האם הקטן שלכם היה מאוד עייף, חסר חיים, והתקשה להניק כשהוא נולד? אבל כשהוא התבגר קצת, בסביבות גיל שנתיים או שלוש, האם הוא התחיל להראות תיאבון חריג וחוסר תיאבון? ייתכן שאתם קצת מודאגים ומפוחדים מהשינויים האלה. היום אנחנו מדברים על מצב גנטי נדיר שמראה את התסמינים האלה, שרבים בארצנו לא שמעו עליהם, אבל שחשוב מאוד לדעת עליהם. זוהי תסמונת פראדר-ווילי.
מהי תסמונת פראדר-ווילי (PWS)?
במילים פשוטות, תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא מצב גנטי נדיר הקיימת מלידה. היא משפיעה על חילוף החומרים של הילד, התהליך שבו המזון שאנו אוכלים מומר לאנרגיה. היא משפיעה גם על התפתחותו והתנהגותו של הילד.
ניתן לראות שני שלבים עיקריים במצב זה.
1. ינקות מוקדמת: שרירי התינוק חסרי חיים או בעלי טונוס שרירים נמוך מאוד. זה מקשה מאוד על היניקה. התינוק עלול להיות ישנוני ואדיש.
2. ילדות מוקדמת: בין הגילאים שנתיים ל-6 קורה משהו שונה לחלוטין. כלומר, הילד מפתח תיאבון בלתי נשלט ומופרז. לא משנה כמה הוא אוכל, הוא לא מרגיש שובע. אם אכילה מופרזת זו אינה נשלטת, הילד עלול לסבול מהשמנת יתר חמורה.
בנוסף לתסמינים עיקריים אלה, הילד עלול להחמיץ אבני דרך התפתחותיות תואמות גיל, כגון זחילה, הליכה ודיבור. גם גיל ההתבגרות עלול להתעכב. אם לא מטפלים בה כראוי, השמנת יתר עלולה להוביל לסיבוכים מסכני חיים כגון מחלות לב, סוכרת ודום נשימה בשינה.
מי סובל מהמצב הזה? עד כמה זה נפוץ?
זוהי מחלה גנטית שיכולה להשפיע על כל אחד. לרוב היא נגרמת על ידי שינוי גנטי אקראי המתרחש כאשר נוצרים תאי הנבט של האם והאב. משמעות הדבר היא שזה לא נובע מאשמת ההורים. לעיתים רחוקות מאוד, אם מישהו במשפחה סבל מהמחלה, קיים סיכוי קטן שהיא תעבור מדור לדור.
זה כל כך נפוץ שתסמונת פראדר-ווילי משפיעה על אחד מכל 10,000 עד 30,000 אנשים ברחבי העולם. משמעות הדבר היא שמדובר במצב נדיר מאוד.
מהם התסמינים של תסמונת פראדר-ווילי?
תסמינים אלה יכולים להשתנות מאדם לאדם, אך ישנם כמה תסמינים נפוצים. בואו נסווג אותם בצורה זו כדי להבהיר אותם.
| סוג מאפיין | דברים שנראים בדרך כלל |
|---|---|
| מאפייני ינקות (ינקות) |
|
| מאפיינים הקשורים למראה הגוף | |
| מאפיינים התנהגותיים והתפתחותיים |
הדבר החשוב ביותר לזכור כאן הוא שהשמנת יתר, הנגרמת על ידי "(היפרפאגיה)", יכולה להוביל למחלות קשות רבות אחרות כמו סוכרת ומחלות לב.
מדוע מתרחש מצב זה? מהי הסיבה הגנטית?
זה קצת מסובך, אבל בואו ננסה להבין את זה בפשטות.
כל אחד מהתאים שלנו מכיל חבילה של מידע גנטי. אנו קוראים לכרומוזומים האלה . אנו מקבלים 23 כרומוזומים אלה מאמנו ו-23 מאבינו. תסמונת פראדר-ווילי נגרמת מבעיה בחלק של כרומוזום 15 שאנו מקבלים מאבינו.
משהו מיוחד קורה כאן. זה נקרא `(הטבעה גנומית)`. במילים פשוטות, בגנים מסוימים בכרומוזום 15, העותק מהאב 'דולק', והעותק מהאם 'כבוי'. העותק הפעיל הזה, כלומר, העותק הפעיל מהאב, חיוני לתפקוד תקין של הגוף. בתסמונת PWS, העותק הפעיל הזה מהאב מאבד את תפקידו.
יכולות להיות לכך שלוש סיבות עיקריות.
| סיבה גנטית | מוסבר בפשטות |
|---|---|
| מחיקה כרומוזומלית | זוהי הסיבה ל-70% מחולי PWS. במקרה זה, חלק קטן מכרומוזום 15, אשר עובר בתורשה מהאב, נמחק. לכן, הגנים הדרושים אינם מתפקדים. |
| דיסומיה חד-הורית אימהית | זוהי הסיבה לכ-25% ממקרי PWS. מה שקורה הוא שהילד לא מקבל את כרומוזום 15 מהאב, אלא מקבל שני עותקים של כרומוזום 15 מהאם. מכיוון שהגנים הרלוונטיים בשני העותקים מהאם "לא תקינים", אף אחד מהגנים הפעילים לא אובד. |
| טרנסלוקציה | זה מאוד נדיר (פחות מ-1%). במקרה זה, חלק מכרומוזום 15 נשבר ומתחבר לכרומוזום אחר. כתוצאה מכך, גנים אלה אינם יכולים לתפקד כראוי. |
כיצד רופא מאבחן מחלה זו?
כאשר אתם פונים לרופא עקב דאגה לגבי תסמיני ילדכם, הדבר הראשון שהוא או היא יעשו הוא לערוך לו בדיקה גופנית יסודית. הוא או היא יבחנו בקפידה את מראהו, טונוס שריריו והתנהגותו. הוא או היא גם ישאלו אתכם על הרגלי האכילה של ילדכם ועל עיכובים התפתחותיים.
אם הרופא חושד ב-PWS על סמך תסמינים אלה, הוא או היא יזמינו בדיקה גנטית כדי לאשר זאת.זה נעשה בדרך כלל על ידי לקיחת דגימת דם מהילד וזיהוי שינויים ב-DNA שבה .
כיצד מטפלים בזה? האם אי אפשר לרפא את זה לחלוטין?
למעשה, עדיין אין תרופה לתסמונת פראדר-ווילי. אבל אל דאגה. ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לנהל את התסמינים, למנוע סיבוכים ולעזור לילדכם לחיות חיים טובים. המטרות העיקריות של הטיפול הן:
- ניהול תזונתי: ניתן להשתמש במכשירים מיוחדים כמו פטמות בקבוק כדי לעזור לתינוק לשתות חלב במהלך הינקות. ככל שהתינוק מתבגר, חשוב לספק לו תזונה דלת קלוריות ומאוזנת ולשלוט בקפדנות בכמות המזון שהוא אוכל. לפעמים, ייתכן שיהיה צורך אפילו לנעול דברים כמו ארונות ומקררים בבית.
- טיפול הורמונלי: הורמון גדילה ניתן כדי לעזור לילד לגדול. ככל שההתבגרות מתקדמת, בנים עשויים להזדקק לטסטוסטרון ובנות עשויות להזדקק לאסטרוגן.
- טיפולים תומכים:
- פיזיותרפיה: מסייעת בחיזוק השרירים ובשיפור שיווי המשקל.
- טיפול בדיבור-שפה: מסייע להתגבר על קשיי דיבור.
- חינוך מיוחד: מספק תמיכה בפעילויות למידה המותאמות ליכולותיו האינטלקטואליות של הילד.
איך ייראה העתיד אם לילד שלי יהיה PWS?
זה נורמלי שהורים ירגישו המומים ופוחדים כשהם מגלים על מצב זה. אבל זכרו, עם אבחון מוקדם וטיפול ותמיכה מתמשכים, ילדים עם PWS יכולים לחיות חיים נורמליים.
כן, ישנם אתגרים. הם יזדקקו לעזרה נוספת בלימודים. הם יזדקקו לרמה מסוימת של תמיכה לאורך חייהם. אבל אפשר גם לעזור להם להיות עצמאיים ככל האפשר ולנצל את יכולותיהם בצורה הטובה ביותר.
חשוב להיפגש עם תזונאי כדי לפתח תוכנית ארוחות מתאימה לילדכם, ולבקש ייעוץ מיועץ לבריאות הנפש . כמו כן, הצטרפות לקבוצות תמיכה עם הורים אחרים שחווים חוויות דומות לשלכם תהיה מקור כוח רב.
אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?
כשאתם הולכים לרופא, אל תשכחו לשאול את השאלות האלה.
- מה עליי לעשות כדי למנוע מהילד שלי להיות עודף משקל?
- אילו טיפולים הילד זקוק להם? כיצד הם ניתנים?
- אילו בעיות התנהגות אני יכול לצפות אצל ילדי?
- האם יש קבוצות תמיכה שאפשר לפנות אליהן כדי לקבל עזרה בחיים עם המצב הזה?
- האם שאר בני המשפחה צריכים לעבור בדיקות גנטיות?
זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם מגלים שילדכם חולה במחלה נדירה וחשוכת מרפא. אבל אתם לא לבד. הצוות הרפואי של ילדכם יספק לכם את התמיכה וההכוונה שאתם צריכים. ילדכם עשוי להזדקק למעט יותר זמן ועזרה מילדים אחרים. אבל עם טיפול נכון, גם ילדכם יכול להיות מאושר.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא מצב גנטי המופיע באופן אקראי ואינו נגרם באשמת ההורים.
- תסמינים מוקדמים כוללים חולשת שרירים וקושי בשתיית חלב. בהמשך מתפתח תיאבון בלתי נשלט.
- האתגר הגדול ביותר שעומד בפניו במצב זה הוא שליטה בתזונה ומניעת השמנת יתר והסיבוכים הנלווים אליה.
- למרות שאין תרופה מלאה למצב זה, ניהול, טיפול ותמיכה נכונים לאורך כל החיים יכולים לעזור לילד לחיות חיים מלאים.
- אם יש לכם חששות כלשהם לגבי התפתחותו או התנהגותו של ילדכם, פנו מיד לרופא. גילוי מוקדם הוא קריטי להצלחה בטיפול.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න