なぜ体は油分やビタミンを吸収できないのでしょうか？（無βリポタンパク血症）

体が必要な栄養素、特に脂肪や特定のビタミンを食物から吸収できない場合、どのような問題が生じるのか疑問に思ったことはありませんか？今日は、そのような稀ではあるものの非常に重要な遺伝性疾患についてお話しします。この疾患では、体が脂肪や脂溶性ビタミンを適切に吸収できなくなります。この疾患とはどのようなものか、なぜ起こるのか、そしてどのような対策が取れるのかを見ていきましょう。

無βリポタンパク血症とは何ですか？

簡単に言うと、無βリポタンパク血症は非常にまれな遺伝性疾患です。これは、摂取した食物に含まれる脂肪（油）や特定のビタミンを体内で適切に吸収できない状態です。これは、脂肪、コレステロール、脂溶性ビタミン（ビタミンA、D、E、Kなど）を体全体に運ぶリポタンパク質と呼ばれる特殊な分子を体内で生成できないためです。

こう考えてみてください。これらの「リポタンパク質」は、体内で栄養素を運ぶ乗り物のようなものです。ですから、これらの乗り物がなくなると、脂肪やビタミンは体内の必要な場所に運ばれなくなります。その結果、脂肪やビタミン、特にビタミンA、D、E、Kが不足します。この不足は、さまざまな健康問題を引き起こす可能性があります。

この状況で実際に何が起こっているのか？

このように考えてみてください。食べ物を摂取すると、その中の脂肪と脂溶性ビタミンは腸から血液中に吸収される必要があります。そうして初めて、それらは血液に吸収され、全身の細胞へと運ばれるのです。先に述べたリポタンパク質と呼ばれる輸送体が、この働きを助けています。無βリポタンパク血症の人では、これらのリポタンパク質が正常に産生されないため、脂肪やビタミンは腸を通過することができません。

これによって引き起こされる主な問題

これらの「リポタンパク質」が失われると、いくつかの主な問題が発生する可能性があります。

• 脂肪吸収不良：これは下痢などの症状を引き起こし、腹部膨満感、体重減少、栄養失調につながる可能性があります。
• ビタミン欠乏症：ビタミン欠乏症は様々な問題を引き起こす可能性があります。例えば、視覚障害、神経系の問題、筋力低下などが挙げられます。
• 棘状赤血球症：ちょっと複雑な言葉ですよね？簡単に言うと、赤血球の形が通常とは異なり、棘のある星のような形をしている状態です。これを棘状赤血球症といいます。これは貧血を引き起こす可能性があります。つまり、体内に十分な健康な赤血球がない状態です。

無βリポタンパク血症は、重大な健康問題を引き起こす可能性のある深刻な疾患です。現在、根本的な治療法はありません。しかし、適切な治療を行うことで、症状をコントロールし、合併症を予防することができます。治療には通常、低脂肪食、ビタミン剤の服用、および特定の症状を対象とした様々な療法が含まれます。

どのような症状が出ますか？

無βリポタンパク血症の症状は通常、乳児期に現れます。授乳後、赤ちゃんは嘔吐、下痢、脂肪分が多く悪臭のする便（脂肪便）を経験することがあります（これを「脂肪便」と呼びます。つまり、赤ちゃんの便はぬるぬるしていて油っぽく、時には浮遊し、わずかに悪臭を放ちます）。しばらくすると、赤ちゃんの体重増加や成長が期待通りに進まないことに気づくかもしれません。これを成長停滞と呼びます。

成人における無βリポタンパク血症（ビタミン欠乏症）は、様々な身体系に影響を及ぼします。最初の兆候は、一部の反射の消失である可能性があります。その他の症状としては、以下のようなものがあります。

• 筋肉のけいれん、脱力感、痛み。
• 疲労感、息切れ、または心拍数の増加。
• 腰椎前弯症（腰椎の湾曲が強くなる）または上背部の湾曲が強くなる（脊柱後側弯症）。これらは脊椎の形状の変化です。
• 筋肉の協調運動が困難になる状態。歩行時や作業時に、奇妙で制御不能な動きが生じることがあります。これを運動失調症といいます。
• 舌や声の制御が困難なために、ろれつが回らない状態。この状態を構音障害といいます。
• 視覚障害：斜視、眼球の不随意運動（眼振）、または夜間視力低下を引き起こす網膜色素変性症など。
• 貧血とは、体内の健康な赤血球の量が減少する状態であり、疲労感や脱力感を引き起こします。
• 皮膚や白目が黄色くなる（黄疸）。
• 腹部膨満感、腫れ。
• 時間の経過とともに脳に損傷が生じる。

この病気はどのように発症するのですか？

無βリポタンパク血症は、 MTTP遺伝子の変異によって引き起こされます。MTTP遺伝子は、ミクロソームトリグリセリド転送タンパク質（MTP）と呼ばれるタンパク質を体内で生成するように指示します。このMTPタンパク質は、肝臓や腸で前述のリポタンパク質を生成するために不可欠です。

遺伝的原因

ご記憶の方もいらっしゃるかもしれませんが、リポタンパク質は、脂肪、コレステロール、脂溶性ビタミンを腸から血流へと運ぶために必要です。血液はこれらのリポタンパク質を全身に運び、組織がこれらの必須栄養素を吸収できるようにします。

つまり、MTTP遺伝子に変化が生じると、体内でMTPタンパク質が生成されなくなります。MTPタンパク質が不足すると、体は腸管細胞を通して脂肪を輸送できなくなります。これは二次的にリポタンパク質の生成にも影響を及ぼし、栄養素の適切な輸送と吸収を妨げます。こうした栄養不足が原因で、無βリポタンパク血症の症状が現れるのです。

世代から世代へと受け継がれていく

無βリポタンパク血症は、常染色体劣性遺伝のパターンで家族間で遺伝します。常染色体劣性とは、両親がそれぞれ変異遺伝子を1つずつ持ち、子供がそれを遺伝することを意味します。しかし、両親は無βリポタンパク血症の症状を示しません。つまり、両親は保因者に過ぎません。子供がこの病気を発症するには、両親がともに欠陥遺伝子を遺伝する必要があります。

診断はどのように行われるのですか？

医師は身体診察によって無βリポタンパク血症を診断します。症状や病歴について質問し、様々な血液検査を実施して、この疾患の兆候を探します。これらの検査では、血漿中の脂肪（脂質レベル）とリポタンパク質のレベルを調べます。また、赤血球の形状や構造（棘状赤血球症と呼ばれる疾患の有無を確認するため）、肝機能、脂溶性ビタミン（ビタミンA、D、E、K）のレベルも調べます。

他に必要となる可能性のある検査は以下のとおりです。

• 眼科検査。
• 神経学的検査。
• 内視鏡検査（腸の内部を観察する検査）。
• 肝臓の超音波検査。
• 便検査、特に便中にどれくらいの脂肪が排出されるかを調べる検査。

さらに、医師はMTTP遺伝子に変異があるかどうかを調べるために、遺伝子検査を勧める場合があります。

治療法にはどのようなものがありますか？

無βリポタンパク血症の治療は、患者さんの具体的な症状に焦点を当てて行われます。多くの場合、複数の医療従事者からなるチームと連携する必要があります。これには以下のような医療従事者が含まれます。

• 神経科医。
• 肝臓疾患を専門とする医師（肝臓専門医）。
• 眼科専門医（眼科医）。
• 脂肪を研究する専門家（脂質学者）。
• 心臓専門医。
• 骨の専門医。
• 消化器内科医は、消化器系の専門家です。
• 栄養士。

赤ちゃんの治療

乳幼児の場合、医師は正常な成長と発達を確認します。中鎖脂肪酸（MCT）と特定のビタミンを豊富に含む食事が推奨される場合があります。MCTと呼ばれるこれらの脂肪は、他の種類の脂肪とは異なり、体への吸収が容易です。

成人の治療

成人には、長鎖飽和脂肪酸の少ない食品を含む治療食プランが推奨されます。これにより、胃腸症状（胃の不調）の緩和に役立つはずです。例えば：

• 鶏肉、七面鳥肉、その他の赤身肉。
• 魚。
• 乾燥豆、エンドウ豆、レンズ豆。
• 無脂肪または低脂肪牛乳、カッテージチーズ、ヨーグルト。
• 果物と野菜。
• 全粒粉パン、パスタ、シリアル、米。

また、医師は脂溶性ビタミン（ビタミンA、E、D、Kなど）を高用量摂取することを勧める場合があります。これは、多くの症状の予防や改善に役立ちます。例えば、ビタミンEとビタミンAの投与は、神経系や網膜の合併症を予防または遅延させることができます。ビタミンDサプリメントの摂取は、骨の成長に関連する一部の症状の緩和に役立ちます。

神経系の問題の治療

神経系の合併症には、理学療法、言語療法、作業療法などの治療が必要となる場合があります。

回復の見込みはどれくらいですか？

無βリポタンパク血症からの回復の見通し（予後）は、以下のいくつかの要因によって左右されます。

• 診断時の年齢。
• 治療を開始する時が来た。
• MTTP遺伝子変異の種類。

早期診断とビタミン剤による治療は、合併症の予防、遅延、軽減に効果があります。また、平均寿命を延ばすことにもつながります。中には70歳まで生きる人もいます。治療せずに放置すると、栄養不足により20代で死亡することもあります。

これを防ぐことは可能でしょうか？

無βリポタンパク血症は遺伝性の疾患であるため、予防することはできません。妊娠中の方、または妊娠を予定されている方は、遺伝カウンセリングを受けて、お子様にこの疾患が遺伝するリスクについて知ることをお勧めします。

この症状がある場合に食べてはいけないもの

無βリポタンパク血症の方は、脂肪（油）の摂取量を制限する必要があります。成人の場合、1日の総脂肪摂取量は15～20グラム未満に抑えるべきです。子供の場合は、1日5グラム未満に抑えるべきです。具体的な方法は、医師または栄養士にご相談ください。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

ご自身またはお子様に「無βリポタンパク血症」の症状が見られる場合は、医師の診察を受けてください。この疾患の症状は他の病気の症状と似ている場合もありますが、医師は検査を行い、診断を確定して治療を開始することができます。

医師に尋ねるべき質問

無βリポタンパク血症の場合、医師に尋ねたいことがたくさんあるかもしれません。例えば、次のような質問です。

• 私の無βリポタンパク血症はどの程度重症ですか？
• この状況は長期的に見て私にどのような影響を与えるでしょうか？
• 私にとって推奨される治療計画は何ですか？
• 具体的にどのようなビタミンやサプリメントを、どのくらいの期間摂取すればよいですか？
• 食生活を変える必要はありますか？
• 「無βリポタンパク血症」の合併症として考えられるものは何ですか？
• これらの合併症を防ぐために、私は何ができるでしょうか？
• 無βリポタンパク血症の患者を支援するためのサポートグループやリソースはありますか？

最後に、これを覚えておいてください。

無βリポタンパク血症は、時に困難な病気となることがあります。しかし、効果的な治療法が存在することを忘れてはなりません。低脂肪食、ビタミン剤の服用、そして特定の治療法による適切な管理によって、生活の質を大幅に向上させ、合併症を予防することができます。無βリポタンパク血症を抱えながらも、充実した生産的な生活を送っている人は少なくありません。最も重要なことは、医師と緊密に連携し、個々のニーズに合った治療計画を立てることです。治療の過程で、疑問や不安があれば遠慮なく医師に相談してください。あなたは一人ではありません。医師はあなたをサポートします。

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