お子さんにこれらの症状が見られますか？アラジール症候群についてお話ししましょう！

小さなお子さんがかかる病気の中には、少し複雑なものもあると思いませんか？適切な知識があれば対処できるものの、少し注意が必要な病気の一つに、アラジール症候群があります。アラジール・ワトソン症候群とも呼ばれます。これは遺伝性の疾患で、両親から受け継ぐものです。主に肝臓と心臓に影響を及ぼしますが、体の他の部分にも影響が出ることがあります。では、この病気についてもう少し詳しく見ていきましょう。

アラジール症候群とは一体何ですか？

簡単に言うと、アラジール症候群は遺伝性の疾患です。この疾患は肝臓の機能に影響を与えるだけでなく、心臓の構造、つまり心臓の形成方法に特定の変化や弱点を引き起こす可能性があります。この疾患を持って生まれた子供の中には、外見にいくつかの特徴的な症状が現れる場合があります。この疾患から生じる合併症の中には、非常に危険で、命に関わるものもあるため、この疾患について十分に理解しておくことが非常に重要です。

アラジール症候群は体のどの部分に影響を与えますか？

すでに述べたように、これは主に肝臓と心臓に影響を与えます。しかし、それだけではありません。体内の他のいくつかの重要な臓器の発達にも影響を与える可能性があります。それらは以下のとおりです。

• 心臓：心臓弁や血管に問題が生じる可能性があります。
• 腎臓：腎臓の萎縮や嚢胞形成など。
• 膵臓：消化過程を助ける膵臓の機能も、障害を受ける可能性があります。
• 目：視力に若干の障害あり。
• 骨格：脊椎などの骨にいくつかの変化が見られる。
• 血管：脳の血管にも問題が生じる可能性があります。

この症状は誰が発症する可能性がありますか？どのくらい一般的な症状ですか？

アラジール症候群は遺伝性の疾患です。つまり、子供が母親または父親のどちらかから遺伝子を受け継いだ場合、これらの症状が現れる可能性があります。医師はこの遺伝様式を「常染色体優性」遺伝と呼びます。これは、両親のどちらかが遺伝子を持っていても、子供がこの疾患を発症する可能性があることを意味します。通常、症例の30%から50%はこのようにして家族間で遺伝します。

しかし、家族にこれまで発症した人がいなくても、新たに発症することもあります。つまり、家族歴が全くない場合でも発症する可能性があるということです。

この症状の頻度に関して言えば、約3万人から4万5千人に1人の割合で発症すると推定されている。しかし、これは適切な量とは言えません。なぜなら、最も重篤な症状のみが治療されるため、診断されないまま放置されたり、他の病気と誤診されたりすることがあるからです。

アラジール症候群は私の体にどのような影響を与えますか？

アラジール症候群の症状は人によって異なります。つまり、この病気にかかっている人全員が同じ症状を示すわけではありません。この病気では、肝臓の胆管が正常に発達しません。胆管が非常に短かったり、狭かったり、胆管の数が少ない場合があります。これらの胆管は、肝臓で生成された胆汁（食べた食物の脂肪を消化するのに役立つ液体）を胆嚢と小腸に運びます。そのため、これらの胆管が正常に機能しなくなると、胆汁が肝臓に滞留し、肝臓が損傷を受け始めます。

同様に、これは心臓にも影響を及ぼします。胆管が狭くなるのと同様に、心臓弁や血管も狭くなり、変化が生じる可能性があります。これにより、心臓から体の他の部分への血流が阻害され、酸素が適切に供給されなくなる可能性があります。

アラジール症候群の症状は何ですか？

これらの症状は通常、乳幼児期または幼少期に現れますが、成人期まで現れない場合もあります。症状の重症度は、同じ家族内でも異なる場合があります。

肝臓関連の症状

アラジール症候群は肝臓障害を引き起こす可能性があると聞いています。肝臓が障害されると、次のような症状が現れることがあります。

• 皮膚や目が黄色くなる状態――これを黄疸（または黄変）と呼びます。
• 皮膚がひどく痒くなる。
• 皮膚表面にできる黄色い脂肪性の沈着物（しこりのようなもの）（黄色腫）。
• 濃い色の尿。

この肝臓障害は、胆管が欠損、狭窄、または奇形であるために起こります。胆管は、脂肪の消化を助ける胆汁を肝臓から胆嚢と小腸へと運びます。これらの胆管が正常に機能しないと、胆汁が肝臓に蓄積されます。その結果、肝臓は血液から老廃物を除去するという本来の働きを正常に果たせなくなります。

体が脂肪や一部のビタミン（特にA、D、E、K）を適切に吸収できないため、以下のような症状が現れることがあります。

• 骨の弱化。
• 成長が抑制され、身長は伸びない。
• 視覚障害（特に角膜と網膜に影響を与えるもの）。
• 体のバランスや動作に問題がある。
• 血栓ができやすい体質。
• 発達遅延。
• 肝臓の瘢痕化（肝硬変）。

アラジール症候群患者の約15％は、重度の肝疾患や肝不全などの生命を脅かす状態を発症するリスクがある。

心臓関連の症状

アラジール症候群は心臓とその機能にも影響を及ぼす可能性があります。これは以下のことを意味します。

• 肺動脈狭窄症とは、心臓から肺へ血液を送る血管が狭くなる病気のことです。
• 心臓の構造変化。例えば、心臓の下部にある2つの心室の間に穴が開く（心室中隔欠損）、肺に血液を送る管が狭くなる、心室の間に穴が開く、主要な血管（大動脈）の位置が変わる、右心室が拡大する（ファロー四徴症）など。
• 異常な心音（心雑音）。
• 血液中の酸素濃度が低いことが原因で、皮膚が青紫色に変色する（チアノーゼ）。

顔や体の目に見える特徴

アラジール症候群を持って生まれた子供には、いくつかの特徴的な顔の特徴があります。

• 両目の間の距離が広く、目が奥まっている。
• 尖った、突き出た顎。
• 広い額。

身体に現れるその他の症状は以下のとおりです。

• 骨格異常。例えば、蝶形椎骨など。
• 脳血管の異常により、脳出血や脳卒中のリスクが高まる。
• 脳内の主要動脈が徐々に狭窄する疾患（もやもや病）。
• 腎臓の異常（萎縮、嚢胞、機能低下）。
• 膵臓が食物から栄養素を適切に分解・吸収できない状態。

アラジール症候群は精神能力に影響しますか？

アラジール症候群の子どもの約2％に知的障害が見られます。しかし、一部の子ども（約16％）は、歩行などの粗大運動の発達にわずかな遅れが見られる場合があります。ただし、これは知的障害ではありません。

アラジール症候群の原因は何ですか？

ほとんどの場合、アラジール症候群の症例の90%以上は、JAG1遺伝子の異常が原因です。これは、遺伝子の突然変異または欠失のいずれかです。さらに2～3%はNOTCH2遺伝子の突然変異によるものです。しかし、約3%の症例については、正確な遺伝的原因はまだ不明です。

「JAG1」と「NOTCH2」と呼ばれるこれらの遺伝子は、胚発生期に体の様々な部分を構築するために必要なタンパク質を細胞に生成するよう指示します。これらの2つの遺伝子に突然変異が生じたり、20番染色体の「JAG1」遺伝子が存在する部分の遺伝物質が欠失したりすると、細胞は指示を正しく受け取ることができません。その結果、心臓の構造異常、胆管の狭窄、骨格異常などの症状が現れます。

アラジール症候群はどのように診断されますか？

アラジール症候群は、症状が人によって異なるため、診断が難しい場合があります。診断は、完全な病歴聴取と症状の徹底的な診察から始まります。以下の症状のうち少なくとも3つが見られる場合、医師はアラジール症候群を疑う可能性があります。

• 胆管の形状異常。
• 肝疾患または胆汁の流れの阻害（胆汁うっ滞）。
• 心臓病。
• 骨格異常。
• 視覚障害。
• 特徴的な顔立ち。

診断を確定するために、いくつかの検査が行われます。

• 肝臓のごく一部を採取して検査する（肝生検）。
• 血液検査。
• 眼科検査。
• 脊椎のレントゲン写真。
• 腹部および／または心臓の超音波検査。
• 遺伝子検査。
• 腎機能検査。
• 膵臓機能検査。

赤ちゃんがアラジール症候群か胆道閉鎖症かを知るにはどうすればよいですか？

アラジール症候群と胆道閉鎖症は、症状が似ています。アラジール症候群では、胆管を通って小腸へ流れる胆汁の流れが制限され、肝臓に胆汁が蓄積します。胆道閉鎖症も胆管の損傷や瘢痕化によって引き起こされ、同様の症状を引き起こす可能性があります。新生児は、どちらの疾患でも同様の症状を示すことがあります。

• 濃い色の尿。
• 淡い色のスツール。
• 腹部膨満感。
• 黄疸は出生後数週間続く。

胆道閉鎖症の赤ちゃんは、アラジール症候群などの他の先天性異常に加え、心臓、腎臓、脾臓の異常を併発することもあります。いくつかの研究では、アラジール症候群の原因となるJAG1と呼ばれる遺伝子が、胆道閉鎖症にも関与している可能性が示されています。

胆道閉鎖症はアラジール症候群よりも一般的であり、アラジール症候群の症状は乳児期には必ずしもすべて現れるわけではないため、医師はまず胆道閉鎖症を疑うことがあります。しかし、両疾患の治療法はほぼ同じです。お子さんが後にアラジール症候群の他の症状を発症した場合は、その時点で診断することができます。

アラジール症候群はどのように治療されますか？

この病気に対する特効薬はまだありません。したがって、治療の目的は、発生する症状をコントロールすることです。つまり、治療は症状によって決定されます。治療としては、以下のようなものが考えられます。

• ビタミンA、D、E、Kを供給します。
• 乳児に、栄養素をよく吸収できる「中鎖脂肪酸トリグリセリド」を含む粉ミルクを与える。
• 胃瘻チューブまたは経鼻胃管を通して、食物を直接消化器系に送り込むこと。
• 肝疾患の治療薬（ウルソデオキシコール酸）を提供する。
• かゆみを治療するための薬（例：抗ヒスタミン剤、コレスチラミン、ナルトレキソン、リファンピシン）の使用、および皮膚を保湿するための保湿剤やローションの使用。
• 部分胆道バイパス術とは、肝臓と腸管間の胆汁の流れの経路を変更する外科手術のことである。
• 心臓、血管、腎臓に影響を与える疾患に対する手術。

アラジール症候群が重度の肝臓障害や肝不全を引き起こした場合、肝移植が必要となることがある。

自分の症状とどう向き合い、管理していけばいいのでしょうか？

この病気の症状は人によって異なるため、どの治療法が最適かは医師が判断します。心臓と肝臓の健康状態を確認するために、定期的な検査を受けることが重要です。医師が新しい治療法を開始した場合、数週間後に再度診察を受け、治療効果と副作用を確認する必要があります。ほとんどの治療法は、症状を軽減し、体調を改善し、重篤な、生命を脅かす合併症を予防することで効果を発揮します。

アラジール症候群は予防できるのか？

これは遺伝子変異によって引き起こされる疾患であるため、予防する方法は実際にはありません。ご家族にアラジール症候群の方がいる場合、または妊娠中で、お子様にこの遺伝性疾患が遺伝するリスクを知りたい場合は、医師に相談して遺伝子検査を受けてください。

アラジール症候群の人は、どのような未来を期待できるのでしょうか？

アラジール症候群は生涯にわたる疾患であるため、特効薬はありません。治療の目的は、症状をコントロールし、快適さを提供し、生命を脅かす合併症を予防することです。

この症状を早期に発見し、治療を開始することが非常に重要です。そうすることで、症状の悪化を最小限に抑えることができます。

重度の肝疾患や心疾患を抱える人は、平均余命が短くなる可能性があります。しかし、現在ではこれらの症状を改善するのに役立つ治療法が数多く存在します。

アラジール症候群の患者は、定期的な健康診断のために定期的に医師の診察を受ける必要があります。これにより、この疾患が生命を脅かす症状を引き起こしているかどうか、また治療の効果を判断することができます。定期的な検査には、以下のようなものがあります。

• 心臓の超音波検査（心エコー検査）。
• 腹部（肝臓と腎臓）の超音波検査。
• 年1回の眼科検診。
• 脳の血管のMRIスキャン。

アラジール症候群の患者の平均余命はどれくらいですか？

アラジール症候群の症状が軽度な人のほとんどは、正常な寿命を送ることができます。しかし、症状が重度な人は、平均寿命が短くなる可能性があります。

症状について医師に相談してください。医師は多くの場合、内臓の機能状態を確認するための検査を指示します。治療の主な目的は、生命を脅かすような症状を予防することです。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

アラジール症候群と診断され、以下の肝臓障害の兆候が見られる場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

• 皮膚や目が黄色くなった場合。
• 特に理由もなく皮膚がひどく痒い場合。
• 皮膚の表面に脂肪沈着物（黄色っぽい塊）が見られる場合。
• 尿の色が通常より濃い場合。

アラジール症候群の症状によって日常生活に支障が出ている場合は、すぐに医師の診察を受けてください。また、アラジール症候群のお子さんが乳幼児期に発達上の節目となる出来事があった場合も、医師に知らせることが重要です。

救急治療室（ETU）に行くべきタイミングはいつですか？

アラジール症候群は、生命を脅かす心臓症状を引き起こす可能性があります。以下の症状が一つでも現れた場合は、直ちに救急外来を受診してください。

• 心拍が不規則な場合。
• 呼吸困難がある場合。
• 肌、唇、爪が青く見える場合。

アラジール症候群の中には、脳卒中のリスクが高まるケースがあります。脳卒中の以下の症状が現れた場合は、直ちに911番に電話するか、最寄りの救急救命室に行ってください。

• 体の片側にしびれを感じた場合。
• 話すのが困難だったり、言葉が出てこなかったりする場合。
• 視力に急激な変化があった場合。
• めまい、平衡感覚の喪失、協調運動障害。
• ひどい頭痛。

医師にどのような質問をすべきですか？

医師の診察を受ける際には、次のような質問をすることができます。

• 私の症状はどの程度深刻ですか？
• 手術が必要になりますか？
• 治療の効果を確認するために、いつ頃再診に来れば良いでしょうか？
• 先生が処方された治療薬には、どのような副作用がありますか？

アラジール症候群は、人によって症状の現れ方が異なることを覚えておいてください。軽度の症状で済む人もいれば、より重篤な症状が現れ、治療や手術が必要になる人もいます。そのため、必要なケアを受けるために、医師と密に連携を取ることが重要です。副作用や生命を脅かす可能性のある症状を管理するためにも、定期的な検査を受けることが大切です。

要点

アラジール症候群は遺伝性の疾患です。主に肝臓と心臓に影響を及ぼします。症状は人によって異なります。完治させる治療法はありませんが、症状をコントロールし、命に関わる合併症を防ぐための治療法はあります。早期診断と治療が重要ですので、医師の指示に従ってください。もしあなたやお子さんにこれらの症状が見られる場合は、ためらわずに医師の診察を受け、助けを求めてください。あなたは一人ではありません。この困難な道のりを共に歩んでくれる医師や家族がいます。

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