בואו פשוט נלמד על תסמונת טרנר, שמשפיעה על בתך.

האם לפעמים את מרגישה שבתך נמוכה יותר מילדים אחרים? למרות שחבריה בגילה הגיעו לגיל ההתבגרות, בתך עדיין לא מראה סימנים אלה? זה נורמלי מאוד שאמא או אבא ירגישו קצת מפוחדים ודואגים מדברים כאלה. ברוב המקרים, אלה יכולים להיות דברים נורמליים. עם זאת, לפעמים הסיבה לכך יכולה להיות מצב גנטי מיוחד בשם 'תסמונת טרנר' שמשפיע רק על בנות. אנחנו לא צריכים לפחד כשאנחנו שומעים את השם הזה. היום, נדבר בפשטות ובבהירות רבה על מה זה, למה זה קורה ומה אפשר לעשות בנידון.

במילים פשוטות, מהי תסמונת טרנר?

תסמונת טרנר היא מחלה גנטית מולדת שמשפיעה רק על בנות. היא אינה מדבקת.

בואו נחזור לביולוגיה כדי להבין זאת. במילים פשוטות, כל תא בגופנו מכיל 'כרומוזומים' הקובעים את המידע הגנטי שלנו (גובה, צבע, מראה וכו'). בדרך כלל, לתא נקבי יש שני כרומוזומי מין הנקראים X (XX). לתא זכר יש X אחד ו-Y אחד (XY).

תסמונת טרנר היא מצב בו לילדה חסר אחד משני כרומוזומי ה-X, כולו או חלק ממנו. זהו אירוע אקראי המתרחש במהלך ההתעברות או בשלב העוברי. חשוב לזכור שזה לא נובע מאשמתה של האם או האב .

מצב זה יכול להשפיע על כל ילד בצורה שונה, אך ישנם שני תסמינים עיקריים נפוצים:

1. להיות נמוך יותר מאחרים (גובה נמוך)

2. שחלות בתפקוד לקוי , מה שאומר שגיל ההתבגרות והיכולת להביא ילדים לעולם מושפעים.

מהם התסמינים? כיצד נזהה זאת?

חלק מהילדים מראים תסמינים אלה בלידה. אצל אחרים, התסמינים מופיעים בהדרגה במהלך הילדות. לעיתים, לא נחשדים לכך עד לבגרות. לכן חשוב מאוד להיות מודעים לתסמינים אלה.

לעיתים, בדיקות טרום לידתיות, כמו סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון, יכולות לתת רמזים. לדוגמה, אם נראה שיש נוזלים מאחורי צוואר התינוק, או אם יש בעיה בלב או בכליות, הרופאים עשויים לחשוד.

האם ישנם סוגים עיקריים של תסמונת טרנר?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים בהתאם לאופן שבו מצב זה מתרחש.

מונוזומיה X

זהו הסוג הנפוץ ביותר. זהו מצב שבו כרומוזום X אחד חסר לחלוטין מכל תא בגוף הילד. זה נגרם בדרך כלל עקב פגם אקראי בביצית האם או בזרע האב במהלך ההתעברות. התסמינים בדרך כלל בולטים יותר בסוג זה.

תסמונת טרנר המוזאית

כפי שמרמזת המילה 'פסיפס', מה שקורה כאן הוא שחלק או כולו של כרומוזום X חסר רק בחלק מהתאים בגוף הילד.לתאים אחרים יש כרומוזומים תקינים (XX). חשבו על גופנו כעל קיר העשוי מלבנים קטנות (תאים). במצב פסיפס, רק לחלק מהלבנים יש את ההבדל הזה. האחרים תקינים. זוהי שגיאה אקראית המתרחשת במהלך חלוקת התאים בשלב העוברי. זה יכול לגרום לתסמינים מעטים יחסית, וזה יכול להיות גם קצת קשה לאבחן.

אילו בעיות בריאותיות נוספות (סיבוכים) עלולות להתרחש עקב מצב זה?

ילדים עם תסמונת טרנר נמצאים בסיכון מוגבר לבעיות בריאותיות מסוימות, ולכן חשוב לעבור בדיקות רפואיות סדירות.

איך רופא מאבחן את זה?

רופא יכול לאבחן מצב זה לפני או אחרי לידת התינוק.

לפני הלידה:

• NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית): זוהי שיטה לבדיקת המידע הגנטי של התינוק באמצעות דגימת דם שנלקחה מהאם ההרה.
• סריקת אולטרסאונד: ייתכן שיש חשד לכך אם הסריקה מראה סימנים לבעיות בלב התינוק, בכליות או הצטברות נוזלים מאחורי הצוואר.
• בדיקת מי שפיר: ניתן לאשר מצב זה ב-100% על ידי לקיחת דגימה ממי השפיר המקיפים את התינוק וביצוע בדיקה גנטית (ניתוח קריוטיפ) על תאי התינוק.

לאחר הלידה:

לאחר לידת התינוק, אם הרופא חושד שמשהו לא בסדר בהתבסס על תסמיני התינוק, הוא יזמין בדיקת דם הנקראת 'קריוטיפיזציה'. בדיקת זו כוללת לקיחת דגימת דם ובדיקת הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ כדי לקבוע בדיוק האם חסר כרומוזום X, במלואו או בחלקו.

מהם הטיפולים? האם ניתן לרפא את זה לחלוטין?

ראשית, מכיוון שתסמונת טרנר היא מחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין.

הטיפול מתמקד בעיקר בהורמונים.

• טיפול בהורמון גדילה אנושי: טיפול זה חשוב מאוד להגדלת גובהו של הילד. זוהי זריקת הורמון הניתנת מדי יום. אם טיפול זה מתחיל בגיל צעיר, כלומר, ברגע שמבחינים שהגדילה איטית, הילד יוכל להגיע לגובה טוב.
• טיפול באסטרוגן: בנות רבות עם תסמונת טרנר אינן מייצרות אסטרוגן באופן טבעי, ולכן הן מקבלות בדרך כלל אסטרוגן ממקורות חיצוניים בסביבות גיל ההתבגרות (בסביבות גיל 11-12). זהו הגורם לסימני גיל ההתבגרות, כגון התפתחות שדיים ותחילת הווסת. הוא חשוב גם לעצמות חזקות ולבריאות הלב.
• טיפול בפרוגסטין: לאחר מספר שנים של טיפול באסטרוגן, ניתן גם הורמון בשם פרוגסטין כדי לשמור על המחזור החודשי באופן טבעי.

בנוסף לטיפולים הורמונליים אלה, חיוני לפנות לטיפול ולבצע בדיקות תקופתיות אצל מומחים רלוונטיים עבור הסיבוכים שנדונו קודם לכן (כגון מחלות לב, בעיות בכליות וליקוי שמיעה).

מתי עליי לדבר עם הרופא על הילד שלי?

חשוב ביותר לאבחן את המחלה ולהתחיל בטיפול בהקדם האפשרי.

שימו לב לגדילתה ואבני הדרך של ילדכם. אם אתם חושבים שבתכם נמוכה משמעותית מילדים אחרים בגילה, או אם היא מראה אחד מהסימנים הפיזיים שהוזכרו לעיל, אל תתמהמו מלדבר עם רופא הילדים שלכם.

ישנם שני דברים חשובים נוספים שרופאים ממליצים עליהם:

• סינון לקויות למידה: מומלץ לשים לב להתפתחות ילדכם מוקדם ככל האפשר, אולי כבר בגיל שנה-שנתיים, ולבדוק אם יש לקויות למידה. אם יש כאלה, ניתן גם לדבר עם המורים בבית הספר ולספק לילד את התמיכה המיוחדת לה הוא זקוק.
• פנייה לתמיכה בבריאות הנפש: חשוב מאוד לפנות לעזרתו של יועץ לבריאות הנפש (פסיכולוג ילדים) כדי לעזור לילדכם להתמודד עם בעיות חברתיות, הערכה עצמית נמוכה וחרדה המתעוררות כאשר חיים עם מצב זה.

למרות שתוחלת החיים של ילד עם תסמונת טרנר עשויה להיות קצרה במקצת מזו של האוכלוסייה הכללית, עם פיקוח רפואי מתמיד, טיפול בזמן וניהול טוב של בעיות בריאותיות, הוא יכול לחיות חיים נורמליים ומאושרים לחלוטין.