האם התינוק שלך מתעוות ומתקשח פתאום? בואו נלמד על היפראקפלקסיה זו!

האם התינוק או הפעוט שלכם נבהלים פתאום מכל צליל או מגע קלים? האם הוא מתקשח ומרגיש כאילו הוא נפגע מאבן? האם הוא מרגיש קצת קוצר נשימה? אם אי פעם שמתם לב למשהו כזה, זה יכול להיות מצב שנקרא היפראקפלקסיה. אל דאגה, נדבר על זה בפירוט.

מהי ההיפראקפלקסיה הזו?

במילים פשוטות, היפראקפלקסיה היא מצב נוירולוגי נדיר מאוד. זהו מצב שבו שרירי התינוק הופכים נוקשים יתר על המידה (הנקרא רפואית "היפרטוניה"). לכן, הוא מתקשה להזיז את שריריו כראוי.

בנוסף, ילדים אלה מראים תגובת בהלה מוגזמת לגירויים פתאומיים ובלתי צפויים (כגון רעש פתאומי, מגע או תנועה). בהלה זו עלולה לגרום לגוף לזוז ולעיניים למצמץ. לאחר הלם זה, גופו של התינוק מתקשה לזמן מה, והוא אינו מסוגל לזוז. הדבר המסוכן ביותר הוא שחלק מהתינוקות עלולים להפסיק לנשום בשלב זה. אם זה נמשך, זה יכול להיות מסכן חיים. לפעמים מצב זה עשוי להיות קשור לתסמונת מוות פתאומי של תינוקות (SIDS).

רופאים בדרך כלל רואים מצב זה אצל יילודים, לפני או אחרי הלידה. עם זאת, מצב זה, הנקרא היפראקפלקסיה, יכול להופיע גם אצל ילדים ומבוגרים.

ישנם מספר שמות נוספים למצב זה:

• תסמונת נוקשות מולדת (Congenital stiff-person syndrome)
• היפראקפלקסיה תורשתית (`(היפראקפלקסיה תורשתית)`)
• מחלת בהלה
• תסמונת בהלה (`(תסמונת בהלה)`)
• תסמונת התינוק הנוקשה

עד כמה נפוץ מצב זה?

זה למעשה נדיר מאוד. רק דמיינו, אפילו במדינה כמו אמריקה, מצב זה נראה בקצב של בערך אחד מכל 40,000 איש. אז זה משהו שנראה לעתים רחוקות מאוד גם בסרי לנקה.

מהם התסמינים של היפראקפלקסיה?

ישנן שתי צורות עיקריות של מצב זה: צורה ראשית וצורה מינורית.

מצב ראשי

זהו מצב בו אתם פתאום, באופן בלתי צפוי, נבהלים בצורה יוצאת דופן ממגע, תנועה או צליל. כשאתם נבהלים, אתם עשויים להרגיש את ראשכם נוטה לאחור, את גופכם מזדעזע ומבצע תנועות חריגות, או את גופכם מתקשח ונופל על הקרקע כמו אבן.

כאשר תינוק הולך לישון, ייתכן שהוא יחווה תנועות מפרפרות. בנוסף, היפרטוניה שכיחה בקרב תינוקות הסובלים ממצב זה. הם עשויים גם לנוע לאט (הנקראת היפוקינזיה) וייתכן שהם סובלים מליקוי שכלי קל .

תסמינים נוספים שעשויים להופיע אצל תינוקות, ילדים ומבוגרים עם מצב עיקרי זה של היפר-אקפלקסיה כוללים:

• היפר-רפלקסיה (רפלקסים מוגזמים)
• דום נשימה לסירוגין (הפסקות נשימה)
• הליכה לא יציבה (הליכה לא יציבה)
• פריקת ירך בלידה
• בקעים מפשעתיים.

צורה משנית

בצורה קלה זו, אנשים עם היפראקפלקסיה חווים בדרך כלל תגובת בהלה מוגזמת ונדירה. תסמינים אחרים עשויים להיות מינימליים או נעדרים. אצל תינוקות, העוויתות עשויות להתגבר כאשר יש להם חום . אצל ילדים ומבוגרים, העוויתות עשויות להתגבר בעוצמתן עקב לחץ או חרדה .

תסמינים משני הסוגים מתחילים בדרך כלל בלידה, אך עבור אנשים מסוימים הם מתחילים להופיע מאוחר יותר בחיים, בילדות או בבגרות.

מדוע מתרחשת היפראקפלקסיה זו?

הסיבה העיקרית לכך היא מוטציות גנטיות. ככל שהתגלה, לפחות חמישה גנים שונים יכולים לגרום להיפראקפלקסיה זו. גנים אלה הם:

• `ATAD1`
• GLRA1
• GLRB
• ‏GPHN
• `SLC6A5`

גנים אלה ממלאים תפקיד חשוב מאוד בייצור חלבונים מסוימים בתאי העצב שלנו (נוירונים). חלבונים אלה שולטים באופן שבו תאי העצב מגיבים למולקולה בגופנו הנקראת גליצין. גליצין היא חומצת אמינו, שהיא אבן בניין של חלבונים. גליצין הוא גם נוירוטרנסמיטר. זהו חומר כימי ששולח אותות דרך מערכת העצבים שלנו.

בדרך כלל, גליצין שולט בגירוי סיבי השריר. עם זאת, אם יש שינוי גנטי (מוטציה) באחד הגנים הנ"ל, השפעת הגליצין על מערכת העצבים מצטמצמת. לאחר מכן, תאי העצב שולחים מסרים למוח ולשרירים ללא שליטה. זו הסיבה שהשרירים מתחילים להגיב יתר על המידה, ומופיעים תסמינים אחרים של היפראקפלקסיה.

ישנן שתי דרכים בהן ניתן לרשת את המצב הזה, היפרפלקסיה:

1. באופן אוטוזומלי דומיננטי.

2. באופן אוטוזומלי רצסיבי.

אלו הן סוגיות גנטיות קצת יותר מורכבות, כך שהרופא שלך יכול להסביר זאת עוד יותר.

מהם הסיבוכים של מצב זה?

כבר הזכרנו שכאשר יילודים סובלים מהיפר-אקפלקסיה, גופם מתקשה ואינו מסוגל לזוז לזמן מה. במהלך התקשות זו, חלק מהתינוקות עלולים להפסיק לנשום. זהו גורם מוביל למוות פתאומי של תינוקות (SIDS). מוות בעריסה הוא הגורם המוביל למוות בלתי מוסבר אצל תינוקות מתחת לגיל שנה.

לעיתים רחוקות מאוד, תינוקות עם היפראקפלקסיה עלולים לפתח גם התקפים ("(אפילפסיה)"), או מה שאנו מכנים התקפים אפילפטיים.

תסמיני היפראקפלקסיה בדרך כלל חולפים עד גיל שנה. עם זאת, ילדים ומבוגרים הסובלים ממצב זה עשויים להמשיך לחוות אירועים של רעד קל ונוקשות. זה יכול לגרום להם ליפול לעתים קרובות. ככל שהם מתבגרים, הם עלולים להיות פחות מסוגלים לסבול רעשים חזקים ומקומות צפופים. אנשים עם אפילפסיה עשויים לחוות התקפים לאורך כל חייהם.

איך מאבחנים את זה?

כאשר מאבחנים את המצב של היפראקפלקסיה, רופאים מתמקדים בשלושה תסמינים עיקריים:

• כל הגוף נוקשה מיד לאחר הלידה .
• תגובת בהלה מוגזמת לגירוי בלתי צפוי.
• לאחר ההלם, כל הגוף מתקשח לזמן קצר.

הבדיקות הרגילות - בדיקות דם, בדיקות שתן, סריקות מוח ו-EEG - כולן מראות תוצאות תקינות. עם זאת, בדיקות גנטיות יכולות לזהות את חמש המוטציות הגנטיות הקשורות למצב.

האם יש טיפול להיפראקפלקסיה?

כן, ניתן לטפל בזה! הן בילדים והן במבוגרים, הטיפול העיקרי להיפראקפלקסיה הוא תרופה בשם "(קלונאזפאם)", אשר מפחיתה חרדה ומפחיתה נוקשות שרירים. "(קלונאזפאם)" הוא תרופת הרגעה קלה השייכת לקבוצת "(בנזודיאזפינים)". היא מסייעת בהפחתת תסמיני ההיפראקפלקסיה, במיוחד נוקשות שרירים. רופאים בדרך כלל רושמים 0.01 עד 0.1 מיליגרם לקילוגרם משקל גוף ליום לילדים ו-0.8 מיליגרם ליום למבוגרים.

הרופא שלך עשוי לרשום מספר תרופות נוספות לטיפול במצב זה. לדוגמה:

• קרבמזפין (`(קרבמזפין)`)
• פנוברביטול (`(פנוברביטל)`)
• פניטואין (`(פניטואין)`)
• דיאזפאם (`(דיאזפאם)`)
• נתרן ולפרואט (`(נתרן ולפרואט)`)

טיפולים אחרים עשויים לכלול פיזיותרפיה לקשיי הליכה וטיפול קוגניטיבי התנהגותי (CBT) להפחתת חרדה.

מה צופן העתיד במצב זה? (פרוגנוזה)

ברוב המקרים, תסמיני ההיפראקפלקסיה אצל תינוקות יחלפו עד גיל שנה בערך. אלו חדשות מנחמות באמת. עם זאת, אצל ילדים ומבוגרים, השפעות המצב הזה יכולות להימשך לכל החיים. עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, ישנן תרופות שיכולות לעזור לשלוט בתסמינים.

האם ניתן למנוע זאת?

היפראקפלקסיה היא מצב גנטי, ולכן לא ניתן למנוע אותה. אם אתם מודאגים או שיש לכם ספקות לגבי האם ילדכם יירש את המצב הזה, מומלץ לדבר עם יועץ גנטי. אז תוכלו לקבל הבנה ברורה בנושא.

איך אני דואג לעצמי? / דואג לילד שלי?

אם אתם או ילדכם סובלים מהיפראקפלקסיה, חשוב ליטול את התרופות שרשם לכם הרופא בדיוק ובזמן. הרופא ימליץ על אפשרויות הטיפול הטובות ביותר למצבכם. תרופות אלו אמורות לסייע בשליטה בתסמינים.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם לתינוק שזה עתה נולד יש היפראקפלקסיה, הרופא בדרך כלל ישים לב לכך כבר בלידה. לפעמים ניתן לזהות זאת עוד לפני הלידה. אם זה קורה, רופא התינוק יתחיל בטיפול מיד.

עם זאת, אם אתם או ילדכם חווים התקפים בלתי מוסברים , חשוב לפנות לרופא מיד, שכן מצב זה, הנקרא היפראקפלקסיה, יכול גם הוא להיות גורם להתקפים.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

אם לך או לילדך יש היפראקפלקסיה, מומלץ לשאול את הרופא את השאלות הבאות:

• מדוע קרה מצב זה? (מה הסיבה לכך?)
• איזו אפשרות טיפול אתה ממליץ?
• האם ייתכן שילדיי העתידיים יפתחו היפראקפלקסיה זו?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

זה נורמלי להרגיש עצב ובהלם כשאתם מגלים שהתינוק שלכם סובל מהיפראקפלקסיה. אף אחד לא רוצה לראות את הילד שלו סובל. אבל אם אתם או ילדכם סובלים ממצב זה, זכרו שאתם לא לבד. הצוות הרפואי שלכם תמיד שם כדי לעזור לכם. הם יספקו לכם טיפול שיעזור לכם להתמודד עם הסימפטומים של המצב הזה.

הדבר הכי חשוב הוא, אם לתינוק שלך יש היפרפלקסיה,זכרו שתסמינים אלה כנראה ישככו עד שיגיעו ליום הולדתם הראשון. זוהי הקלה גדולה, נכון? לכן, התמודדו עם המצב הזה באומץ, תוך הקפדה על העצות הרפואיות.

היפראקפלקסיה , עוויתות בתינוק, התכווצויות שרירים, מחלות נוירולוגיות, מחלות גנטיות, יילודים, מוות בעריסה, קלונאזפאם