יש לכם שאלות לגבי מחלות נדירות? בואו נדבר על זה!

האם שמעתם פעם, או שמעתם ממישהו במשפחה או מחבר, על מחלה מוזרה ונדירה מאוד שמשפיעה רק על אנשים? לפעמים לוקח הרבה זמן לגלות מהי המחלה הזו. אז היום אנחנו הולכים לדבר על מחלות נדירות כאלה. חשוב מאוד לדעת עליהן, כי אף פעם אי אפשר לדעת מתי נזדקק לידע הזה.

מהי מחלה נדירה?

במילים פשוטות, מחלה נדירה היא מחלה שמשפיעה רק על מספר קטן מאוד של אנשים בחברה. עכשיו, תראו, במדינה כמו אמריקה, מחלה שמשפיעה על פחות ממאתיים אלף איש נחשבת למחלה נדירה. באנגליה, מחלה שמשפיעה על פחות מאחד מכל 2,000 איש. על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), מחלות שמשפיעות על פחות מ-65 מתוך 100,000 איש נופלות תחת קטגוריה זו. אז אתם מבינים, ההגדרה של זה משתנה מעט ממדינה למדינה.

עד כה, חוקרים גילו יותר מ-7,000 מחלות נדירות כאלה! דמיינו, כל המחלות הללו משפיעות על יותר מ-300 מיליון בני אדם ברחבי העולם, רובם ילדים צעירים. ישנם אנשים הסובלים ממחלות כאלה גם בסרי לנקה, אך לא מדברים עליהן הרבה.

דמיינו לעצמכם שאתם או מישהו שאתם מכירים היו סובלים ממחלה נדירה כזו. כמה מאתגר זה היה יכול להיות?

• זה יכול לקחת שנים כדי להבין בדיוק מהי המחלה. לפעמים, אפילו אחרי שהולכים לרופא אחר רופא ועוברים בדיקה אחר בדיקה, לא ניתן לזהות את המחלה.
• התסמינים של מחלות אלו יכולים להיות דומים לאלה של מחלות נפוצות אחרות, כך שלא ברור מיד שמדובר במחלה נדירה.
• תסמינים יכולים להקשות על ביצוע משימות יומיומיות, החזקת מקום עבודה או ביצוע מטלות הבית. עבור חלק, עצם הצלחת היום יכולה להיות אתגר גדול.
• למחלות נדירות רבות עדיין אין טיפולים יעילים.
• לחיות עם מחלה כזו יכול להיות נטל כלכלי עצום עבור משפחות. קשה לעמוד בעלויות התרופות והטיפולים.
• גם המטופל וגם המטפלים בו חשים עייפות נפשית ופיזית רבה.

אבל המדע מתקדם מיום ליום. מדענים שחוקרים מחלות כאלה מנסים כל הזמן למצוא את הגורמים ולפתח טיפולים חדשים. אז אל דאגה.

האם יש הבדל בין מחלות יתומות למחלות נדירות?

אנשים רבים משתמשים במונחים "מחלה יתומה" ו"מחלה נדירה" לסירוגין. אך ישנו הבדל קטן. מחלות יתומות הן מחלות שחוקרים לא ערכו עליהן מחקר רב, או בכלל (זה יכול לכלול מחלות נדירות). זה נובע לעתים קרובות מהעלות הגבוהה של המחקר.

אבל עכשיו המצב משתנה מעט. ממשלות וארגונים שונים ברחבי העולם החלו להקצות כסף למחקר של "תרופות יתומות" כדי למצוא תרופות ל"מחלות יתומות" כאלה.

מהן כמה מחלות נדירות?

כפי שאמרנו בעבר, ישנן אלפי מחלות נדירות. על חלקן סביר להניח ששמעתם. אחרות אינן מוכרות כל כך. הנה כמה דוגמאות:

• אקרומגליה
• תסמונת אליס בארץ הפלאות
• טרשת אמיוטרופית צידית (ALS)
• אנמיה אפלסטית
• סיסטיק פיברוזיס
• ניוון שרירים של דושן
• תסמונת אהלרס-דנלוס
• מחלת פברי
• מחלת גושה
• מחלת הנטינגטון
• מזותליומה
• מחלת שתן בסירופ מייפל
• מחלת תאי חרמש

השמות האלה אולי נשמעים קצת מוזרים, אבל כל אלה הם מצבים נדירים שמשפיעים על אנשים.

מהם הגורמים למחלות נדירות?

יכולות להיות מגוון סיבות להופעתן של מחלות נדירות. ישנן שלוש קטגוריות עיקריות של סיבות:

1. גנטיקה: שינויים בגנים הם הגורם העיקרי למחלות נדירות רבות. שינויים גנטיים אלה יכולים לעבור בתורשה מההורים (מוטציה בקו הנבט), או שהם יכולים להתרחש באופן אקראי בגוף מבלי שאף אחד מבני המשפחה יחווה אותם (מוטציה סומטית).

2. חיידקים/מיקרובים: זיהומים הנגרמים על ידי מיקרובים מסוימים יכולים להיות נדירים מאוד. לדוגמה, מחלות כמו שחפת הן נדירות במדינות מסוימות אך שכיחות באחרות.

3. רעלים: כימיקלים מסוימים עלולים להשפיע לרעה על הגוף ולגרום למחלות. לדוגמה, חשיפה לאזבסט עלולה לגרום למזותליומה, סרטן ריאות נדיר.

בנוסף, ייתכנו סיבות נוספות:

• חוסר בתזונה של ויטמין או מינרל מסוימים (חוסר תזונתי).
• תאונות `(פציעות)`.
• תופעות לוואי בלתי צפויות במהלך טיפול במחלה אחרת.

לעיתים, ישנם מקרים בהם לא ניתן למצוא סיבה למחלות נדירות אלו.

מהם התסמינים של מחלות אלו?

התסמינים של מחלות נדירות שונים מאוד זה מזה. זה משתנה ממחלה למחלה. כפי שצוין קודם לכן, לפעמים תסמינים אלה דומים מאוד לתסמינים של מחלות נפוצות אחרות. זה מקשה על זיהוי מדויק של המחלה. חלק מהאנשים עשויים שלא להראות תסמינים כלל בשלבים המוקדמים.

אם אתם חווים כאבי גוף, עייפות מתמדת ואינכם מצליחים להבין את הסיבה, בהחלט פנו לרופא.

כיצד מאבחנים מחלות נדירות?

זיהוי מחלה נדירה הוא לעיתים קרובות מאתגר. ישנן מספר סיבות לכך:

• תסמינים דומים למחלות אחרות.
• מחלות רבות הן כה נדירות שאפילו רופאים אינם רואים אותן לעתים קרובות, מה שמקשה על האבחון.

זה יכול לקחת שנים כדי לגלות בדיוק מה קורה בתוך הגוף שלך. רופאים ישאלו אותך על התסמינים שלך ויבצעו בדיקות, כגון בדיקות דם ובדיקות הדמיה, כדי לגלות עוד. רופאים מבינים שתהליך זה יכול להיות מלחיץ ומתסכל. הם יעשו כל שביכולתם כדי לעזור לך לאבחן את המצב, או להפנות אותך למומחים בעלי מומחיות בתחום.

איך אפשר לדעת אם לתינוק יש מחלות כאלה?

במדינות כמו אמריקה, כל תינוק בן יומו עובר סדרה של בדיקות מיוחדות הנקראות "בדיקות סקר לתינוקות". בדיקות אלו משמשות לגילוי מחלות מסוימות שאינן נראות במבט ראשון, אך עשויות להיות קיימות אצל התינוק (למשל, מחלת חרמש, סיסטיק פיברוזיס). "בדיקות סקר לתינוקות" אלו הן דרך חשובה מאוד לזיהוי מחלות נדירות אצל תינוקות צעירים. אם המחלה מתגלה מוקדם, ניתן להתחיל טיפול בתינוק בהקדם האפשרי. חלק מהבדיקות הללו מבוצעות גם בסרי לנקה.

מהם הטיפולים למחלות נדירות?

ישנם מגוון טיפולים אפשריים למחלות נדירות:

• תרופות
• תוספי תזונה או שינויים בתזונה
• ריפוי בעיסוק
• חלק מהפרוצדורות או הניתוחים
• פיזיותרפיה
• שימוש במכשירים רפואיים מיוחדים

מטרות הטיפול משתנות גם בהתאם למחלה:

• ריפוי מוחלט של המחלה (זה לעתים קרובות קשה לעשות).
• מניעת החמרת המחלה.
• שליטה בתסמינים.

למרבה הצער, למחלות נדירות רבות עדיין אין תרופה, אך חוקרים ממשיכים לעבוד על מציאת טיפולים שיוכלו לעזור למיליוני אנשים.

ניתן לשאול את הרופא/ה לגבי טיפולים ניסיוניים חדשים (ניסויים קליניים) . אלו הם מחקרים שתוכננו בקפידה, בהם חוקרים בודקים את יעילותם של בדיקות וטיפולים מסוימים. על ידי הצטרפות לאחד מהם, ייתכן שתוכל/י לקבל את הטיפולים העדכניים ביותר, שסביר להניח שהם יעילים ביותר עבור מצבך.

היזהרו מכל "טיפול" או "תרופה" שאתם רואים באינטרנט. אם אתם נתקלים באחד כזה, הראו אותו לרופא שלכם. הוא או היא יוכלו לומר לכם אם זה מתאים לכם, אם זה מועיל, או שזה סתם בזבוז כסף או אם זה מזיק לכם. דברים מסוימים עשויים לא לעזור כלל, וחלקם אף עלולים להזיק לכם.

מה צופן העתיד לאדם עם מחלה נדירה?

עתידך, או מה צופן העתיד, תלוי בכמה דברים:

• מהו המצב הרפואי הספציפי שלך?
• כמה מהר אובחנה המחלה .
• אילו טיפולים זמינים ?
• אילו בעיות בריאותיות נוספות יש לך?

הרופאים שלך יכולים לספר לך עוד על הדברים האלה. אנשים רבים עם מחלות נדירות חיים חיים מאושרים וארוכים. למרבה הצער, חלק מהמחלות הנדירות עלולות לקצר את תוחלת החיים של אדם.

זכרו, כל אחד שונה. אמנם תוכלו ללמוד הרבה משיחה עם אחרים הסובלים מאותו מצב כמוכם, אך המסע שלכם עשוי להיות שונה. לדוגמה, אל תתייאשו אם טיפול שעבד עבור מישהו אחר לא עובד עבורכם. הרופאים שלכם ימשיכו לעבוד אתכם כדי למצוא את האפשרויות הטובות ביותר עבורכם.

האם ניתן למנוע מחלות נדירות?

מכיוון שמחלות נדירות רבות נגרמות מגורמים גנטיים, יש מעט מאוד שאנו יכולים לעשות כדי למנוע אותן. אם אתה או בן/בת זוגך סובלים ממחלה נדירה ואתם מתכננים להביא ילד לעולם, ייתכן שיהיה מועיל לפנות לייעוץ גנטי . היועץ יכול להסביר את הסיכויים שתינוקך יחלה במחלה.

מתי אתה צריך לפנות לרופא שלך?

אם אתם מפתחים תסמינים חדשים או אם התסמינים שלכם משתנים ללא סיבה נראית לעין, פנו לרופא. אם פניתם למספר רופאים והם לא מצאו סיבה, תוכלו לבקש הפניה למרכז רפואי המתמחה באבחון, טיפול ומחקר של מחלות נדירות.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

הנה כמה שאלות שיעזרו לכם ללמוד עוד לאחר קבלת האבחון:

• איך הגעתי למצב הזה?
• אילו טיפולים אני יכול לקבל? כיצד הם מתבצעים?
• מה אתה יכול לומר על העתיד שלי?
• האם היית ממליץ להשתתף בניסוי קליני עבור טיפול ניסיוני חדש?
• האם כדאי לעשות בדיקות גנטיות גם למשפחתי?
• האם תוכל לחבר אותי לקבוצות תמיכה למטופלים כאלה?

היכן אוכל לקבל מידע ותמיכה?

לחיות עם מחלה נדירה יכול להיות לפעמים מאוד בדיד. קשה למצוא הורים אחרים שמבינים את מצבך, במיוחד אם ילדך אובחן כחולה במחלה. שוחח עם הרופא שלך על איך תוכל לבנות רשת של אנשים ומשאבים שאתה ומשפחתך יכולים לפנות אליהם לקבלת תמיכה. לדוגמה, ייתכנו הזדמנויות להצטרף לקבוצות תמיכה מקוונות למטופלים או לניסויים קליניים.

בסרי לנקה, בחלק מבתי החולים יש גם רופאים מומחים המסייעים לאנשים עם מחלות נדירות. כמו כן, ישנם ארגוני התנדבות המספקים תמיכה לחולים כאלה ולמשפחותיהם. לכן, ערכו קצת מחקר.

הדברים הכי חשובים שאנחנו צריכים לזכור

לחיות עם מחלה נדירה זה לא קל, אבל זכרו שאתם לא לבד.

• קבל את המידע הנכון. למד על המחלה שלך, הטיפולים שלה והמחקר העדכני ביותר.
• התחבר לצוות רפואי טוב. מצא רופאים ועובדי שירותי בריאות שמבינים אותך ותומכים בך.
• הצטרף לקבוצות תמיכה. שיחה עם אנשים שחוו חוויות דומות לשלך היא מקור כוח רב.
• אל תאבדו תקווה. המדע מתקדם, טיפולים חדשים מגיעים.

אנחנו עדיין יודעים מעט מאוד על מחלות נדירות רבות. אבל חוקרים מגלים דברים חדשים בכל יום. אז התמודדו עם האתגר הזה באומץ. אל תשכחו שיש מישהו שיכול לעזור לכם, מישהו שיקשיב לכם.

מחלות נדירות , מחלות יתומות, הפרעות גנטיות, אבחון רפואי, מחלות כרוניות, תמיכה בחולים, ניסויים קליניים