האם גם תאי הדם האדומים שלך הפכו ל"כדוריים"? בואו נדבר על ספרוציטוזה תורשתית!

לפעמים דברים קורים בתוך גופנו מבלי שאנחנו אפילו מודעים לכך. האם אתם או מישהו במשפחתכם מרגישים עייפים כל הזמן? אולי העור שלכם מצהיב מעט, או שאתם מתקשים לנשום מעט? לפעמים אלה יכולים להיות תסמינים של מצב פחות נפוץ אך חשוב הנקרא ספרוציטוזה תורשתית , שעליו נדבר היום. אז בואו נראה מה זה?

מהי ספרוציטוזה תורשתית?

במילים פשוטות, זוהי הפרעת דם תורשתית . מה שקורה הוא שתאי הדם האדומים שלנו מתפרקים מהר מהרגיל. זה גורם למצב הנקרא אנמיה המוליטית .

עכשיו תראו, יש לנו תאי דם אדומים בגופנו. אלו התאים שנושאים חמצן בכל הגוף. בדרך כלל, תאי הדם האדומים האלה הם כמו דיסקיות, כפופות פנימה משני הצדדים, והם גמישים. הם כמו "סופגניות" קטנות, אבל בלי חור באמצע. בגלל הגמישות הזו, הם יכולים להידחק אפילו דרך כלי הדם הקטנים ביותר.

אבל במצב תורשתי זה של ספרוציטוזה, מה שקורה הוא שצורתם של תאי הדם האדומים משתנה. הם מאבדים את צורת הדיסק שלהם והופכים להיות יותר כמו כדורים קטנים, או כדוריים . אנו קוראים לתאים הכדוריים האלה ספרוציטים . הבעיה היא שהספרוציטים האלה אינם גמישים באותה מידה. הם מעט נוקשים, כך שכאשר הם עוברים דרך כלי הדם, במיוחד כשהם עוברים דרך הטחול, הם נתקעים ונשברים בקלות. הם מוסרים מזרם הדם מהר יותר מתא דם אדום רגיל.

מי הכי מושפע מהמצב הזה?

מחלה זו נצפית בדרך כלל אצל אנשים ממוצא צפון אירופי או צפון אמריקאי. עם זאת, היא יכולה להשפיע על כל אחד בעולם. על פי נתונים, רופאים מעריכים כי בין 1 ל-2,000 ל-5,000 איש באוכלוסיית העולם עלולים לסבול ממחלה זו.

רופאים בדרך כלל מאבחנים מחלה זו בינקות או בילדות המוקדמת . חלק מהילדים מתחילים להראות תסמינים בין הגילאים 3 ל-8. אך באופן מפתיע, חלק מהאנשים אינם מראים תסמינים עד גיל 30 או 40. לפעמים, כאשר תינוק בן יומו מראה סימנים של אנמיה חמורה תוך שבוע מהלידה, הרופאים חושדים במחלה זו ועורכים בדיקות דם.

כיצד משפיעה ספרוציטוזה תורשתית על גופי?

בנוסף לאנמיה שהוזכרה קודם לכן (אנמיה המוליטית), אנשים רבים הסובלים ממחלה זו עשויים לחוות מספר מצבים נוספים:

• טחול: הטחול שלנו הוא כמו פילטר שמנקה את הדם. הוא מסיר תאי דם אדומים ישנים ופגומים. לכן, אותם "ספרוציטים" כדוריים נתקעים בזמן שהם מנסים לעבור דרך הוורידים הקטנים של הטחול. כאשר מספר התאים התקועים עולה, הטחול מתחיל להתנפח.
• צַהֶבֶת:זהו מצב שבו העור, לובן העיניים (לובן העין) והריריות מצהיבים. כאשר תאי דם אדומים מתפרקים מהר מדי, מצטבר בדם חומר צהוב בשם בילירובין . צהבת מתרחשת כאשר רמת הבילירובין עולה.
• אבני מרה: אם רמות הבילירובין נשארות גבוהות, עלולות להיווצר אבני מרה.

מהם התסמינים של אנמיה המוליטית הנגרמת על ידי פירוק תאי דם?

בנוסף לצהבת ונפיחות בטחול, ייתכנו מספר תסמינים נוספים:

• קשיי נשימה (קוצר נשימה): זה קורה כאשר אין מספיק תאי דם אדומים כדי להעביר את החמצן שהגוף זקוק לו.
• עייפות: תחושה של עייפות קיצונית המקשה על ביצוע משימות יומיומיות.
• דופק מהיר (טכיקרדיה): הלב מתחיל לפעום מהר יותר מהצפוי. כאשר זה קורה, ללב אין מספיק זמן להתמלא בדם, מה שמפחית את כמות החמצן שהגוף זקוק לה.
• היפוטנסיה: לחץ דם נמוך מהצפוי.

האם כולם חווים את כל המצבים האלה?

לא, זה לא קורה. רופאים מסווגים את המצב הזה, ספרוציטוזה תורשתית, לשלוש קטגוריות (לפעמים יש קטגוריה רביעית, בינונית/ חמורה ), בהתבסס על אופי התסמינים.

• קל: קטגוריה זו כוללת 20% עד 30% מהחולים. יש להם אנמיה המוליטית. עם זאת, תסמינים אחרים אינם מופיעים עד גיל 30 או 40.
• בינוני: בין 60% ל-75% מהחולים נופלים תחת קטגוריה זו. זה כולל תינוקות וילדים צעירים. הם עשויים לסבול מאנמיה קלה עד בינונית וצהבת.
• חמור: זוהי הצורה החמורה ביותר. כ-5% מהחולים נופלים תחת קטגוריה זו. יילודים מראים סימנים של אנמיה חמורה תוך שבוע מהלידה.

מה הסיבה לכך?

כפי שהשם מרמז, זוהי מחלה תורשתית, כלומר היא עוברת בירושה מהורים לילדים . כולנו מקבלים עותקים של גנים מהורינו. אם יש מוטציות או שינויים בגנים אלה, הם יכולים לעבור לילדינו. בספרוציטוזיס תורשתית, המצב נגרם על ידי מוטציות בחמישה גנים . גנים אלה מקודדים לחלבונים המרכיבים את המעטפת החיצונית של תאי דם אדומים. (חומרת המחלה תלויה בסוג המוטציה).

כ-75% מהאנשים עם המחלה יורשים אותה באופן אוטוזומלי דומיננטי . משמעות הדבר היא שדרוש רק גן מוטנטי אחד מאחד ההורים כדי לגרום למחלה. לילד שנולד להורה עם הגן המוטנטי יש סיכוי של 50% לרשת את הגן הזה.

אחרים יורשים את הגן אם הם יורשים עותק אחד של הגן המוטנטי משני ההורים. זה נקרא דפוס אוטוזומלי רצסיבי . במקרה זה, ההורים הם רק נשאים ובדרך כלל אינם מראים תסמינים.

כאשר שני נשאים מביאים ילדים לעולם, לכל ילד יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה, 50% סיכוי להפוך לנשא, וסיכוי של 25% לא להיפגע.

מה קורה כאשר גנים אלה עוברים מוטציה?

לכל התאים שלנו יש קרום תא . זהו מה שמפריד בין תוכן התא לסביבה החיצונית ומגן עליו. קרום תאי הדם האדומים מורכב מקרום דק מבחוץ וציטוסקלטון מבפנים, המורכב מחלבונים המחברים אותם יחד.

תאי דם אדומים צריכים להתכופף, להתפתל ולשנות צורה. כך הם יכולים להידחק דרך כלי דם זעירים ולעבור דרך הטחול. חשבו על זה כאילו אנחנו מקפלים חולצה רכה לתוך מזוודה מלאה מאוד. קרום תאי הדם האדומים יכול לשנות צורה בעת הצורך, תוך שמירה על צורת הדיסק המיוחדת שלו.

בספרוציטוזיס תורשתית, מוטציות גנטיות משפיעות על חלבונים בקרום תאי הדם האדומים. זה משבש את הקשר בין שלד התא לקרום החיצוני. לאחר מכן, שלד התא אינו מסוגל לספק תמיכה לקרום החיצוני. כתוצאה מכך, תאי הדם האדומים משנים את צורת הדיסק הגמישה שלהם ל"ספרוציטים" כדוריים וקשיחים.

כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו?

רופאים מאבחנים מחלה זו על ידי בחינת התסמינים שלך, שאילת שאלות על ההיסטוריה הרפואית שלך ושל משפחתך, וביצוע מספר בדיקות. בדיקות אלו עשויות לכלול:

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו מספקת מידע על רמת הדם שלך ועל בריאותך הכללית.
• משטח דם היקפי: בדיקה זו בודקת את גודל וצורת תאי הדם. ניתן גם לבדוק נוכחות של ספרוציטים.
• ספירת רטיקולוציטים: בדיקה זו בודקת האם מח העצם מייצר מספיק תאי דם אדומים בריאים.
• בדיקת אנטיגלובולין ישירה (אנטיגלובולין ישיר - מבחן קומבס): בדיקה זו בודקת אנמיה המוליטית אוטואימונית.
• רמת בילירובין: בדיקת דם הבודקת רמות גבוהות של בילירובין בדם.
• שבירות אוסמוטית של תאי דם אדומים: בדיקה זו מודדת את הקלות שבה תאי דם אדומים מתפרקים.
• אלקטרופורזה של קרום הפלזמה: זוהי טכניקה מיוחדת המשתמשת בשדה חשמלי כדי להפריד DNA, RNA או חלבונים מג'ל או נוזל. היא בוחנת איזה חלבון על קרום תאי הדם האדומים מכיל את המוטציה.

כיצד מטפלים בזה?

אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם לתסמינים. לדוגמה, יילוד עם אנמיה חמורה עשוי לקבל עירויי דם ו/או חומרים מעוררי אריתרופויאטין (ESAs) ברגע שהמצב מאובחן. ESAs הן תרופות המעוררות ייצור תאי דם אדומים.

אפשרויות טיפול נוספות הן:

• פוטותרפיה: טיפול קל הניתן לטיפול בצהבת אצל תינוקות שזה עתה נולדו.
• עירויי דם: דם ניתן כטיפול באנמיה.
• כריתת טחול: הטחול מוסר בניתוח כטיפול במצבים חמורים.
• כריתת כיס מרה: ניתוח זה מבוצע כטיפול באבני מרה.
• טיפול קלאציה של ברזל: עירויי דם תכופים עלולים לגרום להצטברות עודפת של ברזל בגוף (המוכרומטוזיס) . טיפול זה משמש להסרת עודפי ברזל אלה.

האם ניתן למנוע ספרוציטוזה תורשתית?

אם מישהו במשפחה שלך חולה במחלה הזו, כלומר, אם יש היסטוריה תורשתית, קשה למנוע אותה. כי זה משהו שנובע מגנים. אבל הדבר הכי חשוב לזכור הוא שרק בגלל שמישהו במשפחה שלך חולה בה, זה לא אומר שאתה או ילדיך בוודאות תפתחו את המחלה הזו.

לדוגמה, אם אתם יורשים גן מוטנטי מאחד ההורים שלכם, יש לכם סיכוי של 50% לפתח את המחלה. אם אתם יורשים את הגן המוטנטי משני ההורים, יש לכם סיכוי של 25% לפתח את המחלה. כמו כן, יש סיכוי של 50% שתהיו נשאים של המחלה ולא תראו תסמינים כלשהם.

אם יש לך חששות או חששות בנוגע לכך, תוכלי להתייעץ עם הרופא שלך או עם רופא ילדך לגבי בדיקה לאיתור ספרוציטוזה תורשתית. התוצאות יעזרו לך לגלות אם אתה או ילדך ירשתם את המוטציה הגנטית. כך תוכלי לקבל מושג למה לצפות.

הרופא שלך יסביר לך מה משמעות תוצאות הבדיקה, האם המחלה קלה, בינונית או חמורה, אילו מצבים עשויים להתפתח בעתיד, ומהם התסמינים המוקדמים שלהם.

למה עליי לצפות אם לי/לילד שלי יש מצב זה?

לרוב האנשים עם ספרוציטוזיס תורשתית יש פרוגנוזה טובה . עם זאת, לא כולם זהים. הפרוגנוזה שלך או של ילדך תלויה בגורמים כגון חומרת המחלה, האם יש לך בעיות בריאותיות אחרות ובריאותך הכללית.

לילד שלי יש ספרוציטוזה תורשתית. איך אני יכול לטפל בו?

ביקורי מעקב קבועים לילדים עם מחלה זוזאת כדי לנטר את בריאותם הכללית ולבדוק אם יש תסמינים חדשים, כגון אנמיה או אבני מרה. אם ילדכם זקוק לעירויי דם תכופים, רופאים עשויים להמליץ ​​על חיסון נגד נגיף הפטיטיס B. הם עשויים גם לייעץ לכם לגבי צעדים שתוכלו לנקוט כדי להגן על ילדכם מפני זיהומים ויראליים, כגון נגיף פרבו B19 , אשר עלול לגרום לבעיות בריאותיות פתאומיות וחמורות.

ספרוציטוזה תורשתית היא הפרעת דם תורשתית נדירה הדורשת טיפול רפואי לכל החיים . רופאים יכולים לטפל במצבים הבריאותיים, שלעיתים חמורים, הנגרמים על ידי המחלה. עם זאת, אין תרופה להפרעת דם זו.

לבסוף, אני חייב לומר... (מסר לקחת הביתה)

לחיות עם מחלה כרונית, או לטפל באדם הסובל ממנה, זה לא תמיד קל. וזה יכול להיות אפילו קשה יותר כשאתה חי עם מצב שרבים אפילו לא יודעים עליו או שמעו עליו. אם לך או לילדך יש ספרוציטוזה תורשתית, אתה עלול להרגיש מוצף, לבד, ואין לך למי לפנות לעזרה.

אל תדאגי. דברי עם הרופא שלך. הוא יעשה כל שביכולתו כדי לעזור לך ולתינוק שלך. הוא ישמח לענות על שאלותיך. זכרי, את לא לבד במסע הזה. את יכולה לקבל את התמיכה והמידע שאת צריכה.

אני מקווה שהמידע הזה שימושי עבורכם. שמרו על בריאותכם!

ספרוציטוזה תורשתית , תאי דם אדומים, אנמיה, טחול, מחלות תורשתיות, גנים, מחלות דם, צהבת, אבני מרה