האם לתינוק שלך יש בעיה חמורה בהתפתחות העצמות שלו? בואו נלמד על דיספלזיה תנטופורית!

כאמא לעתיד, את מלאת סקרנות ואהבה לכל דבר שקשור לתינוק שלך, נכון? אבל לפעמים, אנחנו צריכים להתמודד עם מילים שמעולם לא שמענו עליהן ויכולות להיות קצת מפחידות. היום, אנחנו הולכים לדבר על מצב נדיר אך חמור מאוד שנקרא "דיספלזיה תנאטופורית". למרות שהשם אולי נשמע קצת מסובך, בואו נשמור על זה פשוט.

מהי דיספלזיה תנטופורית?

במילים פשוטות, דיספלזיה טנטופורית היא מצב גנטי המשפיע על התפתחות עצמות וריאות התינוק. לעתים קרובות היא מתחילה עוד כשהתינוק נמצא ברחם.

מקור המילה "תנאטופורי" הוא ביוונית עתיקה. פירושה "מביא מוות". השם למעשה קצת מפחיד. הסיבה לכך היא שתינוקות רבים שנולדים עם מצב זה נמצאים בסיכון גבוה למוות לפני הלידה (לידה שקטה) או תוך מספר ימים מהלידה עקב אי ספיקת נשימה, מכיוון שריאותיהם אינן מפותחות במלואן.

עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד , דווח על תינוקות שנולדו עם מצב זה ששרדו עד ילדותם עם טיפול רפואי אינטנסיבי, במיוחד במקרה של אי ספיקת נשימה. אי ספיקת נשימה זו מתרחשת כאשר גופו של התינוק אינו מקבל מספיק חמצן או שיש בו יותר מדי פחמן דו-חמצני.

האם ישנם סוגים של כונדרדיספלזיה?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של מצב זה, אשר נבדלים זה מזה בהבדלים באופן שבו העצמות מתפתחות:

• סוג 1: לתינוקות מסוג זה יש גפיים קצרות מאוד , חזה צר מאוד, ירכיים בצורת קשת ועמוד שדרה שטוח (פלטיספונדיליה). לפעמים, עצמות הגולגולת מתמזגות יחד מהר מדי (קרניוסינוסטוזיס). סוג זה נפוץ יותר מסוג 2. חשבו על זה כעל ידיים ורגליים קטנות של בובה, אך הן אינן פרופורציונליות לשאר הגוף.

• סוג 2: לסוג זה של תינוק יש גם גפיים קצרות מאוד וחזה צר . עם זאת, עצמות הירך ישרות . כמו כן, מכיוון שהתפרים בגולגולת נסגרים במהירות, ניתן לראות בליטות בחלק הקדמי ובצידי הראש. לעיתים זה נקרא "גולגולת תלתן" בגלל צורתו.

עד כמה נפוץ מצב זה?

דיספלזיה תנטופורית היא מצב נדיר מאוד. על פי הסטטיסטיקה, בערך תינוק אחד מכל 20,000 לידות עלול לסבול ממצב זה. משמעות הדבר היא שזה לא משהו שנראה לעתים קרובות.

מהם התסמינים של דיספלזיה טנטופורית?

מכיוון שמצב זה משפיע על האופן שבו ריאותיו, עצמותיו ומפרקיו של התינוק מתפתחים ברחם, ניתן לראות את התסמינים הבאים:

• ריאות שאינן מתפתחות כראוי: הסיבה לכך היא צלעות קצרות וחלל חזה צר. זה משאיר מעט מקום לריאות להתנפח ולגדול כראוי.
• קפלי עור נוספים על הזרועות והרגליים.
• ראש גדול, מצח בולט ופנים שטוחות.
• קומה נמוכה (דיספלזיה שלדית) וגפיים קצרות במיוחד (מיקרומליה).
• עיניים רחבות.

הסיבה העיקרית למוות אצל תינוקות שנולדים עם מצב זה היא אי ספיקת נשימה, המתרחשת כאשר הריאות אינן מתפתחות כראוי. דבר זה מקשה על התינוק לנשום כראוי.

לעיתים רחוקות מאוד, תינוקות ששורדים מעבר לינקות עלולים לפתח תסמינים נוספים:

• צמיחה חריגה של עצמות.
• קשיי נשימה מתמשכים.
• אובדן שמיעה.
• מצבים כמו אפילפסיה (התקפים).

מה הסיבה לכך?

הסיבה העיקרית לדיספלזיה תלמופיטית היא מוטציה בגן הנקרא 'FGFR3'. גן זה, 'FGFR3', הוא זה שנותן הוראות להתפתחות ותחזוקה של עצמות בגוף התינוק. חשבו עליו כעל מתג אור בגופנו. הוא 'נדלק' בעת הצורך ו'כבה' כאשר העבודה מסתיימת.

אבל כאשר יש מוטציה בגן `FGFR3`, זה כאילו מתג האור תקוע במצב `דלוק`. אז, החלבונים הנשלטים על ידי גן זה הופכים לפעילים יתר על המידה. כתוצאה מכך, תהליך ה`אוסיפיקציה`, התהליך שבו עצמות ארוכות, סחוס, הופכות לעצם, מוגבל. במילים פשוטות, עצמות אינן נוצרות כראוי.

רוב מקרי הכונדרדיספלזיה נגרמים על ידי מוטציה גנטית חדשה המתרחשת אצל תינוק. משמעות הדבר היא שהיא אינה עוברת בתורשה מהאם או מהאב. בדרך כלל, אף אחד במשפחה לא סבל מהמצב בעבר. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד , ילד יכול לרשת מוטציה גנטית זו מאחד ההורים. זה נקרא דפוס "אוטוזומלי דומיננטי".

את מי משפיעה הסיטואציה הזו?

דיספלזיה תנטופורית יכולה להופיע אצל כל ילד. הסיבה לכך היא ששינוי גנטי זה מתרחש לעתים קרובות באופן אקראי. כפי שצוין קודם לכן, הוא עובר בתורשה מהורים לעיתים רחוקות מאוד.

חשוב לציין שהשינויים הגנטיים הללו אינם נגרמים על ידי משהו שהאם עשתה במהלך ההריון. לכן, אל תאשימי את עצמך בכך.

כיצד מאבחנים דיספלזיה טנטופורית?

מצב זה מאובחן בדרך כלל כשהתינוק עדיין ברחם. במהלך סריקות אולטרסאונד במהלך ההריון,ניתן לאבחן מצב זה. הרופא שלך יציע בדיקות שיכולות לזהות מגוון מצבים גנטיים במהלך ההריון. במהלך הסריקות, הרופאים מחפשים סימנים כגון עלייה בכמות מי השפיר סביב התינוק (פוליהידרמניוס) וחריגות בהתפתחות העצם.

אם, לאחר מספר בדיקות, תזוהה מוטציה בגן `FGFR3`, הרופאים ינקטו בצעדים הדרושים כדי למנוע סיבוכים אפשריים במהלך ההריון.

לאחר לידת התינוק, ניתן לבצע צילום רנטגן של עצמות התינוק ואולטרסאונד של האיברים הפנימיים, ובמיוחד הריאות , כדי לקבוע אם יש צורך בטיפול נשימתי כלשהו.

איזה סוג של בדיקות עושים בשביל זה?

במהלך ההריון, הרופא שלך עשוי להציע בדיקות כגון אלה כדי לאתר מחלות גנטיות:

• בדיקת מי שפיר: בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה של מי השפיר המקיפים את התינוק בין השבוע ה-15 ל-20 להריון ובדיקתה כדי לזהות מצבים בריאותיים שונים.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בבדיקה זו, בין השבוע ה-10 ל-13 להריון, נלקחת דגימה קטנה של תאים מהשליה ונבדקת לאיתור תנאים גנטיים.

כיצד מטפלים בדיספלזיה טנטופורית?

תינוקות ששורדים לאחר הלידה יתחילו מיד טיפול לתמיכה בריאותיהם הלא מפותחות . זה עוזר לתינוק לנשום טוב יותר. תמיכה נשימתית זו עשויה לכלול:

• טרכאוסטומיה היא החדרת צינור לתוך קנה הנשימה ( ברונכי) .
• מתן חמצן משלים דרך הנחיריים (למשל, מכשיר 'לחץ חיובי רציף בדרכי הנשימה' או 'CPAP').
• מתן מרחיבי סימפונות.
• שימוש במכונה (מכונת הנשמה) כדי לסייע באספקת אוויר לריאות.

בנוסף, הטיפול משמש גם להקלה על תסמינים אחרים של המצב. לדוגמה:

• שימוש במכשירי שמיעה ללקויות שמיעה.
• מתן תרופות נגד התקפים לאפילפסיה.
• ניתוח במידת הצורך לתיקון חריגות בגדילת העצם.

למרות שתינוקות רבים שאובחנו עם דיספלזיה טנטופורית אינם שורדים, הצוות הרפואי שלכם ילמד אתכם לגבי המשאבים והתמיכה שאתם יקיריכם זקוקים להם כדי להתמודד עם האבל והנחמה שמגיעים עם אבחנה זו. ייעוץ אבל, או ייעוץ שכול, הוא דרך לעזור לכם להתמודד עם חוויה קשה זו ולנהל תקופה מאתגרת זו. אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש זמינים גם הם כדי לעזור לכם להתמודד עם האבל שלכם.

למה ניתן לצפות אם אובחן אצל תינוק דיספלזיה טנטופורית?

למעשה, הפרוגנוזה לתינוקות שאובחנו עם דיספלזיה טנטופורית אינה טובה במיוחד. הסיבה העיקרית לכך היא שהריאות אינן מפותחות מספיק. תוחלת החיים שלהם קצרה מאוד. רוב התינוקות מתים כתוצאה מלידה שקטה או בשבועות הראשונים ללידה.

תינוקות ששורדים לאחר הלידה זקוקים לטיפול אינטנסיבי כדי לתמוך בריאותיהם ולייצב את נשימתם. לעתים קרובות הם זקוקים לעזרת מכונת הנשמה לאורך כל הילדות.

אובדן ילד הוא דבר כואב וקשה מאוד לסבול. זה יכול להיות בעל השפעה עמוקה על הרווחה הנפשית והמצב הרגשי שלך. ישנם שירותי תמיכה זמינים להורים מתאבלים ולבני משפחה כדי לעזור להם להתמודד עם אובדן זה.

כיצד אוכל להפחית את הסיכון של ילדי לפתח כונדרדיספלזיה?

מכיוון שמצב זה הוא לעתים קרובות תוצאה של מוטציה גנטית חדשה המתרחשת באופן אקראי, אין דרך למנוע דיספלזיה טנטופורית. אם את מתכננת להיכנס להריון, שוחחי עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות כדי להבין את הסיכון שלך להביא ילד לעולם עם המצב הגנטי.

איך אני דואג לעצמי אם יש לי ילד שאובחן עם דיספלזיה טנטופורית?

גילוי שלילדך יש כונדרופלזיה הוא חוויה מאתגרת וכואבת מאוד. הצוות הרפואי שלך יעזור לך וליקירייך להתמודד עם תקופה קשה זו. הם גם יספקו טיפול מעקב כדי להבטיח שאתה ומשפחתך בריאים ככל האפשר לאחר אובדן תינוקך.

אם אתם מרגישים עצב, חרדה, דיכאון או חוסר תקווה, ומתקשים להתמודד עם אובדן ילד, חשוב לפנות לרופא. הוא יוכל להפנות אתכם לאיש מקצוע בתחום בריאות הנפש או לקבוצת תמיכה לאבל. שם תוכלו לשתף את רגשותיכם עם אחרים שעברו חוויות דומות. רשת תמיכה סביבכם יכולה לעזור לכם להתמודד עם האבל.

מתי צריך ללכת לחדר מיון?

אם תינוקך שנולד עם דיספלזיה טנטופורית מתקשה לנשום , סובל מקצב לב לא סדיר או מהיר , או שהעור סביב השפתיים, הפה והאצבעות הופך לכחול, סגול או חיוור , זה יכול להיות סימן למצוקה נשימתית וחוסר חמצן. התקשר מיד ל-911 (או למספר החירום המקומי שלך) או פנה לחדר המיון הקרוב ביותר.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

• האם אני יכולה לעבור בדיקות גנטיות אם אני מתכננת להיכנס להריון?
• אם אנסה להביא ילד נוסף, האם יש סיכוי שגם לילד הזה תהיה כונדרדיספלזיה?
• אילו משאבים אתה יכול להמליץ ​​לי כדי לעזור לי להתמודד עם האבל של אובדן ילדי?

גם אם תעשו כל שביכולתכם כדי שיהיה לכם הריון בריא, שינויים גנטיים עלולים להוביל לסיבוכים מסכני חיים, כמו בלוטת התריס. במהלך תקופה מאתגרת זו, ייתכן שתרגישו עצבות, כעס, בלבול, חסרת אונים או אבודה. לכן, חשוב מאוד שתהיה סביבכם קבוצת תמיכה. ייתכן שתמצאו נחמה בשיחה עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש או הצטרפות לקבוצת תמיכה. הצוות הרפואי שלכם מוכן לענות על כל שאלותיכם ולעזור לכם להתמודד עם האובדן הזה.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

דיספלזיה תנטופורית היא מצב מורכב, נדיר וקשה מאוד להתמודד איתו עבור הורים. למידה על כך יכולה להיות מבלבלת ומפחידה מאוד.

הדבר הכי חשוב הוא לדעת שאתם לא לבד. רופאים, אחיות, יועצים, וגם המשפחה והחברים שלכם שם כדי לתמוך בכם בתקופה הזו.

• מצב זה נגרם לעיתים קרובות על ידי מוטציה גנטית אקראית. משמעות הדבר היא שזו לא אשמתך.
• ישנן בדיקות טרום לידתיות שיכולות לאתר מצב זה במהלך ההריון.
• הטיפול מכוון בעיקר לתמיכה בנשימת התינוק ולשליטה בתסמינים.
• חשוב מאוד לפנות לייעוץ אבל ותמיכה נפשית כשמתמודדים עם אובדן כזה.

אנו מקווים שמידע זה עזר לך להבין מעט את המצב המורכב הזה. אם יש לך שאלות נוספות, אל תהסס לפנות לרופא שלך.

דיספלזיה תנטופורית , מצב גנטי, מום מולד, התפתחות עצם, התפתחות ריאות, גן FGFR3, אי ספיקת נשימה, אבחון טרום לידתי, מחלות גנטיות, התפתחות עצם, התפתחות ריאות, בריאות העובר