סיפורים של משפחות המתמודדות עם מחלה נדירה: מסע של תקווה (מחלה נדירה)

דמיינו, התינוק הקטן שלכם מחייך, רץ ומשחק. אתם צופים בשמחה בכל שלב בהתפתחותו. בדיוק כשאתם חושבים שהכל בסדר, פתאום ההליכה שלו משתנה, הוא מתחיל ליפול לעתים קרובות. לראות משהו כזה היה מפחיד כל אמא או אבא, נכון? זה סיפור על כמה משפחות שמעולם לא ויתרו על התקווה למרות שעברו חוויה קורעת לב שכזו. הסיפורים שלהן מלמדים אותנו הרבה.

הסיפור של "ויל": היום שבו הכל השתנה

וויל הוא ילד שובב מאוד, פעיל וחברותי. לדברי אמו, קייסי, כל אבן דרך בהתפתחותו התרחשה בדיוק בזמן. כשהיה וויל בן שנתיים בערך, הוא הלך ושיחק היטב, אך ללא סיבה נראית לעין, הוא התחיל ליפול לעתים קרובות. יום אחד, הוא נפל לפתע.

מאותו יום ואילך, בריאותו של וויל החלה להידרדר במהירות. לאחר בדיקות רבות, גילו הרופאים לבסוף כי וויל סובל ממחלה נדירה מאוד. המחלה נקראה "תסמונת ליי" .

במילים פשוטות, לכל תא בגופנו יש תחנות כוח קטנות הנקראות מיטוכונדריה המספקות אנרגיה. במחלה נדירה זו הנקראת תסמונת ליי, מרכזי ייצור האנרגיה הללו אינם פועלים כראוי עקב מוטציה גנטית. לוויל הייתה מוטציה באחד מאותם גנים, הנקראת SURF1. מצב זה שייך לקבוצה גדולה יותר של מחלות הנקראות מחלות מיטוכונדריה.

קייסי נזכרת בתקופה הזו בהתרגשות רבה. "זו הייתה תקופה קשה מאוד בחיינו. בעוד שאחד מילדי לא ידע ללכת, ילדי השני למד ללכת." דמיינו איך האם בוודאי הרגישה.

קרב מעבר להורות

כשזה קרה לילדם, קייסי ובעלה, דאג, לא רק ישבו וצפו. הם החלו לחקור כל מה שצריך לדעת על המחלה. כפי שקייסי אומרת, "כשאתה שומע על מחלה נדירה כזו, זה מרגיש כאילו כל החיים שלך מתפרקים מולך... ואז אתה צריך ללמוד כל מה שצריך לדעת על המחלה של הילד שלך. זה כמו ללכת לבית ספר לרפואה וללמוד קורס חדש לגמרי."

כשהם הבינו כמה מעט מידע ומשאבים זמינים בנוגע למחלה, הם חברו למשפחות אחרות עם ילדים הסובלים מאותה בעיה והקימו את "קרן Cure Mito". מטרתה של קרן זו הייתה לסייע במציאת טיפול או תרופה לתסמונת ליי.

התבוננו באתגרים העומדים בפני הורים כאלה ובתפקיד העצום שהם ממלאים.

"סופיה" שהפכה כאב לכוח

סיפורה של אם בשם סופיה זילבר קשור גם הוא לכך. היא גם חברה בדירקטוריון של קרן 'קיור מיטו'. לפני שש שנים, בתה הקטנה מרים, שבועות ספורים לאחר לידתה, נפטרה מ'תסמונת ליי'. ההלם של המוות הפתאומי והבלתי צפוי הזה היה כה גדול, עד שסופיה אומרת שהאירוע חילק את חייהן לשני חלקים: 'לפני' ו'אחרי'. "כל מילה, כל דקה מהזמן הזה לנצח בליבנו", היא אומרת.

אבל היא לא עצרה שם. היא השתמשה בידע המקצועי שלה (ניתוח נתוני ניסויים קליניים) כדי ליצור רישום חולים שיאסוף מידע על חולים במחלה זו ברחבי העולם. היא התנדבה אלפי שעות לכך.

למה רישום חולים כזה חשוב?

תארו לעצמכם, מכיוון שמחלות אלו כה נדירות, אף רופא בודד לא ייתקל במספר רב של חולים כאלה. לכן המידע הטוב ביותר על התפתחות המחלה, מהלךה וכיצד משתנים התסמינים נמצא אצל החולים ובני משפחותיהם. כאשר מידע זה נאסף במקום אחד, הוא הופך למשאב יקר ערך עבור חוקרים המחפשים תרופות חדשות. זה סולל את הדרך לטיפולים חדשים.

מורשת התקווה

בואו נחזור לסיפורו של וויל. היום, וויל בן 11. למרות שהוא לא יכול ללכת, לדבר או לאכול דרך הפה, מצבו יציב. והכי חשוב, היכולות השכליות שלו עדיין טובות מאוד. אמו אומרת שהוא מתעניין בעיקר במדע. במהלך שיחת וידאו שנערכה לאחרונה, הוא חייך והרים אגודל כדי לאשר זאת.

קרן קיור מיטו, שהוקמה על ידי הוריו של וויל, מממנת כעת מחקר על ריפוי גנטי ושימוש מחדש בתרופות כדי לבדוק אם ניתן להשתמש בתרופות קיימות אחרות לטיפול במחלה.

משמעות הדבר היא שמה שאנחנו עושים בשמו של וויל יכול להציל את חייו של ילד נוסף עם מחלה זו בעתיד. זוהי המורשת שהוא משאיר אחריו. הסיפורים האלה מספרים לנו שלא משנה כמה קשה המצב, אם נתאחד ונעבוד בתקווה, נוכל לעשות שינוי גדול. המאבק שהורים אלה נלחמים למען ילדם יוצר עתיד לאלפי ילדים אחרים.