הכל על בדיקות גנטיות טרום לידתיות במילים פשוטות

האם את אמא לעתיד? אז משאלתך הגדולה ביותר היא ללדת תינוק בריא. את בטח כבר יודעת על בדיקות הדם והסריקות שנעשות במהלך ההריון כדי להבטיח את בריאותך ובריאות תינוקך. אבל האם שמעת על סוג מיוחד של בדיקה שיכולה לזהות מראש האם לתינוק שטרם נולד יש מחלה גנטית או מום מולד? היום אנחנו מדברים על נושא חשוב מאוד שיש לאנשים רבים שאלות לגביו, כלומר בדיקות גנטיות טרום לידתיות.

במילים פשוטות, מהי הבדיקה הגנטית הזו?

כדי להבין זאת, בואו נבחן תחילה מהם גנים וכרומוזומים. חשבו על גופנו כעל בניין גדול. גנים הם התוכנית המלאה, או אוסף ההוראות, לבניית הבניין הזה. כרומוזומים הם כמו ספרים גדולים שאורכזים את הגנים האלה לפי הסדר. כאשר ילד גדל, מחצית מה"ספרים" הללו עוברים בירושה מאמו והמחצית השנייה מאביו.

לכן, לפעמים ייתכנו ליקויים, טעויות או שינויים בהוראות אלה, או ב"ספרים" אלה. זה המצב שבו לילד עשויה להיות בעיה גנטית או מום מולד. לכן, בדיקה גנטית טרום לידתית היא תהליך של בדיקת הילד לפני הלידה, במהלך ההריון, כדי לראות אם לילד יש בעיה כזו.

ישנם שני סוגים עיקריים של בדיקות: בואו נבין את ההבדל

ניתן לחלק את הבדיקות הגנטיות הללו לשתי קטגוריות עיקריות. חשוב מאוד להבין את ההבדל המדויק ביניהן.

1. מבחני סינון: אלו הן מבחנים המודדים סיכון.

2. בדיקות אבחון: אלו הן בדיקות המאשרות את מצב המחלה.

תחשבו על זה כמו תחזית מזג אוויר. בדיקת סינון אומרת, "יש סיכוי של 70% שירד גשם היום". היא רק אומרת שיש סיכוי גבוה שירד גשם, לא שבהחלט ירד גשם. בדיקה אבחנתית היא כמו לאשר בוודאות ש"יורד גשם עכשיו".

ניתן להבין הבדל זה בצורה ברורה יותר מהטבלה שלהלן.

מהן מבחני הסינון הנפוצים ביותר?

ישנם מספר סוגים של בדיקות סקר. הרופא שלך ימליץ על אלו המתאימות לך ביותר.

1. בדיקות גנטיות של הורים (סקר נשאים)

זוהי בדיקה חשובה מאוד. היא לא נעשית עבור הילד, אלא עבור האם והאב. ישנן כמה מחלות גנטיות, ולמרות שיש לנו את הגן שגורם למחלה זו בגופנו, אנחנו לא מראים את הסימפטומים של אותה מחלה. אנחנו נקראים 'נשאים' . דמיינו שאתם נשאים של מחלה מסוימת, וגם בעלכם נשא של אותה מחלה, גם אם לשניכם אין סימפטומים, יש סיכון של 25% שהילד ייוולד עם אותה מחלה. תלסמיה, מחלה נפוצה בסרי לנקה, היא דוגמה טובה לכך.

• זה נעשה באמצעות בדיקת דם פשוטה.
• בדרך כלל, האם נבדקת תחילה. אם נמצא שהאם נשאית, גם האב נבדק.
• את הבדיקה הזו צריך לעשות פעם בחיים .

2. בדיקות לחיפוש חריגות בכרומוזומים של התינוק

בכל תא בגופנו יש 23 זוגות כרומוזומים, בסך הכל 46. לפעמים, כאשר תינוק נולד, מספר הכרומוזומים הללו יכול להשתנות. לדוגמה, אם ישנם שלושה בכרומוזום 21 במקום שניים, זה יכול לגרום לתסמונת דאון.ישנן מספר בדיקות הנערכות כדי להעריך את הסיכון במצבים כאלה.

• בדיקת DNA עוברי ללא תאים (NIPT): זוהי מילה בסינהלה שמשמעותה "בדיקה טרום לידתית לא פולשנית". זוהי טכנולוגיה מתקדמת מאוד. כשאת בהריון, ישנן כמויות קטנות מאוד של שברי DNA מהתינוק שלך שמסתובבות בדם. בדיקה זו משתמשת בדגימת דם פשוטה שנלקחת ממך כדי להפריד את שברי ה-DNA של התינוק שלך ולבדוק את הסיכון לאי-הפרעות כרומוזומליות נפוצות כמו תסמונת דאון. ניתן לעשות זאת לאחר 10 שבועות של הריון .
• בדיקת סרום: גם זוהי בדיקה הנעשית על דם האם. עם זאת, היא אינה בוחנת את ה-DNA של התינוק, אלא את רמות החלבונים מסוימים בדם האם. בהתבסס על רמות חלבון אלו, מחושב הסיכון של התינוק למחלה גנטית. בדיקת Quad Screen היא דוגמה לסוג זה של בדיקה. יש לבצע אותן בשבועות ספציפיים במהלך ההריון.

3. בדיקות לבדיקת כל חריגה פיזית בגוף הילד

אלה נעשים לעתים קרובות באמצעות סריקת אולטרסאונד.

• סריקת שקיפות עורפית (NT): זוהי סריקה מיוחדת הנערכת בין שבוע 11 ל-14 להריון. היא מודדת את עובי שכבת הנוזל מתחת לעור בחלק האחורי של צוואר התינוק. אם עובי זה גבוה מהרגיל, זה יכול להיות סימן לאי-תקינות כרומוזומלית, כגון תסמונת דאון, או בעיה בלב התינוק.
• בדיקת AFP (סקר סרום אימהי): זוהי בדיקת דם הנערכת בין שבוע 15-22. אם רמת החלבון הנקרא AFP גבוהה בדם האם, הדבר עשוי להצביע על בעיה בעמוד השדרה של התינוק (פגמים בתעלת העצבית) או בבטן.
• סריקת אנטומיה של העובר (סריקת אנומליה): זוהי סריקה שאימהות רבות מכירות. בסריקה גדולה זו, המבוצעת בין שבוע 18 ל-20 , הרופא בודק בקפידה כל איבר בתינוק, מכף רגל ועד ראש, כולל המוח, הלב, הכליות, עמוד השדרה, הגפיים והפנים.

בדיקות אבחון המאשרות את המחלה

אם תוצאות בדיקת הסינון אינן תקינות, או אם יש לך סיכון גבוה ללדת ילד עם מחלה גנטית (למשל, מעל גיל 35, היסטוריה משפחתית), הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקה אבחנתית כדי לאשר את המחלה.

בדיקות אלו מדויקות מאוד משום שהן לוקחות דגימה מתאי התינוק עצמו. עם זאת, הן אינן פשוטות כמו בדיקות סקר. הן נחשבות לבדיקות "פולשניות",ישנו סיכון קטן מאוד (0.1% - 0.5%) להפלה.

ישנם שני סוגים עיקריים של בדיקות אבחון:

1. בדיקת מי שפיר: בדיקה זו נעשית בדרך כלל בין שבוע 16 ל-20 להריון . בבדיקה זו, הרופא, בהנחיית סורק, מחדיר מחט דקה מאוד דרך הבטן אל תוך הרחם ומוציא כמות קטנה של מי השפיר המקיפים את התינוק. נוזל זה מכיל את תאי התינוק.

2. דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה זו נעשית בדרך כלל מעט מוקדם יותר, בין שבוע 11 ל-13 להריון . כאן, מחט מוחדרת דרך הבטן או הנרתיק ונלקחת פיסת רקמה קטנה מאוד מהשליה. התאים בשליה זהים גנטית לתאי התינוק.

על ידי שליחת דגימות אלו למעבדה לבדיקה, ניתן לקבוע בוודאות האם לילד יש מומים כרומוזומליים כלשהם.

האם יש צורך לעבור את הבדיקות האלה? מי הכי חשוב להן?

לא, אין חובה לעבור את הבדיקות הללו. זוהי החלטה אישית לחלוטין שלך ושל משפחתך. לפני קבלת החלטה זו, עליך לחשוב על האמונות, הערכים והתוכניות העתידיות שלך.

יש הורים שאוהבים לדעת על מצב רפואי לפני לידת ילדם. כך, יש להם זמן לתכנן מראש, ללמוד על כך ולהתכונן נפשית לטיפול המיוחד והרפואי שהילד יזדקק לו.

כמו כן, לעיתים התוצאות יכולות להיות מאכזבות מאוד, וחלק מההורים נאלצים לקבל החלטות קשות מאוד, כמו האם להמשיך את ההריון או לא.

בדרך כלל, בדיקות אלו זוכות לתשומת לב רבה יותר במצבים הבאים:

• אם תוצאה של בדיקת סקר קודמת הייתה 'סיכון גבוה'.
• אם למישהו במשפחתך או של בעלך יש מחלה גנטית.
• אם האם מעל גיל 35 (מכיוון שהסיכון למחלות גנטיות מסוימות עולה עם הגיל).
• אם היו לך הפלות או לידות שקטות בעבר.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

לפני קבלת החלטה בנושא זה, שאל את הרופא שלך את כל השאלות שעולות לך בראש והבהיר אותן. אל תזכור דבר.

• "בהתחשב בגילי ובהיסטוריה הרפואית שלי, אילו בדיקות סקר הן הטובות ביותר עבורי?"
• "אם תוצאת בדיקת הסינון אינה תקינה, מה נעשה הלאה?"
• "מהם הסיכונים לתינוק או לי אם אעבור בדיקה אבחנתית?"
• "מהי ההסתברות לתוצאות חיוביות שגויות בבדיקות אלו?"
• "כמה זמן לוקח לקבל תוצאות?"
• "האם בדיקה כמו NIPT יכולה לקבוע גם את מין התינוק?" (כן, בדיקת NIPT ואולי גם סריקת אנומליה יכולה לקבוע את מין התינוק.)