がん診断の新たな方法：リキッドバイオプシーのすべて！

「リキッドバイオプシー」という言葉を聞いたことがありますか？もしかしたら、担当医から説明を受けたことがあるかもしれませんし、どこかで読んだことがあるかもしれません。これは、がんの診断と治療において非常に重要な新しい検査方法です。そこで今日は、リキッドバイオプシーについて分かりやすく説明しましょう。何も恐れることはありません。まるで友達が説明してくれるような感覚です。

この液体生検とは何ですか？とても簡単です！

簡単に言うと、リキッドバイオプシーとは、少量の血液を採取して行う検査です。この検査によって、がん性腫瘍の有無を検出できます。がん性腫瘍が成長するにつれて、その小さな断片が剥がれ落ちて血液中に流れ込むことを想像してみてください。リキッドバイオプシーは、まさにそうした断片を検出するのです。

このテストでは主に2つの点を調べます。

• 循環腫瘍細胞（CTC）：これらは腫瘍から分離して、小さなスパイのように血流に乗って移動する癌細胞です。
• 循環腫瘍DNA（ctDNA）：これは、がん細胞から分離して血液中に入ったDNA断片です。ご存知のように、DNAは細胞の挙動を制御する遺伝暗号が記された本のようなものです。そのため、これらのctDNA断片はがんについて多くのことを教えてくれます。

血液中にこれらの「CTC」（循環腫瘍細胞）または「ctDNA」（循環腫瘍DNA）が存在することは、体内のどこかに癌性腫瘍が存在する証拠です。また、これらの断片は癌の「遺伝情報」も提供するため、医師があなたに最適な治療法を決定する上で非常に役立ちます。

液体生検は比較的新しい検査法です。がん治療の分野に大きな変革をもたらす可能性を秘めており、すでに米国食品医薬品局（FDA）によって承認された用途もいくつかあります。この分野の研究は現在も継続中です。

液体生検と、私たちがよく知っている通常の生検との違いは何ですか？

おそらく、ルーチン生検という言葉を聞いたことがあるでしょう。これは、医師が癌性腫瘍から小さな組織片を採取し、検査室で癌細胞が含まれているかどうかを検査するものです。

しかし、リキッドバイオプシーでは、腫瘍の一部を直接採取するのではなく、血液中に存在するがん細胞「CTC」や、先に述べたがんDNA「ctDNA」といったがんの証拠を探すために用いられます。

現在、がんの有無を判断する最良の方法は、ルーチン生検であると考えられている。これは「ゴールドスタンダード」とも呼ばれる。

液体生検では、たとえ癌を患っていても、1回の血液サンプルで必ず癌の兆候を検出できるとは限りません。しかし、液体生検で癌が検出された場合、癌細胞に関する情報は非常に貴重であり、医師が治療計画を立てる上で大いに役立ちます。

液体生検はどのような場合に実施されるのですか？

医師は、以下のような場合に液体生検を勧めることがあります。

• 転移性癌で、体の他の部位に転移しており、現在の治療が期待どおりの効果を発揮していない場合。転移性癌は、体全体に広がった、より悪性度の高い癌です。このように転移すると、癌細胞の一部が剥がれ落ちて血流に入り込む可能性が高くなります。

医師は、次のようなことを調べるために、液体生検を指示することがあります。

• 予後を判断する：リキッドバイオプシーは、多くの種類のがんにおいて循環腫瘍細胞（CTC）を検出できます。血液中の癌細胞の数が少ないほど予後が良好であり、多いほど予後が不良であることを示します。そのため、医師は定期的にこの検査を行い、患者の状態をモニタリングし、必要に応じて治療を調整することができます。
• 治療方針を決定する：特定の癌細胞のみを標的とする治療法（標的療法）があります。これは、癌細胞のDNAに特定の異常（突然変異）がある場合、その異常を攻撃するように設計された特定の薬剤を投与できることを意味します。液体生検によってこれらの異常を検出できます。医師は、その異常に特化した治療法を提供することができます。

また、通常の生検ではがんの診断ができない場合でも、リキッドバイオプシーを受けることができます。これは、通常の生検はリキッドバイオプシーよりも侵襲性の高い処置であるためです。生検を受けるのに十分な健康状態ではない場合もありますし、腫瘍の位置によっては、近くの重要な臓器を損傷することなく腫瘍の一部を切除することが難しい場合もあります。

FDA（米国食品医薬品局）の承認を受けている液体生検検査にはどのようなものがありますか？

米国食品医薬品局（FDA）が承認した検査は、徹底的な研究を経て、安全性と正確性が証明されたものです。いくつかの液体生検検査はまだ研究段階にあります。現在FDAが承認している主な検査は以下の4つです。

1. Cell Search®循環腫瘍細胞（CTC）検査： CTCを検査します。乳がん、前立腺がんこれは、大腸や直腸に転移したがん患者の将来の状態を把握するために用いられます。血液中の循環腫瘍細胞（CTC）が少ない場合は良好な兆候であり、多い場合はやや好ましくない兆候です。

2. cobas® EGFR変異検査v2：この検査は循環腫瘍DNA（ctDNA）を検出します。EGFRと呼ばれる遺伝子の変異を検出し、これは非小細胞肺がん（NSCLC）で特に多く見られます。この情報は、医師がその変異を標的とした最適な治療法を決定するのに役立ちます。

3. Guardant360® CDx：これもctDNAを検出します。がん細胞によく見られる遺伝子異常を検出するために使用され、医師が最も効果的な治療法を選択するのに役立ちます。

4. FoundationOne® Liquid CDx：これもctDNAを検出します。これにより、さまざまな種類のがんにおける遺伝子異常（突然変異）の検出が可能になります。医師は、この情報に基づいて最適な治療法を決定することができます。

液体生検はどのように行われるのですか？痛みはありますか？

液体生検は非常に簡単な血液検査です。通常の血液検査と同じように、医師または看護師が腕から血液サンプルを採取し、検査のために検査機関に送ります。

検査室では、機械を使って血液を細胞成分（固体部分）と血漿（液体部分）に分離します。次に、体液や組織サンプルを分析する訓練を受けた専門家である病理医が、血漿部分に含まれるCTC（循環腫瘍細胞）またはctDNA（循環腫瘍DNA）と呼ばれる疾患の兆候を探します。

痛みはありますか？いいえ、液体生検は献血とほとんど同じ感覚です。針を腕に刺す際に、アリに噛まれたような軽いチクチクとした感覚があるかもしれませんが、その不快感はすぐに消えます。

液体生検の利点の1つは、通常の生検に比べて侵襲性や痛みがはるかに少ない処置であることです。

この検査結果は何を示しているのでしょうか？

検査結果は、血液サンプルにCTC（循環腫瘍細胞）またはctDNA（循環腫瘍DNA）が含まれているかどうか（陽性）または含まれていないかどうか（陰性）を示します。

• 検査結果が「陽性」であれば、血液中に上記物質が存在することを意味します。さらに、これらの検査は、どのような種類の癌であるかを特定するのにも役立ちます。特に、「(ctDNA)」を検出する検査では、一部の癌に共通する遺伝子異常を特定することも可能です。

結果が出るまでどれくらい時間がかかりますか？液体生検の精度はどのくらいですか？

検査結果は通常、 2～3週間以内に判明します。

では、その精度について見ていきましょう。FDA（米国食品医薬品局）の承認を受けた液体生検検査は、どのような目的で設計され、まさにその目的を果たすものなのでしょうか。

• 医師はCTC検査を通して、あなたの病気の将来的な状態を把握し、病気の状態を監視することができます。
• 「(ctDNA)」検査はがん細胞のDNAにおける遺伝的欠陥を検出できるため、治療方針の決定に役立ちます。

しかし、リキッドバイオプシーは必ずしも100％確実に癌を診断できるとは限りません。癌の存在を確認するには、通常の生検が必要です。

液体生検検査は現在、活発な研究開発が行われている分野です。簡単な血液検査でがんを検出・モニタリングできる能力は、非常に大きな意義を持ちます。がんが発生する前に検出できる液体生検検査の開発に向けた研究が進められています。しかし、液体生検の真の可能性を理解するには、さらなる研究が必要です。すでに、一部のがんの診断や、特定の症例における治療方針の決定に役立っています。将来的には、さらに大きなメリットをもたらすことが期待されます。

最後に、覚えておくべきこと

さて、これまで液体生検についてたくさんお話ししてきましたが、ここでいくつか留意すべき点を挙げておきます。

• リキッドバイオプシーは、血液中の癌マーカーを調べる新しい検査法です。
• これは、CTC（がん細胞）とctDNA（がんDNA）を検出できます。
• 通常の生検のような大きな不快感や痛みはありません。
• これは、がんの将来的な状態を把握し、治療法を決定するのに役立ちます。
• FDA（米国食品医薬品局）の承認を受けた検査法は既にいくつか存在する。
• しかし、癌を確定的に診断するためには、通常の生検が必要となる場合がある。
• これはまだ開発段階にある技術であり、将来的には非常に有用なものとなる可能性がある。

最も重要なことは、この件に関して疑問や不安な点があれば、必ず医師に相談することです。医師はあなたにとって最も分かりやすい方法で全てを説明してくれるでしょう。

この情報がお役に立てば幸いです！お元気でお過ごしください！

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