לפעמים רופא עשוי לומר לכם שיש שינוי קטן בגנים שלכם, הנקרא 'טרנסלוקציה רוברטסונית'. אתם עשויים לפחד כשאתם שומעים את המילים האלה. זה נורמלי לחשוב דברים כמו, 'האם זו מחלה רצינית? האם זו תהיה בעיה לילדים שלי?' אבל אל תפחדו. זה משהו שלא הרבה אנשים יודעים עליו, אבל כדאי לדעת. זהו מצב נדיר מאוד, כלומר בממוצע, רק אחד מכל 900 אנשים יכול לחלות בו. היום, נדבר על זה בצורה פשוטה מאוד, בצורה שתוכלו להבין.
במילים פשוטות, מהם גנים וכרומוזומים?
לפני שנבין זאת, בואו נסתכל על איך גופנו בנוי. דמיינו שגופנו הוא ספרייה עם מדף ספרים גדול. כל ספר בספרייה הזו מכיל את ההוראות שיצרו אותנו.
ספרים אלה הם מה שאנו מכנים כרומוזומים ברפואה. אלה הם הספרים שמאחסנים את כל המידע הגנטי שלנו - סט ההוראות שקובע הכל, החל מצבע השיער שלנו, צבע העיניים, הגובה וצבע העור שלנו.
בדרך כלל, לאדם בריא יש 46 כרומוזומים. מתוכם, 23 אנו מקבלים מאמנו ו-23 הנותרים מאבינו.
אז איך מתרחשת הטרנסלוקציה הרוברטסונית הזו?
מתוך 46 הכרומוזומים בגופנו, כרומוזומים 13, 14, 15, 21 ו-22 הם קצת מיוחדים. הם נקראים כרומוזומים אקרוצנטריים . לכרומוזומים אלה יש "זרוע" אחת קצרה מאוד. וחשוב מכל, זרוע קצרה זו כמעט ואינה מכילה מידע גנטי החיוני לתפקוד גופנו.
עכשיו, בטרנסלוקציה רוברטסונית, מה שקורה הוא שהזרועות הקצרות של שניים מתוך חמשת הכרומוזומים האקרוצנטריים שהזכרתי קודם נשברות, והזרועות הארוכות של שני הכרומוזומים הללו נדבקות זו לזו. זה כמו לנתק שתי חתיכות קטנות של שני מקלות ולהסיר אותן, ואז להדביק את שתי החתיכות הגדולות הנותרות יחד. ואז שתי הזרועות הקטנות והחסרות תועלת הללו נעלמות.
כאשר שני כרומוזומים מחוברים יחד בצורה זו, המספר הכולל של כרומוזומים של האדם הוא כעת 45, ולא 46. אבל הוא או היא לא יחוו בעיות בריאותיות. מכיוון שרק כמה חלקים קטנים שאינם מכילים גנים חשובים אבדו.
האם יש סוגים של זה?
כן, ניתן לחלק את המצב הזה לשני סוגים עיקריים. תבינו זאת בקלות כשתסתכלו על הטבלה הזו.
| סוּג | תֵאוּר |
|---|---|
| טרנסלוקציה רוברטסונית מאוזנת (מאוזנת) | אנשים הסובלים ממצב זה אינם סובלים מתסמינים או מבעיות בריאות. הם חיים חיים ארוכים ובריאים. ברוב המקרים, הם אפילו לא יודעים שהם חולים בו. אנשים אלה נקראים "נשאים" מכיוון שהם אינם חולים במחלה, אך הם יכולים להעביר אותה לילדיהם. |
| טרנסלוקציה רוברטסונית לא מאוזנת (לא מאוזנת) | כאן עלולות להתעורר בעיות. זהו מצב שבו התינוק מקבל יותר מדי או מעט מדי חומר גנטי. מצב זה מתגלה בדרך כלל לאחר לידתו. לעיתים, גם אם הכרומוזומים של ההורים תקינים, המצב יכול להתפתח בזמן שהתינוק גדל ברחם. לעיתים רחוקות מאוד, אחד ההורים נשא והתינוק יכול לפתח מצב זה. |
כיצד ילד יורש את המצב הזה?
כאשר נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית יולד ילד עם אדם אחר, הגן יכול לעבור בתורשה בשלוש דרכים עיקריות. דמיין שאתה הנשא.
1. ילד בריא לחלוטין: ילדכם יכול לרשת סט כרומוזומים תקין ממך ומבן/בת זוגך. אז לילד לא יהיו בעיות גנטיות. הוא יהיה בריא לחלוטין.
2. הילד יהיה גם נשא: הילד, כמוך, עשוי לרשת את הכרומוזום שעבר מעבר ואת הכרומוזומים התקינים. אז לילד לא יהיו בעיות בריאותיות. אבל גם הוא או היא יהפכו לנשאים כמוך בעתיד.
3. מצב לא מאוזן: זהו מצב שבו התינוק מקבל כמות נוספת או פחות של חומר גנטי. לדוגמה, התינוק עשוי לקבל כרומוזום תקין יחד עם הכרומוזום הנוסף. מצב זה יכול לגרום לתינוק לסבול ממצבים גנטיים מסוימים, כגון תסמונת דאון טרנסלוקציה או תסמונת פאטאו . עם זאת, אופי וחומרת המצב תלויים בכרומוזומים המדויקים שמתקבלים.
האם ישנם סיכונים נוספים?
לאישה עם טרנסלוקציה רוברטסונית עשוי להיות סיכון להפלה מעט גבוה מהרגיל. כמו כן, גברים מסוימים עם המצב עלולים לחוות ספירת זרע נמוכה יותר או יכולת מופחתת לייצר זרע.
כיצד לזהות מצב זה?
אנשים רבים אינם יודעים שהם נשאים. הם מגלים רק אם הם חווים הפלות חוזרות או אם נולד תינוק עם המצב הגנטי. לאחר מכן הרופא יזמין בדיקות כדי לברר זאת.
הבדיקה לגלות זאת היא פשוטה מאוד. זוהי בדיקת דם פשוטה. כמות קטנה של דם נלקחת ממך והכרומוזומים בתאי הדם נבדקים תחת מיקרוסקופ. בדיקה זו נקראת קריוטיפיזציה . לאחר מכן ניתן לראות בבירור האם יש לך את כל 46 הכרומוזומים בסדר, או אם יש לך אחד פחות (45), והאם ישנם כרומוזומים דבוקים יחד.
אם ידוע לך שמישהו במשפחתך סובל ממחלה גנטית זו, הרופא שלך עשוי להמליץ לך ולבן/בת זוגך לעבור בדיקה זו לפני שתנסו להביא ילד לעולם.
זה נורמלי להרגיש פחד וחרדה כשאתם שומעים על מצב זה. אבל הדבר החשוב ביותר הוא לקבל את המידע הנכון ולפנות לייעוץ הרפואי הדרוש.
מסר לקחת הביתה
- טרנסלוקציה רוברטסונית אינה מחלה שיש לפחד ממנה. רוב האנשים החולים בה (נשאים) בריאים לחלוטין וחיים חיים נורמליים.
- ההשפעה העיקרית של זה היא הסיכון להעביר את הגן לילד. עם זאת, גם אם אתה נשא, עדיין יש לך סיכוי טוב להביא ילדים בריאים לעולם.
- אם יש לך הפלות חוזרות ונשנות, קושי להיכנס להריון או היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על ביצוע בדיקה כמו קריוטיפיזציה.
- אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לפנות לרופא שלך . הוא או היא יספקו לך את כל המידע, הייעוץ וההפניות לייעוץ גנטי במידת הצורך.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න