האם גדילתו של ילדכם מהווה בעיה? בואו נדבר על המצב הנדיר תסמונת רובינוב.

לפעמים, הדברים הקטנים בהתפתחות ילדינו מדאיגים אותנו, נכון? יש ילדים שמתפתחים קצת אחרת, או שהגפיים שלהם לא מתפתחות כפי שאנחנו מצפים. היום נדבר על מצב גנטי נדיר מאוד. זה נקרא תסמונת רובינוב, או "תסמונת רובינוב" באנגלית. אל תיבהלו כשאתם שומעים את זה, כי זה לא משהו שקורה להרבה אנשים. עם זאת, חשוב שכולם יהיו מודעים לכך.

מהי תסמונת רובינוב?

במילים פשוטות, תסמונת רובינוב היא מצב גנטי נדיר המשפיע על התפתחות השלד של הילד וחלקים אחרים בגוף. לדוגמה, זרועותיהם, רגליהם ואצבעותיהם של ילדים מסוימים עשויות להיות קצרות מהרגיל. ייתכן שיש להם גם עמוד שדרה מעוקל (הנקרא גם עקמת), צלעות נמוכות, תווי פנים, חריגות באיברי המין ולעיתים עיכובים התפתחותיים.

רופאים משתמשים במספר שמות נוספים למצב זה. טוב להכיר גם אותם:

• ``דיסוסטוזיס אקראלי עם אנומליות בפנים ובגניטליה`` (כלומר, אנומליות בפנים ובגניטליה עם בעיות בעצמות הגפיים).
• ``תסמונת פנים עובר`` (נקראת כך משום שפני התינוק דומות לפנים של עובר ברחם).
• גמדות מזומלית - תסמונת איברי המין הקטנים (קיצור החלקים האמצעיים של הגפיים ואיברי המין הקטנים).
• `גמדות רובינו`.
• תסמונת רובינו-סילברמן או תסמונת רובינו-סילברמן-סמית'.

למרות שישנם שמות רבים לתופעות אלו, כולם מתייחסים לאותו מצב רפואי.

האם ישנם שני סוגים של תסמונת רובינוב?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של תסמונת רובינוב. הם:

1. סוג אוטוזומלי רצסיבי: זה אולי נשמע קצת מסובך, אבל במילים פשוטות, כדי שסוג זה יתרחש, הילד חייב לרשת את השונות הגנטית הרלוונטית משני ההורים.

2. סוג אוטוזומלי דומיננטי: בסוג זה, המחלה יכולה להופיע בין אם השינוי הגנטי הרלוונטי עובר בתורשה מאחד ההורים, ובין אם שינוי גנטי חדש מתרחש באופן אקראי.

שני סוגים אלה נבדלים זה מזה:

• בהתאם למוטציה הגנטית שגורמת למחלה.
• תלוי איך אדם יורש את המחלה הזו.
• בהתאם לסימנים והתסמינים המוצגים.
• בהתאם לחומרת המחלה.

באופן כללי, רופאים אומרים שהסוג האוטוזומלי הרצסיבי יכול להיות קצת יותר חמור מהסוג האוטוזומלי הדומיננטי.

עד כמה נדירה תסמונת רובינוב?

זהו למעשה מצב נדיר מאוד . על פי רישומים רפואיים, הסוג האוטוזומלי הרצסיבי דווח בפחות מ-200 מקרים ברחבי העולם. הסוג האוטוזומלי הדומיננטי דווח גם הוא רק בכ-50 משפחות. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר.

מדוע מתרחשת תסמונת רובינוב?

הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה גנטית . כל דבר בגופנו נשלט על ידי גנים. לכן, אם יש שינוי או פגם כלשהו בגנים אלה, מתרחשים מצבים אלה.

• תסמונת רובין אוטוזומלית רצסיבית נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ROR2. מדענים מאמינים שהחלבון המיוצר על ידי גן ROR2 זה מסייע להתפתחות השלד, הלב ואיברי המין שלנו. לכן, כאשר יש בעיה בגן זה, החלבון אינו נוצר כראוי.
• תסמונת רובינו אוטוזומלית דומיננטית נגרמת על ידי מוטציות במספר גנים (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). גנים אלה תורמים גם לייצור חלבונים הקשורים להתפתחות עוברית מוקדמת. עם זאת, תפקידיהם עדיין אינם מובנים במלואם.

אבל הדבר המוזר הוא שלפעמים תסמונת רובינוב הזו יכולה להתרחש גם בלי שיימצאו שינויים גנטיים. מדענים עדיין לא יודעים בדיוק למה זה קורה.

כיצד תסמונת רובינו עוברת בתורשה?

כבר דיברנו על שתי דרכים עיקריות לרשת זאת. בואו נבחן זאת ביתר פירוט.

• כהפרעה רצסיבית: זה קורה כאשר ילד יורש שני עותקים של הגן החריג - משני ההורים. הדבר החשוב כאן הוא ששני ההורים יכולים להיות נשאים של הגן, אך ייתכן שאין להם תסמינים כלשהם . זה כאילו יש להם את הגן בגופם כסוד. לכן, אם שני נשאים כאלה יולדים ילד, יש סיכוי של כ-25% שהילד יפתח תסמונת רובין אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא שלא כל ילד ייוולד עם מצב זה, אך קיים סיכון.
• הפרעה דומיננטית: זוהי הפרעה שבה ילד יורש את הגן החריג מהורה אחד בלבד. או שלפעמים, שינוי גנטי חדש (מוטציה ספונטנית) יכול להתרחש באופן אקראי, כלומר, ללא סיבה נראית לעין, בזמן שהילד מתפתח ברחם. קשה לומר בדיוק מדוע מתרחשים שינויים אקראיים כאלה.

אז, לפעמים אדם יכול להיות נשא של מוטציה גנטית זו מבלי לדעת זאת. זו הסיבה שלפעמים ילד יכול לפתח את המצב הזה גם אם אף אחד במשפחה לא חולה בו.

מהם התסמינים של ילד עם תסמונת רובינוב?

התסמינים של מחלה זו יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. זה תלוי בסוג המחלה ובחומרתה. כפי שציינו קודם לכן, הסוג האוטוזומלי הרצסיבי יכול בדרך כלל להראות מעט יותר תסמינים.

חריגות שנצפו על הפנים:

לילדים עם מצב זה יש תווי פנים מסוימים. הם נקראים לפעמים "פנים עובריות", משום שהם דומים לתווי פנים של עובר ברחם. מאפיינים אלה כוללים:

• מצח רחב או בולט.
• האוזניים עשויות להיות ממוקמות בצורה יוצאת דופן, למשל, להיות נמוכות על הראש או מעוותות מעט.
• ראש גדול מהרגיל (`(מקרוקפליה)`) .
• החריץ העמוק (פילטרום) במרכז השפה העליונה הוא ארוך ועמוק.
• עיניים בולטות, מרווחות לרווחה.
• אף קצר ומכוון כלפי מעלה.
• סנטר או סנטר קטן.
• פה בצורת משולש.
• גשר אף רחב או שקוע (החלק העליון של האף).

מאפיינים הנראים בשלד:

אלו הם השינויים העיקריים הנראים בעצמות:

• עקמת (סקוליוזיס) .
• עיכוב גדילה וקומה נמוכה.
• בעיות שיניים. לדוגמה, שיניים צפופות, צמיחת יתר של חניכיים או חך שסוע.
• ייתכן שהצלעות דבוקות זו לזו, או שחלק מהצלעות חסרות.
• קיצור העצמות בזרועות וברגליים.
• קיצור אצבעות (ידיים ורגליים) (`(ברכידקטיליה)`) .

תסמינים נוספים:

בנוסף לכך, ניתן לראות מאפיינים נוספים:

• עיכובים התפתחותיים . אבל הדבר החשוב ביותר לומר כאן הוא שילדים רבים עם תסמונת רובינוב אינם מפתחים מוגבלויות שכליות בהמשך חייהם. משמעות הדבר היא שיכולות הלמידה שלהם עשויות להיות תקינות.
• בעיות בכליות או בלב.
• איברי מין לא מפותחים. לעיתים איברי המין עשויים להיות ממוקמים באופן שמקשה על זיהוי ברור אם הילד הוא זכר או נקבה.

מהי תסמונת רובינוב אוסטאוסקלרוטית?

אצל מספר קטן של אנשים עם תסמונת רובינוב אוטוזומלית דומיננטית (הנגרמת במיוחד על ידי מוטציה בגן DVL1), עצמותיהם עשויות להיות עבות או קשות מהרגיל . רופאים מכנים מצב זה תסמונת רובינוב אוסטאוסקלרוטית.

כיצד מאבחנים תסמונת רובינוב?

מצב זה מאובחן בדרך כלל על ידי בחינת המאפיינים הפיזיים של הילד. כאשר רופא בודק את הילד בקפידה, הוא יבדוק את התסמינים שהוזכרו לעיל.

"הו, דוקטור, פניו של התינוק שלי נראות קצת שונות מילדים אחרים... הגפיים שלו מרגישות קצת יותר קצרות..." יש הורים שעולים לראשונה על דברים כאלה.

עם זאת, כדי לאשר את האבחנה, נדרשת בדיקה גנטית מיוחדת ("(בדיקה גנטית מולקולרית)") כדי לראות אם יש שינוי גנטי . זה נעשה במעבדה על ידי בדיקות:

• דגימת דם
• דגימת רוק
• מטוש לחי
• לפעמים חלק קטן של העור

אם למישהו במשפחה שלך יש תסמונת רובינו...

במקרה כזה, רופאים עשויים להמליץ ​​על בדיקת העובר למצב זה במהלך ההריון. לשם כך:

• בדיקה הנקראת "דגימת סיסי כוריוני" יכולה להתבצע על ידי לקיחת דגימה קטנה מהשליה.
• לחלופין, ניתן לבצע בדיקה גנטית ("(בדיקת מי שפיר גנטית)") הכוללת לקיחת דגימה של מי השפיר המקיפים את התינוק.

מכיוון שבדיקות אלו מורכבות במקצת, הן מבוצעות רק בהמלצת רופא.

כיצד מטפלים בילד עם תסמונת רובינוב?

הטיפול בתופעה זו משתנה מאדם לאדם . זה תלוי בתסמינים של הילד. לעתים קרובות, צוות של מומחים מתחומים שונים יטפל בילד. צוות זה עשוי לכלול:

• קרדיולוג - אם יש לך בעיות לב.
• רופא שיניים, אורתודנט או כירורג פה ולסת - לבעיות שיניים ולסת.
• אנדוקרינולוג - לטיפול בבעיות הורמונליות הקשורות להתפתחות איברי המין.
• רופא ילדים - בודק את מצבו הבריאותי הכללי של הילד.
• פיזיותרפיסט/ית - שיפור תנועה ותפקוד גוף.
• מנתח אורתופדי - לטיפול בבעיות בעצמות ובמפרקים.

ניתן לבצע את הדברים הבאים כטיפול:

• יש להניח תחבושות או יציקות מיוחדות כדי לתמוך בעצמות הפגועות.
• השתמשו בעזרים דנטליים מיוחדים (גשרים ואביזרים אחרים לפה) כדי לתקן בעיות שיניים.
• מתן טיפול הורמונלי לקידום גדילה או התפתחות איברי המין.
• בצעו תרגילים מיוחדים לחיזוק הגוף ולשיפור התפקוד.
• ניתוח לתיקון מומים בשלד או באיברי המין.

בנוסף לכל אלה, רופאים ממליצים גם לאנשים עם תסמונת רובינוב ולמשפחותיהם לפנות לייעוץ גנטי . זה יכול לעזור להם להבין טוב יותר את המצב, כיצד הוא עובר בתורשה, ולמה לשים לב בעת הבאת ילדים לעולם בעתיד.

האם ניתן למנוע תסמונת רובינוב?

למעשה, אלא אם כן זוגות עוברים בדיקות גנטיות טרום-השרשה , אין דרך למנוע את המוטציה הגנטית הגורמת לתסמונת רובינוב. אם אתם או מישהו במשפחתכם סובל ממצב זה, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לדבר עם רופא או יועץ גנטי. הם יכולים לייעץ לכם לגבי הסיכויים להעביר את המצב לדורות הבאים.

מה צופן העתיד של אדם עם תסמונת רובינוב?

הפרוגנוזה עבור אדם הסובל ממצב זה משתנה מאדם לאדם . זה תלוי בתסמינים ובחומרתם. בעיות לב וכליות נדירות עלולות לקצר את תוחלת החיים. עם זאת, רוב האנשים חיים חיים נורמליים עם טיפול רפואי ותמיכה טובים.

אם לילד שלי יש תסמונת רובינוב, מה עוד עליי לשאול את הרופא?

אם אובחנת אצל ילדכם מצב זה, תוכלו לשאול את הרופאים את השאלות הבאות. אלו יהיו לעזר רב עבורכם:

• "דוקטור, איזה סוג של תסמונת רובינוב יש לילד שלי? " (כלומר, האם היא אוטוזומלית רצסיבית או דומיננטית).
• " האם עלינו לשקול ניתוח לתיקון חריגות בעצמות או באיברי המין? "
• "האם לילד שלי יהיו עיכובים התפתחותיים ?"
• "האם יש לך בעיות לב או כליות ?"
• " איזה סוג של מומחים עלינו לראות? באיזו תדירות עלינו לראות אותם?"
• " מאילו תסמינים עליי להיות מודאג במיוחד? האם עליי ליצור איתך קשר אם אני רואה משהו כזה?"
• האם מצב זה יקצר את חייו של ילדי?
• האם יש קבוצות תמיכה שיכולות לעזור לנו לחיות עם המצב הזה?"
• "האם את/ה ממליץ/ה על ייעוץ גנטי ?"
• "האם זה רעיון טוב לעשות בדיקות גנטיות לשאר המשפחה שלנו?"

קחו את השאלות הללו בחשבון. שאילתן תעזור לכם לקבל את הטיפול והתמיכה הטובים ביותר עבורכם ועבור ילדכם.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

תסמונת רובינוב היא מצב גנטי נדיר מאוד. היא עלולה לגרום לחריגות בעצמות, תווי פנים ייחודיים, בעיות באיברי המין ובעיות נוספות. אל דאגה , זה לא משהו שקורה לרוב האנשים.

עם זאת, אם אתם חושבים שלילדכם יש אחד מהתסמינים הללו, פנו מיד לרופא מוסמך . מומחים יכולים לתקן חלק מהמומים בשלד ובאיברי המין ולעזור לילדכם לתפקד טוב יותר. בעזרת טיפול רפואי מתאים, פיזיותרפיה, אהבה ותמיכה של המשפחה, ילדים אלה יכולים להגיע למלוא הפוטנציאל שלהם.

---

תסמונת רובינו , מחלות גנטיות, התפתחות הילד, עיוותים בעצמות, תווי פנים, ייעוץ גנטי, מחלות נדירות