האם הקטן שלכם נראה עייף כל הזמן? האם הוא לא רץ ומשחק כמו ילדים אחרים? האם יש לו רתיעה חזקה לאכול? האם הוא הרגיש אי פעם חיוור? זה נורמלי שכל אמא או אבא ירגישו מאוד מפוחדים כשהם רואים דברים כאלה. בעוד שתסמינים אלה יכולים לעתים קרובות להיגרם ממצבים רגילים, לפעמים עשויה להיות בעיה רפואית מאחוריה, כמו תלסמיה. אז היום, בואו נדבר על מהי תלסמיה, כיצד היא משפיעה על גופנו, ומהם הטיפולים עבורה.
מהי בעצם תלסמיה?
במילים פשוטות, תלסמיה היא מחלה תורשתית המשפיעה על הדם שלנו . היא אינה מחלה מדבקת. משמעות הדבר היא שהיא אינה עוברת מאדם לאדם כמו הצטננות. זהו משהו שאנו יורשים מהורינו דרך הגנים שלנו.
כדי להבין זאת קצת יותר טוב, בואו נדבר תחילה מעט על תאי הדם האדומים בדם שלנו. חשבו על תאי הדם האדומים הללו כעל כלי הובלה הנושא חמצן בכל גופנו. כלי ההובלה הזה, כלומר, עגלת נושאת החמצן, נקרא המוגלובין . המוגלובין הוא חלבון מיוחד הנמצא בתוך תאי דם אדומים. זהו חלבון הנושא חמצן מהריאות שלנו ומפיץ אותו לכל תא בגוף.
אדם הסובל מתלסמיה אינו יכול לייצר מספיק מחלבון זה הנקרא המוגלובין. בדיוק כמו בעת בניית מכונית, אם חלק מהחלקים הדרושים חסרים או אם נעשה שימוש בחלקים גרועים יותר, המכונית לא תפעל כראוי. זה גורם לירידה במספר תאי הדם האדומים הבריאים בגוף. אנו קוראים למצב זה של רמות נמוכות של תאי דם אדומים אנמיה .
לכן, כאשר התאים בגוף אינם מקבלים את כמות החמצן הנכונה, הם אינם יכולים לייצר את האנרגיה הדרושה להם. זו הסיבה שחולי תלסמיה חווים תסמינים שונים.
מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר לפתח מחלה זו?
המוטציות הגנטיות הגורמות לכך נחשבות ככאלה שהתפתחו לראשונה בבני אדם כצורה של הגנה מפני מלריה. לכן, אנשים עם קשרים גנטיים לאזורים שבהם מלריה נפוצה, כמו אפריקה, דרום אירופה ומדינות במערב, דרום ומזרח אסיה, נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח תלסמיה. מכיוון שסרי לנקה היא גם מדינה בדרום אסיה, ישנם נשאים וחולי תלסמיה בקרב אוכלוסייתנו.
החשוב הוא שזה משהו שעובר מדור לדור, ולא משהו שנגרם מטעות באורח החיים או בתזונה שלך.
מה גורם לתלסמיה? בואו נבחן מקרוב.
"עגלת החמצן" הזו, הנקראת המוגלובין, שהזכרתי קודם לכן, מורכבת מארבע שרשראות חלבון. שתיים מהן נקראות שרשראות אלפא גלובין , ושתיים האחרות נקראות שרשראות בטא גלובין .
אנו מקבלים את ה"הוראות" או ה"קוד" ליצירת שרשראות אלו מהגנים שאנו יורשים מהורינו. חשבו על גנים אלו כמתכון להכנת מנה. אם יש פגם או טעות כלשהם במתכון, לא ניתן להכין את המנה כראוי. באופן דומה, אם יש פגם או חוסר כלשהם בגנים אלו, שרשראות אלפא או בטא גלובין לא ייווצרו כראוי. אז מתרחש מצב הנקרא תלסמיה.
- שרשראות אלפא גלובין: ייצורן דורש 4 גנים. שתיים מהאם ושניים מהאב.
- שרשראות בטא גלובין: ייצורן דורש שני גנים. אחד מהאם ואחד מהאב.
סוג התלסמיה שתפתח תלוי באיזו משרשראות האלפא או הבטא הללו יש פגם גנטי. חומרת המחלה נקבעת על ידי מספר הגנים הפגומים.
מהם הסוגים העיקריים של תלסמיה?
תלסמיה מחולקת למספר רמות עיקריות בהתאם לחומרת המחלה. כלומר, מאפייני תלסמיה, תלסמיה מינור, תלסמיה אינטרמדיה ותלסמיה מייג'ור . במצב נשאי המחלה, ייתכן שלא יהיו לך תסמינים כלשהם. או שאולי יש לך רק אנמיה קלה מאוד. תלסמיה מייג'ור היא המצב החמור ביותר הדורש טיפול.
ישנם שני סוגים עיקריים, תלוי אם הפגם הגנטי הוא בשרשראות אלפא או בשרשראות בטא.
1. אלפא תלסמיה
מצב זה מתרחש כאשר יש פגם באחד או יותר מ-4 הגנים היוצרים שרשראות אלפא גלובין. חומרת התסמינים תלויה במספר הגנים הפגומים. בואו נבחן זאת בצורה פשוטה כדי להבין זאת.
| מספר גני אלפא פגומים/חסרים | שם הסיטואציה | איך התסמינים? |
|---|---|---|
| גן אחד (1) | אלפא תלסמיה מינימה / סטטוס נשא | בדרך כלל אין תסמינים. בדיוק כמו אצל אדם בריא. |
| שני גנים (2) | אלפא תלסמיה מינור | אם יש תסמינים, הם קלים מאוד. (אנמיה קלה) |
| שלושה גנים (3) | מחלת המוגלובין H | התסמינים נעים בין בינוני לחמור. |
| כל ארבעת הגנים (4) | הידרופס פטליס (הידרופס פטליס עם המוגלובין בארטס) | זהו מצב חמור מאוד. לעיתים קרובות התינוק מת ברחם או זמן קצר לאחר הלידה. |
2. בטא תלסמיה
מצב זה מתרחש כאשר יש פגם באחד או בשניהם משני הגנים היוצרים שרשראות בטא גלובין (אחד מהאם, אחד מהאב).
- גן פגום אחד: מצב זה נקרא בטא תלסמיה מינורית או מצב נשא. התסמינים קלים מאוד.
- שני גנים פגומים: התסמינים יכולים לנוע בין בינוני לחמור.
- המצב הביניים נקרא תלסמיה אינטרמדיה .
- הצורה החמורה ביותר נקראת בטא תלסמיה מייג'ור או אנמיה של קולי . אנשים אלה זקוקים לטיפול רפואי מתמיד.
מהם התסמינים של תלסמיה?
התסמינים שאתם חווים תלויים לחלוטין בסוג התלסמיה שיש לכם ובחומרתה.
אין תסמינים או תסמינים קלים מאוד
אם חסר לך רק אחד מארבעת גני אלפא, סביר להניח שלא יהיו לך תסמינים כלשהם. אם שני גנים של אלפא או גן בטא אחד פגומים, ייתכן שלא יהיו לך תסמינים כלל. או שייתכן שתסבל רק מתסמיני אנמיה קלים, כמו עייפות מתמדת.
תסמינים ביניים (תלסמיה אינטרמדיה)
אנשים אלה עשויים לחוות תסמינים נוספים בנוסף לאנמיה קלה.
- כישלון בשגשוג: גובהו ומשקלו של הילד אינם עולים ביחס לגילו.
- גיל ההתבגרות המאוחר.
- חריגות בעצמות:מצבים כמו אוסטאופורוזיס.
- טחול מוגדל: הטחול הוא איבר הממוקם בצד שמאל של הבטן שלנו ועוזר להילחם בזיהומים.
תסמינים חמורים (תלסמיה מייג'ור)
תסמינים חמורים מופיעים במצבים כגון פגמים בגן שלושה אלפא (מחלת המוגלובין H) ובטא תלסמיה מייג'ור (אנמיה של קולי). תסמינים אלה מתחילים להופיע בדרך כלל לפני שהילד בן שנתיים .
בנוסף לתסמינים הנ"ל, ייתכן שתבחינו בתופעות הבאות:
- האוכל חסר טעם.
- עור חיוור או צהוב (צהבת).
- שתן כהה (בצבע תה).
- חריגות בעצמות הפנים (עקב צמיחת יתר של עצמות הגולגולת).
כיצד לאבחן מחלה זו?
תלסמיה בינונית וחמורה מאובחנת לעיתים קרובות בילדות המוקדמת, כאשר התסמינים מתחילים להופיע בשנתיים הראשונות לחייו של הילד. הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות דם שונות כדי לאשר את האבחנה.
- ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו מודדת את כמות ההמוגלובין בדם, מספר תאי הדם האדומים וגודלם. לאנשים עם תלסמיה יש פחות תאי דם אדומים בריאים ופחות המוגלובין. תאי הדם האדומים עשויים להיות גם קטנים מהרגיל.
- ספירת רטיקולוציטים: בדיקה זו מודדת את מספר תאי הדם האדומים שנוצרו לאחרונה. זה יכול לתת לך מושג האם מח העצם שלך מייצר מספיק תאי דם אדומים.
- בדיקות ברזל: בדיקה זו מסייעת לזהות במדויק האם האנמיה שלך נגרמת מחוסר ברזל או תלסמיה.
- אלקטרופורזה של המוגלובין: זוהי בדיקה חשובה במיוחד לאבחון בטא תלסמיה.
- בדיקה גנטית: בדיקה זו משמשת לאבחון אלפא תלסמיה.
מהם הטיפולים לתלסמיה?
הטיפולים הסטנדרטיים למצבים חמורים כמו תלסמיה מייג'ור הם עירויי דם וטיפול להסרת ברזל.
- עירוי דם: במילים פשוטות, זהו עירוי דם חיצוני. דם המכיל תאי דם אדומים בריאים ניתן לגוף דרך וריד. זה משחזר את רמות תאי הדם האדומים והמוגלובין הבריאים. במצבי תלסמיה חמורים (למשל, בטא תלסמיה מייג'ור), ייתכן שיהיה צורך בעירויי דם באופן קבוע, כגון כל 2-4 שבועות .
- טיפול בקלאציה של ברזל:אחת מתופעות הלוואי הגדולות ביותר של תרומות דם תכופות היא עלייה מיותרת ברמות הברזל בגוף. אנו קוראים לזה עומס יתר של ברזל . ברזל נוסף זה יכול להצטבר באיברים חשובים כמו הלב והכבד שלנו ולפגוע בהם. לכן, אנשים המקבלים דם לעתים קרובות מקבלים תרופות (כדורים או זריקות) שמסירות את הברזל העודף הזה מהגוף.
- תוספי חומצה פולית: חומצה פולית ניתנת כדי לעזור לגוף לייצר תאי דם בריאים.
- השתלת מח עצם ותאי גזע: זהו הטיפול היחיד כיום שיכול לרפא לחלוטין את התלסמיה. עם זאת, לשם כך, המטופל זקוק לתורם בריא ותואם לחלוטין. לרוב, מדובר באח או באחות. זהו טיפול מסוכן ומורכב מאוד.
- לוספטרספט: זהו חיסון הניתן כל שלושה שבועות. הוא פועל על ידי סיוע לגוף לייצר יותר תאי דם אדומים.
איך החיים עם מחלה זו? האם ניתן למנוע אותה?
אם יש לך תלסמיה מינור, אתה יכול לצפות לתוחלת חיים תקינה. בין אם מצבך בינוני או חמור, אם תעקבו אחר תוכנית הטיפול שנקבעה (עירויי דם וטיפול להסרת ברזל) במדויק, יש לך סיכוי טוב לחיות חיים ארוכים.
זכרו, סיבת המוות המובילה בחולי תלסמיה היא מחלות לב הנגרמות מעומס יתר של ברזל. לכן, לעולם אל תימנעו מטיפול להסרת ברזל (טיפול קלאציה).
מחלה זו היא גנטית, ולכן איננו יכולים למנוע אותה. עם זאת, בדיקות גנטיות יכולות לעזור לך לגלות אם אתה או בן/בת זוגך נושאים את הגן תלסמיה. ידיעת מידע זה חשובה מאוד לזוגות המתכננים להביא ילד לעולם. שוחח עם הרופא שלך לקבלת ייעוץ נוסף בנושא.
בסופו של דבר, תלסמיה היא מחלה ניתנת לניהול. סוג הטיפול שאתה זקוק לו ותדירותו תלויים בחומרת מצבך. חשוב לקיים שיחה פתוחה עם הרופא שלך על מצבך ועל תוכנית הטיפול ארוך הטווח שלך.
מסר לקחת הביתה
- תלסמיה היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור, ואינה מדבקת מאדם לאדם.
- חומרת המחלה יכולה להשתנות מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים אין תסמינים כלל, בעוד שאחרים זקוקים לטיפול מתמשך.
- הטיפולים העיקריים בתלסמיה מייג'ור הם עירויי דם בזמן וטיפול קלאציה של ברזל.
- על ידי ביצוע מדויק של תוכנית הטיפול שנקבעה, תוכלו לחיות חיים ארוכים ובריאים.
- אם אתם חושדים שאתם או בן/בת זוגכם נשאים של תלסמיה, חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי וייעוץ גנטי לפני הריון.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך