先天性異常について学びたいですか？遠慮せずに、一緒に話し合いましょう！

妊娠して母親になる時、あるいは家族に新しいメンバーが加わる時、誰もが心の中で一番願うのは健康な赤ちゃんです。しかし、時には予期せぬことに、赤ちゃんの発育に何らかの異常が生じることがあります。これを「先天性異常」と呼びます。この言葉を聞くと、少し不安になったり悲しくなったりするのは当然です。でも、心配しないでください。このことについて正しく理解することは非常に重要です。今日は、このことについて詳しく、そして分かりやすくお話しします。

先天性異常とは何ですか？

簡単に言うと、先天性欠損症とは、胎児の発育中に起こる異常な発達のことです。これらの変化は、赤ちゃんの体のあらゆる部分に影響を与える可能性があります。先天性欠損症の中には、妊娠中に医師によって発見できるものもあれば、赤ちゃんが生まれてから、あるいは少し大きくなってから発見されるものもあります。ほとんどの場合、これらの症状は赤ちゃんの生後1年以内に発見されます。しかし、すべての先天性欠損症が外見上明らかになるわけではないことを覚えておくことが重要です。

先天性異常の中には生命を脅かすものもありますが、すべてがそうとは限りません。子どもへの影響は、診断された疾患によって異なります。外見だけが変わる先天性異常もあれば、思考力、運動能力、日常生活動作に影響を与えるものもあります。

最も一般的な先天性異常は何ですか？

以下は、最も一般的な先天性異常の一部です。

• 口唇裂および／または口蓋裂。
• 骨の発達異常、例えば低身長、四肢の欠損、脊柱側弯症など。
• 先天性心疾患。
• 染色体異常 – 例としては、ダウン症候群と呼ばれる状態が挙げられます。
• 内反尖足。
• 妊娠中の母親の飲酒によって引き起こされる症状（胎児性アルコール症候群）。
• 鎌状赤血球貧血。

このリストは完全なものではなく、他にも同様の先天性異常が多数存在する可能性があります。

先天性異常はどのくらいよく見られるものですか？

実際、先天性異常はあなたが想像するほど珍しいものではありません。例えば、アメリカの統計によると、 4分半に1人の割合で赤ちゃんが先天性異常を持って生まれています。つまり、約33人に1人の赤ちゃんが何らかの先天性異常を抱えている可能性があるということです。これは、先天性異常がかなり一般的な状態であることを示唆しています。

「先天性疾患」という用語を使うのは正しいでしょうか？

「先天性欠損」は医学的に正しい用語です。胎児期における身体構造の変化を表すために用いられます。したがって、ある状態を「先天性欠損」と呼ぶことに何ら問題はありません。

しかし、最も重要なことは、先天性疾患のある人を「障害者」などと呼ばないことです。身体的な違いがその人の人間性を決定づけるわけではありません。先天性疾患や、先天性疾患のある人について話すときは、人を傷つけるような否定的な言葉を使わないことが大切です。

「先天性欠損症」という言葉を使うのが難しい場合は、次のような別の言葉を使うことができます。

• 先天性異常とは、出生時に存在する異常のことです。
• 先天性疾患。
• 身体的な奇形。

先天性異常の症状にはどのようなものがありますか？

先天性異常の症状は軽度から重度まで様々です。骨や内臓など、体のあらゆる部分に影響を及ぼし得ます。

妊娠中に見られる症状

妊娠中、医師は様々なスクリーニング検査を用いて先天異常の兆候を調べます。この時期に現れる可能性のある症状には以下のようなものがあります。

• 血液検査で、タンパク質の値が予想よりも低い、ま​​たは高い場合。
• 超音波検査の結果、胎児の首の後ろに余分な体液が溜まっていることが判明した。
• 胎児の心臓を調べる検査（胎児心エコー検査）では、心臓などの内臓の構造異常が明らかになる。

赤ちゃんが生まれた後に現れる症状

先天性異常の中には、赤ちゃんが生まれるまで、あるいは生まれて数日後まで明らかにならないものもあります。乳幼児によく見られる症状には以下のようなものがあります。

• 心拍リズムの異常。
• 呼吸困難のみ。
• 名前を呼ばれても、大きな音を立てても反応しない。
• 自分自身や目の前の物体を目で追わないこと。
• 食事や牛乳を飲むのが困難。
• 頭部、顔面、目、耳、口などに、特有の、珍しい外見があること。
• 年齢相応の発達段階に達していない（例：寝返りを打てない、座れない）。
• 絶え間ない落ち着きのなさやイライラ。

これは完全なリストではありません。お子さんの様子に何か異常や変化が見られた場合、または以下の症状が見られる場合は、すぐに小児科医の診察を受けてください。

先天性異常の原因は何ですか？

先天異常にはいくつかの原因が考えられます。主な原因は以下のとおりです。

• 遺伝子の変化。
• 一部の薬剤の副作用として。
• 特定の物質や化学物質への曝露。
• 妊娠合併症。

これらの要因はすべて胎児の発育に影響を与えます。ほとんどの場合、これらは私たちのコントロールの及ばない事柄であるため、それらを防ぐためにできることはほとんどありません。

胎児の発育段階について少し説明します。

胎児が子宮内で受精した後、発達には主に2つの段階があります。

1.胚期：受精後最初の10週間です。この時期に胎児の主要な身体システムと臓器が形成され始めます。臓器がまだ発達段階にあるため、この胚期は先天異常のリスクが最も高くなります。例えば、母親が受精後2週間から10週間の間に有害物質にさらされると、胎児に深刻な害を及ぼす可能性があります。

2.胎児期：これは妊娠の残りの期間です。この期間中、発達中の臓器は発達を続け、胎児は一般的に成長します。

医学によれば、現在、先天性異常の原因が判明しているのは約30%に過ぎない。つまり、約70%については明確な原因が見つかっていないということだ。おそらく、先天性異常の50%から70%は単なる偶然であり、原因は不明であると考えられる。

遺伝的要因と先天性欠損症

先天性異常の約20%は遺伝的要因によって引き起こされます。私たちの体細胞には通常46本の染色体があり、それぞれの染色体には数千個の遺伝子が含まれています。各遺伝子には、体の特定の部分がどのように成長したり機能したりするかの設計図が記されています。染色体の数が多すぎたり少なすぎたりすると、細胞が受け取る情報が混乱してしまいます。

染色体の変化は、次のような方法で起こり得る。

• 染色体が余分にある状態：例えば、ダウン症候群が挙げられます。この症状を持つ人は、21番染色体が1本余分に存在します。
• 染色体異常：ターナー症候群とは、X染色体の一部または全部が欠損した状態で生まれてくる状態を指します。
• 染色体欠失：一例として、プラダー・ウィリー症候群があり、これは15番染色体上の遺伝情報の一部が欠失している状態である。
• 染色体転座：染色体が本来の位置から別の位置に移動すること。

先天性異常の中には遺伝するものもある。つまり、家族の誰かが感染していて、その子供にも発症する可能性があるということです。一方、散発的に発症するケースもあり、これは家族の中でこれまで誰も感染したことがないことを意味します。

一部の薬剤と先天性欠損症

一部の薬剤は胎児の発育に影響を与え、先天異常を引き起こす可能性があります。例をいくつか挙げます。

• イソトレチノイン（ニキビ治療薬 – アキュテイン®またはロアキュテイン®）
• 発作治療薬（抗てんかん薬）、例：バルプロ酸
• リチウム
• ワルファリン（血液凝固を防ぐ薬）

妊娠を計画している方、または既に妊娠している方は、服用しているすべての薬、ビタミン剤、サプリメントについて医師に相談してください。また、医師が処方する薬の副作用についても尋ねてください。医師の許可なく、いかなる薬の服用も中止しないでください。

一部の物質や化学物質のため

私たちの環境中に存在する物質や化学物質の中には、胎児の発育に影響を与え、先天異常を引き起こすものがある。

• アルコール。
• 依存性物質 ― 例：カフェイン（過剰摂取した場合）、市販薬、麻薬。
• 殺虫剤または除草剤。
• 環境汚染。

世界のいくつかの地域では、危険な農薬や除草剤の使用により、先天性異常が頻繁に発生していた。ベトナム戦争中に使用された除草剤エージェントオレンジはその一例である。

妊娠中の合併症のため

先天異常は、妊娠中の特定の合併症によっても発生する可能性があります。これらは多くの場合、両親の力ではどうすることもできない事柄であるため、このようなことが起こると、非常に辛い思いをすることになります。

例：

• 子宮拘束：妊娠中に胎児を包む羊膜が破裂する状態。これにより、羊膜索症候群などの症状が現れ、四肢に損傷を与える可能性がある。
• 羊水不足：子宮内の胎児周囲の羊水が不足している状態。これにより胎児に圧力がかかり、肺の損傷（肺低形成）を引き起こす可能性があります。
• 感染症：トキソプラズマ症やサイトメガロウイルス感染症など、一部の感染症は胎児の発育に影響を与える可能性があります。

これらの合併症を避けるために、妊娠中にあなた自身と胎児の健康を維持する方法について医師に相談してください。

先天性異常のリスクを高める危険因子は何ですか？

特定の要因や健康状態によっては、先天性異常のある子供が生まれるリスクが高まる場合があります。

• 糖尿病。
• 肥満。
• 母親の年齢（35歳以上）。
• 家族の中に遺伝的素因を持つ人がいる。
• 物質使用障害。
• 特定の薬を服用する。

このような症状がある場合、医師は症状の管理をサポートしてくれます。また、遺伝性疾患を発症するリスクを評価するための検査も行ってくれます。

先天性異常はどのように診断されるのですか？

医師は、妊娠中、出産後、または症状が現れた後に、先天性疾患を診断することができます。検査によって診断が確定されます。

妊娠中のスクリーニング検査

妊娠中は、先天性異常や遺伝性疾患のスクリーニング検査を受けることができます。これには超音波検査や血液検査などがあります。スクリーニング検査で何らかの異常が認められた場合、医師は診断のための検査を勧めることがあります。

妊娠初期の検査：胎児の心臓の異常や、ダウン症候群などの染色体異常がないかを確認します。

• 血液検査：母親の血液中のタンパク質濃度または循環遊離胎児DNAを測定します。異常な結果は、胎児の染色体異常のリスク増加を示唆する可能性があります。
• 超音波検査：胎児の首の後ろに余分な体液が溜まっていないかを確認します。これは心臓病や染色体異常の兆候である可能性があります。

妊娠中期検査：胎児の構造的な問題がないかを確認します。

• 血清スクリーニング：妊娠中期に行われる血液検査では、染色体異常や二分脊椎などの疾患をスクリーニングすることができます。
• 胎児異常超音波検査：胎児の大きさを確認するとともに、先天性異常の有無も検査します。

診断検査

前回の検査結果が異常だった場合、医師は追加検査を勧めることがあります。これらの検査は、ハイリスク妊娠の場合にも行われます。

• 胎児心エコー検査：これは胎児の心臓を詳しく調べる超音波検査です。ただし、出生前にすべての心臓疾患を検出できるわけではありません。
• 胎児MRI：胎児の脳または神経系を検査する検査です。
• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：この検査では、胎盤のごく小さな組織片を採取し、染色体異常や遺伝的疾患の有無を検査します。
• 羊水穿刺：少量の羊水を採取し、その中の細胞を検査して染色体異常や遺伝子変異の有無を調べます。また、サイトメガロウイルス（CMV）などの感染症も検出できます。

先天性異常の中には、赤ちゃんが生まれてから初めて医師によって診断されるものもあります。口唇裂のように、出生時に診断できるものもあります。その他は、小児期または成人期に診断されます。赤ちゃんの健康状態に注意を払い、何か症状に気づいたら小児科医に相談してください。

先天性異常の治療法にはどのようなものがありますか？

治療法は診断された病状によって異なります。治療は通常、症状の軽減または構造的異常の矯正を目的としています。これには以下が含まれます。

• 手術。
• 薬。
• 理学療法。
• 補聴器、眼鏡、歯列矯正器具、車椅子などの補助器具を使用すること。
• 学校における教育支援（特別支援教育）。

先天性異常は完全に治癒できるのか？

一般的に、先天性疾患、特に遺伝性疾患には根本的な治療法はありません。治療によって子供の症状を軽減することはできますが、症状が重い場合は、生命を脅かす合併症のリスクを減らすことができます。

先天異常は予防できるのでしょうか？健康な妊娠のためには、どのようなことをすれば良いのでしょうか？

多くの先天性異常は予防できません。しかし、健康な妊娠を確保するためにできることがいくつかあります。

• 定期的に医師の診察を受けてください。妊娠を希望している場合、または性行為を行っていて避妊をしていない場合は、葉酸400マイクログラムを含む妊娠前ビタミン剤を服用してください。
• 妊娠していると思われる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
• お酒は飲まないでください。
• 服用している薬やサプリメントについて、医師に相談してください。
• 医師の処方箋なしに薬を服用しないでください。

もし自分の子供に先天性異常があった場合、どう考えればいいでしょうか？

先天性異常は複雑でデリケートな問題です。多くの先天性異常には治療法も予防法もないという事実は、もどかしさや不安を感じさせるものです。

先天性疾患と診断された場合、多くの疑問が生じるかもしれません。医師、専門医、遺伝カウンセラーは、先天性疾患についてより深く理解し、お子様をどのようにサポートできるかを知るお手伝いをします。

先天性異常はよくあることだと覚えておいてください。多くの原因は親の力ではどうにもならず、偶然に起こります。お子さんのあらゆる先天性異常を防ぐ方法はありません。しかし、お子さんを愛し、お子さんのために声を上げ、大切に育てることはできます。それこそが、お子さんに贈ることができる最高の贈り物です。

お子さんに先天性疾患がある場合は、定期的に医師の診察を受けてください。医師と、考えられる原因、検査、治療法、専門医への紹介、支援グループなどについて、じっくり話し合ってください。ご不明な点があれば、お子さんの担当医療チームにご相談ください。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

赤ちゃんに先天性異常の兆候が見られた場合は、医師の診察を受けてください。特に、お子さんの発達段階における節目となる出来事に注意を払いましょう。例えば、初めて歩くようになった時期や、年齢相応の行動ができているかどうかなどです。お子さんに発達段階における節目となる出来事が見られない場合は、医師に相談してください。

どのような場合に救急治療室（ETU）に行く必要がありますか？

お子さんに以下の重篤な症状が見られる場合は、救急外来を受診してください。

• 呼吸困難。
• 皮膚が青色、青白く、または灰色に変色する。
• 白目が黄色くなる、または皮膚が黄色くなる。
• 異常な心拍。
• 起床困難。
• 牛乳を食べない／飲まない。

医師に尋ねるべき質問

• 私の子供の先天性異常の原因は何ですか？
• 帝王切開は必要ですか？
• 私の子供を助けるために利用できる治療法にはどのようなものがありますか？
• この治療には副作用はありますか？
• どのような症状に注意すべきですか？
• 家族を支援するサポートグループを教えていただけますか？

えくぼは先天的な異常ですか？

いいえ、えくぼは先天的な異常ではありません。えくぼとは、笑った時に頬にできる小さくて深い窪みのことです。遺伝的な要因もありますが、発達上の異常とはみなされません。

最後に、覚えておくべきこと（要点）

妊娠中の親にとって、胎児や新生児に何らかの異常があると告げられることは、最も辛いことの一つです。多くの先天性異常は予防できませんが、妊娠前や妊娠中にできることはいくつかあり、先天性異常のリスクを軽減することができます。

決して一人ではありません。担当医は、先天性疾患を持つお子さんを育てることの難しさを理解しています。検査や薬、お子さんが最大限の可能性を発揮できるよう支援するための様々な方法について、情報を提供してくれるでしょう。お子さんにとって、あなたの愛情、思いやり、そして支えこそが、何よりも大切なものなのです。