח. אף יבש נוטה יותר לדימום.

מה עוד אני יכול לשאול את הרופא שלי לגבי HHT?

אם אובחנתם עם HHT, מומלץ לשאול את הרופא שאלות כמו אלה:

• האם שאר בני המשפחה צריכים להיבדק לגבי זה?
• האם אני יכול לעסוק בספורט? אילו סוגי ספורט טובים ואילו לא?
• האם יש פעילויות ספציפיות שעליי להימנע מהן?
• האם ישנם אלכוהול, מאכלים מיוחדים או תרופות אחרות שעליי להימנע ממנה?
• מה אני יכול לעשות כדי למנוע דימום מהאף או לעצור אותו במהירות?
• האם בטוח לי להיכנס להריון? האם יש דברים מיוחדים שאני צריכה להיות מודעת אליהם?
• אם אני חווה דימום, מתי עליי לפנות לטיפול רפואי מיידי?

לבסוף, מה לזכור

HHT היא מחלה גנטית שלעתים קרובות אינה מאובחנת. התסמינים יכולים לנוע בין דימומים תכופים מהאף ועד סיבוכים חמורים המשפיעים על מערכות גוף מרובות. אם אתם חושדים שאתם או מישהו במשפחתכם סובל מ-HHT, אנא פנו לרופא.טיפול מוקדם יכול לסייע במניעת סיבוכים. בדיקות גנטיות יכולות גם לסייע בקביעת האם בני משפחה אחרים מושפעים מהמצב. שמירה על מידע היא הדבר החשוב ביותר במצב כזה.

HHT , טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית, תסמונת אוסלר-וובר-רנדו, דימומים מהאף, כלי דם, מחלות גנטיות, AVM, טלנגיאקטזיה